Práca podáva informácie o klinickom obraze, diagnostike a diferenciálnej diagnostike zriedkavejšie sa vyskytujúcich fenotypov ochorenia motoneurónu – flail arm a flail leg syndrómu. Ide o varianty MND, ktoré sa líšia od klasickej ALS charakterom iniciálnych príznakov, priebehom aj prognózou. Predkladáme kazuistiku pacienta s klinickým a elektrofyziologickým obrazom charakteristickým pre flail arm syndróm, u ktorého bola vzhľadom na pozitivitu antigangliozidových protilátok ako terapeutický test aplikovaná kúra intravenóznym ľudským imunoglobulínom, avšak bez želaného efektu a pri follow-up sledovaní choroba nezadržateľne progreduje.
The paper provides information about clinical symptoms, diagnostics and differential diagnostics of rare phenotypes of motoneuron disease – flail arm and flail leg syndrome. This syndrome is a variant of MND and differs from typical ALS in the initial symptoms, course and outcome of the disease. We present a case report of a patient with clinical and electrophysiological findings typical for the flail arm syndrome. Due to positivity for anti-ganglioside antibodies, we used intravenous administration of human immunoglobulin as a therapeutic test, however without desired result. The follow-ups showed that patient’s condition was deteriorating and the progress of the disease was inexorably proceeding.
Najčastejšími príčinami krčných koreňových syndrómov bývajú osteoproduktívne zmeny krčnej chrbtice (68 %) alebo hernie diskov (22 %). Diagnózu radikulárneho syndrómu osteodiskogénnej etiológie podporí nález zobrazovacích (metódou voľby je MR), elektrofyziologických alebo iných pomocných vyšetrení. Približne v 10 % prípadov nebýva príčinou krčného koreňového syndrómu diskogénna lézia či osteofytárna produkcia. Na túto možnosť nás upozorní dôkladná anamnéza, atypický priebeh ochorenia, chýbanie korelátu medzi klinickým obrazom a výsledkami pomocných vyšetrení a neúčinnosť štandardnej liečby. V našej práci predkladáme kazuistiky dvoch pacientov s neuroboreliózou, ktorých iniciálny klinický obraz pripomínal diskogénne podmienený krčný koreňový syndróm. U prvého pacienta sa neskôr pridružil obraz miechovej lézie s rýchlou progresiou a na vylúčenie primárneho alebo sekundárneho intramedulárneho tumoru bola prevedená biopsia intramedulárnej expanzie s necharakteristickým histologickým obrazom. U druhej pacientky podporil diagnózu neuroboreliózy neskorší rozvoj bilaterálnej periférnej lézie tvárového nervu a ďalšej neurologickej symptomatiky. Až nálezy vysokých titrov antiboreliových protilátok v likvore a v sére viedli k stanoveniu definitívnej diagnózy u oboch pacientov.
The most common causes of cervical radicular syndromes are osteoproductive changes of cervical spine (68%) and disc herniations (22%). The diagnosis of osteodiscogenic radicular syndrome is supported by neuroimaging findings (the method of choice is MRI), electrophysiological examinations and other methods. In 10 % of cases the etiology of cervical radicular syndrome is other than discogenic. This possibility should be remembered when the course of disease is atypical, there is no correlation between clinical symptoms and neuroimage findings, and standard treatment is ineffective. In our article, two case reports of patients with Lyme disease are presented, in which the initial clinical symptomatology resembled discogenic radicular syndrome. The first patient later developed spinal symptoms with fast progression. In order to rule out primary or secondary spinal tumor, biopsy of intramedular expansion was performed with a noncharacteristic histological finding. Diagnosis in the second patient was supported by development of bilateral peripheral facial palsy and other neurological symptoms. High titers of antibodies in serum and cerebrospinal fluid in both patients led to the final diagnosis of Lyme disease.
- MeSH
- Ceftriaxone administration & dosage therapeutic use MeSH
- Diagnostic Techniques, Neurological utilization MeSH
- Diagnosis, Differential MeSH
- Adult MeSH
- Electromyography methods utilization MeSH
- Enzyme-Linked Immunosorbent Assay methods utilization MeSH
- Clinical Laboratory Techniques methods utilization MeSH
- Humans MeSH
- Lyme Neuroborreliosis diagnosis etiology therapy MeSH
- Magnetic Resonance Imaging methods utilization MeSH
- Methylprednisolone administration & dosage therapeutic use MeSH
- Polymerase Chain Reaction methods utilization MeSH
- Radiculopathy diagnosis etiology MeSH
- Aged MeSH
- Check Tag
- Adult MeSH
- Humans MeSH
- Aged MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
V súčasnej dobe sme svedkami výrazného nárastu záujmu a poznatkov týkajúcich sa hereditárnych ochorení, ku ktorým patrí aj tuberózna skleróza. Na diagnózu upozorní klinický obraz, jeho variabilita, čo by malo smerovať k realizácii algoritmu vyšetrovacích postupov zameraných na potvrdenie alebo vylúčenie ochorenia. Tuberózna skleróza sa manifestuje prevažne u detí, s pribúdajúcim vekom ide pri primozáchyte častejšie o frustné formy zistené náhodne pri zobrazovacích vyšetreniach. Základom diagnostiky ochorenia je aj v súčasnosti podrobné klinické vyšetrenie v detskom aj dospelom veku. DNA analýza je iba doplnková metóda v nejasných prípadoch, má však zásadný význam pre plánovanie rodičovstva v rodinách s výskytom tuberóznej sklerózy. Autori v prehľadovom článku poskytujú recentné poznatky o etiopatogenéze, klasifikácii, diagnostických kritériách, klinickom obraze, diagnostike a liečbe tohto neurokutánneho syndrómu.
- MeSH
- Astrocytoma diagnosis complications therapy MeSH
- Diagnostic Techniques and Procedures utilization MeSH
- Diagnosis, Differential MeSH
- Epilepsy etiology complications therapy MeSH
- Genetic Diseases, Inborn diagnosis etiology MeSH
- Hamartoma diagnosis pathology therapy MeSH
- Intracranial Hypertension complications psychology therapy MeSH
- Intellectual Disability etiology complications MeSH
- Brain Diseases diagnosis etiology therapy MeSH
- Tuberous Sclerosis diagnosis genetics complications MeSH
