INTRODUCTION: Sepsis is one of the most common causes of death in patients admitted to intensive care units (ICUs). The development of sepsis is significantly influenced by genetic predisposition. In this study, we highlight a potential association between a variant of the fat mass and obesity-associated (FTO) gene and risk of sepsis in children and adolescents. METHODS: We investigated a first-intron tagging FTO polymorphism (rs17817449) by comparing a severe condition (SC) group, comprising 598 paediatric patients (ages 0-19 years) admitted to an ICU with fever, systemic inflammatory response syndrome (SIRS), sepsis, severe sepsis, septic shock, or multiple organ dysfunction syndrome (MODS), with a control group consisting of 616 healthy young adults. RESULTS: We observed a lower prevalence (p < 0.01; OR = 0.59, 95% CI = 0.39-0.87) of the FTO TT genotype in febrile and SIRS patients compared to patients with severe illness. There was a borderline trend towards a lower prevalence of the FTO TT genotype in the control group compared to the SC group (p < 0.09, OR = 0.81, 95% CI = 0.62-1.06). CONCLUSIONS: Our findings suggest that rs17817449, a common FTO polymorphism, may be a predictor of sepsis in paediatric patients, and that higher body weight is protective against this clinical complication.

• MeSH
• dítě MeSH
• gen pro FTO * genetika   MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• genotyp MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• multiorgánové selhání genetika   MeSH
• novorozenec MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• předškolní dítě MeSH
• sepse * genetika   MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• syndrom systémové zánětlivé reakce genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Celiac disease is a common gastroenterological illness. Current diagnostics of the disease are based on serological markers and histology of duodenal biopsies. Hitherto, a strict gluten-free diet is the only effective treatment and is necessary for good control of the disease. Serological tests in current use have very high specificity and sensitivity for diagnostics, but in follow-up they have some limitations. Their levels do not accurately reflect mucosal healing, and they are unable to detect minimal transgressions in the diet. This problem is significant in patients with IgA deficiency, and there exist no robust follow-up tools for monitoring these patients' adherence to treatment. For their follow-up, we currently use IgG-based tests, and these antibodies persist for a long time even when a patient has stopped consuming gluten. More accurate and specific biomarkers are definitely needed. Adherence to a gluten-free diet is essential not only for intestinal mucosa healing and alleviation of symptoms but also for preventing complications associated with celiac disease. Here, we summarize current evidence regarding noninvasive biomarkers potentially useful for follow-up not only of patients with IgA deficiency but for all patients with celiac disease. We describe several very promising biomarkers with potential to be part of clinical practice in the near future.

• MeSH
• bezlepková dieta MeSH
• biologické markery MeSH
• celiakie * MeSH
• deficience IgA * MeSH
• gluteny MeSH
• imunoglobulin A MeSH
• lidé MeSH
• následné studie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH

Prevalence alergických onemocnění v současné době dosahuje epidemických rozměrů. Odhaduje se, že některým z těchto onemocnění trpí celosvětově téměř 1 miliarda jedinců z celosvětové populace, přičemž ve vyspělých zemích patří alergická onemocnění mezi nejčastější chronická onemocnění. Po nárůstu respiračních alergických onemocnění jsou potravinové alergie označovány jako druhá vlna tohoto epidemického nárůstu. Vzhledem k dosavadní praktické absenci možnosti kauzální léčby je kladen důraz na možnosti primární a sekundární prevence zejména potravinových alergií. Využití specifických složek stravy v raném dětství, které by mohly pomoci předcházet či snížit závažnost alergických onemocnění, je slibnou možností dlouhodobého ovlivnění vyvíjejícího se imunitního systému dětí. Mateřské mléko je unikátní tělesná tekutina obsahující komplexní směs oligosacharidů poskytující vše potřebné pro optimální růst a vývoj dítěte a tento fakt ilustruje i doporučení Evropské akademie alergologie a klinické imunologie (EAACI) výlučného kojení v prvních 4-6 měsících v rámci primární prevence alergických onemocnění. Oligosacharidy mateřského mléka jsou považovány za jednu z jeho klíčových složek mající komplexní biologické účinky, a přesto nejsou obsaženy ve většině v současné době dostupných kojeneckých formulích. Předkládáme souhrn poznatků o oligosacharidech mateřského mléka, které jsou nově dostupné pro výživu uměle živených kojenců jako součást některých mléčných formulí ve snaze zpřístupnit četné benefity i dětem, které kojeny být nemohou.

The prevalence of allergic diseases is currently reaching epidemic proportions. It is estimated that nearly 1 billion of the global population suffer from some of these diseases worldwide, with allergic diseases being among the most common chronic diseases in developed countries. After the increase in respiratory allergic diseases, food allergies are referred to as the second wave of this epidemic increase. Given the practical absence of the possibility of causal treatment to date, emphasis is placed on the possibilities of primary and secondary prevention especially of food allergies. The use of specific dietary components in early childhood, which could help prevent or reduce the severity of allergic diseases, is a promising option for long-term influence on the developing immune system of children. Breast milk is a unique body fluid containing a complex mixture of oligosaccharides providing everything necessary for the optimal growth and development of the child, and this fact is also illustrated by the recommendation of the European Academy of Allergy and Clinical Immunology (EAACI) of exclusive breastfeeding in the first 4-6 months as part of the primary prevention of allergic diseases. Oligosaccharides of breast milk are considered one of its key components having complex biological effects, and yet they are not included in the majority of currently available infant formulas. We present a summary of knowledge about the oligosaccharides of human milk, which are newly available for the nutrition of artificially fed infants as part of some milk formulas in an effort to make numerous benefits available even to children who cannot be breastfed.

• MeSH
• alergie prevence a kontrola   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mateřské mléko imunologie   MeSH
• mikrobiota imunologie   MeSH
• oligosacharidy * imunologie   terapeutické užití   MeSH
• primární prevence metody   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Kazuistika popisuje případ osmiletého chlapce, sledovaného od útlého věku pro polymorfní alergické projevy po setkání s neznámým spouštěčem. Opakovaným prováděním kožních testů byla u chlapce prokázána polyvalentní senzibilizace zejména vůči roztočům domácího prachu a obilné mouce. V korelaci s klinickými projevy imponujícími jako potravinová alergie byla pacientovi zavedena přísná eliminační dieta vedoucí na přechodnou dobu k uspokojujícímu zlepšení stavu. Po čtyřletém období klidu byl pacient pro recidivu obtíží odeslán k došetření potravinové alergie provedením expozičního testu moukou, který odhalil alergii nikoli na vlastní obiloviny, nýbrž na alergeny roztočů kontaminujících mouku. Tento klinický syndrom je v zahraniční literatuře zmiňován jako tzv. orální roztočová anafylaxe, vzhledem k charakteru reakcí v námi referovaném případě používáme označení orální roztočová alergie. Pro zmírnění rizika reakcí byl s výborným efektem doporučen soubor opatření pro snížení expozice alergenům roztočů ve stravě bez nutnosti striktní eliminace lepkových obilovin ze stravy. Cílem textu je rozšířit povědomí o méně obvyklé klinické prezentaci alergie na antigeny roztočů a poukázat na význam expozičního testu v diferenciální diagnostice potravinových alergií.

In this paper we report the case of an eight-year-old boy who was followed from an early age for polymorphic allergic symptoms after expo- sure to an unknown trigger. Repeated skin tests showed polyvalent sensitization, especially to house dust mites and wheat flour. In correlation with the clinical manifestations impressive as a food allergy, the patient was introduced to a strict elimination diet of grain products leading to a satisfactory improvement for a temporary period. After a four-year asymptomatic period, the patient was reffered for further investigation of food allergy by oral food challenge due to a recurrence of the symptoms. Oral food challenge revealed an allergy not to grain itself, but to the allergens of mites which contaminated flour. This syndrome is in foreign literature referred as oral mite anaphylaxis. In this case in accordance with relative low severity of reactions we use term oral mite allergy. To mitigate the risk of allergic reactions, a set of measures was recommended with excellent effect without the need for strict elimination of gluten grains from the diet. The aim of this case report is to increase awareness of the less common clinical presentation of allergy to mite antigens and to point out the importance of oral food challenge in the differential diagnosis of food allergies.

• Klíčová slova
• orální roztočová anafylaxe, orální roztočová alergie, syndrom lívanců,
• MeSH
• alergie na pšenici MeSH
• alergie na roztoče * diagnóza   dietoterapie   farmakoterapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• eliminační diety MeSH
• kojenec MeSH
• kožní testy MeSH
• lidé MeSH
• mikroskopie MeSH
• potravinová alergie MeSH
• věk při počátku nemoci MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Přestože anafylaxi popsali a pojmenovali Charles Richet a Paul Portier už před cca 120 lety, představuje tato potenciálně smrtící reakce stále diagnostickou i terapeutickou výzvu pro pacienty, jejich pečovatele i zdravotníky. Multisystémové projevy anafylaxe bez specifického patognomického příznaku ztěžují rozhodování v krizové situaci, která vyžaduje promptní řešení. V případě, že není včas rozpoznána a adekvátně léčena, zejména při absenci včasného podání adrenalinu, může vést k život ohrožujícímu stavu. Jasná identifikace příčinného alergenu a jeho eliminace umožní významné snížení zátěže pro pacienty i jejich pečovatele. Nezbytnou součástí péče o pacienty po prodělané anafylaxi je – vedle vybavení pacienta pohotovostním balíčkem – opakovaná (celoživotní) edukace, poučení o variabilitě situací, které vyžadují bezodkladné podání záchranné léčby, a o způsobu jejího podání včetně nácviku. Prezentujeme kazuistiku dívky, která prodělala závažnou anafylaktickou reakci po konzumaci potraviny a která i přes vybavení matky záchranným balíčkem nebyla adekvátně zajištěna. Vícestupňovou diagnostikou se podařilo určit příčinný alergen a zajistit další průběh bez alergických „nehod“.

Although described and named by Charles Richet and Paul Portier some 120 years ago anaphylaxis still represents a diagnostic and therapeutic challenge for patients, their care-givers and healthcare professionals. Multisystemic manifestations of anaphylaxis without any specific pathognomonic symptom make a decision in a critical situation, often requiring immediate treatment, quite difficult. If not recognized and adequately treated in time, especially without immediate adrenaline administration, anaphylaxis may lead to fatal outcome. Clear identification of the causative allergen and its strict elimination significantly reduces the burden of patients and their caregivers. Equipping each patient with rescue kit, repeated (lifelong) education, detailed information about variability of situations that require immediate administration of rescue medication and the proper procedure of adrenaline administration including practical training are essential parts of patient care. We present a case report of a girl who developed anaphylactic reaction shortly after eating ice cream. This reaction was not adequately managed although her mother was equipped with anaphylaxis rescue kit. Due to complex diagnostic approach the causative allergen was identified and no further allergic “accidents” have been reported so far.

• MeSH
• alergie na ořechy etiologie   komplikace   terapie   MeSH
• anafylaxe * diagnóza   epidemiologie   etiologie   terapie   MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• potravinová alergie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Sepsis is a major cause of lethality in neonatal intensive care units. Despite significant advances in neonatal care and growing scientific knowledge about the disease, 4 of every 10 infants born in developed countries and suffering from sepsis die or experience considerable disability, including substantial and permanent neurodevelopmental impairment. Pharmacological treatment strategies for neonatal sepsis remain limited and mainly based upon early initiation of antibiotics and supportive treatment. In this context, numerous clinical and serum-based markers have been evaluated for diagnosing sepsis and evaluating its severity and etiology. MicroRNAs (miRNAs) do not encode for proteins but regulate gene expression by inhibiting the translation or transcription of their target mRNAs. Recently, it was demonstrated in adult patients that miRNAs are released into the circulation and that the spectrum of circulating miRNAs is altered during various pathologic conditions, such as inflammation, infection, and sepsis. Here, we summarize current findings on the role of circulating miRNAs in the diagnosis and staging of neonatal sepsis. The conclusions point to substantial diagnostic potential, and several miRNAs have been validated independently by different teams, namely miR-16a, miR-16, miR-96-5p, miR-141, miR-181a, and miR-1184.

• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH

Kazuistika popisuje případ 17leté dívky opakovaně vyšetřované pro dlouhodobé bolesti břicha. Její potíže splňovaly kritéria pro funkční zácpu dle IV. revize Římské klasifikace, a proto jí bylo doporučeno užívání osmotických laxativ, režimová opatření a rehabilitace. Tato terapie však neměla dostatečný efekt. Pro přetrvávání potíží a progresi bolestí břicha při defekaci bylo doplněno proktologické vyšetření. To odhalilo možnou příčinu obtíží pacientky, a to anus ventralis - vrozenou anomálii řazenou ke skupině anorektálních malformací. Anus ventralis je stav, při kterém se na hrázi nachází anální otvor normálního vzhledu, ovšem v různé míře dislokovaný ventrálním směrem. Tento posun může být velmi mírný, a unikat tak odhalení, jak tomu bylo přes opakovaná vyšetření i v případě naší pacientky. Obvyklou manifestací této anomálie je nástup obstipace brzy po porodu, nicméně k rozvoji chronických potíží může dojít i později. Operace v tomto případě přinesla jejich řešení. Cílem sdělení je rozšířit povědomí o této méně obvyklé, avšak nikoli vzácné, organické příčině zácpy a seznámit čtenáře s možnostmi její diagnostiky a terapie.

We describe the case of a 17year old girl who was repeatedly examined for chronic abdominal pain. Her symptoms met the Rome IV. criteria for functional obstipation and therefore she was recommended the use of osmotic laxatives, régime measures and physiotherapy. However, this therapy brought insufficient effect. For ongoing symptomatology, further diagnostic steps were performed including proctological examination by which anus ventralis was diagnosed. This anorectal malformation represents a condition in which the anal orifice of a normal appearance is shifted in the ventral direction. Clinical symptoms depend on the level of the anal orifice shift. The usual manifestation of this anomaly is the onset of obstipation soon after birth, but if only slight shift is present, chronic problems may develop over time. Surgical reconstruction brought permanent improvement of the symptoms. The aim of this case report is to raise awareness of this less common, but not rare, organic cause of chronic obstipation and to describe its therapeutic and diagnostic modalities.

• Klíčová slova
• anus ventralis,
• MeSH
• anální kanál chirurgie   MeSH
• anorektální malformace * chirurgie   diagnóza   MeSH
• bolesti břicha etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• píštěle trávicího systému MeSH
• rektum chirurgie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• zácpa etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

BACKGROUND: Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia (HSH) is a rare genetic disorder. Dysfunctional transient receptor potential melastatin 6 causes impaired intestinal absorption of magnesium, leading to low serum levels accompanied by hypocalcemia. Typical signs at initial manifestation are generalized seizures, tetany, and/or muscle spasms. CASE REPORT: We present a 5 w/o female manifesting tonic-clonic seizures. Laboratory tests detected severe hypomagnesemia and hypocalcemia. The molecular genetic analysis revealed two novel mutations within the TRPM6 gene c.3308dupC (p.Pro1104Thrfs*28) (p.P1104Tfs*28) and c.3958C>T (p.Gln1302*) (p.Q1302*) and the patient was successfully treated with Mg supplementation. CONCLUSION: Ion disbalance should be taken into account in the differential diagnosis of infantile seizures. Accurate diagnosis of HSH together with appropriate treatment are crucial to prevent irreversible neurological outcomes.

• MeSH
• hořčík MeSH
• hyperkalciurie MeSH
• hypokalcemie * genetika   MeSH
• kationtové kanály TRPM * genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• nedostatek hořčíku * vrozené   genetika   MeSH
• nefrokalcinóza MeSH
• vrozené poruchy tubulárního transportu MeSH
• záchvaty genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Makroenzym aspartátaminotransferáza (dále makro‑AST) je jednou z příčin izolovaného zvýšení aspartátaminotransferázy (AST) v séru. Uvádíme kazuistiku normálně prospívající dívky s náhodně zachycenou přetrvávající izolovanou elevací AST. Podrobným vyšetřením bylo zjištěno, že se jedná o elevaci sérové AST na podkladě cirkulujících makro-AST bez přítomnosti dalšího organického onemocnění.

The macroenzyme of aspartate aminotransferase (macro-AST) is one of the causes of the isolated increase in serum aspartate aminotransferase (AST). We present a case report of a well-thriving girl with an accidentally detected persistent isolated AST elevation. A detailed laboratory analysis revealed this was due to an elevation of serum AST based on circulating macro-AST without the presence of another organic disease.

• MeSH
• aspartátaminotransferasy * analýza   krev   metabolismus   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• jaterní testy MeSH
• játra enzymologie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci jater diagnóza   krev   MeSH
• polyethylenglykoly MeSH
• předškolní dítě MeSH
• stabilita enzymů MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH