Uvádzame kazuistiku pacientky s akútne vzniknutou respiračnou insuficienciou, dlhodobo odkázanej na umelú pľúcnu ventiláciu, s generalizovanou svalovou slabosťou nejasnej genézy. Pacientka absolvovala množstvo vyšetrení, ktoré nakoniec napriek nie typickému klinickému obrazu, nešpecifickému výsledku prvého EMG vyšetrenia a negativite svalových enzýmov viedli k správnej diagnóze a následne k liečbe Pompeho choroby.
We present the case report of a patient with acute respiratory insufficiency, long-term dependent on artificial pulmonary ventilation with generalized muscle weakness of unclear origin. The patient underwent a series of examinations, which ultimately led to the correct diagnosis and subsequent treatment of Pompe disease despite the non-specific clinical picture and the non-specific result of the first EMG examination and the negativity of muscle enzymes.
- MeSH
- glykogenóza typu II * diagnóza terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Lyzozómové choroby, ktoré patria medzi dedičné metabolické ochorenia, v posledných desaťročiach strácajú prívlastok "neliečiteľné". Od konca 20. storočia postupne viaceré nozologické jednotky z tejto skupiny chorôb sú terapeuticky ovplyvniteľné. Mnohokrát s dobrým efektom liečby. Autori vo svojom príspevku popisujú vývoj a dostupnosť diagnostiky lyzozómových chorôb na Slovensku a vlastné klinické skúsenosti s ich terapiou. Zameriavajú sa na úskalia v indikácii terapie liečiteľných lyzozómových chorôb a rozvoja komplikácií v rámci zvolenej terapie.
Lysosomal storage disorders belong to the group of inborn errors of metabolism. During the last decade these diseases are losing the nickname "untreatable". Since the end of 20th century the number of treatable disorders is constantly growing. Even better, with satisfactory therapeutic results. Authors of this paper are describing the development and an availability of diagnostic procedures of lysosomal storage disorders in Slovakia. Furthermore, they add their own clinical experience with dealing with this type of diseases. They are focusing on pitfalls of commencing the treatment and managing the complications resulting from this therapy.
- MeSH
- diagnostické techniky a postupy MeSH
- dítě MeSH
- enzymová substituční terapie metody MeSH
- lidé MeSH
- lyzozomální nemoci z ukládání * diagnóza epidemiologie komplikace terapie MeSH
- transplantace kostní dřeně metody MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Pompeho choroba je vzácne dedičné ochorenie, ktoré je spôsobené deficitom enzýmu kyslá alfa-glukozidáza, ktorý sa nachádza v lyzozómoch a využíva sa na štiepenie glykogénu. Toto ochorenie patrí do skupiny lyzozómových ochorení. Nadmerné množstvo glykogénu sa hromadí v lyzozómoch v každej telesnej bunke, najvýraznejšie sú postihnuté kostrové svaly a srdcový sval. Na základe nástupu začiatku ochorenia a klinických príznakov, ktoré varírujú, ako aj reziduálnych enzýmových aktivít rozlišujeme formy infantilnú, kde dominuje postihnutie srdcového svalu, a formu juvenilnú/adultnú, kde dominuje postihnutie kostrových svalov. V laboratórnych vyšetreniach zisťujeme u väčšiny pacientov zvýšenú hladinu kreatínkinázy. Diagnostika Pompeho choroby u pacientov s klinickými prejavmi vyžaduje dôkaz deficiencie α-glukozidázy. Môže byť meraná vo vzorkách svalovej biopsie, kultivovaných kožných fibroblastoch a purifikovaných lymfocytoch. Zisťovanie aktivity alfa-glukozidázy v suchej kvapke krvi predstavuje rýchlu, neinvazívnu a spoľahlivú metodiku na stanovenie aktivity GAA, najmä ako iniciálny skríningový test. V posledných rokoch je k dispozícii enzymatická substitučná liečba rekombinantným purifikovaným humánnym enzýmom. Prezentujeme kazuistiku včasného záchytu juvenilnej formy.
Pompe disease is a rare inherited disease that is caused by a deficiency of the enzyme alpha-glucosidase, which is located in the lysosomes and isused to break down glycogen. This disease belongs to the group of lysosomal storage diseases. Excessive glycogen accumulates in the lysosomes in every cell of the body, most affected being skeletal and cardiac muscle. Clinical symptoms can vary widely according to the residual enzyme activity, infantile variants are dominated by the involvement of the heart muscle and juvenile and adult variants are dominated by skeletal muscle disease. In laboratory tests, the majority of patients display elevated levels of creatine kinase. Diagnosis of Pompe disease in patients with clinical signs of deficiency requires proof of α-glucosidase. It may be measured in samples of a muscle biopsy, cultured skin fibroblasts and purified lymphocytes. Detection of alpha-glucosidase activity in dried blood spot is a rapid, non-invasive and reliable methodology for determining GAA activity, especially as an initial screening test. In recent years enzyme replacement therapy with a recombinant purified human enzyme has been available. This paper presents a case report of the early detection of juvenile form.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
