PURPOSE: To evaluate the long-term results of combining cataract surgery, intraocular lens (IOL) implantation, and Descemet membrane endothelial keratoplasty with peripheral stromal support (DMEK-S). METHODS: The outcomes of 107 eyes of 37 patients who had undergone a combination of cataract surgery, IOL implantation, and DMEK-S between October 2007 and February 2015 were retrospectively evaluated. The average follow-up duration was 18.2 ± 18.3 months (range, 6-84 months). Changes in uncorrected and corrected distance visual acuity, spherical equivalent, and corneal endothelial cell density were analyzed. Intraoperative and postoperative complications were also recorded. RESULTS: The mean logMAR uncorrected distance visual acuity improved from 0.92 ± 0.60 preoperatively to 0.33 ± 0.33, 0.28 ± 0.25, 0.24 ± 0.20, and 0.27 ± 0.27 at 6, 12, 24, and 36 months postoperatively (P < 0.001), respectively. The mean logMAR corrected distance visual acuity improved from 0.62 ± 0.65 preoperatively to 0.17 ± 0.29, 0.13 ± 0.21, 0.07 ± 0.16, and 0.11 ± 0.23 at 6, 12, 24, and 36 months postoperatively (P < 0.001), respectively. The mean endothelial cell density decreases were 50.7% ± 21.1%, 50.8% ± 19.8%, 60.7% ± 16.6%, 62.2% ± 11.8%, and 61.8% ± 20.0% at 6, 12, 24, 36, and 48 months after surgery, respectively. Similar trends, although with slightly better visual outcomes, were found in the subgroup of patients without other eye diseases. The mean final deviation from intended spherical equivalent was 0.77 ± 1.19 D, representing a hyperopic shift. CONCLUSIONS: A combined procedure of cataract surgery, IOL implantation, and DMEK-S is an effective method of treatment in patients with combined corneal disease and cataract, maintaining visual rehabilitation in the long term. Future developments should be performed to minimize the incidence of complications.

• MeSH
• fakoemulzifikace * MeSH
• implantace nitrooční čočky MeSH
• katarakta komplikace   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• následné studie MeSH
• nemoci rohovky komplikace   MeSH
• počet buněk MeSH
• poruchy zraku rehabilitace   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• rohovkový endotel patologie   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• stroma rohovky chirurgie   MeSH
• úbytek endoteliálních buněk rohovky patofyziologie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• zadní lamelární keratoplastika * MeSH
• zraková ostrost fyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Autoři představují případ pacienta sledovaného a léčeného 13 roků pro epidermolysis bullosa acquisita a morbus Crohn. Kombinovaná léčba imunosupresivy a kortikosteroidy měla pouze omezený morbostatický efekt. Zpočátku v dermatologickém klinickém obraze dominovala klasická forma, v průběhu onemocnění došlo také k postižení napodobující bulózní pemfigoid a Brunstingův-Perryův pemfigoid. U pacienta se přidružilo významné oční postižení.

The authors present a case of a patient with epidermolysis bullosa acquisita and Crohn's disease. The patient has been treated for 13 years with combined immunosuppressive and corticosteroid therapy with only limited morbostatic effect. Initially, classic form dominated in the clinical picture. Later, a bullous pemphigoid-like and a Brunsting-Perry pemphigoid-like lesions occurred, as well as a significant eye involvement.

• Klíčová slova
• subepidermální puchýře,
• MeSH
• Crohnova nemoc diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• dospělí MeSH
• epidermolysis bullosa acquisita * diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   patologie   MeSH
• imunoglobulin G krev   MeSH
• imunosupresiva terapeutické užití   MeSH
• kolagen typ VII MeSH
• lidé MeSH
• nemoci očních víček komplikace   MeSH
• nemoci rohovky * diagnóza   komplikace   MeSH
• nemoci spojivky diagnóza   komplikace   MeSH
• poruchy zraku komplikace   MeSH
• progrese nemoci MeSH
• protilátky krev   MeSH
• slzné ústrojí * patologie   MeSH
• terapie neúspěšná MeSH
• zraková ostrost MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Fabryho choroba je vzácné onemocnění, jehož podkladem je defekt v genu pro ?-galaktosidázu A, což je lyzosomální enzym odpovědný za odbourávání glykosfingolipidů. Kvůli jeho absenci se v lyzosomech mnoha buněk hromadí substráty tohoto enzymu, především globotriaosylceramid (Gb3). Gen onemocnění je vázán na chromosom X. To způsobuje, že onemocnění má těžší průběh u mužů nežli u žen, které jsou de facto heterozygotní. Avšak ani ony nejsou ušetřeny, neboť vzhledem k fenoménu lyonizace je v části ženských buněk deaktivován zdravý gen, a v buňkách pak dochází ke střádání. Onemocnění se projevuje vznikem kožních angiokeratomů, neuropatickými bolestmi, poruchami renálních funkcí, onemocněním myokardu připomínajícím hypertrofickou kardiomyopatii a předčasnými mozkovými příhodami. Manifestací je však daleko více a choroba se může skrývat za mnohými poměrně málo specifickými projevy. Poslední výzkumy založené na genetickém screeningu ukázaly, že nemoc je až 20krát častější, než se předpokládalo. Výskyt se blíží jednomu postiženému na 1 500 mužů. Projevy ani zdaleka nemusejí odpovídat klasické formě choroby a mohou být omezeny na jediný orgán. Přitom se vyplatí na onemocnění myslet. Pro vážně postižené nebo vysoce rizikové jedince je k dispozici enzymatická substituční léčba, která dokáže průběh nemoci stabilizovat nebo v některých ohledech dokonce zvrátit.

Fabry's disease is a rare disorder caused by a defect in the gene for alpha-galactosidase A, which is a lysosomal enzyme responsible for the breakdown of glycosphingolipids. Due to its absence the substrates of this enzyme – mainly globotriaosylceramide (Gb3) – accumulate in lysosomes of many cells. The gene related to this disease is linked to X chromosome. This is the reason why the given disorder takes a more severe course in men than in women who are, in fact, heterozygous. Women are not fully spared, however, since the healthy gene is being inactivated in a part of female cells in a process called lyonization and accumulation also occurs in these cells. Manifestations of this disorder include skin angiokeratomas, neuropathic pain, renal dysfunction, myocardial dysfunction resembling hypertrophic cardiomyopathy and premature cerebrovascular accidents. Many more manifestations have been described, however, and the disease can be disguised behind rather non-specific symptoms. Last surveys based on genetic screening have shown that the disorder is up to 20 times more common than previously expected. Almost 1 in every 1500 men is affected. The manifestations can vary greatly from the classical form of the disease and can be confined to just one organ. It is worth, nevertheless, to take the possibility of this disorder into account. Severely affected or high-risk individuals can benefit from enzyme replacement therapy, which can stabilize or even reverse certain aspects of the disease.

• Klíčová slova
• alfa-galaktosidáza A, chromosom X, symptomy, enzymatická substituční léčba,
• MeSH
• alfa-galaktosidasa genetika   MeSH
• angiokeratom komplikace   MeSH
• chronické selhání ledvin komplikace   MeSH
• Fabryho nemoc etiologie   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci ledvin komplikace   MeSH
• nemoci rohovky komplikace   MeSH
• nemoci srdce komplikace   MeSH
• neurologické manifestace MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• alopecie etiologie   MeSH
• ektodermální dysplazie genetika   komplikace   MeSH
• keratitida etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci rohovky etiologie   komplikace   prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• blefaritida * diagnóza   epidemiologie   etiologie   MeSH
• epidemiologie MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• konjunktivitida komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci rohovky komplikace   MeSH
• nemoci spojivky komplikace   MeSH
• oční symptomy MeSH
• paraziti * patogenita   MeSH
• slzné ústrojí MeSH
• stafylokokové infekce * diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• kojenec MeSH
• nemoci rohovky chirurgie   komplikace   MeSH
• rohovka MeSH
• transplantace rohovky MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• fyziologický stres MeSH
• kontaktní čočky MeSH
• lidé středního věku MeSH
• nemoci rohovky komplikace   terapie   MeSH
• poruchy zraku MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH