- MeSH
- DNA genetika MeSH
- dospělí MeSH
- epidermolysis bullosa diagnóza genetika MeSH
- exony genetika MeSH
- fenotyp MeSH
- geny genetika MeSH
- heterozygot MeSH
- homozygot MeSH
- inteiny genetika MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mutace genetika MeSH
- proteiny genetika MeSH
- sekvenční analýza DNA metody MeSH
- sestřih RNA MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Klíčová slova
- stratum corneum, epidermální homeostáza,
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární * MeSH
- epidermis fyziologie patofyziologie MeSH
- epidermolytická ichtyóza diagnóza etiologie genetika MeSH
- genetická onemocnění kůže * MeSH
- genetické testování * MeSH
- ichthyosis vulgaris * diagnóza etiologie genetika MeSH
- ichtyóza vázaná na chromozom X diagnóza etiologie genetika komplikace MeSH
- ichtyóza * diagnóza genetika klasifikace MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- lamelární ichtyóza diagnóza etiologie genetika klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- novorozenec MeSH
- prevalence MeSH
- sekvenční analýza DNA * metody statistika a číselné údaje využití MeSH
- superficiální epidermolytická ichtyóza diagnóza etiologie genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
OBJECTIVE: 18q deletion syndrome is a multiple-anomaly mental retardation syndrome associated with congenital aural atresia. The purpose of this study was to determine the frequency of the congenital aural atresia phenotype in 18q deletion syndrome patients and to delineate a potential critical region for congenital aural atresia at the 18q22.3-18q23 region. STUDY DESIGN AND PATIENTS: The study describes one 18q deletion syndrome clinical report (Patient 15) with an overview of 19 other selected 18q deletion syndrome patients presenting congenital aural atresia from 18 published articles and one presented poster on 18q deletion syndrome. RESULTS: Our investigation, together with the results of published 18q deletion syndrome reports, shows that the average frequency of congenital aural atresia is approximately 52%. A combination of three 18q deletion syndrome probands defines a chromosomal deletion site for congenital aural atresia at 18q22.3-18q23 in the region between markers D18S489 and D18S554. These polymorphic markers outline a putative critical interval of approximately 2.3 Mb, including the genes ZNF407, ZADH2, SDCCAG33, ZNF516, FLJ44881, ZNF236, MBP-Golli, and GALR1. The haploinsufficiency of these genes is suggested to be a primary cause of congenital aural atresia phenotype in 18q deletion syndrome individuals. CONCLUSION: Congenital aural atresia is a relevant diagnostic clue and a major recognizable feature of 18q deletion syndrome. Early diagnosis of 18q deletion syndrome may enable application of hearing aids. Knockout studies on the congenital aural atresia mouse gene homolog may add further insight into the genes responsible for this condition.
- MeSH
- chromozomální delece * MeSH
- fenotyp MeSH
- hybridizace in situ fluorescenční MeSH
- karyotypizace MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- lidské chromozomy, pár 18 * MeSH
- mapování chromozomů MeSH
- převodní nedoslýchavost genetika vrozené MeSH
- sluchový práh MeSH
- syndrom MeSH
- zvukovod * abnormality MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
