"NH5596"
Dotaz
Zobrazit nápovědu
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- fenylalanin MeSH
- fenylketonurie v těhotenství MeSH
- fenylketonurie diagnóza dietoterapie psychologie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- průzkumy a dotazníky MeSH
- psychoterapie metody MeSH
- těhotenství MeSH
- úzkost psychologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- chybná zdravotní péče MeSH
- diseminovaná intravaskulární koagulace diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- hemostáza MeSH
- klinické laboratorní techniky metody statistika a číselné údaje MeSH
- komplikace porodu etiologie MeSH
- lidé MeSH
- mortalita MeSH
- rizikové faktory MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Cíl studie: Sledování plazmatické hladiny homocysteinu (Hcy) u zdravých žen v průběhu normál-ního a patologického těhotenství doplněného hladinami z plodové vody a fetálního séra, protožezvýšená hladina Hcy - hyperhomocysteinemie - je považována za nezávislý rizikový faktor, urych-lující vývoj cévního poškození a vznik rozštěpů neurální trubice plodu.Typ studie: Základní práce k získání vlastních dat o Hcy v naší zdravé i nemocné populaci těhot-ných i netěhotných žen.Metodika: Celkový Hcy v plazmě, plodové vodě a fetálním séru stanoven chromatografickou meto-dou s fluorescenční detekcí.Výsledky: Normální homocysteinemie - u zdravých netěhotných preklimakterických žen činí: 9,7 ±1,6 mmol/l, a s věkem se zvyšuje. U zdravých klimakterických žen dosahuje vyšších hodnot (podob-ných hodnotám u mužů): 11,8 ± 2,6 mmol/l. Při podávání hormonální antikoncepce hladina Hcymírně klesá na: 7,2 ± 2,0 mmol/l. U fyziologických gravidit dosahuje nejnižších hodnot: 4,4 ± 1,7mmol/l bez výrazných změn v průběhu gravidity; v šestinedělí se však zvyšuje na: 8,4 ± 2,1 mmol/l.U patologických gravidit je mírně zvýšena: 6,3 ± 2,1 mmol/l, nejvýrazněji pak po abrupci placenty:7,5 ± 1,7 mmol/l. U těhotných se susp. pozitivním výsledkem screeningu na m. Down nalezenonesignif. zvýšení: 6,52 ± 2,4 mmol/l. V plodové vodě zdravých těhotných jsou hodnoty Hcy nízké: 4,1± 1,2 mmol/l bez výrazného kolísání v průběhu gravidity. Ve fetálním séru u rizikových gravidit(rozštěpy neurální trubice, susp. trizomie, vrozené vývojové vady, dědičné metabolické poruchy)nalezeno: 3,6 ± 1,4 mmol/l. Fetoplacentární kvocient pro Hcy činil: 0,62.Závěr: Byly stanoveny průměrné hodnoty homocysteinu u fyziologických i patologických gravidita zatím potvrzen jeho omezený diagnostický význam. V literatuře uváděný nález hyperhomocysteinemie u rozštěpů neurální trubice se nám nepodařilo potvrdit, protože všechny sledované pa-cientky s rizikovou graviditou byly plně saturovány „kritickými“ vitaminy tj. folátem, vitaminemB6 a B12 .
Objective: Metabolic study on plasmatic levels of homocysteine (Hcy) in healthy women duringnormal or pathological pregnancy accompanied with coresponding levels of Hcy in amniotic fluidand foetal sera. Increased levels of Hcy - hyperhomocysteinaemia is respected as an independentrisk factor accelerating the early development of vessel damage and causing the neural tubedefects (NTD).Design: Basic study to get our own data about Hcy in Czech healthy and population at risk ofpregnant and non-pregnant women.Setting: Department of Obstetrics and Gynaecology, 1st Faculty of Medicine, Charles University,Prague.Methods: Total homocysteine in plasma, amniotic fluid and foetal sera was estimated by chroma-tographic method with use of fluorescence detection.Results: Normal homocysteine in preclimacteric healthy nonpregnant women is: 9.7 ± 1.6 mmol/lwith evident age-dependence. In healthy climacteric women are higher levels of Hcy (correspon-ding to the men values): 11.8 ± 2,6 mmol/l. After use of hormonal contraceptives the plasmaticlevels of Hcy decrease: 7.2 ± 2.0 mmol/l. In physiological pregnancies Hcy reachs the lowest values:4.4 ± 1.7 mmol/l with any evident oscillations during pregnancy. In women in childbed period wasHcy 8.4 ± 2.1 mmol/l observed. In pathological pregnanciesare its levels slightly elevated: 6.3 ± 2.1mmol/l, most evident in placental abruptions: 7.5 ± 1.7 mmol/l. In pregnant women with susp.results of screening on M. Down only unsignificant increase of Hcy was observed: 6.12 ± 2.4 mmol/l.In amnial fluids of healthy pregnant women are levels of Hcy are quite low: 4.1 ± 1.2 mmol/l withany oscillations during pregnancy. In foetal sera of pregnancies at risk (NTD, susp., trisomy,inborn errors of metabolism): 3.6 ± 1.4 mmol/l of Hcy was detected. The foetoplacental quotient forHcy is 0.62.Conclusion: Average values for Hcy were established in physiological as well as in pathologicalpregnancies and till now only limited diagnostic significance has been observed. The hyperhomo-cysteinaemia mentioned in previous papers was not in NTD observed because our pregnantpatients were regularly supplemented with all critical vitamins (folate, B6 , B12 ).
- MeSH
- chromatografie metody přístrojové vybavení MeSH
- defekty neurální trubice etiologie MeSH
- dospělí MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- homocystein krev metabolismus MeSH
- hyperhomocysteinemie diagnóza etiologie prevence a kontrola MeSH
- kontraceptiva orální hormonální MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nedostatek kyseliny listové MeSH
- rizikové těhotenství MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- srovnávací studie MeSH
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il., tab. ; 32 cm
Studie o maternálních hyperfenylalaninemiích:dokončení screeningu hyperfenylalaninémie u těhotných, určení fetoplacentárního a "séro-mlékového" kvocientu pro fenylalanin a tyrosin,určení saturace stopových prvků,sledování vývoje dětí. Diagnostický významzvýšené hladiny homocysteinu u fyziologického a pathologického těhotenství.; Study of maternal hyperphenylalaninemia (mHPA),completion of screening for mHPA in pregnant women.Estimation of foetoplacentar and "serum-milk"quotiens for aromatic aminoacids.Monitoring of trace elements during pregnancy. Study of child development.Diagnostic significance for elevated homocystein levels in physiological ang patological pragnancies.
- MeSH
- fenylalanin krev MeSH
- fenylketonurie v těhotenství MeSH
- hyperhomocysteinemie diagnóza MeSH
- komplikace těhotenství MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- vrozené poruchy metabolismu aminokyselin diagnóza MeSH
- Konspekt
- Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
- NLK Obory
- vnitřní lékařství
- gynekologie a porodnictví
- genetika, lékařská genetika
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Cíl studie: Sledování plazmatické hladiny homocysteinu (Hcy) u 30 žen po bilaterální ovarektomiiu benigního onemocnění. Na základě předchozí pilotní studie se šesti pacientkami bylo předpokládánozvýšení hladiny Hcy po výkonu. Dalším cílem bylo zjistit možné ovlivnění homocysteinémiepodáváním estrogenové substituční terapie (ERT), protože zvýšená hladina Hcy –hyperhomocysteinémie – je považována za na lipidech nezávislý rizikový faktor u kardiovaskulárníchchorob. Deficit 5,10-methylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR-mutace C677T) je významnoupříčinou poklesu remetylace homocysteinu. Skupina pacientek heterozygotek s genovoumutací MTHFR byla srovnávána se skupinou pacientek bez této mutace a po dobu 8 týdnů bylamonitorována hladina folikulostimulačního hormonu (FSH), estradiolu (E2), folátu, vitaminu B12a Hcy v krevní plazmě.Typ studie: Základní práce k získání vlastních dat o Hcy v naší populaci u žen v období před a poovarektomii a po nasazení estrogenové substituce.Název a sídlo pracoviště: Pracoviště gynekologicko-porodnické kliniky 1. LF UK v Praze.Metodika: Celkový Hcy v plazmě byl stanoven chromatografickou metodou s fluorescenční detekcí.Hladina hormonů v plazmě byla stanovena RIA testem fy DCL. Stanovení mutací genu pro5,10-MTHFR v oblasti 677 C>T bylo provedeno metodou PCR v modifikaci podle Forssta a spol.V průběhu 8 týdnů bylo uskutečněno 6 krevních odběrů, 1. před operačním výkonem, další 1., 3.,7., 28. a 56. den po výkonu. Od 28. dne substituováno 50 mikrogramů 17-beta estradiolu, transdermálněformou týdenních náplastí.Výsledky: V souboru nebyla zjištěna žádná homozygotka 5,10-MTHFR, nalezeno bylo 5 heterozygoteka 25 zdravých homozygotek. U obou nalezených podskupin se hodnoty Hcy statisticky významněnelišily. Pacientky byly podle výše FSH v plazmě (mezní hodnotu jsme zvolili 40 IU/l)rozděleny do dvou podskupin. U obou došlo ke zvýšení Hcy následně po kastrační operaci a k poklesuHcy po nasazení hormonální léčby. Hladina folátu u obou skupin korelovala s hladinou Hcy,u vitaminu B12 jsme závislost nepotvrdili. Statistický rozdíl mezi oběma skupinami jsme nezjistili(p
Objective: Metabolic study on plasmatic levels of homocysteine (Hcy) in 30 women post ovarectomysuffering from benign diseases.Based on previous pilot study by 6 women patients after ovarectomy the Hcy level increase hasbeen supposed. Further objective was to detect possible change of homocysteinemia after applicationof estrogen replacement therapy (ERT). Hyperhomocysteinemia (HHC) – increased level offree amino acid homocysteine in blood – is considered on lipids independent risk factor in earlydevelopment of cardiovascular diseases. The deficiency of 5,10-methylatetetrahydrofolate reductase(mutation C677T) is suspected as the main reason for decreased remethylation of Hcy. Thegroup of women heterozygous for MTHFR mutation was compared with group of women patientswithout this mutation during the 8 weeks – monitoring after application of foliculostimulatinghormone (FSH), estradiol (E2) for folate, vitamine B12 and Hcy in plasma.Design: Basic study to get our own data about HHC in population of operated women before andafter ovarectomy and after ERT.Setting: Department of Obstetrics and Gynaecology, 1st Faculty of Medicine, Charles University,Prague. Methods: Total homocysteine in plasma was estimated by chromatographic method with use offluorescence detection. The level of hormones in plasma was estimated by RIA test of DCL company.The mutation of gen for 5,10-MTHFR was estimated by genetic examination. Six blood takingwere performed within 8 weeks. The 1st before ovarectomy, further 1., 3., 7., 28. and 56. day afteroperation. Since the 28th day 50 micrograms of 17-beta estradiol have been substituted by weeklytransdermal system.Results: No homozygote for 5,10-MTHFR has been found in the group of operated women, only 5heterozygotes and 25 healthy homozygotes were found. Hcy values were similar in both groups.The patients were distributed into 2 groups according to their FSM level in the plasma (40 UI/Iwas stipulated as the limit). After ovarectomy the Hcy increased by both groups and after hormonaltreatment the Hcy decreased. The folate level in both groups corresponded with Hcy level, inB12 vitamine concentration no dependence has been proved (P
Cíl studie: Antropometrickévyš etření u žen s hyperfenylalaninémií.Typ studie: Retrospektivní klinická studie.Název a sídlo pracoviště: Gynekologicko-porodnická klinika a Ústav dědičných metabolických poruchVFN a 1. LF UK v Praze, Oddělení klinické biochemie, hematologie a imunologie NemocniceNa Homolce v Praze.Metodika: U 16 žen s hyperfenylalaninémií sledováno 44 antropometrických a 12 antroposkopickýchcharakteristik. Naměřenéhodno ty byly porovnány s hodnotami v souboru žen tzv. reprodukčnínormy.Výsledky: U ženbyla zjištěna menší tělesná výška, patologickédrž ení těla a dysplastickéodc hylky.Závěr: Zjištěnéodch ylky a nález dysplastických změn jsou podnětem pro studium parametrův početnější skupině žen s hyperfenylalaninémií.
Objective: Anthropometric investigation in women with hyperphenylalaninemia.Design: Retrospective clinical study.Setting: Department of Obstetrics and Gynecology and Institute of Inherited Metabolic Disordersof General Faculty Hospital and 1st Medical Faculty of Charles University in Prague, Departmentof Clinical Biochemistry, Haemathology and Immunology of Hospital Na Homolce in Prague.Methods: 44 anthropometric and 12 anthroposcopic parameters were studied in a group of 16women with reproduction normality.Results: Smaller body heights, pathological body posture and dysplastic findings were found.Conclusion: Registered diferences and dysplastic findings are motivating for studies in a largergroup of women with hyperphenylalaninemia.
Cíl studie: Charakteristiky sexuálního života žen s hyperfenylalaninemií.Typ studie:Anamnestická studie.Název a sídlo pracoviště:Gynekologicko-porodnická klinika a Ústav dědičných metabolických poruch,UK 1.LF a VFN v Praze,Oddělení klinické biochemie,hematologie a imunologie Nemocnice Na Homolce v Praze.Metodika:Ve skupině 16 žen s hyperfenylalaninémií byly anamnesticky zjišťovány charakteristikysexuálního života.Výsledky:Čtvrtina vyšetřovaných vede život bez sexu.U ostatních je tato funkce normální.Závěr:Čtvrtina vyšetřovaných žen s hyperfenylalaninémií zůstává mimo reprodukční proces.
Objective: Characteristics of sexual life in women with hyperphenylalaninemia.Design:Anamnestic study.Setting:Department of Obstetrics and Gynaecology and Institute of Inherited Metabolic Disordersof General Faculty Hospital and 1st Medical Faculty of Charles University in Prague,Department ofClinical Biochemistry,Haemathology and Immunology of Hospital Na Homolce in Prague. Methods:Characteristics of sexual life were studied in a group of 16 women with hyperphenylala-ninemia.Results:One fourth of the women lives without sex.In the rest of them sexual function is normal.Conclusion:One fourth of the women stays out of reproduction.
Homocystein je neesenciální aminokyselina obsahující thiolovou funkční skupinu. Tato látka vzniká v organismu při zpracování methioninu a může být přeměněna v transsulfurační cestě na cystein, glutathion, taurin a anorganický sulfát, nebo může být v remetylační cestě recyklována zpět na methionin. Na přeměnách těchto metabolitů se podílí řada enzymů, pro správnou činnost enzymů jsou potřebné vitaminy B2, B6, B12 a kyselina listová. Zvýšená koncentrace homocysteinu v plazmě, tzv. mírná hyperhomocysteinémie, je prokázaná u aterosklerózy, některých komplikací těhotenství a u Alzheimerovy nemoci. V tomto souhrnu uvádíme přehled genů, jejichž produkty se metabolismu homocysteinu přímo či nepřímo účastní, dále přehled mutací a polymorfismů ve vybraných genech. V práci shrnujeme současné názory na patogenezi mírné hyperhomocysteinémie a na její souvislost s lidskými onemocněními. Poslední část práce je věnována léčbě hyperhomocysteinémie pomocí vitaminů a současným názorům na dávkování a účinnost této léčby.
Homocysteine is a non-essential sulfur containing amino acid that is formed during methionine catabolism. Homocysteine may be either converted to cysteine, glutathione, taurine or inorganic sulfate in the transsulfuration pathway, or recycled back to methionine in the remethylation pathway. The interconversions between these metabolites are catalyzed by several enzymes, many of them requiring vitamins such as B2, B6, B12 or folate for their function. Mild hyperhomocysteinemia was shown to be associated with arteriosclerosis, some complications of pregnancy and Alzheimer disease. In this review, we summarize the data on the enzymes that are involved directly or indirectly in methionine metabolism, followed by an overview of mutations and polymorphisms in corresponding genes. We review the current opinion on pathogenesis in mild hyperhomocysteinemia and on its association with human disease. The last part of this paper focuses on the therapy of hyperhomocysteinemia using vitamins, their dosage, and treatment efficiency.
