Epilepsie jsou heterogenní skupinou onemocnění s významným etiologickým podílem patogenních variant v genech exprimovaných v centrálním nervovém systému. Monogenní epilepsie jsou jednotlivě vzácné, prevalence většiny z nich je neznámá, ale pravděpodobně je u většiny menší než 1 : 10 000. Prognózu mají různou v závislosti na postiženém genu a typu patogenní varianty. Ozřejmění genetické příčiny epilepsie může vést nejen ke stanovení rizika opakování epilepsie v rodině, ale v některých případech také k optimalizaci protizáchvatové medikace. V přehledovém článku přinášíme informace o vzácných geneticky podmíněných epilepsiích, u nichž může znalost patogenní varianty přispět k optimalizaci léčby.
Epilepsies are heterogeneous group of diseases with a significant etiological role of pathogenic variants in the genes expressed in the central nervous system. Monogenic epilepsies are individually rare, prevalence of most of them is unknown, but it is probably less than 1 : 10000. The outcome is variable, depending on the affected gene and type of the variant. The identification of the genetic causes of epilepsy can not only determine the risk of recurrence of epilepsy in the family, but in some cases also to optimize anti-seizure medication. In the overview article, we bring information about rare genetically conditioned epilepsies, in which knowledge of the pathogenic variant may contribute to the optimization of treatment.
Epilepsie postihuje asi 0,5–1,5 % populace, z čehož přibližně 30 % pacientů vykazuje farmakorezistenci. Význam MR v diagnostice spočívá zejména v odhalení strukturální etiologie onemocnění, zhodnocení prognózy pacienta a limitovaně i v plánování odpovídající léčby. Navzdory technologickému pokroku v přístrojovém a technickém vybavení zdravotnických pracovišť panuje velká nejednotnost v oblasti protokolů MR využívaných ke strukturálnímu zobrazení mozku u pacientů s epilepsií. Cílem našeho sdělení je doporučení standardizovaného MR protokolu strukturálního zobrazení mozku u pacientů s epilepsií, které vychází ze současných mezinárodních doporučení. Jeho široká implementace umožní v České republice nastavit jednotnou platformu neurozobrazení v těchto indikacích.
Epilepsy affects about 0.5-1.5% of the population, of which approximately 30% of patients are drug-resistant. The importance of MRI in diagnosis lies mainly in the detection of structural etiology of the disease, assessing the patient‘s prognosis and, to a limited extent, planning appropriate treatment. Despite technological advances and technical equipment in medical centers, there is a considerable inconsistency in the MRI protocols used for structural brain imaging in patients with epilepsy. We aim to recommend a standardized MR structural brain imaging protocol for patients with epilepsy based on current international recommendations. Its widespread implementation will enable the establishment of a unified neuroimaging platform in the Czech Republic for these indications.
- Klíčová slova
- strukturální zobrazení mozku,
- MeSH
- epilepsie * diagnostické zobrazování MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody MeSH
- neurozobrazování metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- epilepsie * diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- primární zdravotní péče MeSH
- záchvaty při náhlém vysazení alkoholu diagnóza etiologie terapie MeSH
- záchvaty * diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
V článku přinášíme aktuální informace o posuzování zdravotní způsobilosti k řízení motorových vozidel u osob s epilepsií. Rozlišujeme dvě skupiny řidičských oprávnění - Skupina oprávnění 1 (skupina A, B, B + E, AM a podskupina A1 a B1) a Skupina oprávnění 2 ("řidiči z povolání" ve skupině A, B, B + E, AM, podskupině A1 a B1; a dále C, C + E, D, D + E a T, C1, C1 + E, D1 a D1 + E). Ve skupině oprávnění 1 lze povolit řízení po 12měsíční bezzáchvatovosti, pokud pacient užívá antiepileptika, nebo po 6měsíční bezzáchvatovosti, pokud se jednalo o izolovaný záchvat bez zahájení léčby antiepileptiky. Ve skupině oprávnění 2 můžeme povolit řízení 10 let po úplném vysazení antiepileptik, pokud je splněna podmínka přetrvávající bezzáchvatovosti. Po izolovaném záchvatu, po kterém nebyla zahájena léčba antiepileptiky, můžeme povolit řízení za 5 let. Z výše uvedených pravidel existují výjimky, které uvádíme v následujícím textu. Některé složitější situace ilustrujeme pomocí kazuistik. Závěrem je uvedena přehledová tabulka.
The article presents current information on assessing the medical fitness to drive motor vehicles in persons with epilepsy. There are two driving licence categories: Category 1 (Groups A, B, B+E, AM, and subgroups A1 and B1) and Category 2 (professional drivers in Groups A, B, B+E, AM, subgroups A1 and B1; as well as C, C+E, D, D+E and T, C1, C1+E, D1, and D1+E). In Category 1, driving can be allowed after 12 months of being seizure-free if the patient is taking antiepileptic drugs, or after 6 months of being seizure-free if there was an isolated seizure and no treatment with antiepileptic drugs was commenced. In Category 2, driving can be allowed 10 years after complete withdrawal of antiepileptic drugs provided the patient has remained seizure-free. After an isolated seizure following which treatment with antiepileptic drugs was not initiated, driving can be allowed in 5 years. There are exceptions to the above-mentioned rules which are included in the present article. Some more complex situations are illustrated using case reports. Finally, a summary table is presented.
- MeSH
- epilepsie * MeSH
- lidé MeSH
- řízení motorových vozidel * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
V léčbě epilepsie dospělých lze farmakoterapií kontrolovat záchvaty u 70-80 % pacientů. Novinky lze rozdělit na oblast taktiky léčby, na možnost využít nové léčivé přípravky a případně (precizní) individualizovanou léčbu vzácných geneticky podmíněných epilepsií pomocí tzv. "orphan drugs". Novinky v taktice spočívají v systematickém a pokud možno rychlém otestování vhodných léčivých přípravků v dostatečných dávkách pomocí krátkodobého a dlouhodobého plánu. Ke změně u nás došlo v oblasti záchranné "rescue" medikace registrací bukálního midazolamu. V posledních letech byly v ČR na trh uvedeny nové léčivé přípravky pro přídatnou léčbu fokálních záchvatů (perampanel, brivaracetam), případně i generalizovaných tonicko-klonických záchvatů (perampanel), některé byly registrované jako "orphan drug" (kanabidiol) pro vzácné epilepsie, další byly registrované a jejich uvedení na trh u nás lze do budoucna očekávat (cenobamát).
In adults, 70-80 % of patients with epilepsy can be seizure free with pharmacological treatment. Novel approaches have been adopted in treatment strategies, new drugs have been introduced to the market and individualized precision therapy with a use of "orphan drugs" have been successfully used in few well characterized genetically determined epilepsies. In the treatment strategy, a short - and a long-term plan should be established to test systematically for the efficacy of different drugs. Buccal midazolam has been registered as a "rescue medication ". New drugs have been introduced recently for add-on therapy of focal seizures (perampanel, brivaracetam) or generalized tonic-clonic seizures (perampanel), some has been registered as an "orphan drug"(cannabidiol) for rare epilepsies, some has been registered (cenobamate) and their introduction to the market in the Czech Republic is expected in the future.
- Klíčová slova
- brivaracetam,
- MeSH
- AMPA receptory terapeutické užití MeSH
- antikonvulziva terapeutické užití MeSH
- epilepsie * farmakoterapie MeSH
- genetické nemoci vrozené farmakoterapie MeSH
- kanabidiol terapeutické užití MeSH
- léčivé přípravky MeSH
- léková rezistence MeSH
- lidé MeSH
- pyridony terapeutické užití MeSH
- pyrrolidinony terapeutické užití MeSH
- výroba orphan drugs MeSH
- záchvaty farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
