- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
K desátému výročí komplexní léčby Dětské obezitologické ambulance jsme vyhodnotili efektivitu a výkonnost ambulance. Za deset let prošlo edukační fází ambulance 1012 pacientů a za posledních 5 let jsme vyhodnotili skupinu 656 pacientů, z nichž bylo 3,1% klientů se sekundární obezitou, 40,4% s primární obezitou a 56,5% s primární obezitou s komplexními metabolickými změnami. Ve skupině primární obezity byli chlapci zastoupeni 53,9% a dívky 46,1% se vstupním BMI v rozmezí nadváhy u 12,5%, nezávažné obezity u 20%, závažné obezity u 35,2%, těžké obezity u 20,6% a monstrózní obezity u 11,3% dětí. Kompletní program ambulance absolvovaly ¾ klientů. Výsledky jsme vyhodnotili u 184 dětí s průměrnou délkou sledování 1¾ roku. Jejich vstupní BMI bylo na úrovni závažné obezity 2,8 SD BMI. Všichni pacienti prošli terapeutickou redukční fází s průměrnou redukcí –0,57 SD BMI. Průměrná konečná redukce byla –0,59 SD BMI. Skladba klientů, komplexnost služeb a dosažené výsledky ambulance jsou na úrovni světových center dětské obezitologie při významně nižších nákladech. Žádoucí je včas zhodnotit zdravotní rizika rozvíjející se nadváhy a stanovit režim sledování a léčby v rámci navržené celoplošné koncepce dětské obezitologie. Naše každodenní praxe přes uspokojivé výsledky prokazuje, že nejjednodušší a nejúčinnější léčbou dětské obezity je její prevence.
We evaluated the effectiveness and efficiency after 10th year of implementation of comprehensive treatment practice at children obesity clinic. The number of patients who have gone through the educational phase of the protocol, has doubled to 656 clients in comparison with the first five-year period. 3% of clients had been diagnosed with secundar obesity, 40% with primar obesity and 57% with primar obesity with complex metabolic changes. In the group of common obesity, boys represented 54% and girls 46%. The entry SDS BMI parameters: overweight 13%, non-severe obesity I. grade 20%, severe obesity II. grade 35%, morbid obesity III. grade 21% and a monstrous obesity IV. grade 11% of children. 75% of clients completed the outpatient clinic program. We have processed the results of 184 children with a mean follow of 1¾ year. Their entry SDS BMI was at the level of morbid obesity with SDS BMI 2.8. All patients passed through the therapeutic reduction phase with an average reduction of SDS BMI –0.57. Average final reduction was SDS BMI –0.59. Types of clients, complexity of services and achievements of outpatient clinic are at the level of the world‘s successful child obesitology centers at significantly lower cost. Timely assessment of the health risks of developing overweight and its diagnosis is desirable and establishment of a regime of monitoring and treatment within the proposed national concept of child obesitology. Our daily practice despite satisfactory results prove that the simplest and most effective treatment of childhood obesity is its prevention.
- MeSH
- ambulantní péče MeSH
- dítě MeSH
- hodnocení výsledků zdravotní péče * statistika a číselné údaje MeSH
- kognitivně behaviorální terapie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- obezita * dietoterapie prevence a kontrola psychologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- služby preventivní péče MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Kabuki syndrome (KS) is a dominantly inherited disorder mainly due to de novo pathogenic variation in KMT2D or KDM6A genes. Initially, a representative cohort of 14 Czech cases with clinical features suggestive of KS was analyzed by experienced clinical geneticists in collaboration with other specialties, and observed disease features were evaluated according to the 'MLL2-Kabuki score' defined by Makrythanasis et al. Subsequently, the aforementioned genes were Sanger sequenced and copy number variation analysis was performed by MLPA, followed by genome-wide array CGH testing. Pathogenic variants in KMT2D resulting in protein truncation in 43% (6/14; of which 3 are novel) of all cases were detected, while analysis of KDM6A was negative. MLPA analysis was negative in all instances. One female patient bears a 6.6 Mb duplication of the Xp21.2-Xp21.3 region that is probably disease causing. Subjective KS phenotyping identified predictive clinical features associated with the presence of a pathogenic variant in KMT2D. We provide additional evidence that this scoring approach fosters prioritization of patients prior to KMT2D sequencing. We conclude that KMT2D sequencing followed by array CGH is a diagnostic strategy with the highest diagnostic yield.
- MeSH
- dítě MeSH
- DNA vazebné proteiny genetika MeSH
- fenotyp MeSH
- genom lidský MeSH
- histondemethylasy genetika MeSH
- jaderné proteiny genetika MeSH
- kojenec MeSH
- krevní nemoci diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mnohočetné abnormality diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- nádorové proteiny genetika MeSH
- obličej abnormality patofyziologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- srovnávací genomová hybridizace MeSH
- vestibulární nemoci diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Tuberózní skleróza (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) je autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění, s incidencí 1 : 6 000, vysokým výskytem nových mutací a dalším dělením na TSC typ 1 a 2. Klinický průběh je velmi variabilní s častým výskytem hamartomů a benigních nádorů. TSC je multisystémové onemocnění, definované na základě diagnostických kritérií – hlavních (11) a vedlejších (9) příznaků. Mezi hlavní příznaky patří také rhabdomyom srdce (CR) – benigní nádor, který může být nalezen již v prenatálním období. Předkládáme kazuistiky dvou dětí s TSC, které byly sledovány od prenatálního období, resp. od novorozeneckého věku, pro vícečetný CR a podezření na TSC. Diagnóza TSC byla u obou dětí nejdříve stanovena klinicky a následně potvrzena DNA analýzou, která prokázala mutaci v TSC1, resp. v TSC2 genu. Kazuistiky ukazují, že sledování dětským neurologem je při prenatálním/perinatálním nálezu CR nutné již od novorozeneckého věku – s cílem časného stanovení dg. TSC a podchycení rozvoje neurologických komplikací (včetně epilepsie) a s rychlým zahájením antiepileptické terapie.
Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is an autosomal dominant neurocutaneous disorder with incidence of 1 : 6,000 and frequently occurring sporadic mutations in either TSC1 gene (type 1) or in TSC2 gene (type 2). Clinical manifestation is very variable with frequent formation of hamartomas and benign tumours. TSC is a multi‑system disorder characterized by defined diagnostic criteria – 11 major symptoms and nine minor ones. Benign cardiac tumour – rhabdomyoma – is one of the major symptoms and may be detected during prenatal period. We present two cases of children monitored from prenatal period for multiple cardiac rhabdomyomas and suspicious TSC diagnosis. TSC was diagnosed in both children based on clinical picture and later confirmed by DNA analysis. Both presented cases confirm the importance of follow‑up by a paediatric neurologist of newborns with prenatally diagnosed cardiac rhabdomyoma so that early TSC diagnosis can be made and neurological complications, including epilepsy, monitored and treated in a timely manner. Key words: tuberous sclerosis complex type 1, 2 – cardiac rhabdomyoma – epilepsy – magnetic resonance imaging The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.
- MeSH
- antikonvulziva terapeutické užití MeSH
- astrocytom komplikace MeSH
- časná diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- dlouhodobá péče MeSH
- echokardiografie MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- epilepsie farmakoterapie komplikace MeSH
- kojenec MeSH
- kožní nemoci komplikace MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mozek patologie radiografie MeSH
- mutace MeSH
- nádory mozku diagnóza komplikace MeSH
- nádory srdce * diagnóza MeSH
- nemoci plodu diagnóza MeSH
- novorozenec MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- rhabdomyom * diagnóza MeSH
- tuberózní skleróza * diagnóza genetika MeSH
- vývojové poruchy u dětí MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
