Q95157041
Dotaz
Zobrazit nápovědu
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- hematoencefalická bariéra diagnostické zobrazování fyziologie MeSH
- lidé MeSH
- mozkomíšní mok * chemie cytologie diagnostické zobrazování fyziologie MeSH
- mozkový krevní oběh fyziologie MeSH
- neurologické vyšetření metody MeSH
- neurozánětlivé nemoci diagnostické zobrazování MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- lidé MeSH
- management farmakoterapie MeSH
- roztroušená skleróza * farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- lidé MeSH
- management farmakoterapie MeSH
- neuromyelitis optica * farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- aferentní nervové dráhy účinky léků MeSH
- botulotoxiny typu A aplikace a dávkování farmakologie MeSH
- dolní končetina MeSH
- injekce intramuskulární MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody přístrojové vybavení MeSH
- neurologické manifestace MeSH
- roztroušená skleróza * diagnostické zobrazování komplikace patofyziologie MeSH
- svalová spasticita farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- pozorovací studie MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Pontocerebelární hypoplazie je skupina vzácných dědičných onemocnění, do současnosti bylo popsáno osm podtypů, přičemž pontocerebelární hypoplazie typ 1 a typ 2 jsou nejčastější. Klinicky se manifestují prenatálně nebo časně postnatálně psychomotorickou retardací, hypotonií či naopak spasticitou, u většiny pacientů je přítomna mikrocefalie a rozvíjí se epileptické záchvaty. Diagnostika je založena na genetickém vyšetření, kdy je známo několik kauzálních genů, a na vyšetření magnetickou rezonancí s typickým nálezem výrazné hypoplazie mozečku a různě intenzivně vyjádřené hypoplazie pontu. Prezentujeme kazuistiku dvou sester se zpomaleným psychomotorickým vývojem, kvadruspasticitou, těžkou mentální retardací a epileptickými paroxyzmy. Zobrazení MR u obou potvrdilo těžkou hypoplazii mozečku s menším postižením pontu.
Pontocerebellar hypoplasia is a group of heterogeneous inherited disorders. There have been reported eight different subtypes up to now, but the most common are type 1 and 2. Usually have prenatal or early postnatal onset, typically it is manifested by severe psychomotor retardation with hypotonia or on the other hand with spasticity. Most of the patient has microcephaly and during the disease there are reported seizures. The diagnosis is based on genetic testing, nowadays are known several causal genes and on neuroimaging with characteristic hypoplasia and atrophy of the cerebellum and variable pontine atrophy. We documented the case report of two sisters with delay psychomotor development, they have severe mental retardation and severe motor impairment with kvadruspasticity. There have been reported epileptic seizures and MR confirm hypoplasia of the cerebellum and pons.
- Klíčová slova
- pontocerebelární hypoplazie,
- MeSH
- cerebelární ataxie etiologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- malformace nervového systému * diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- mozeček abnormality MeSH
- mutace genetika MeSH
- nemoci mozečku diagnóza patofyziologie MeSH
- neurovývojové poruchy diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- neurozobrazování MeSH
- olivopontocerebelární atrofie * diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- psychomotorické poruchy etiologie MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- atrofie MeSH
- demyelinizační nemoci diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- klinická studie jako téma MeSH
- kognitivní poruchy * diagnóza etiologie MeSH
- lidé MeSH
- neuropsychologické testy MeSH
- roztroušená skleróza * komplikace MeSH
- thalamus diagnostické zobrazování patofyziologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Roztroušená skleróza mozkomíšní (RS) je chronické zánětlivé autoimunitní onemocnění centrální nervové soustavy postihující převážně mladé lidi ve věku 20–40 let. Nadále patří mezi nevyléčitelná onemocnění a do poloviny devadesátých let minulého století byla víceméně neléčitelná. V současnosti je na trhu celá řada přípravků schopných ovlivnit průběh onemocnění (tzv. disease modifying drugs, DMD) až zastavit nárůst invalidity. Teriflunomid je prvním perorálním DMD první linie léčby. Jedná se o aktivní metabolit leflunomidu, který se používá již od roku 1998 k léčbě aktivní revmatoidní artritidy. Je indikován k léčbě nemocných po klinicky izolovaném syndromu (první demyelinizační příhoda) a u nemocných s relabující remitující formou RS. Je schopen snížit aktivitu onemocnění (počet relapsů, progresi invalidity) o 30 % ve srovnání s placebem. Vzhledem k perorální lékové formě a k minimu nežádoucích účinků je teriflunomid velmi dobře tolerovaným přípravkem. Pro potenciální teratogenitu by ovšem neměl být podáván ženám ve fertilním věku bez účinné antikoncepce.
Multiple sclerosis (MS) is a chronic inflammatory autoimmune disease of the central nervous system, affecting mostly young people between 20 and 40 years of age. It is still considered incurable and, until mid 90 ties, it has been virtually untreatable. Currently, many disease modifying drugs (DMDs) are available, the use of which can sometimes halt the progression of disability. Teriflunomide is the first oral DMD within the first line of treatment. It is an active metabolite of leflunomide, which has been used for the treatment of active rheumatoid arthritis since 1998. It is indicated in patients with a recent history of clinically isolated syndrome (first demyelinating event) and in those with relapsing remitting MS. It can lower the disease activity (relapse rate, disability progression) by 30% compared to placebo. Being taken orally and having minimal side effects, teriflunomide is a very well tolerated drug. However, it should not be given to fertile women without effective contraception because of its potential teratogenicity.
- Klíčová slova
- teriflunomid,
- MeSH
- alanintransaminasa krev MeSH
- aplikace orální MeSH
- klinické zkoušky, fáze III jako téma MeSH
- krotonáty * farmakologie škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- randomizované kontrolované studie jako téma MeSH
- relabující-remitující roztroušená skleróza * farmakoterapie MeSH
- toluidiny * farmakologie škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
