Malignant Hyperthermia (MH) is a rare, hereditary, life-threatening disease triggered by volatile anesthetics and succinylcholine. Rarely, MH can occur after non-pharmacological triggers too. MH was detected more often in children and young adults, which makes this topic very important for every pediatric specialist, both anesthesiologists and intensivists. MH crisis is a life-threatening severe hypermetabolic whole-body reaction. Triggers of MH are used in pediatric intensive care unit (PICU) as well, volatile anesthetics in difficult sedation, status asthmaticus or epilepticus, and succinylcholine still sometimes in airway management. Recrudescence or delayed onset of MH crisis hours after anesthesia was previously described. MH can also be a cause of rhabdomyolysis and hyperpyrexia in the PICU. In addition, patients with neuromuscular diseases are often admitted to PICU and they might be at risk for MH. The most typical symptoms of MH are hypercapnia, tachycardia, hyperthermia, and muscle rigidity. Thinking of the MH as the possible cause of deterioration of a patient's clinical condition is the key to early diagnosis and treatment. The sooner the correct treatment is commenced, the better patient ́s outcome. This narrative review article aims to summarize current knowledge and guidelines about recognition, treatment, and further management of MH in PICU.
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- lidé MeSH
- maligní hypertermie * terapie MeSH
- mutace MeSH
- ryanodinový receptor vápníkového kanálu genetika MeSH
- vápníkové kanály - typ L MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Slovenská republika MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- MeSH
- celková anestezie škodlivé účinky MeSH
- centrálně působící myorelaxancia aplikace a dávkování farmakologie MeSH
- dantrolen aplikace a dávkování MeSH
- lidé MeSH
- maligní hypertermie diagnóza genetika prevence a kontrola MeSH
- pooperační komplikace MeSH
- poruchy metabolismu vápníku MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
[Laboratory for diagnostics of malignant hyperthermia]
Maligní hypertermie (MH) je farmakogenetické onemocnění, které je jednou z obávaných, život pacienta bezprostředně ohrožujících komplikací celkové anestezie. Spouštěcími substancemi manifestace onemoc¬nění jsou některé látky (současná volatilní anestetika a depolarizující svalová relaxancia) běžně užívané k úvodu a vedení celkové anestezie. Významnými činiteli v dispenzarizaci pacientů s MH-dispozicí jsou anesteziolog a praktický lékař. Jedinou objektivní metodou pro stanovení diagnózy MH-dispozice je v sou¬časnosti metoda tzv. in vitro kontrakčního testu. Při Anesteziologicko-resuscitační klinice ve Fakultní nemocnici u sv. Anny v Brně bylo zřízeno Národní centrum pro diagnostiku maligní hypertermie a byla vybudována laboratoř pro diagnostiku tohoto onemocnění. Plánované operační výkony u MH-pozitivních pacientů je nutno provádět odpovídajícím anesteziologickým postupem ve zdravotnických lůžkových zaří¬zeních vybavených personálně, materiálově a lékově pro řešení případného vzniku MH-krize. Osobní nošení mezinárodního průkazu nositele MH-dispozice snižuje riziko vzniku MH-krize u MH-pozitivních pacientů při nutnosti podání celkové anestezie u akutních stavů a onemocnění, například u traumat. Zave¬dení in vitro kontrakčního testu pro diagnostiku maligní hypertermie a zřízení Národního centra pro dia¬gnostiku maligní hypertermie snižuje u populace v České republice riziko vzniku závažné komplikace při podání celkové anestezie.
Laboratoř pro diagnostiku maligní hypertermie SCHRODEROVÁ I.1, HANDL Z.1, PIVNIČKA J.2, SAMKOVÁ H.2, ŘÍHA 1.1 'Anesteziologicko-resuscitační klinika FN u sv. Anny, Brno, přednosta doc. MUDr. V. Šrámek, PhD. 2Ústav soudního lékařství FN u sv. Anny, Brno, přednosta prof. MUDr. M. Hirt, CSc. SOUHRN Maligní hypertermie (MH) je farmakogenetické onemocnění, které je jednou z obávaných, život pacienta bezprostředně ohrožujících komplikací celkové anestezie. Spouštěcími substancemi manifestace onemoc¬nění jsou některé látky (současná volatilní anestetika a depolarizující svalová relaxancia) běžně užívané k úvodu a vedení celkové anestezie. Významnými činiteli v dispenzarizaci pacientů s MH-dispozicí jsou anesteziolog a praktický lékař. Jedinou objektivní metodou pro stanovení diagnózy MH-dispozice je v sou¬časnosti metoda tzv. in vitro kontrakčního testu. Při Anesteziologicko-resuscitační klinice ve Fakultní nemocnici u sv. Anny v Brně bylo zřízeno Národní centrum pro diagnostiku maligní hypertermie a byla vybudována laboratoř pro diagnostiku tohoto onemocnění. Plánované operační výkony u MH-pozitivních pacientů je nutno provádět odpovídajícím anesteziologickým postupem ve zdravotnických lůžkových zaří¬zeních vybavených personálně, materiálově a lékově pro řešení případného vzniku MH-krize. Osobní nošení mezinárodního průkazu nositele MH-dispozice snižuje riziko vzniku MH-krize u MH-pozitivních pacientů při nutnosti podání celkové anestezie u akutních stavů a onemocnění, například u traumat. Zave¬dení in vitro kontrakčního testu pro diagnostiku maligní hypertermie a zřízení Národního centra pro dia¬gnostiku maligní hypertermie snižuje u populace v České republice riziko vzniku závažné komplikace při podání celkové anestezie. Klíčová slova: maligní hypertermie - diagnostika - in vitro kontrakční test - laboratoř. SUMMARY Schróderová I., Handl Z., Samková H., Pivnička ]., Říha I.: The laboratory for diagnostics of malignant hyperthermia Malignant hyperthermia (MH) is a pharmacogenetic disease which is one of the feared life-threatening com-plications of generál anaesthesia. Some substances (contemporary volatile anaesthetics and depolarizing muscle relaxants) commonly ušed for the induction and maintaining of generál anaesthesia are triggering agents for disease manifestation. Anaesthesiologists and generál practitioners are crucial for the identifica-tion of MH-susceptible patients. At present, the only objective method for determining the diagnosis of MH-susceptibility is the method of the so-called in vitro contracture test. As part of the Department of Anaesthe-siology and Intensive Care of the St. Anne's University Hospital in Brno in the Czech Republic, the National Centre for Diagnostics of Malignant Hyperthermia and the laboratory for diagnostics of this disease were set up. It is necessary to perform planned operations in MH-positive patients using an appropriate method of anaesthesia in inpatient health-care settings that are staffed accordingly and equipped with materials and drugs for the management of any possible MH-crisis. Carrying the international MH-Emergency-Card redu-ces the risk of MH-crisis development in MH-positive patients in čase of generál anaesthesia administrati-on in acute conditions and diseases, e.g. in injuries. The establishment of the National Centre for Diagnos¬tics of Malignant Hyperthermia and the introduction of the in vitro contracture test for the diagnostics of malignant hyperthermia reduce the risk of a serious complication of generál anaesthesia in the population of the Czech Republic.
- MeSH
- celková anestezie škodlivé účinky MeSH
- elektrofyziologie metody přístrojové vybavení MeSH
- halothan aplikace a dávkování diagnostické užití MeSH
- kofein aplikace a dávkování diagnostické užití MeSH
- laboratoře MeSH
- lidé MeSH
- maligní hypertermie diagnóza patofyziologie prevence a kontrola MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- svalová kontrakce MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : tab., grafy ; 32 cm
Introduction of in vitro contracture test for diagnosis of malignant hyperthermia along with genetic examination of the pacient and his family and subsequent bioptical examination of the muscle biopsy.
Zavedení in vitro kontrakčního testu spolu s genetickým vyšetřením pacienta a jeho rodiny k diagnostice maligní hypertermie.
Maligní hypertermie je jednou ze závažných komplikací celkové anestezie. Jedná se o geneticky podmíněnou dispozici s autozomálně dominantním způsobem přenosu na další generaci. Její rozvoj je podmíněn expozicí tzv. spouštěcím látkám, což jsou volatilní anestetika a depolarizující svalová relaxancia typu sukcinylcholinu. Podstatou je porucha regulace kalciového metabolismu na úrovni receptorů sarkoplasmatického retikula svalové buňky. Toto sdělení podává souhrnnou informaci o historii a současných poznatcích o patofyziologii, genetice, klinickém obrazu a terapii maligní hypertermie. Uvádí důležité údaje pro anesteziologickou praxi, shrnuje způsoby a možnosti současné presymptomatické diagnostiky a informuje o stavu diagnostiky ve světě a v České republice.
Malignant hyperthermia is a serious complication of general anaesthesia. It is a genetically determined disposition with an autosomal dominant transfer. The development of MH is conditioned by the exposure to triggering agents – inhalation anaesthetics and suxamethonium.The nature ofMHis a disorder of calcium metabolismin sarcoplasmic reticulum receptors in skeletal muscle. The review presents an overview of the history and current knowledge of pathophysiology, genetics, clinical picture and treatment of MH, gives important information for anaesthesia practice, summarizes current means of pre-symptomatic testing and informs on the state of MH diagnostics world-wide and in the Czech Republic.
- MeSH
- anestetika inhalační škodlivé účinky MeSH
- anestezie škodlivé účinky MeSH
- dantrolen terapeutické užití MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- indukovaná hypertermie škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- ryanodinový receptor vápníkového kanálu fyziologie genetika účinky léků MeSH
- sukcinylcholin škodlivé účinky MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
