• MeSH
• dospělí MeSH
• Fabryho nemoc * MeSH
• fundus oculi MeSH
• katarakta MeSH
• lidé MeSH
• oční symptomy * MeSH
• retina patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Cíle: Premakulární krvácení a krvácení pod vnitřní limitující membránu (ILM) sítnice patří mezi příčiny náhlého zhoršení centrální zrakové ostrosti. Retrospektivně byly hodnoceny anatomické a funkční výsledky různých terapeutických možností. Materiál a metody: Soubor tvořily tři oči tří pacientů (2 ženy a 1 muž). Pomocí vyšetření optickou koherenční tomografií se spektrální doménou byla upřesněna u obou žen subhyaloidní lokalizace premakulárního krvácení a u muže krvácení pod ILM sítnice. Vstupní centrální zraková ostrost (CZO) byla u obou žen 0,63, u muže 0,16. U pacientky s juxtafoveolárním krvácením při antikoagulační terapii warfarinem byl zvolen konzervativní postup, pacientka s krvácením v souvislosti s proliferativní diabetickou retinopatií (PDR) podstoupila Nd:YAG laserovou hyaloidotomii zadní sklivcové membrány. U muže s neobjasněnou příčinou krvácení byla provedena 25-Gauge pars plana vitrektomie s peelingem ILM a následné ultrastrukturální morfometrické a histopatologické vyšetření ILM. Výsledky: U všech pacientů bylo dosaženo zlepšení jak CZO, tak nálezu na sítnici. Výsledná CZO byla u pacientky s PDR 0,8, u ostatních pacientů 1,0. Po dobu sledování nebyly zaznamenány žádné komplikace. Histopatologické a morfometrické vyšetření prokázalo variabilní tloušťku ILM (2,70 ±1,58 μm) a fibroblasty a makrofágy s depozity hemosiderinu na retinální straně ILM. Závěr: Volba léčebného postupu u premakulárního krvácení či krvácení pod ILM závisí na vstupních parametrech, jakými jsou CZO, rozsah a lokalizace krvácení, a také celkový zdravotní stav pacienta. Nd:YAG laserová hyaloidotomie zadní sklivcové membrány je efektivní metoda pro rychlou obnovu zrakových funkcí. Chirurgické sloupnutí ILM a následné odsátí krvácení vede k odstranění rozpadových produktů hemoglobinu a k minimalizaci rizika vzniku sekundárních membrán na povrchu sítnice.

Introduction: Premacular hemorrhage (PH) and sub-internal limiting membrane hemorrhage (sub-ILM-H) are among the causes of sudden deterioration of central visual acuity. Anatomical and functional outcomes of different therapeutic options were evaluated retrospectively. Methods: The study included three eyes of three patients (2 females and 1 male). Location of the hemorrhage was determined by spectral domain optical coherence tomography. Subhyaloid premacular location of the hemorrhage was proven in one eye of each woman and sub-ILM location of the hemorrhage in one eye of the male. The baseline best corrected visual acuity (BCVA) was 0.63 in the eyes of the females and 0.16 in the eye of the male. Conservative treatment option was chosen in case of juxtafoveolar PH in the eye of the female patient on anticoagulant warfarin therapy. The female patient with PH secondary to proliferative diabetic retinopathy (PDR) underwent Nd: YAG laser hyaloidotomy. The male patient with unexplained cause of the sub- ILM-H underwent 25-Gauge vitrectomy with ILM peeling and subsequent ultrastructural morphometric and histopathological examination of the ILM. Results: Both BCVA and retinal finding improvement were achieved in all patients. Final BCVA was 0.8 in the eye of the female patient with PDR and 1.0 in rest of the eyes of the other patients. No complications were recorded at follow-up visits. Histopathological and morphometric examination demonstrated variable ILM thickness (2.70 ±1.58 μm) and proved presence of fibroblasts and macrophages with hemosiderin deposits on the retinal side of ILM. Conclusion: The choice of the treatment option of PH and sub-ILM-H depends on input parameters such as the initial BCVA, the extent and the location of the hemorrhage, as well as the overall health of the patient. Nd: YAG laser hyaloidotomy is an effective method for rapid recovery of visual functions. Surgical ILM peeling and aspiration of the underlying hemorrhage result in the removal of breakdown products of hemoglobin and minimization of the risk of secondary epiretinal membranes development.

• MeSH
• bazální membrána MeSH
• epiretinální membrána chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• optická koherentní tomografie MeSH
• retinální krvácení * chirurgie   diagnóza   etiologie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• vitrektomie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Steroid 5α-reductase type 3 congenital disorder of glycosylation (SRD5A3-CDG) is a severe metabolic disease manifesting as muscle hypotonia, developmental delay, cerebellar ataxia and ocular symptoms; typically, nystagmus and optic disc pallor. Recently, early onset retinal dystrophy has been reported as an additional feature. In this study, we summarize ocular phenotypes and SRD5A3 variants reported to be associated with SRD5A3-CDG. We also describe in detail the ophthalmic findings in a 12-year-old Czech child harbouring a novel homozygous variant, c.436G>A, p.(Glu146Lys) in SRD5A3. The patient was reviewed for congenital nystagmus and bilateral optic neuropathy diagnosed at 13 months of age. Examination by spectral domain optical coherence tomography and fundus autofluorescence imaging showed clear signs of retinal dystrophy not recognized until our investigation. Best corrected visual acuity was decreased to 0.15 and 0.16 in the right and left eye, respectively, with a myopic refractive error of -3.0 dioptre sphere (DS) / -2.5 dioptre cylinder (DC) in the right and -3.0 DS / -3.0 DC in the left eye. The proband also had optic head nerve drusen, which have not been previously observed in this syndrome.

• MeSH
• 3-oxo-5-alfa-steroid-4-dehydrogenasa chemie   genetika   MeSH
• dítě MeSH
• fenotyp MeSH
• homozygot MeSH
• lidé MeSH
• membránové proteiny chemie   genetika   MeSH
• mutace genetika   MeSH
• oči patologie   MeSH
• rodokmen MeSH
• sekvence aminokyselin MeSH
• sekvence nukleotidů MeSH
• vrozené poruchy glykosylace enzymologie   genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• Fabryho nemoc * diagnostické zobrazování   farmakoterapie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nemoci rohovky diagnostické zobrazování   MeSH
• oční symptomy MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Cíl: Vyhodnotit OCT nálezy jamky terče (JT) s makulopatií a dlouhodobé klinické výsledky pars plana vitrektomie (PPV) u makulopatie na podkladě JT. Metodika: Do retrospektivní studie bylo zařazeno 6 očí 6 pacientů (3 ženy a 3 muži). Do souboru jsme nezařadili pacienta pouze s JT bez makulopatie. Nemocní byli sledováni v letech 200-2017, průměrný věk pacientů v době prvního vyšetření byl 40,3 let (15-70 let). Doba zhoršování zrakové ostrosti (ZO) byla v rozmezí od dvou dnů do několika let. U všech pacientů jsme vyšetřili ZO na ETDRS optotypech, provedli jsme biomikroskopii předního a zadního segmentu oka a stav sítnice jsme fotograficky dokumentovali. Papilární, peripapilární a makulární oblasti jsme v průběhu sledování hodnotili optickou koherenční tomografií (OCT). U 4 očí byla provedena 23-G bezstehová PPV s aktivní ablací zadní hyaloidní membrány a dočasnou plynovou vnitřní tamponádou sítnice perfluoropropanem (16% C3F8). U 2 operovaných očí byl peroperačně odebrán vzorek tkáně z oblasti jamky terče a odeslán k histologickému vyšetření. Výsledky: Průměrná ZO sledovaného souboru byla při vstupním vyšetření 0,10 (rozmezí od 0,05 do 0,16). OCT nálezy potvrdily u 2 očí makulární retinoschízu vnější vrstvy sítnice (RSE) komplikovanou přítomností subretinální tekutiny (ST) pouze u 1 oka, u 4 očí RSE a vnitřní vrstvy (RSI) sítnice a s přítomností ST u 2 očí. Gliální tkáň a/nebo kondenzace sklivce v JT se vyskytovala u 5 očí souboru. U 4 operovaných očí s RSE a RSI jsme v pooperačním období dosáhli zlepšení anatomického nálezu v makule a zlepšení ZO. U jednoho pacienta s komunikací JT s RSE se v pooperačním období toto spojení uzavřelo. Průměrná předoperační ZO byla 0,11 (rozmezí od 0,05 do 0,16), průměrná konečná zraková ostrost byla 0,5 (rozmezí od 0,25 do 0,63), průměrný zisk písmen byl +30 (rozmezí od +10 do +45). Průměrná doba sledování po operaci byla 59 (36-96 měsíců). Závěr: Spektrální OCT ukazuje na variabilitu morfologie JT a související makulopatie. Vitreomakulární trakce gliální tkáně a/nebo kondenzovaného sklivce v JT kombinovaná s neodloučenou zadní hyaloideou by mohla být jedním z faktorů ovlivňujících vznik makulární retinoschízy a/nebo sekundárního serózního makulárního odchlípení. Kompletní odloučení sklivce od papily zrakového nervu a makuly je účinná chirurgická léčba vedoucí k úspěšnému přiložení makulární retinoschízy a ke zlepšení funkce oka.

Purpose: To evaluate OCT findings and long-term follow-up results in patient with optic disc pit (ODP) and associated maculopathy treated with pars plana vitrectomy (PPV). Methods: Six eyes of 6 patients (3 females, 3 males) were included in a retrospective study. We excluded patients with ODP without maculopathy. Patients were followed in years 2008-2017. Mean age at the first examination was 40,3 years (15-70 years). Duration of worsening of the best corrected visual acuity (BCVA) ranged from 2 days to few years. In all patients we performed BCVA test at Early Treatment of Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) optotype, examination of anterior and posterior segment and photo documentation of fundus. Optic disc, parapapillary region and macula were examined by optic coherence tomography (OCT). Four patients underwent 23-Ga PPV with active detachment of posterior hyaloid membrane and tamponade with perfluoropropan (16% C3F8). In 2 patients a sample of tissue from ODP was taken during PPV to histological examination. Results: Mean BCVA at the first examination was 0,10 (ranging from 0,05 to 0,16). OCT findings proved macular schisis in outer retinal layers (RSE) in 2 eyes, in 1 of these eyes with additional presence of subretinal fluid. In 4 patients macular schisis in outer as well as inner retinal layers (RSI) was present, in 2 of them with additional subretinal fluid. In 5 eyes glial tissue and/or vitreous condensation was present in ODP. Four eyes with RSE and RSI improved both anatomically as well as functionally after vitrectomy. In 1 patient with previous communication between ODP and RSE this was closed after vitrectomy. Mean pre-operative BCVA was 0,11 (ranging from 0,05 to 0,16), mean final BVCA was 0,5 (ranging from 0,25 to 0,63), mean visual gain was +30 letters (ranging from +10 to +45). Mean follow-up after PPV was 59 months (36-96). Conclusion: Spectral OCT shows variability of morphological findings in patient with ODP associated with maculopathy. Traction of glial tissue and/or condensed vitreous in ODP together with adherent posterior vitreous membrane could be one of the factors causing macular retinoschisis and/or secondary serous macular detachment. Complete separation of vitreous from optic nerve head during the vitrectomy is an efficient treatment resulting in macular reattachment and improvement in visual functions.

• Klíčová slova
• jamka terče, intrapapilární proliferace, odloučení zadní hyaloidní membrány,
• MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• retinoschisis * chirurgie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• vitrektomie * metody   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Purpose: To evaluate OCT findings and long-term follow-up results in patient with optic disc pit (ODP) and associated maculopathy treated with pars plana vitrectomy (PPV). Methods: Six eyes of 6 patients (3 females, 3 males) were included in a retrospective study. We excluded patients with ODP without maculopathy. Patients were followed in years 2008-2017. Mean age at the first examination was 40,3 years (15-70 years). Duration of worsening of the best corrected visual acuity (BCVA) ranged from 2 days to few years. In all patients we performed BCVA test at Early Treatment of Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) optotype, examination of anterior and posterior segment and photo documentation of fundus. Optic disc, parapapillary region and macula were examined by optic coherence tomography (OCT). Four patients underwent 23-Ga PPV with active detachment of posterior hyaloid membrane and tamponade with perfluoropropan (16% C3F8). In 2 patients a sample of tissue from ODP was taken during PPV to histological examination. Results: Mean BCVA at the first examination was 0,10 (ranging from 0,05 to 0,16). OCT findings proved macular schisis in outer retinal layers (RSE) in 2 eyes, in 1 of these eyes with additional presence of subretinal fluid. In 4 patients macular schisis in outer as well as inner retinal layers (RSI) was present, in 2 of them with additional subretinal fluid. In 5 eyes glial tissue and/or vitreous condensation was present in ODP. Four eyes with RSE and RSI improved both anatomically as well as functionally after vitrectomy. In 1 patient with previous communication between ODP and RSE this was closed after vitrectomy. Mean pre-operative BCVA was 0,11 (ranging from 0,05 to 0,16), mean final BVCA was 0,5 (ranging from 0,25 to 0,63), mean visual gain was +30 letters (ranging from +10 to +45). Mean follow-up after PPV was 59 months (36–96). Conclusion: Spectral OCT shows variability of morphological findings in patient with ODP associated with maculopathy. Traction of glial tissue and/or condensed vitreous in ODP together with adherent posterior vitreous membrane could be one of the factors causing macular retinoschisis and/or secondary serous macular detachment. Complete separation of vitreous from optic nerve head during the vitrectomy is an efficient treatment resulting in macular reattachment and improvement in visual functions.

• Klíčová slova
• jamka terče, intrapapilární proliferace, odloučení zadní hyaloidní membrány,
• MeSH
• discus nervi optici chirurgie   patologie   MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• makulární degenerace chirurgie   patologie   MeSH
• mladiství MeSH
• optická koherentní tomografie * MeSH
• retina chirurgie   diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• retinoschisis chirurgie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senioři MeSH
• vitrektomie metody   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• zraková ostrost MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• drúzy zrakového nervu * diagnóza   patologie   ultrasonografie   MeSH
• fluoresceinová angiografie MeSH
• lidé MeSH
• nervus opticus * anatomie a histologie   patologie   MeSH
• optická koherentní tomografie MeSH
• senioři MeSH
• testy zrakového pole MeSH
• zrakové evokované potenciály MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Cíl: Prezentovat případ pacientky s „nejasným“ a náhlým poklesem vidění levého oka a výpadem zorných polí obou očí. Metodika: Kazuistické sdělení. Výsledky: 66letá pacientka byla odeslána neurologem ke konziliárnímu vyšetření na naše pracoviště pro déle než 3 roky trvající anamnézu náhlého zhoršení vidění levého oka. Od září 2009 byla vyšetřována na různých oftalmologických pracovištích. Postupně byla vyloučena neuritida zrakového nervu, traumatická, kompresivní nebo toxická neuropatie, jakož i nutritivní neuropatie z deficitu vitaminu B12. Pacientka byla také geneticky vyšetřena na Leberovu hereditární neuropatii optiku, která nebyla potvrzena. Na snímcích z magnetické rezonance byla popsána atrofie zrakových nervů v celém jejich rozsahu, která byla podle kontrolního vyšetření po jednom roce bez progrese. Z dostupné dokumentace, kterou pacientka s sebou přinesla, byly při vyšetření optickou koherenční tomografií na obou očích patrny drúzy terče zrakového nervu, které ale nebyly v dokumentaci popsány. Také bylo provedeno vyšetření zrakových evokovaných potenciálů, po kterém již byla diagnóza drúzové papily stanovena, nicméně pacientka byla pro pokles vizu levého oka vyšetřována dále. Při vyšetření u nás byla zraková ostrost pravého oka 0,5 s -2,0 D a levého oka počítání prstů ze vzdálenosti 50 cm s jistou světelnou projekcí. Při perimetrickém vyšetření bylo oboustranně zachyceno koncentrické zúžení zorných polí, nález byl více vyjádřen na levém oku. Bulby byly v primárním postavení paralelní a volně pohyblivé ve všech pohledových směrech a pacientka byla bez diplopie. Přímá fotoreakce zornic byla oboustranně obleněná. Přední segment obou očí byl klidný, na fundu jsme zastihli oboustranně difúzně bledší papily, které byly nad niveau a měly girlandové okraje. Biomikroskopicky, a to i bez arteficiální mydriázy, byly na terčích zrakových nervů patrné četné povrchové drúzy, vytvářející až hroznovité konglomeráty. Oboustranná drúzová papila byla potvrzena i pomocí ultrazvukového vyšetření, autofluorescence fundu a optické koherenční tomografie se spektrální doménou. Závěr: Drúzová papila je často asymptomatická, mnohdy jde o náhodný nález při biomikroskopii fundu v rámci běžného očního vyšetření. Vzácněji však drúzy mohou způsobit oběhovou poruchu na terči zrakového nervu se svérázným výpadem zorného pole. Proto bychom na diagnózu drúzové papily neměli v diferenciálně diagnostických úvahách zapomínat. Klíčová slova: drúzová papila, pokles vizu, skotom, autofluorescence, neuritida, neuropatie, perimetr, ultrazvuk

Purpose: To present a case report with „unclear“ and sudden decrease of left eye visual acuity and bilateral visual fields defects. Methods: A case report. Case presentation: A 66-year-old woman was referred to our Center of Neuroophthalmology and Orbitology by a neurologist for a history of sudden decrease of visual acuity of her left eye 3 years ago. From September 2009, she was examined at various and not only ophthalmology departments. One by one the optic nerve neuritis, traumatic, compressive or toxic neuropathy and also nutritive neuropathy because of vitamin B12 deficiency were excluded. The patient underwent also a genetic examination for Leber’s hereditary optic nerve neuropathy, but this diagnosis was not confirmed. On magnetic resonance imaging, an atrophy of both optic nerves was described, with no further progression found during the follow-up examination after one year. In available patient’s medical records we found out that on optical coherence tomography scans optic disc drusen of the both eyes are visible, but this wasn’t described in the records. Also, an examination of Visual Evoked Potential was performed - this confirmed the diagnosis of optic disc drusen. However, our patient was further examined for visual lost of the left eye. At the time of presentation (January, 2014), her best-corrected visual acuity of the right eye was 0.5, and counting fingers at 50 cm distance with correct light projection in the left eye. Static perimetric examination demonstrated bilateral and concentric narrowing of visual fields. The eyes were parallel, with no limitation of their movements in any direction. The patient was without diplopia, the direct pupil reactions to the light were sluggish bilaterally, and anterior segments of both eyes were with no pathologies. Examination of the fundus revealed bilateral findings of pale optic disc with absent optic cup and indistinct “lumpy” margins. Waxy pearl-like irregularities of the papila of both eyes were visible even without pupil dilatation. Bilateral optic disc drusen were confirmed by ultrasonography, fundus autofluorescence and spectral-domain optical coherence tomography. Conclusion: Optic disc drusen are often asymptomatic, frequently it is an accidental finding during the biomicroscopy of fundus due to ordinary eye examination. Rarely, optic disc drusen can cause blood circulation failure on the optic disc with typical defects of the visual field. That’s why we shouldn’t forget the optic disc drusen in the differential diagnosis considerations. Key words: optic disc drusen, decrease of the visual acuity, visual field defect, autofluorescence, neuritis, neuropathy, perimetry, ultrasonography

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• drúzy zrakového nervu * diagnóza   patologie   ultrasonografie   MeSH
• fluoresceinová angiografie MeSH
• lidé MeSH
• nervus opticus * anatomie a histologie   patologie   MeSH
• optická koherentní tomografie MeSH
• senioři MeSH
• testy zrakového pole MeSH
• zrakové evokované potenciály MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH