Východiska: Cholangiocelulární karcinom je agresivní maligní onemocnění s rostoucí incidencí a nepříznivou prognózou, přičemž medián přežití u pokročilého onemocnění činí přibližně 12 měsíců. Standardem léčby zůstává systémová chemoterapie na bázi platinového derivátu, avšak její účinnost je limitovaná. Genetické změny jako mutace IDH1 představují potenciální cíle pro cílenou terapii, zejména u pacientů s intrahepatálním cholangiocelulárním karcinomem. Ivosidenib, perorální inhibitor IDH1, prokázal ve studii fáze III ClarIDHy zlepšení přežití bez progrese onemocnění u pacientů s cholangiocelulárním karcinomem a mutací IDH1. Pozorování: Prezentujeme případ 62letého pacienta s pokročilým cholangiocelulárním karcinomem a mutací IDH1, u něhož na standardní chemoterapii po přechodné stabilizaci došlo k progresi. Pro přítomnost alterace IDH1 byl pacient léčen ivosidenibem v druhé linii. Na této léčbě došlo ke stabilizaci nemoci dle RECIST kritérií. Subjektivně však došlo k významnému kvalitativnímu zlepšení. Pacient dosáhl více než trojnásobně delšího přežití bez progrese v porovnání s přežitím dosaženým v rámci klinické studie, a to bez nutnosti redukce dávky. Závěr: Tento případ potvrzuje význam cílené terapie u pacientů s IDH1-mutovaným cholangiocelulárním karcinomem, kde je nejen dosažena objektivní stabilizace nemoci, ale i výrazné subjektivní zlepšení kvality života. Tento přístup podtrhuje význam molekulárního vyšetření a podporuje využití personalizované medicíny v léčbě vzácných typů nádorů, jako je cholangiocelulární karcinom, i přes relativně nízkou frekvenci objektivních odpovědí.

Background: Cholangiocarcinoma is an aggressive cancer with an increasing incidence and a poor prognosis, typically resulting in a median survival of about 12 months for advanced cases. The standard treatment has been platinum-based systemic chemotherapy, although its effectiveness is often limited. Genetic alterations, such as mutations in the IDH1 gene, offer potential targets for targeted therapies, particularly in patients with intrahepatic cholangiocarcinoma. Ivosidenib, an oral IDH1 inhibitor, has shown improved progression-free survival in patients with IDH1-mutated cholangiocarcinoma, according to phase III ClarIDHy study. Observation: We present the case of a 62-year-old patient diagnosed with advanced cholangiocarcinoma and an IDH1 mutation. The patient initially responded to standard chemotherapy, which led to a temporary stabilisation of the disease; however, progression was noted after 6 months. Given the presence of the IDH1 alteration, the patient was treated with ivosidenib as a second-line therapy. This treatment resulted in disease stabilisation according to RECIST criteria. Subjectively, the patient experienced a significant improvement in the quality of life. The patient achieved more than three times longer progression-free survival than was achieved in the clinical trial, without the need for dose reduction. Conclusion: This case highlights the importance of targeted therapy for patients with IDH1-mutated cholangiocarcinoma. Not only was objective disease stabilisation achieved, but there was also a significant subjective improvement in the quality of life. This underscores the value of molecular testing and supports the use of personalised medicine when treating rare cancer types like cholangiocarcinoma, even in instances where objective responses are relatively uncommon.

• Klíčová slova
• ivosidenib,
• MeSH
• cholangiokarcinom diagnostické zobrazování   diagnóza   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• cílená molekulární terapie metody   MeSH
• isocitrátdehydrogenasa antagonisté a inhibitory   genetika   terapeutické užití   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory femuru diagnostické zobrazování   diagnóza   radioterapie   sekundární   MeSH
• nádory jater farmakoterapie   sekundární   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie metody   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Cholangiokarcinom je poměrně vzácný vysoce fatální novotvar vycházející z biliárního epitelu. Jedinou potenciálně kurabilní možností léčby je radikální chirurgické řešení. Cílem naší práce bylo zhodnocení proveditelnosti a bezpečnosti intraoperační endoskopické retrográdní cholangiopankreatikografie (ERCP) a přímé cholangioskopie (SpyGlass) k posouzení intraduktální hranice šíření cholangiokarcinomu. Studie probíhala od listopadu 2015 do ledna 2018. Do souboru byli zařazeni pacienti s histologicky verifikovaným cholangiokarcinomem, na základě dostupných vyšetření byla multidisciplinárním týmem posouzena resekabilita nádoru. V případě indikace k chirurgickému výkonu jsme u všech pacientů peroperačně provedli ERCP s cholangioskopií SpyGlass a pomocí „diafanoskopie“. Resekabilita byla posouzena na základě těchto vyšetření a peroperačního chirurgického nálezu. Vlastní resekční výkon jsme provedli pouze u 2 z celkového počtu 14 pacientů, ostatní byli indikováni k implantaci SEMS (samoexpandibilního metalického stentu) v rámci ERCP provedené na operačním sále. Pro validizaci cholangioskopických nálezů jsme použili vlastní kritéria vycházející jak z Monackých, tak i dalších kritérií. Nálezy jsme rozdělili dle přítomnosti či nepřítomnosti ulcerace, prominujících polypózních hmot, patologické vaskularizace (4 typy), otlakového defektu s koagulem po předchozí implantaci stentu, papilomatózních změn a barevných změn sliznice. Z celkového počtu 14 pacientů byla pouze u dvou indikovaná resekce, která byla v obou případech R0. Ostatní pacienti byli na základě shodného neresekabilního nálezu při cholangioskopii a laparotomii intraoperačně indikovaní k paliativní implantaci SEMS. Ve studii jsme prokázali technickou proveditelnost a bezpečnost přímé peroperační cholangioskopie. Naše výsledky ukazují, že přímá peroperační cholangioskopie je jednou z metod, které mohou přispět k přesnějšímu určení hranice šíření nádoru.

Cholangiocarcinoma is a relatively rare, highly fatal neoplasm originating from the biliary epithelium. Its only potentially curative treatment option is a radical surgical resection. The aim of our work was to evaluate the feasibility and the safety of intraoperative ERCP and direct cholangioscopy (SpyGlass) to assess the intraductal border of cholangiocarcinoma proliferation. The study ran from November 2015 to January 2018. The group included patients with histologically verified cholangiocarcinoma and, based on available examinations, the resectability of the tumor was assessed by a multidisciplinary team. In cases of indicated surgical resection we peroperatively performed ERCP with cholangioscopy SpyGlass and "diaphanoscopy" in all patients. The resectability was assessed on the basis of these examinations and the peroperative surgical findings. The resection procedure itself was performed only in 2 out of the total of 14 patients, as other patients were indicated for the implantation of metallic SEMS within the ERCP procedure in the operating room instead. To validate the cholangioscopic findings, we used our own criteria based on both the Monaco and other criteria. We divided the findings according to the presence or absence of ulceration, prominent polyposis, pathological vascularization (4 types), pressure defect with a coagulum in the presence of previous stent implantation, papillomatous changes or discolorations of the mucosa. Out of the total number of 14 patients only two patients were indicated for resection and in both cases R0 resection was achieved. The remaining patients were intraoperatively indicated for palliative implantation of SEMS based on the same unresectable finding during cholangioscopy and laparotomy. We demonstrated the technical feasibility and safety of direct peroperative cholangioscopy. Our results show that direct perioperative cholangioscopy is one of the methods which can contribute to a more accurate determination of tumor spread margins.

• Klíčová slova
• SpyGlass,
• MeSH
• cholangiokarcinom * diagnostické zobrazování   klasifikace   terapie   MeSH
• cholangiopankreatografie endoskopická retrográdní * MeSH
• diagnostické techniky gastrointestinální MeSH
• endosonografie metody   přístrojové vybavení   MeSH
• intervenční ultrasonografie metody   přístrojové vybavení   MeSH
• lidé MeSH
• pilotní projekty MeSH
• staging nádorů MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Úvod: Cholangiokarcinom je nádor žlučových cest vycházející z biliárního epitelu. Vzhledem k jeho agresivní povaze a lokalizaci mohou být jeho diagnostika a léčba obtížné. Hlavní roli v diagnostice mají společně s anamnézou především zobrazovací vyšetření. Laboratorní vyšetření včetně onkomarkerů hrají menší roli. Přímá vizualizace žlučovodu pomocí cholangioskopie v kombinaci s intraduktální sonografií nabízí dle našeho názoru nejpřesnější možné zobrazení rozsahu postižení, hloubky infiltrace a prorůstání do cévních struktur. Kazuistika: Předkládáme případ 74leté pacientky s karcinomem choledochu, která byla indikována k chirurgickému výkonu na základě předoperační cholangioskopie a intraduktální ultrasonografie, pomocí které jsme si ověřili rozsah nádorového postižení a následně jsme provedli radikální resekční výkon. Závěr: Domníváme se, že rozsah nádorového postižení žlučových cest je nejpřesněji zobrazitelný pomocí cholangioskopie v kombinaci s intraduktální sonografií. Užití těchto metod bychom doporučili u pacientů s podezřením na karcinom žlučových cest, s cílem stanovit co nejpřesnější rozsah patologického procesu, a tím i možnosti posouzení resekability.

Introduction: Cholangiocarcinoma is a malignant carcinoma that arises from biliary epithelium. Due to its location and aggressive behaviour, management of this tumour can be difficult. The role of laboratory tests including oncomarkers is less important. Imaging methods have the main role in the diagnosis. In our opinion, cholangioscopy, when combined with intraductal sonography, offers the most precise evaluation of extent of the malignancy, infiltration depth and any growth into vascular structures.Case report: We present the case of a 74-year-old female patient indicated for surgery based on preoperative cholangioscopy and intraductal ultrasonography; these methods were used for the diagnosis and staging of cholangiocarcinoma. Subsequently, a radical surgical procedure was performed.Conclusion:In our opinion, cholangioscopy combined with intraductal ultrasonography is the most precise method for determining the extent of tumorous invasion of the biliary tract. We believe that it should become a standard investigation method in patients with suspected cholangio-carcinoma to determine the extent of the pathological process with highest possible accuracy and thus to assess the potential for resectability.

• Klíčová slova
• cholangioskopie, intraduktální ultrasonografie,
• MeSH
• cholangiokarcinom * diagnostické zobrazování   chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• nádory žlučových cest diagnóza   chirurgie   MeSH
• senioři MeSH
• ultrasonografie metody   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• chirurgie trávicího traktu metody   MeSH
• chirurgie žlučových cest metody   MeSH
• cholangiokarcinom diagnostické zobrazování   epidemiologie   MeSH
• idiopatické střevní záněty epidemiologie   chirurgie   komplikace   MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• lidé MeSH
• prognóza MeSH
• progrese nemoci MeSH
• sklerozující cholangitida * epidemiologie   patofyziologie   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH