The Long QT syndrome is a genetically determined disease associated with high risk of malignant ventricular arrhytmias and sudden death. Half of the cases is caused by mutation of genes for 3 myocardial ion channels. Alteration of other ion channel, which play important role in action potential of cardiomyocytes, could form the disease background in the other patients. The long QT syndrome forms a molecular level of arrhytmogenesis.

Syndrom dlouhého QT intervalu je geneticky podmíněné onemocnění spojené s vysokým výskytem maligních komorových arytmií a náhlé smrti. V polovině případů je příčinou mutace genů pro podjednotky 3 iontových kanálů myokardu. Podkladem tohoto onomocnění o dalších pacientů mohou být poškození dalších iontových kanálů, které hrají významnou roli v akčním potenciálu kadiomyocytů. Syndrom dlouhého QT intervalu vytváří model arytmogeneze na molekulární úrovni.

• MeSH
• iontové kanály genetika   MeSH
• mutace MeSH
• náhlá srdeční smrt MeSH
• srdeční arytmie MeSH
• syndrom dlouhého QT MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

In a 7-year-old boy with normal hearing suffering from repeated syncope an extremely prolonged QTc interval (up to 700 ms) was found. The mother was completely asymptomatic and the father had an intermittently borderline QTc interval (maximum 470 ms) but no symptoms. In the proband a mutation analysis of KCNQ1 gene revealed a homozygous 1893insC mutation. The parents were heterozygous for this mutation. There was no consanguineous marriage in the family. The clinical relevance of these findings is that apparently normal individuals may have a latent reduction of repolarizing currents, a "reduced repolarization reserve," because they are carriers of latent ion channel genes mutations.

• MeSH
• dítě MeSH
• draslíkový kanál KCNQ1 * genetika   MeSH
• elektrokardiografie metody   MeSH
• genetická predispozice k nemoci genetika   MeSH
• geny recesivní * genetika   MeSH
• heterozygot MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus genetika   MeSH
• lidé MeSH
• molekulární sekvence - údaje MeSH
• mutace MeSH
• Romanův-Wardův syndrom * diagnóza   genetika   MeSH
• sekvence nukleotidů MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• MeSH
• elektrokardiografie ambulantní statistika a číselné údaje   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• funkční vyšetření srdce metody   MeSH
• infarkt myokardu diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• náhlá srdeční smrt MeSH
• pilotní projekty MeSH
• regresní analýza MeSH
• syndrom dlouhého QT diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH

• MeSH
• elektroencefalografie statistika a číselné údaje   MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• lidé MeSH
• náhlá srdeční smrt etiologie   MeSH
• syndrom dlouhého QT diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH