Publikace se zaměřuje na různé aspekty chronické kritické ischemie dolních končetin. Určeno odborné veřejnosti.

• MeSH
• chronická kritická ischemie končetin MeSH
• rizikové faktory MeSH
• transplantace cév MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• angiologie
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

U ~50% rodin se syndromem dlouhého intervalu QT jsou nacházeny mutace v genech kódujících srdeční iontové kanály a související proteiny. Každá rodina má obvykle svou “vlastní” mutaci. Stejná mutace nacházená v nepříbuzných rodinách ze stejného regionu může představovat tzv. „founder mutation“. V naší databázi je stejná mutace c.926C>T; p.T309I-Kv7.1 genu KCNQ1přítomna v 5 nepříbuzných rodinách. Cílem projektu je potvrzení hypotézy, že mutace T309I-Kv7.1 představuje v našem regionu „founder mutation“. Rozšířením rodokmenů a genetickým screeningem v T309I-Kv7.1 rodinách budou identifikováni a klinicky vyšetření noví nosiči mutace. Funkční efekt mutace bude hodnocen biofyzikální analýzou u „wild type“ a mutovaného lidského IKs kanálu exprimovaného v CHO buňkách a matematickými simulacemi na lidskému modelu srdeční komorové buňky. Tato data umožní zavést genotypem a fenotypem řízená terapeutická opatření k prevenci maligních komorových arytmií a náhlé srdeční smrti i u asymptomatických nosičů mutace.; Mutations in genes encoding cardiac ionic channels and related proteins are identified in ~50% families with the long QT syndrome. Each family is usually characterized by its own mutation; the same mutation found in unrelated families living in the same region may represent the founder mutation. In our database, the same KCNQ1 mutation (c.926C>T; p.T309I-Kv7.1) was present in 5 putatively unrelated LQTS families. This project is aimed at verification of the hypothesis that T309I-Kv7.1 mutation is the founder mutation in our region. Using pedigree extension and genetic screening in T309I-Kv7.1 families, new mutation carriers will be identified and clinically investigated. The functional effect of the mutation will be revealed using biophysical analysis in wild type and mutant human IKs channels expressed in CHO cells, and mathematical simulations in a human ventricular cell model. These data will allow us to provide genotype and phenotype-guided therapeutic measures to prevent malignant arrhythmias and sudden cardiac death even in asymptomatic mutation carriers.

• MeSH
• detekce genetických nosičů MeSH
• draslíkový kanál KCNQ1 genetika   MeSH
• lidé MeSH
• metoda terčíkového zámku MeSH
• modely genetické MeSH
• modely kardiovaskulární MeSH
• mutace genetika   MeSH
• teoretické modely MeSH
• vápníkem aktivované draslíkové kanály se střední vodivostí genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• kardiologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Cílem projektu je výzkum regulačních procesů lidského genomu - zjistit výskyt polymorfizmů v promotorech genů pro iontové kanály myokardu (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, ANK2) u pacientů s klinickou diagnózou syndromu dlouhého QT intervalu, u nichž nebyly zjištěny mutace v kódujících oblastech těchto genů, a dále u vysoce rizikové skupiny 50 pacientů po prodělaném infarktu myokardu, kteří přežili maligní komorovou arytmii, tedy přežili náhlou srdeční smrt. Tyto skupiny budou srovnány se zdravou populací (100 jedinců) s cílem testovat vztah polymorfizmů výše uvedených genů k riziku NSS.; The aim of this project is study of regulatory processes of human genome - to assess occurrence of polymorphisms in promoters of myocardial ion channel genes (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2 and ANK2) in 30 patients with clinical diagnosis of LQTS in whom no mutations in the coding regions of above mentioned genes were found. The next will be a high risk group of 50 patients after myocardial infarction who have survived malignant ventricular arrhythmia - the sudden cardiac death survivors. These groups will be compared with 100 healthy individuals to assess the relationship of above mentioned genes polymorphisms to sudden cardiac death risk.

• MeSH
• hypertenze maligní MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• náhlá srdeční smrt MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• promotorové oblasti (genetika) MeSH
• srdeční arytmie MeSH
• syndrom dlouhého QT MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Fibrilace síní je nejčastější poruchou srdečního rytmu spojenou se zvýšenou morbiditou a mortalitou. Cílem studie je sledování pacientů s fibrilací síní hospitalizovaných ve třech kardiologických centrech za 1 rok a léčených všemi možnými a dostupnými prostředky včetně katetrové ablace. Tito pacienti budou následující 2 roky sledováni a bude hodnocena jejich léčba, klinické výsledky léčby a mortalita. Kromě klasických rizikových parametrů bude sledován význam hladiny BNP. Výsledkem analýzy shromážděnýchdemografických údajů bude navržení optimálních léčebných strategií u pacientů s fibrilací síní.; Atrial fibrillation is the most common disturbance of the heart rhythm, associated with an increased morbidity and mortality. The purpose of the study is creation of a registry of patients with atrial fibrillation admitted to one of the three heart centers within one year and treated with all the available methods including catheter ablation. These patients will be followed for the next two years and their therapy, clinical outcome and mortality will be evaluated. Besides classical risk parameters a level of BPN will be assessed. Collection of the demographic data and suggestion of optimal treatment strategies in patients suffering from atrial fibrillation is the expected study result.

• MeSH
• atriální natriuretický faktor MeSH
• fibrilace síní diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• katetrizační ablace MeSH
• management nemoci MeSH
• prognóza MeSH
• prospektivní studie MeSH
• výsledek terapie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Náhlá srdeční smrt vykazuje familiární výskyt i v normální populaci. Musí tedy existovat geneticky podmíněné odchylky fyziologických procesů, které riziko náhlé smrti zvyšují. Genetická variabilita rizika náhlé smrti se může uplatňovat v procesech tvorbya propagace elektrického impulsu v myokardu. Mutace genů pro iontové kanály myokardu jsou příčinou zvýšeného rizika náhlé smrti u tzv. elektrických onemocnění myokardu. V normální populaci by se mohly vyskytovat polymorfizmy genů pro iontové kanály myokardu projevující se až v "zátěžových podmínkách" (např. při ischemické chorobě srdeční) zvýšením rizika náhlé smrti. Cílem projektu je zjistit výskyt polymorfizmů genů pro iontové kanály myokardu (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, SCN1B, KCNJ2, ANK2) uvysoce rizikové skupiny pacientů po prodělaném infarktu myokardu, kteří přežili maligní komorovou arytmii.; Recently published studies proved that sudden cardiac death shows a familial occurence also in normal population. Therefore genetically determined variations of physiological processess must exist that increase the risk of sudden death. Genetic variability of sudden death risk can occur besides other in processes of electrogenesis and conduction in myocardium. Myocardial ion channel genes mutations are the cause of increased SCD risk in so called electric heart diseases. In normal population ion channelgenes polymorphisms can exist that under common situation do not influence duration of myocardial repolarization. But under "stress conditions" (e. g. myocardial ischemia) they increase sudden death risk. The aim of the project is to assess occurence ofion channel genes polymorphisms (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, SCN1B, KCNJ2, ANK2) in a high risk group of patients after myocardial infarction who have survived malignant ventricular arrhythmia.

• MeSH
• Brugadův syndrom MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• iontové kanály MeSH
• mutace MeSH
• náhlá srdeční smrt etiologie   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• srdeční zástava genetika   MeSH
• syndrom dlouhého QT MeSH
• vrozené srdeční vady MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Vývoj hodnocení repolarizační fáze srdečního cyklu v poslední době směřuje k hodnocení dynamických repolarizačních parametrů. Pilotní studie v této oblasti naznačují dobrou senzitivitu a specificitu těchto parametrů k odhalení poruch repolarizace se vztahem k stratifikaci rizika maligních komorových arytmií a náhlé srdeční smrti. V rámci projektu budou hodnoceny parametry "total cosine of QRS-T angle" a "T wave residuum" získané výpočetní analýzou z digitálního 12-svodového EKG záznamu. Cílem projektu je zhodnocení přínosu tohoto vyšetření pro stratifikaci rizika maligních komorových arytmií u pacientů po infarktu myokardu.; The development of cardiac repolarization assessment tends to evaluation of dynamic parameters of repolarization. Pilot studies in this field suggest good sensitivity and specificity of these parameters to reveal defects in repolarization in relation torisk stratification of malignant ventricular arrhythmias and sudden cardiac death. In this project the parameters "total cosine of QRS-T angle" and "T wave residuum" obtained by computational analysis of digital 12-lead ECG will be evaluated in survivorsof myocardial infarction. The aim of the project is to evaluate the contribution of this examination for risk stratification of malignant ventricular arrhythmias after myocardial infarction.

• MeSH
• akutní nemoc MeSH
• elektrokardiografie metody   MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• infarkt myokardu MeSH
• náhlá srdeční smrt MeSH
• srdeční elektrofyziologie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• angiologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Syndrom dlouhého QT intervalu je geneticky podmíněné onemocnění spojené s vysokým výskytem maligních komorových arytmií a náhlé smrti. V polovině případů je příčinou mutace genů pro podjednotky 3 iontových kanálů myokardu. Podkladem tohoto onomocnění o dalších pacientů mohou být poškození dalších iontových kanálů, které hrají významnou roli v akčním potenciálu kadiomyocytů. Syndrom dlouhého QT intervalu vytváří model arytmogeneze na molekulární úrovni.; The Long QT syndrome is a genetically determined disease associated with high risk of malignant ventricular arrhytmias and sudden death. Half of the cases is caused by mutation of genes for 3 myocardial ion channels. Alteration of other ion channel, which play important role in action potential of cardiomyocytes, could form the disease background in the other patients. The long QT syndrome forms a molecular level of arrhytmogenesis.

• MeSH
• iontové kanály genetika   MeSH
• mutace MeSH
• náhlá srdeční smrt MeSH
• srdeční arytmie MeSH
• syndrom dlouhého QT MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Změny repolarizace kardiomyocytů, vyjádřené změnou trvání QT intervalu, jsou spojeny se zvýšeným rizikem maligních komorových arytmií. Moderním způsobem popisu chování QT intervalu je QT dynamicita - závislost QT intervalu na RR intervalu. Projekt hodnotí QT dynamicitu ve vztahu k riziku maligních komorových arytmií a náhlé smrti. Jako kontrolní soubory slouží pacienti se syndromem dlouhého QT intervalu a jedinci s ICD, kteří přežili náhlou smrt.; Changes of cardiomyocytes repolarization, expressed by changes of QT interval duration, are related to an increased risk of malignant ventricular arrhythmias. A modern way to describe QT interval behaviour is QT dynamicity - QT/RR relationship. The project assess QT dynamicity in relationship to a risk of malignant ventricular arrhythmias and sudden death. The pacients with long QT syndrome and patients with ICD - survivors of sudden death - are used as control groups.

• MeSH
• elektrokardiografie ambulantní MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• membránové potenciály MeSH
• náhlá srdeční smrt MeSH
• syndrom dlouhého QT MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Vedlejším účinkem celé řady běžně užívaných léků může být proarytmie - prodlužování QT intervalu a zvýšené riziko náhlé smrti na podkladě maligních arytmií. Jev byl označen jako získaný syndrom dlouhého QT intervalu a jeho mechanizmus zůstává nejasný. Podkladem kongenitálního syndromu dlouhého QT intervalu jsou mutace genů pro srdeční iontové kanály. Mutační analýza těchto genů u případů proarytmie přispěje k pochopení mechanizmů arytmogeneze.; QT interval prolongation and increased risk of sudden death are adverse effects of long list of widely used drugs. The fenomenon has been called the acquired long QT syndrome and its mechanism remains unclear. The congenital long QT syndrome is underlainby cardiac ion channel genes. Mutational analysis of these genes in cases of proarrhythmia will contribute to understanding of arrhythmogenesis.

• MeSH
• geny MeSH
• mutace MeSH
• srdeční arytmie komplikace   farmakoterapie   genetika   MeSH
• syndrom dlouhého QT komplikace   farmakoterapie   genetika   MeSH
• torsades de pointes MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• biologie
• genetika, lékařská genetika
• kardiologie
• farmakoterapie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Jednou z příčin náhlé smrti může být i syndrom dlouhého QT intervalu, v důsledku kterého je usnadněn vznik maligní komorové arytmie. Studie má prokázat souvislosti s patologií v genotypu.; One of the origins of the sudden death can be also the syndrome of the prolonged QT interval, which makes easier the rise a malignant ventricular arhytmias. The study will prove the connection with the genotypical pathology.

• MeSH
• genotyp MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• náhlá smrt prevence a kontrola   MeSH
• syndrom dlouhého QT vrozené   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR