Genetic causes of mild hyperhomocysteinemia in Czech patients with atherosclerosis will be studied by epidemiological, molecular and linkage methods. The aim of the study is to find mutations responsible for hyperhomocysteinemia and atherosclerosis development and to improve diagnosis, treatment and prevention of thiscondition in our population.

V projektu budeme studovat genetické příčiny mírné hyperhomocysteinemie u českých pacientů s atherosklerosou pomocí epidemiologických a molekulárně biologických metod Cílem studie je nalézt mutace odpovědné za hypercysteinemii a rozvoj atherosklerosy a zlepšit diagnosu, léčbu a prevenci této poruchy v naší populaci.

• MeSH
• arterioskleróza genetika   MeSH
• homocystein metabolismus   krev   MeSH
• hyperlipidemie MeSH
• methionin metabolismus   aplikace a dávkování   MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• angiologie
• vnitřní lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• arterioskleróza komplikace   MeSH
• dospělí MeSH
• homocystein metabolismus   MeSH
• hyperhomocysteinemie diagnóza   MeSH
• kohortové studie MeSH
• krevní tlak účinky záření   MeSH
• lidé MeSH
• methionin diagnostické užití   škodlivé účinky   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Homocystinuria is most frequently due to deficiency of cystathionine beta-synthase (CBS). We identified IVS12 as a polymorphism hot spot of the human CBS gene and report five novel single nucleotide polymorphisms (SNPs): g.13514G>A, g.13617A>G, g.13715C>T, g.13800G>A, and g.13904C>T. Analyzing 50 control DNA samples of unaffected and unrelated subjects of German origin the observed frequencies of heterozygosity were 0.02, 0.36, 0.18, 0.36, and 0.36, respectively. These polymorphic markers were combined into four distinct IVS12-haplotypes A1, A2, B1, and B2, revealing frequencies of 0.75, 0.01, 0.15, and 0.09, respectively, with an observed overall frequency of heterozygosity at 0.38. This haplotype system and the SNP c.699 were employed in the analysis of ten alleles affected by the most prevalent CBS mutation, c.833T>C (exon 8; I278T). We found that the I278T alleles segregate with at least two distinct haplotypes characterized by upstream and downstream polymorphic sites instead of sharing a common ancestral haplotype. This was a remarkable finding even in patients with very similar ethnic background. The novel haplotype system may facilitate future studies on the evolution of the CBS gene and might be suited for genotyping of families affected by homocystinuria. Copyright 2001 Wiley-Liss, Inc.

• MeSH
• alely * MeSH
• běloši genetika   MeSH
• cystathionin-beta-synthasa * genetika   MeSH
• etnicita genetika   MeSH
• frekvence genu genetika   MeSH
• haplotypy * genetika   MeSH
• heterozygot MeSH
• homocystinurie * enzymologie   genetika   MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus * genetika   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• Research Support, U.S. Gov't, P.H.S. MeSH
• Geografické názvy
• Německo MeSH

• MeSH
• fosfiny MeSH
• homocystein krev   MeSH
• oxidace-redukce MeSH
• sulfhydrylová reagencia krev   MeSH
• vysokoúčinná kapalinová chromatografie MeSH

• MeSH
• cystathionin-beta-synthasa krev   moč   MeSH
• dítě MeSH
• homocystinurie enzymologie   epidemiologie   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening metody   MeSH
• prevalence MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• arterioskleróza prevence a kontrola   MeSH
• fenofibrát škodlivé účinky   MeSH
• homocystein aplikace a dávkování   MeSH
• hyperlipidemie farmakoterapie   MeSH
• hypolipidemika škodlivé účinky   MeSH
• kyselina listová aplikace a dávkování   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• ateroskleróza etiologie   MeSH
• dospělí MeSH
• homocystein krev   normy   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• methionin metabolismus   MeSH
• obsah radioaktivních látek v organizmu normy   MeSH
• referenční hodnoty MeSH
• rizikové faktory MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• genetické testování MeSH
• hypertenze farmakoterapie   genetika   MeSH
• kombinovaná farmakoterapie MeSH
• krevní tlak imunologie   účinky záření   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• substituce aminokyselin MeSH
• synthasa oxidu dusnatého genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• Publikační typ
• abstrakty MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH