Q95082732 Dotaz Zobrazit nápovědu
V tomto vzdělávacím článku je popsána hyperkinetická porucha a ADHD, které představují mírně odUšné koncepty v MKN 10 a DSM-IV. Kvůli odhšné definici se liší prevalence, která je u ADHD kolem 7 %, u hyperkinetické poruchy kolem 3 %. V etiologii hrají zásadní roli genetické faktory, podílí se i některé faktory prostředí. Podle katecholaminové hypotézy se u pacientů s ADHD vyskytuje dysbalance mezi dopaminem a noradrenalinem v některých oblastech mozku, hlavně prefrontální kůře a striatu. Zobrazovací metody po ukazují na pomalejší vývoj mozku a morfologické i funkční změny oproti kontrolám. Neuropsychologické teorie ukazují narušení exeku¬ tivních funkcí, které plynou z poruchy inhibice či motivace. ADHD se manifestuje různě v různém věku, ale základní příznaky - nepozor¬ nost, hyperaktivita a impulzivita - jsou stejné. Léčba je buď nefarmakologická, nebo farmakologická. Jsou k dispozici velmi účinné léky upravující hladiny neurotransmiterů a výrazně zlepšující klinický stav. U nás jsou schváleny methylfenidát a atomoxetin.
This article describes hyperkinetic disorder and ADHD, a slightly different concepts of ICD 10 and DSM-IV. Due to different definitions the prevalence is 7 % in ADHD and about 3 % in hyperkinetic disorder. The genetic factors play a key role in its etiolo gy whi- le some environmental factors also contribute. The catecholamine hypothesis states that there is a dysbalance in brain dopamine and norepinephrine in ADHD, mainly in prefrontal cortex and striatum. Brain imaging suggests decreased brain development and mor- phological and functional changes compared to controls. Neuropsychological theories suggest executive functions impairment due to changes in inhibitory or motivational systems. ADHD show different clinical picture in different ages, the core symptoms - inattention, hyperactivity and impulsivity – remain however the same. The therapy is either psychosocial or pharmacological. The avail able drugs balance the neurotransmitter levels and are highly effective. In the Czech Republic methylphenidate and atomoxetine are officially approved for the treatment of ADHD.
- Klíčová slova
- neurobiologie ADHD, neuropsychologické teorie ADHD, léčba ADHD,
- MeSH
- chování mladistvých MeSH
- dítě MeSH
- hyperkinetická porucha * diagnóza etiologie farmakoterapie genetika psychologie terapie MeSH
- kontinuální vzdělávání lékařů MeSH
- lidé MeSH
- methylfenidát aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- mladiství MeSH
- poruchy chování u dětí klasifikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Po mnoho let byla ADHD (attention deficit/hyperactivity disorder, resp. hyperkinetická porucha) považována za poruchu dětského věku, v posledních letech je však pozornost věnována i dalšímu vývoji jedinců s touto poruchou. Některé genetické studie naznačují, že ADHD perzistující i v adolescenci a dospělosti může více souviset s familiárními vlivy než porucha omezující se pouze na dětský věk.2 V předkládané práci se zaměřujeme na zjištění některých genetických nálezů a charakteristik kognitivního výkonu u ADHD a na vzájemné vztahy těchto dvou oblastí u chlapců s poruchou aktivity a pozornosti v adolescentním věku. Metodika: Zkoumány byly korelace mezi výskytem "rizikových" alel pro ADHD polymorfismů kandidátních genů a psychologickými charakteristikami souvisejícími s "jádrovými" příznaky poruchy (především poruchou pozornosti a impulzivitou) u 30 chlapců kavkazské rasy ve věku 13 až 18 let, splňujících diagnostická kritéria chronicity ADHD dle DSM-IV. Byla stanovena přítomnost "rizikových" alel polymorfismů genů pro DRD2, DAT1, COMT, MAOB, BDNF, IL 2, IL 6. Psychologické charakteristiky byly posuzovány pomocí testů d2, TE-NA-ZO a testů neuropsychologické baterie NES 2. Výsledky: Nebyly zjištěny korelace mezi polymorfismy genů pro DRD2, DAT1, COMT a IL 6 a psychologickými charakteristikami jádrových příznaků ADHD. Byly zjištěny korelace mezi polymorfismy genů pro MAOB, BDNF, IL 2 a určitými psychologickými charakteristikami jádrových příznaků ADHD. Závěr: Polymorfismy těchto genů pro MAO B, BDNF a IL 2 mohou mít vliv na výsledky psychologických testů souvisejících s "jádrovými" příznaky ADHD u adolescentních chlapců s touto poruchou.
Further development of subjects with ADHD is being investigated in these days. Some genetic trials suggest that persistent ADHD is more relative to familiar factors than only infant course of disorder.2 In this trial, we focus on associations between some genetic findings and psychological characteristics in adolescent boys with ADHD. Method: Correlations between a presence of "risk" allels for ADHD of polymorphisms of candidate genes and psychological characteristics related to "core" symptoms of ADHD (especially attention deficit and impulsivity) were evaluated in 30 Caucasian boys in age range 13-18 years, meeting criteria of chronic ADHD according to DSM-IV. The presence of "risk" allels for ADHD of polymorphisms of candidate genes (DRD2, DAT1, COMT, MAOB, BDNF, IL 2, IL 6) was assessed. Psychological characteristics in tests d2, TE-NA-ZO and the neurobehavioral battery NES 2 was assessed as well. Results: We did not find any significant correlation between polymorphisms of DRD2, DAT1, COMT a IL 6 genes and psychological characteristics of particular "core" symptoms of ADHD. We found significant correlation between polymorphisms of MAO-B, BDNF and IL 2 genes and psychological characteristics of particular core symptoms of ADHD. Conclusions: Polymorphisms of some candidate genes (MAOB, BDNF, IL 2) may affect psychological findigs related to "core" symptoms of ADHD in adolescent boys with ADHD.
- Klíčová slova
- adolescence, ADHD, kognitivní,
- MeSH
- frekvence genu MeSH
- genetická predispozice k nemoci genetika MeSH
- geny MeSH
- hyperkinetická porucha patofyziologie MeSH
- katechol-O-methyltransferasa genetika MeSH
- kognice klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- monoaminoxidasa genetika MeSH
- mozkový neurotrofický faktor genetika MeSH
- polymorfismus genetický genetika MeSH
- proteiny přenášející dopamin přes plazmatickou membránu genetika MeSH
- psychologické testy MeSH
- receptory dopaminu D2 genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
Sdělení prezentuje výsledky interdisciplinární studie navazující na již ukončenou studii hodnotící klinické a genetické markery a jejich souvislosti u chlapců s hyperkinetickou poruchou ve věku 7-13 let. V této studii se zaměřujeme na vývojové trendy psychologických charakteristik a jejich souvislosti s genetickými faktory u těchto pacientů při dosažení věku 13-18 let.
This article shows results of an interdisciplinary study following a completed study that evaluated clinical and genetic markers and their correlates in boys with attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) at the age of 7 to 13 years. The aim of this article has been to assess the developmantal trends of the psychological characteristics and their correlates with genetic factors in a group of these patients at the age of 13 to 18 years.
- Klíčová slova
- ADHD, perzistentní, adolescenti,
- MeSH
- DNA MeSH
- genetika MeSH
- hyperkinetická porucha MeSH
- Publikační typ
- abstrakty MeSH
V pokračování asociační studie, ve které byla původně proveděna genetická analýza u 119 chlapců s ADHD a u kontrolní skupiny (věk 7-13 let), byly studovány klinické a genetické markery u 40 adolescentů ve věku 14-18 let, a to ve vztahu k perzistentní formě ADHD. Byl potvrzen vztah mezi Taql polymorfizmem genu DRD2 (nové polymorfizmus genu pro ANKKl) a ADHD, nově byl nalezen vztah mezi ADHD a repetitivními polymorfizmy genů pro 5-HTT a DRD5. Remise korelovala s polymorfizmy genů pro IL-6 a ACE. V adolescenci bylo patrné zvýšení impulzivity.
Within a follow-up of an association study, in which polymorphisms of selected genes in 119 boys diagnosed with ADHD (aged 7–13) as well as in a control group were analyzed, clinical and genetic markers in 40 adolescents aged 14–18 were studied in the context of the persistent form of ADHD. The relationship between TaqI polymorphism of the DRD2 gene (newly ANKK1 gene polymorphism) and ADHD was confirmed and newly the relationship between ADHD and polymorphisms of 5-HTT and DRD5 genes was found. Remissions correlated with the polymorphisms of the IL-6 and ACE genes. Increased impulsivity in ado- lescence was found.
- Klíčová slova
- ADHD, polymorfizmus, adolescenti, perzistentní forma,
- MeSH
- DNA MeSH
- genetika MeSH
- Publikační typ
- abstrakty MeSH
OBJECTIVES: The objective was to make a contribution to deepening the knowledge of the etiopathogenesis of ADHD. DESIGN: In an association study design, an analysis of polymorphisms of selected genes was conducted in 119 hyperkinetic boys and a control group of boys, aged 7-13. Furthermore several psychologically determined subgroups were identified. A connection between psychological functions (endophenotypes) and genes were looked for. RESULTS: There was a statistically significant difference found in allelic and genotype frequencies of the TaqI A polymorphism of the DRD2 gene. The frequency of the allele A1 in hyperkinetic boys and the control subjects was 0.26 and 0.15, respectively (p<0.003). A statistically significant occurrence of atypical genotypes (8/10, 7/10 and 10/11) of the DAT1 gene was also found in hyperkinetic boys and a connection between the M235 polymorphism of the angiotensinogene gene and the positive family history of psychiatric illness was found in probands (p=0.031). Significant correlations between the results of some neuropsychological tests and genes for neuro-/immunomodulators (IL-6, TNF-alpha) and the gene for the brain-derived neurotrophic factor (BDNF) were found. CONCLUSION: The study showed a statistically significant prevalence of A1 allele of the DRD gene in the hyperkinetic group. We also found a significantly higher incidence of atypical DAT genotypes in the hyperkinetic group. Furthermore we found significant connections with particular gene polymorphisms which may hypothetically represent a neurodevelopmental risk factor in the etiopathogenesis of the disorder (IL-2, IL-6, TNF-alpha, BDNF). We further found a connection of the M235 polymorphism of the AGT (angiotensinogene) gene to positive family history of psychiatric illness (p=0.031). As for cognitive characteristics, we identified three subtypes with different cognitive performance profiles. This finding shows interindividual variability of cognitive style in the group of hyperkinetic boys.
- MeSH
- biologické markery MeSH
- diskriminace (psychologie) fyziologie MeSH
- dítě MeSH
- fenotyp MeSH
- financování organizované MeSH
- genetické markery MeSH
- genotyp MeSH
- hyperkinetická porucha epidemiologie genetika metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- methylfenidát terapeutické užití MeSH
- mladiství MeSH
- neuropsychologické testy MeSH
- polymorfismus genetický genetika MeSH
- pozornost fyziologie účinky léků MeSH
- psychiatrické posuzovací škály MeSH
- psychomotorický výkon fyziologie účinky léků MeSH
- receptory dopaminu D2 genetika MeSH
- stimulanty centrálního nervového systému terapeutické užití MeSH
- vnímání tvaru fyziologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Předpokládá se, že kognitivní funkce mohou být v genetických studiích u psychiatrických poruch vhodnějším fenotypem než samotný klinický obraz, který je více ovlivněn faktory prostředí (Gottesman, 2003). U ADHD je přítomna porucha kognitivních funkcí z definice této poruchy. Od nehyperkinetické populace se skupina pacientů s ADHD odlišuje poruchou pozornosti a zvýšenou impulzivitou. Další poruchy existují v inhibici motoriky. Bylo zjištěno, že chybná inhibice odpovědi (která souvisí s impulzivitou) je vhodným endofenotypem ADHD a vyskytuje se i u příbuzných pacientů, kteří nevykazují klinické známky ADHD (Slaats-Willemse, 2003, Aron 2005). Vhodným endofenotypem je rovněž pozornost (Fan, 2001). Metodika: V naší práci jsme zkoumali korelace mezi genotypem a výsledky neuropsychologických testů (TDT, TE-NA-ZO a baterie NES2) u homogenní kavkazské populace 119 chlapců ve věku 7-13 let s dg. hyperkinetická porucha (F90.X dle MKN-10) - dále HKP. Byl stanoven genotyp pro "dopaminové" geny (DRD2, DRD4, DAT). Výsledky: V souboru jsme hledali korelaci mezi výsledky psychologických testů a genotypy jednotlivých genů. Korelační koeficienty pro žádnou kombinaci nebyly statisticky signifikantně odlišné od náhodného rozdělení. Závěr: V našem souboru jsme neprokázali korelace mezi polymorfismy "dopaminových" genů a výsledky neuropsychologických testů. Polymorfismus těchto genů v populaci českých hypekinetických chlapců neovlivňuje výkony v psychologických testech.
It is assumed that cognitive functions may be a better phenotype in genetic studies of psychiatric disorders than clinical picture itself as it is more influenced by the external factors (Gottesman, 2003). A cognitive deficit is present in ADHD patients as a matter of definition. The ADHD group differs from the non-ADHD population in terms of attention deficit and increased impulsivity. Other deficits exist in motor function inhibition. It has been found that incorrect response inhibition (which relates to impulsivity) is a suitable endophenotype of ADHD and is present as well in relatives of patients who themselves do not express clinical signs od ADHD (Slaats-Willemse, 2003, Aron, 2005). Attention is a suitable endophenotype as well (Fan, 2001). Method: In the present study the correlations between genotype and results of neuropsychological tests (TDT, TE-NA-ZO and NES2 battery) were studied in a homogenous Caucasian population of 119 boys in the age range 7-13 diagnosed with Hyperkinetic disorder (HKP - F90.X according to the ICD-10). The genotype for "dopaminergic" genes (DRD2, DRD4, DAT) was assessed. Results: Correlations between the results of psychological tests and genotypes of each gene were examined. The correlation coeficients for any combination were not significantly different from a random distribution. Conclusion: We did not prove any correlations between the "dopaminergic" genes polymorphisms and the results of neuropsychological tests in our sample. Polymorphisms of these genes do not influence the performance in psychological tests in the population of Czech hyperkinetic boys.
- MeSH
- dítě MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- geny fyziologie genetika MeSH
- hyperkineze etiologie genetika klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- polymorfismus genetický genetika MeSH
- psychomotorické poruchy etiologie genetika klasifikace MeSH
- receptory dopaminové genetika klasifikace MeSH
- receptory interleukinu-6 genetika účinky léků MeSH
- výzkumný projekt MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
