- Klíčová slova
- sekvenování nové generace (NGS), Next Generation Sequencing (NGS),
- MeSH
- dědičné nádorové syndromy * diagnóza genetika MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- genetické testování * etika metody MeSH
- geny nádorové MeSH
- lidé MeSH
- náhodný nález MeSH
- pacientova volba MeSH
- sekvenční analýza * etika metody trendy využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
V programu surveillance bylo v roce 2013 zjištěno v České republice celkem 59 invazivních meningokokových onemocnění (nemocnost zůstala na 0,6/100 000 obyv.). Z 59 onemocnění 4 skončila úmrtím – celková smrtnost v roce 2013 stoupla ve srovnání s předchozím rokem z 4,7 % na 6,8 %. Jedno úmrtí bylo způsobené séroskupinou C, dvě séroskupinou B a u jednoho nebyla séroskupina určena. Ve srovnání s předchozím rokem v roce 2013 zůstalo procento onemocnění způsobených Neisseria meningitidis B prakticky stejné (71,9 % a 71,2 %) a procento onemocnění způsobených N. meningitidis C rovněž (12,5 % a 11,6 %). Onemocnění způsobených v roce 2013 séroskupinou Y bylo 3,4 %. V roce 2013 se zvýšilo procento onemocnění, u nichž nebyla prokázána séroskupina N. meningitidis (ND) z 9,3 % na 13,5 %. V roce 2013 kleslo procento invazivních meningokokových onemocnění prokázané metodou PCR z 62,5 % na 49,1 %. U 25,4 % invazivních meningokokových onemocnění bylo PCR jedinou metodou poskytující pozitivní výsledek. Také v roce 2013 se Národní referenční laboratoři pro meningokokové nákazy podařilo provést multilokusovou sekvenční typizaci (MLST) u všech kmenů z invazivního meningokokového onemocnění, které byly do NRL poslány. Nejčastěji zjištěným hypervirulentním komplexem způsobujícím v roce 2013 invazivní onemocnění byl cc269 (11,9 %), který patří mezi typické hypervirulentní klonální komplexy séroskupiny B a v České republice v posledních letech stoupá jeho výskyt. Na dalším místě byl rovněž typický hypervirulentní klonální komplex séroskupiny B cc41/44 (10,2 %). Byl zaznamenán pokračující pokles hypervirulentního klonálního komplexu cc11, který je typický pro séroskupinu C, na 1,7 %, což je jeho nejnižší výskyt za dobu trvání surveillance invazivního meningokokového onemocnění v České republice.
In the surveillance programme, 59 cases of invasive meningococcal disease (IMD) were reported in the Czech Republic in 2013, with the morbidity rate remaining unchanged at 0.6/100 000 population. Of the 59 cases, four were fatal – the overall case fatality rate increased from 4.7% in 2012 to 6.8% in 2013. One death was due to serogroup C, two deaths were caused by serogroup B, and the fatal causative serogroup was not determined in one patient. In comparison to the previous year, in 2013, the percentages of IMD cases due to Neisseria meningitidis B (71.9% and 71.2%, respectively) and N. meningitidis C (12.5% and 11.6%, respectively) remained practically the same. Serogroup Y was the cause of 3.4% of IMD cases in 2013. The rate of cases where the causative serogroup was not determined (ND) increased from 9.3% in 2012 to 13.5% in 2013. The percentage of PCR-positive IMD cases dropped from 62.5% in 2012 to 49.1% in 2013. PCR was the only method to detect positivity in 25.4% of IMD cases. The National Reference Laboratory for Meningococcal Infections performed multilocus sequence typing (MLST) for all strains from IMD cases referred to the NRL in 2013. The most common hypervirulent complex involved in IMD in 2013 was cc269 (11.9%), typical of serogroup B and showing an upward trend over the last years in the Czech Republic. It was followed by cc41/44 (10.2%), another typical hypervirulent clonal complex of serogroup B. Hypervirulent clonal complex cc11, typical of serogroup C, showed further decline to 1.7%, which is the lowest rate since the IMD surveillance has been conducted in the Czech Republic.
- Klíčová slova
- invazivní meningokokové onemocnění, aktivní surveillance, PCR,
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- hlášení nemocí statistika a číselné údaje MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- meningokokové infekce * epidemiologie klasifikace mikrobiologie přenos MeSH
- meningokokové vakcíny imunologie MeSH
- mladiství MeSH
- molekulární epidemiologie MeSH
- morbidita MeSH
- předškolní dítě MeSH
- sekvenční analýza využití MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- sérotypizace klasifikace metody statistika a číselné údaje MeSH
- vakcinace MeSH
- věkové rozložení MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- grafy a diagramy MeSH
- tabulky MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
The prtP-prtM intergenic region of Lactobacillus paracasei subsp. paracasei BGHN 14 was cloned and sequenced. The nucleotide sequence of the prtP-prtM intergenic region in BGHN 14, containing divergently orientated P(prtP) and P(prtP) promoters, was shorter by 35 bp in comparison with that in lactococci. The nucleotide sequence involved in casitone-dependent transcriptional regulation of the lactococcal prt genes was not found in the BGHN14. The activity of P(prtM) in L. lactis NZ9000 was very low and insignificantly changed in the presence of casitone, whereas P(prtP) was completely inactive. When L. casei ATCC393(T) was used as host, both P(prtP) and P(prtM) were active and strongly regulated by casitone. The results strongly indicate that the mechanisms of the casitone-dependent regulation of the prt genes in BGHN14 and lactococci are different.
- MeSH
- elektroforéza v polyakrylamidovém gelu využití MeSH
- financování organizované využití MeSH
- kaseiny genetika MeSH
- Lactobacillus genetika růst a vývoj MeSH
- plazmidy genetika MeSH
- polymerázová řetězová reakce využití MeSH
- promotorové oblasti (genetika) imunologie účinky záření MeSH
- regulace genové exprese imunologie účinky záření MeSH
- sekvenční analýza metody využití MeSH
Metoda polymerázové řetězové reakce v reálném čase (RQ-PCR) představuje v současnosti jednu z nejcitlivějších kvantitativních metod stanovení chimérismu po alogenní transplantaci krvetvorných buněk. Tato metoda je minimálně desetkrát citlivější než běžně používaná metoda fragmentační analýzy (FA) s fluorescenční detekcí. Aplikace metody umožňující stanovení mikrochimérismu, tj. smíšeného chimérismu (SC) na hladině menší než 1 %, dovoluje zachycení relapsu onemocnění signifikantně dříve a ve větším počtu případů, než je tomu u méně senzitivních metod. U pacientů s náhlým znovuobjevením autologní krvetvorby, odhalilo použití RQ-PCR SC také u předchozích odběrů, pomocí FAjiž klasifikovaných jako chimérismus kompletní (KC). Rovněž retrospektivní RQ-PCR analýza vzorků s pozitivní minimální zbytkovou chorobou, dle FA klasifikovaných jako KC, opakovaně potvrdila přítomnost autologní krvetvorby na hladině menší než 1 %. Použití metody stanovení chimérismu s lepší mezí detekce tedy umožňuje dřívější klinickou intervenci, avšak absolutní význam chimérismu i mikrochimérismu musí být dále hodnocen.
Real time polymerase chain reaction (RQ-PCR) represents one of the most sensitive methods for quantitative analysis of chimerism. This method is at least ten times more sensitive than commonly performed method of fragment analysis (FA) with fluorescence detection. Application of method that enables detection of microchimerism (mixed chimerism under 1%), can recognize relaps significantly sooner and in more cases than by using less sensitive methods. Performance of RQ-PCR within patients with sudden recurrence of autologous haematopoiesis showed microchimerism also in previous samples, formerly judged according to FA as complete donor chimerism (CDC). Furthermore, retrospective analysis of CDC samples from patient with positive residual disease repeatedly revealed microchimerism. Performance of more sensitive method can significantly contribute to early clinical intervention, nevertheless the predictable value of mixed chimerism and especially microchimerism must be further investigated.
- MeSH
- Creutzfeldtova-Jakobova nemoc diagnóza etiologie genetika MeSH
- encefalopatie bovinní spongioformní diagnóza genetika klasifikace MeSH
- financování vládou MeSH
- genomika metody MeSH
- geny genetika imunologie MeSH
- lidé MeSH
- polymerázová řetězová reakce metody využití MeSH
- priony analýza genetika izolace a purifikace MeSH
- proteiny nervové tkáně analýza genetika izolace a purifikace MeSH
- sekvenční analýza metody využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Určování krevního systému AB0 stále patří k základním laboratorním úkolům nejen v tzv. forenzních případech. Pokud jsou však analyzované vzorky nějakým způsobem degradované, může při jejich zpracování docházet k nejrůznějším problémům. Zdálo se, že analýzy DNA jsou schopné tyto problémy vyřešit, avšak i při použití těchto metod může někdy docházet ke komplikacím. Pro určení krevního systému AB0 na molekulárně genetické úrovni byla použita polymerázová řetězová reakce k amplifikaci určitého úseku genu pro glykosyltransferázu. DNA byla izolována z uměle vytvořených krevních stop, jež byly vystaveny umělé tepelné degradaci po různá časová období. U vzorků s genotypem B0 byl v některých případech překvapivě zjištěn aberantní genotyp B00, jehož struktura byla potvrzena sekvenční analýzou. Není nám známá skutečnost, že by byl tento jev již někdy pozorován a popsán. Příčina výskytu tohoto jevu tak zůstává nejasná.
The AB0 blood group system typing remains one of the basic laboratory tasks in a forensic practice. However, problems arise when the analysed samples are seriously degraded. The DNA analysis promised to solve this but an unexpected complication was encountered. For the AB0 blood group system typing a Polymerase Chain Reaction method was used to amplify glycosyltransferase gene, when DNA had been isolated from artificially created blood stains, followed by their subsequent artificial thermal degradation. In the B0 genotype an aberrant genotype was suprisingly found and its structure was confirmed by sequencing. This meant that a newly formed B00 (not the original BO) genotype was present. Such a finding, to our best knowledge, had not been observed yet and we were unable to find any references in the professional literature. The explanation of this result thus remains unclear.
- MeSH
- genetické techniky dějiny trendy MeSH
- genom fyziologie genetika imunologie MeSH
- genomika dějiny metody organizace a řízení MeSH
- lidé MeSH
- mapování interakce mezi proteiny metody využití MeSH
- projekt Lidský genom * dějiny organizace a řízení MeSH
- regulace genové exprese MeSH
- regulační geny fyziologie genetika MeSH
- sekvenční analýza metody využití MeSH
- statistika jako téma MeSH
- vazebná místa fyziologie genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Klíčová slova
- invazivní meningokokové onemocnění, aktivní surveillance, PCR,
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- hlášení nemocí statistika a číselné údaje MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- meningokokové infekce * epidemiologie klasifikace mikrobiologie přenos MeSH
- meningokokové vakcíny imunologie MeSH
- mladiství MeSH
- molekulární epidemiologie MeSH
- morbidita MeSH
- předškolní dítě MeSH
- sekvenční analýza využití MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- sérotypizace klasifikace metody statistika a číselné údaje MeSH
- vakcinace MeSH
- věkové rozložení MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- grafy a diagramy MeSH
- tabulky MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
