Fourth branchial cleft anomalies are rare head and neck congenital lesions seen in children. They present as a neck inflammatory mass and arise essentially on the left side of the neck. We report the case of a 7-month-old female with a mass of the neck associated with respiratory distress. The mass was diagnosed as an incomplete fourth branchial cleft fistula. Surgical revision of the neck abscess from an external approach and plasma coblation of the orifice in the pyriform fossa by an endoscopic approach were performed.

• MeSH
• absces chirurgie   MeSH
• branchiální krajina * abnormality   chirurgie   MeSH
• kojenec MeSH
• kraniofaciální abnormality chirurgie   MeSH
• krk abnormality   chirurgie   patologie   MeSH
• lékařské ilustrace MeSH
• lidé MeSH
• nemoci faryngu MeSH
• píštěle chirurgie   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

Deficit transportu riboflavinu (RTD), známý také jako Brown-Vialetto-van Laere syndrom, je vzácné onemocnění, které na základě poruchy oxidativního metabolizmu vede k úbytku neuronů v jádrech hlavových i periferních nervů. Projevy jsou ztráta svalové síly, ptóza očního víčka, bulbární syndrom a respirační potíže doprovázené těžkou postsynaptickou sluchovou neuropatií. Je-li projeven v dětském věku, vede k úmrtí pro respirační selhání v řádu měsíců až let. Na prezentovaném případu familiárního výskytu u sourozenců je demonstrována nutnost rychlého zahájení substituční léčby riboflavinem, která může předejít rozvoji onemocnění nebo alespoň zmírnit jeho projevy a zvýšit šanci na úspěšnou rehabilitaci sluchu. Při záchytu sluchové neuropatie u dětí doporučujeme vyšetření multigenového NGS/MPS panelu, který zahrnuje i vzácnější příčiny vrozené poruchy sluchu. V případě výskytu jakéhokoli dalšího příznaku onemocnění je třeba neprodleně zahájit substituční léčbu.

Riboflavin transporter deficiency (RTD) is rare disease characterized by progressive loss of cranial and somatic nerve function. Typically ptosis, bulbar syndrome, muscle weakness, and auditory neuropathy are manifested. Without treatment, this leads to death caused by respiratory failure, especially when it starts in childhood. In this paper, we present two siblings with RTD and demonstrate the necessity of early diagnosis and riboflavin substitution treatment. Riboflavin substitution can prevent hearing loss and increase the chance for successful hearing rehabilitation. Comparison with other existing literature is given. We recommend to test every child with captured auditory neuropathy spectrum disorder for a multi-gene NGS/MPS panel and provide substitution treatment before genetic test results, especially when other symptoms are manifested.

• MeSH
• dítě MeSH
• genetické testování MeSH
• kochleární implantáty MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• nedostatek riboflavinu * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• poruchy sluchu etiologie   terapie   MeSH
• riboflavin terapeutické užití   MeSH
• rodina MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

OBJECTIVE: Chronic otitis media (COM) is a common middle ear disease in children and young adults. Dysfunction of the Eustachian tube and bacterial infection are the main causes. This pilot study aimed to describe and compare bacteriomes of the middle ear in children and young adults with serious forms of COM, such as cholesteatoma and retraction pocket (RP) of the tympanic membrane, with bacteriomes in healthy middle ears. STUDY DESIGN: Observational study. SETTING: Clinical practice in a tertiary center. From January 1, 2021 to August 31, 2022. Patients aged 0 to 20 years. METHODS: In this case-control study, middle ears were swabbed during surgery on children with cholesteatoma (N = 23) or RP (N = 26) and on children indicated for cochlear implant (N = 15, controls). Genomic DNA extraction was followed by creation of a 16S ribosomal DNA gene library and sequencing on a MiSeq instrument. Samples with relative abundance of at least one bacterial genus >20% were considered positive for the specific genus. RESULTS: Bacterial diversity was generally low in the middle ear samples from patients with COM, with DNA content from 1 or 2 bacteria usually dominating in the sample. A significant difference in positivity for one or more bacterial genera was observed between patients with cholesteatoma or RP (38.8%) versus patients indicated for cochlear implants (6.7%). CONCLUSION: While middle ear bacteriomes in cases of cholesteatoma and RP differed from those of controls, findings in the 2 pathological conditions were similar. These results support the statement that the RP could be a precholesteatoma stage.

• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

The antibiotic resistance genes (ARGs) limit the susceptibility of bacteria to antimicrobials, representing a problem of high importance. Current research on the presence of ARGs in microorganisms focuses mainly on humans, livestock, hospitals, or wastewater. However, the spectrum of ARGs in the dust resistome in workplaces and households has gone relatively unexplored. This pilot study aimed to analyze resistome in indoor dust samples from participants' workplaces (a pediatric hospital, a maternity hospital, and a research center) and households and compare two different approaches to the ARGs analysis; high-throughput quantitative PCR (HT-qPCR) and whole metagenome shotgun sequencing (WMGS). In total, 143 ARGs were detected using HT-qPCR, with ARGs associated with the macrolides, lincosamides, and streptogramin B (MLSB) phenotype being the most abundant, followed by MDR (multi-drug resistance) genes, and genes conferring resistance to aminoglycosides. A higher overall relative quantity of ARGs was observed in indoor dust samples from workplaces than from households, with the pediatric hospital being associated with the highest relative quantity of ARGs. WMGS analysis revealed 36 ARGs, of which five were detected by both HT-qPCR and WMGS techniques. Accordingly, the efficacy of the WMGS approach to detect ARGs was lower than that of HT-qPCR. In summary, our pilot data revealed that indoor dust in buildings where people spend most of their time (workplaces, households) can be a significant source of antimicrobial-resistant microorganisms, which may potentially pose a health risk to both humans and animals.

• MeSH
• antibakteriální látky farmakologie   MeSH
• Bacteria genetika   izolace a purifikace   účinky léků   klasifikace   MeSH
• bakteriální geny genetika   MeSH
• bakteriální léková rezistence genetika   MeSH
• charakteristiky rodiny MeSH
• kvantitativní polymerázová řetězová reakce MeSH
• lidé MeSH
• metagenom MeSH
• mikrobiologie vzduchu MeSH
• pilotní projekty MeSH
• prach * analýza   MeSH
• pracoviště * MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
• znečištění vzduchu ve vnitřním prostředí MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Cíl: Cílem této studie bylo analyzovat klinické aspekty diagnostiky a léčby léze lícního nervu (LLN) u dětí v terciálním centru. Zaměřuje se na demografii, etiologii, diagnostický a terapeutický proces, míru úpravy po terapii a rozsah relapsů. Materiál a metodika: Retrospektivní studie, 572 pacientů (0–18 let), léčených ve fakultní nemocnici s diagnózou LLN v průběhu 10 let (2011–2021). Data byla získávaná z pacientské dokumentace. Analyzovány byly následující parametry: věk, pohlaví, strana léze, etiologie, diagnostický proces zahrnující radiologické vyšetření, léčebný proces, úprava léze po terapii a míra relapsu. Výsledky: LLN se vyskytla v 554 případech jako unilaterální, v 18 jako bilaterální bez signifikantní stranové diference. Dívky byly postiženy v 301 (52,6 %) a chlapci v 271 (47,4 %) případech. Medián věku byl stanoven na 9,4 ± 4,7 roku. Průměrné House-Brackmann (HB) skóre bylo 3,6 ± 1,0. Jako dvě nejčastější příčiny jsme prokázali infekční 264 (46,2 %) a idiopatickou 255 (44,6 %). Borelióza byla nejčastěji zastoupenou infekční příčinou u 216 (81,8 %) případů. Třetí nejčastější příčina byla neoplastická u 15 (2,6 %) případů. Následovaly traumatická, kongenitální a další. Nekompletní paréza byla detekována u 556 (97,2 %) případů a kompletní u 16 (2,8 %). Kortikosteroidy byly podány u 360 pacientů, antibiotika/antivirotika u 311 pacientů. Chirurgický výkon podstoupilo 26 pacientů. Úpravu po terapii jsme zaznamenali u 94,7 % pacientů, nezaznamenali u 5,3 %, u 1 % je údaj neznámý. U infekční příčiny prokázalo úpravu po terapii 99,2 %, u idiopatické 98 % pacientů. Pacienti s infekční, idiopatickou a traumatickou příčinou měli vyšší míru úpravy po terapii než pacienti s neoplastickou příčinou. Závěr: LLN je relativně častá akutní diagnóza v dětském věku. Bylo popsáno velké množství různých příčin, nejčastěji se vyskytuje příčina infekční a idiopatická. Pro správnou diagnózu je důležitá detailní anamnéza a klinické vyšetřeni. V léčbě převažuje terapie kortikosteroidy a antibiotiky. Názory na léčbu jsou kontroverzní. Prognóza LLN u děti je zpravidla dobrá.

Aim: This study aimed to analyze the different characteristics of FNLs in children focusing on demographics, etiology, diagnostic and therapeutic process, improvement after therapy, and relapse rate in a tertiary center. Materials and methods: A retrospective study of 572 children (0 to 18 years) who were admitted to the University Hospital with facial nerve lesion (FNL) during a 10-year period (2011–2021). The data were gathered from patients´ medical files to analyze age, sex, side of FNL, etiology, the diagnostic process including radiological examinations, treatment methods, improvement after therapy, and relapse rate. Results: There were 554 unilateral and 18 bilateral cases without significant laterality differences. Girls were affected in 301 (52.6%) cases and boys in 271 (47.4%) cases. The median age was 9.4 ± 4.7 years. The mean House-Brackmann (HB) score was 3.6 ± 1.0. Two main causes whose representation was balanced were detected. Infectious causes occurred in 264 (46.2%) cases and idiopathic causes occurred in 255 (44.6%) cases. Borreliosis was the most common infectious cause in 216 (81.8%) cases. The third most common cause was of neoplastic origin in 15 (2.6%) cases. The following causes were traumatic, congenital, and others. Incomplete FNL was detected in 556 (97.2%) cases and complete FNL was found in 16 (2.8%) cases. Corticosteroids were administered in 360 patients, and antibiotics/ antivirals were given to 311 patients. Surgery was performed in 26 patients. 94.7 % of patients showed improvement after therapy while 5.3% did not, and 1.0% had an unknown outcome. For the infectious causes, improvement after therapy was seen in 99.2% of patients and idiopathic causes saw improvement in 98% of patients. Patients with infectious, idiopathic, and traumatic causes of paresis had a higher percentage of recovery compared to patients with neoplastic causes. Conclusions: FNL in children is a relatively common acute condition in pediatric care. Many different causes of FNL were described, the most common being infectious and idiopathic. A detailed clinical history and clinical examination are mandatory. Corticosteroids and antibiotics are most commonly prescribed medicaments. Opinions on the treatment remain controversial. The prognosis of FNL in children is usually favorable.

• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• lymská neuroborelióza komplikace   MeSH
• mladiství MeSH
• motorické neurony patologie   MeSH
• nemoci lícního nervu * epidemiologie   etiologie   patologie   terapie   MeSH
• recidiva MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• statistika jako téma MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Parapharyngeal abscess in an infant is a very rare condition. We present the case of a 4-month-old girl with large masses on the neck's left side. Computed tomography showed an extensive parapharyngeal abscess. Left tonsillectomy was performed under general anesthesia from a transoral approach, followed by an incision and evacuation of the abscess from the parapharyngeal space. Microbiological analysis identified a massive occurrence of Streptococcus intermedius.

• MeSH
• absces * mikrobiologie   chirurgie   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• nemoci faryngu mikrobiologie   chirurgie   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie MeSH
• spatium parapharyngeum * chirurgie   diagnostické zobrazování   mikrobiologie   MeSH
• Streptococcus intermedius izolace a purifikace   MeSH
• streptokokové infekce * mikrobiologie   chirurgie   MeSH
• tonzilektomie MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

• Publikační typ
• tisková chyba MeSH

INTRODUCTION: Sepsis is one of the most common causes of death in patients admitted to intensive care units (ICUs). The development of sepsis is significantly influenced by genetic predisposition. In this study, we highlight a potential association between a variant of the fat mass and obesity-associated (FTO) gene and risk of sepsis in children and adolescents. METHODS: We investigated a first-intron tagging FTO polymorphism (rs17817449) by comparing a severe condition (SC) group, comprising 598 paediatric patients (ages 0-19 years) admitted to an ICU with fever, systemic inflammatory response syndrome (SIRS), sepsis, severe sepsis, septic shock, or multiple organ dysfunction syndrome (MODS), with a control group consisting of 616 healthy young adults. RESULTS: We observed a lower prevalence (p < 0.01; OR = 0.59, 95% CI = 0.39-0.87) of the FTO TT genotype in febrile and SIRS patients compared to patients with severe illness. There was a borderline trend towards a lower prevalence of the FTO TT genotype in the control group compared to the SC group (p < 0.09, OR = 0.81, 95% CI = 0.62-1.06). CONCLUSIONS: Our findings suggest that rs17817449, a common FTO polymorphism, may be a predictor of sepsis in paediatric patients, and that higher body weight is protective against this clinical complication.

• MeSH
• dítě MeSH
• gen pro FTO * genetika   MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• genotyp MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• multiorgánové selhání genetika   MeSH
• novorozenec MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• předškolní dítě MeSH
• sepse * genetika   MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• syndrom systémové zánětlivé reakce genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

BACKGROUND: Retraction pocket (RP) of the tympanic membrane (TM) is a common pathology in children that can cause ossicular chain erosion, cholesteatoma formation, and potentially life-threatening complications of cholesteatoma. This study assessed the functional and anatomical results of cartilage grafting in children with severe RP of the TM. METHODS: This was a retrospective review of 212 children from a tertiary referral center. RESULTS: We identified significant differences in hearing results, indication criteria, and location of TM fixation between stages II and III of RP (according to Charachon). We observed a significantly higher incidence of RP in boys than in girls. CONCLUSIONS: Cartilage tympanoplasty for retraction pocket of the tympanic membrane in children is a safe procedure with good anatomical and hearing results.

• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Úvod: Při léčbě hlubokého krčního zánětu je nutné správně rozhodnout o nutnosti chirurgické léčby. Cílem bylo sledovat trendy a charakteristiky pacientů vyžadujících chirurgickou léčbu a identifikovat faktory, které předpovídají typ léčby. Metodika a materiál: Jedná se o retrospektivní studii, která zahrnuje dětské pacienty hospitalizované v Dětské nemocnici FN Brno s hlubokým krčním zánětem v letech 2010–2019. Sledovali jsme tyto parametry: věk, pohlaví, délka trvání potíží před hospitalizací, přítomnost dysfagie, odynofagie, omezené hybnosti krku, vyklenutí faryngu, trismus, respirační potíže, dysfonie, slinění, krční lymfadenitida, bolesti v krku, délka hospitalizace, konzervativní nebo chirurgický přístup a subjektivní pocit ústupu potíží. Laboratorní vyšetření zahrnovala C-reaktivní protein (CRP), počet neutrofilních granulocytů a mikrobiologické nálezy. Zobrazovací vyšetření sledovala přítomnost flegmony nebo abscesu, stranu, polohu vůči velkým cévám a útlak velkých cév, velikost abscesu. Výsledky: Tato studie představuje klinické charakteristiky 78 hlubokých krčních infekcí. Pozorované trendy byly tyto: pacienti s abscesy byli mladší, měli vyšší CRP a byli déle hospitalizováni. Vyšší objem abscesu statisticky významně vedl k chirurgické léčbě. Pacienti s flegmonou měli kratší dobu k dosažení komplexního zlepšení. Výskyt abscesu nesouvisí s pohlavím. Chlapci měli statisticky významně vyšší CRP a počet neutrofilních granulocytů. Nejčastějším mikrobiologickým nálezem byl Streptococcus pyogenes. Závěr: Pacienti s abscesy byli mladší, déle hospitalizovaní a měli vyšší CRP.

Introduction: In the treatment of deep throat infections, it is necessary to make a correct decision about surgical treatment. The aim was to observe trends and characteristics of patients requiring surgical treatment and to identify factors that predict the type of treatment. Materials and methods: This is a retrospective study including pediatric patients hospitalized in the Children‘s Hospital of The University Hospital Brno with deep throat infections between 2010–2019. Studied parameters: age, sex, duration of problems before hospitalization, presence of dysphagia, odynophagia, impaired neck mobility, bulging of the pharyngeal wall, ankylostomia, respiratory problems, dysphonia, drooling, cervical lymphadenitis, sore throat, length of hospitalization, conservative or surgical approach, and well-being day. Laboratory investigations included CRP, neutrophil granulocyte count, and microbiological findings. Imaging examinations monitored the presence of phlegm or abscess, side, position relative to the great vessels and oppression of the great vessels, and size of abscess. Results: This study presents the clinical characteristics of 78 deep throat infections. Observed trends: patients with abscesses were younger, had higher CRP, and were hospitalized longer. Larger abscess statistically resulted in surgical treatment. Patients with phlegm had a shorter time to achieve comprehensive improvement. The incidence of an abscess is not related to gender. Boys had statistically significantly higher CRP and neutrophil granulocyte counts. The most common microbiological finding was Streptococcus pyogenes. Conclusion: Patients with abscesses were younger, had longer hospital stays, and had higher CRP.

• Klíčová slova
• hluboký krční zánět,
• MeSH
• absces chirurgie   diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• C-reaktivní protein analýza   MeSH
• dítě MeSH
• infekce dýchací soustavy chirurgie   diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• kojenec MeSH
• krk * chirurgie   mikrobiologie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• management nemoci MeSH
• mladiství MeSH
• předškolní dítě MeSH
• retrofaryngeální absces chirurgie   diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH