The report presents data on the quality of human genetic testing and the proficiency of those that carry out such tests. Intended for professional public.

• MeSH
• diagnostické techniky molekulární normy   MeSH
• genetické testování normy   MeSH
• odborná způsobilost normy   MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH
• zajištění kvality zdravotní péče MeSH
• Publikační typ
• zprávy MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• diagnostika

Numerous associations of HLA variants with susceptibility to diseases, namely, those with an immunopathological component, have been described to date. The strongest HLA associations were incorporated into the standard algorithms for the diagnostics. Disease-associated HLA variants are routinely detected by various techniques including DNA-based assays. For the identification of HLA markers or their combinations with the highest diagnostic value and those with frequent clinical indications (e.g., HLA-B*27, -B*57:01, -DQ2/-DQ8, -DQB1*06:02), diagnostic tests that focus on a single or limited number of specific HLA antigens/alleles, have already been developed; the use of complete typing for particular HLA loci is a relevant alternative. Importantly, external proficiency testing (EPT) became an integral part of good laboratory practice for HLA disease associations in accredited laboratories and not only supports correct "technical" identification of the associated HLA variants, but also adequate interpretation of the results to the clinicians. In the present article selected aspects of EPT for HLA disease associations related to population genetics are reviewed and discussed with the emphasis on the optimal level of HLA typing resolution, population-based differences in disease associated HLA alleles within the allelic group, distribution and linkage disequilibrium of HLA alleles in particular populations and interpretation of the presence of less common HLA variants/haplotypes. In conclusion, the laboratories that perform and interpret the tests to the clinicians, producers of the certified diagnostics and EPT providers should consider, among others, the genetic characteristics of the populations in order to optimise the diagnostic value of the tests for disease-associated HLA variants.

• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH

Coeliac disease (CD) is an autoimmune disorder caused by the ingestion of gluten-containing grains. One of the prerequisites for the development of the disease is the presence of specific combinations of HLA alleles at the DQA1 and DQB1 loci. The HLA test is a supportive diagnostic test. In the Czech Republic, approximately 3,500 HLA tests for CD diagnosis are performed annually in almost three dozen laboratories. The HLA Department of the Institute of Haematology and Blood Transfusion in Prague has been offering the EPT "Detection of HLA Alleles Associated with Diseases" for more than 10 years. The results are evaluated in terms of the correct determination of predisposing alleles/allelic groups and clinical interpretation. Every year, we notice some problems with the detection of CD-associated alleles and the interpretation of results. Annual workshops are part of this EPT, and they also include recommendations for the interpretation of results. This interpretation is evolving based on the current knowledge in the field. The current recommendation for interpretation was adopted in 2023, dividing HLA-DQA1/DQB1 genotypes into three categories: 1) detected HLA genotype is associated with predisposition to coeliac disease; 2) coeliac disease could not be excluded based on the detected HLA genotype; 3) coeliac disease could be excluded with high probability based on the detected HLA genotype. The quality of examination is increasing but still needs improvement. Correct results and accurate interpretation can inform clinicians' decisions about the diagnosis of coeliac disease in appropriate patients.

• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH

External quality assurance (EQA) is crucial to monitor and improve the quality of biochemical genetic testing. ERNDIM (www.erndim.org), established in 1994, aims at reliable and standardized procedures for diagnosis, treatment and monitoring of inherited metabolic disease (IMD) by providing EQA schemes and educational activities. Currently, ERNDIM provides 16 different EQA schemes including quantitative schemes for various metabolite groups, and interpretive schemes such as diagnostic proficiency testing (DPT). DPT schemes focus on the ability of laboratories to correctly identify and interpret abnormalities in authentic urine samples across a wide range of IMDs. In the DPT schemes, six samples each year are distributed together with clinical information. Laboratories choose and perform the tests needed to reach a diagnosis. Data were collected on 345 samples, distributed to up to 105 laboratories worldwide. Diagnostic proficiency (the % of total points possible for all participating laboratories within a scheme for analysis and interpretation) ranged widely: amino acid disorders (n = 20), range 33%-100%, mean 84%; organic acid disorders (n = 35), range 14%-100%, mean 84%; lysosomal storage disorders (n = 13), range 20%-97%, mean 73%; purine/pyrimidine disorders (n = 9), range 37%-100%, mean 70%; miscellaneous disorders (n = 8), range 17%-100%, mean 65%; no IMD, range 65%-95%, mean 85%. When a sample with the same disorder was distributed in a subsequent survey, performance improved in 75 cases with no improvement seen in 32, suggesting overall improvement of performance. ERNDIM diagnostic proficiency testing is a valuable activity which can help to assess laboratory performance, identify methodological/technical challenges, be informative during quality audits and contribute to a better clinical appreciation of diagnostic uncertainty.

• MeSH
• diagnostické techniky a postupy MeSH
• laboratoře MeSH
• lidé MeSH
• lyzozomální nemoci z ukládání * MeSH
• metabolické nemoci * diagnóza   genetika   moč   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• kongresy jako téma MeSH
• řízení kvality MeSH
• testování odbornosti laboratoří MeSH

Systém externího hodnocení kvality (EHK) činnosti laboratoří v lékařské mikrobiologii existuje v ČR již od roku 1993 a výrazně přispívá ke zlepšování správné laboratorní praxe v terénních laboratořích. V rámci Expertní skupiny pro zkoušení způsobilosti (ESPT) SZÚ Praha nabízí Akreditační pracoviště (AP) OML pro rok 2011 celkem 34 akreditovaných programů zkoušení způsobilosti pro oblast lékařské mikrobiologie.

In the Czech Republic, the external quality assessment scheme for good clinical microbiology laboratory practice has been operational since 1993 and has considerably contributed to greater adherence of the field laboratories to good laboratory practice. Thirty-four accredited schemes for expert testing of clinical microbiology laboratory performance are available for 2011 in the Microbiology Laboratory Accreditation Centre of the National Institute of Public Health.

• MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• mikrobiologické techniky MeSH
• řízení kvality * MeSH
• testování odbornosti laboratoří * MeSH
• Publikační typ
• tabulky MeSH

Předmětem sdělení jsou předpokládané změny v charakteru a metodice programů externího hodnocení kvality, korespondující s jeho dvěma hlavními trendy pro blízkou budoucnost: s harmonizací měřících postupů a s inovovanými normami a požadavky na in vitro diagnostika, jak jsou shrnuty v materiálu IVDR (in vitro device diagnostics requirements). Konkrétně jde o důslednou standardizaci a harmonizaci výsledků měření opírající se o metrologickou návaznost kalibrace a hrající roli nástroje dozoru nad kvalitou nejen pro klinické laboratoře, ale i pro výrobce souprav a zařízení IVD. Komutabilita kontrolních materiálů, omezenost postupů při použití kontrolních materiálů nekomutabilních, způsoby stanovení a pravidla aplikace specifikací kvality analytických metod (hodnot APS) k tomu patří. Výhody, možnosti a meze použití biologických variabilit jsou dalším důležitým faktorem harmonizačního potenciálů EHK. V době digitalizace klinických laboratoří nemůže být v programech EHK opomíjena preanalytická a postanalytická fáze měření. Nutnost kontinuálních změn EHK je jasná a odpovídá soudobému trendu vývoje. Je třeba provádět potřebné změny kontinuálně, evolučně a vhodným tempem tak, aby bylo dosahováno pokroku maximálně možného v odpovídajícím čase.

In vitro device diagnostics requirements (IVDR 746), harmonization of results, realized by metrological traceability of calibration are the main fields of next development in laboratory medicine. Corresponding face of external quality assurance programs (EQA) are here briefly described. We deal with problems of commutability of control materials and also with analytical performance specification values (APS). The role of biological variation introduced in EuBIVAS database is also briefly mentioned Problems of using the non-commutable control materials should be solved intensively too. The necessity of stepwise development EQA is clear and leads via commutability control materials and well determined analytical performance values.

• MeSH
• klinické laboratoře MeSH
• klinické laboratorní techniky * MeSH
• řízení kvality MeSH
• testování odbornosti laboratoří * MeSH

Cílem práce je poskytnout přehledné informace o důležitých mezinárodních evropských programech externího hodnocení kvality v molekulární biologii. Jednotlivé důležité programy jsou v článku stručně charakterizovány. Uvádíme spektrum hodnocených vyšetření a pojednáváme o postupech, jakými se hodnocení provádějí. Programy se sice nemohou prokázat takovým stupněm analytické a metrologické exaktnosti jako v klinické biochemii, toxikologii a v dalších oborech laboratorní medicíny, avšak na druhé straně je jejich pojetí mnohem komplexnější zejména v propojení analyticko-technických a klinicko-postanalytických aspektů. Ve sdělení je poukázáno také na edukační význam programů EHK a rovněž na fakt, že odborná způsobilost některých pracovišť, provádějících DNA analýzy, není na dostatečné výši, která by byla potřebná pro efektivitu a správnost těchto vyšetření.

This review deals with recent information on important international european programs in molecular biology. We briefly characterize main European schemas for DNA analyses. Also we introduce list of analytes and methods used for assessment. Narrow connection between analytical and postanalytical processes is very important and typical characteristic for these programs. Published results reached in these programs clearly show their necessity as tool for education of laboratory personal. Proficiency of laboratories performed DNA analyses is not enough sufficient.

• MeSH
• diagnostické techniky molekulární metody   MeSH
• reprodukovatelnost výsledků MeSH
• řízení kvality MeSH

Cíl: Přístupy k hodnocení výsledků programů externích hodnocení analytické kvality u laboratorních vyšetření biochemických analytů se standardizovanými metodami měření. Soulad programů EHK s procesy harmonizace výsledků. Metody: Analýza literárních dat o zásadách Stockholmské deklarace, o návrzích pracovní komise EFLM pro kontrolní limity programů EHK. Analýza výsledků recentních studií, věnovaných soudobému stavu indikátorů analytické kvality, jejich závislosti na stavu standardizace, na úrovni její implementace organizátory programů EHK a rutinními laboratořemi a výrobci testovacích souprav. Výsledky: Hodnoty bias a celkových chyb publikované v posledních třech letech, pocházející z různých pramenů a experimentů, vykazují významný stupeň shody. Nejnižší diference jsou pozorovány u elektrolytů s výjimkou měření fosfátů, nejvyšší u enzymů a lipidů (HDL a LDL). Diference pocházejí ze dvou významných zdrojů. Prvním je nedostatečná implementace existující standardizace výrobci diagnostik. To je typické pro stanovení katalytických aktivit enzymů, kde se i na trhu dosud udržují vedle metod standardizovaných i metody nestandardizované, nebo nedůsledně standardizované. Druhou příčinou diferencí je samotná analytická kvalita rutinních metod měření. Tuto příčinu lze připsat měření HDL a LDL cholesterolu a glykovaného hemoglobinu HbA1c . Výsledky ukazují pochybnost používání průměrů „peer group“ (stejnorodých skupin) jako vztažných hodnot a nezbytnost maximálně možné aplikace vztažných hodnot typu robustních průměrů všech měření, nebo hodnot referenčních metod. Diskuse: Programy externího hodnocení kvality jsou často chápány jako by to byly nástroje k dosažení akreditací laboratoří a data, podporující obchodní politiku firem. Procesy harmonizace laboratorních vyšetření je však jednoznačně řadí do kate - gorie nástrojů k objektivnímu hodnocení indikátorů analytické kvality. Jako takové by měly používat k hodnocení pomocí srovnávání s referencí a mít maximálně možně eliminovaný přístup hodnocení podle „peer group“. Hodnocení podle „peer group“ je principiálně neslučitelné s harmonizací výsledků měření zejména u standardizovaných metod. Neposkytuje validní informace o analytické kvalitě, zato však budí dojem falešného optimismu o jejím stavu a je potenciálně zdrojem ztráty motivace v harmonizačním procesu. Je znepokojivé, že harmonizace výsledků měření základních analytů krevního séra je doposud po řadě let procesů standardizace a fungování řady národních i mezinárodních programů externího hodnocení kvality z hlediska klinických potřeb nedostatečná. Z hlediska profesionálů z oblasti analytické chemie a chemické metrologie se jeví jako vědecky nedostatečná.

• MeSH
• klinické laboratorní techniky * normy   MeSH
• lidé MeSH
• referenční hodnoty MeSH
• referenční standardy * MeSH
• reprodukovatelnost výsledků MeSH
• řízení kvality MeSH
• testování odbornosti laboratoří * MeSH
• výzkum MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Výsledky externího hodnocení kvality ukazují nedobrou úroveň harmonizace měření. Závislost na použité metodě (testovací soupravě) je velká bez ohledu na typ matrice použitého kontrolního materiálu (séra individuálních dárců, směs nativních sér, lyofilizované materiály). Příčina je obvyklá - nízká četnost metod s návazností na IFCC referenční metodu z roku 2011 [3]. V dokumentaci řady metod je zaměněna skutečná IFCC referenční metoda 2011 za již dávno neplatnou „referenční“ metodu, ustanovenou v roce 1983 pro inkubační teplotu 30ºC [1]. Problémy s nízkou úrovní harmonizace výsledků ALP jsou dále prohlubovány faktem, že řada výrobců dodává na trh navíc zcela obsoletní metody, zejména pak s dietanolaminovým pufrem. Za těchto podmínek jsou poskytované výsledky nesrovnatelné. Problém s nízkou úrovní harmonizace výsledků vedl k dočasnému vyřazení metod ALP z procesu přidělování certifikátů SEKK klinickým laboratořím. Program standardizace měření ALP v současnosti sice pomalu, ale soustavně pokračuje. Naše sdělení tento proces komentuje a dokumentuje. Zabývali jsme se problémy kalibrace metod odvozených z referenční metody IFCC 2011 a uvádíme nezbytné podmínky k dosažení potřebné úrovně harmonizace výsledků měření ALP.

Results obtained in external quality assessment programs show low level of harmonization and comparability in ALP measurement. Dependency of results on the used method/reagent kits are enormous in cases of all types matrices of control samples (individual donor samples, native pool sera, lyophilised sera). Reason of this situation is usual - small number of methods with traceability to IFCC reference method 2011 [3]. Documentation of many methods from many manufacturers systematically confuses real and approved IFCC method 2011 with so called and not valid “reference“ method from 1983, developed originally for incubation temperature 30ºC [1]. Problems with the lack of harmonization are very strongly deteriorated by use of non-standardized and fully obsolete methods with DEA buffer. These methods give very different results from methods with AMP buffer and are still on the marketplace. Mentioned problems lead us to interim interruption of certificate process in external quality assessment program SEKK for ALP. Nevertheless standardization process for ALP slowly continues and our communication comments and documents this process. We dealed with calibration problems of routine methods for ALP based on the reference method 2011 [1]. We propose some tools for achievement of necessary level oh harmonization of ALP measurement results.

• MeSH
• alkalická fosfatasa * analýza   normy   MeSH
• kalibrace MeSH
• klinické laboratorní techniky * metody   normy   MeSH
• referenční hodnoty MeSH
• referenční standardy MeSH
• řízení kvality MeSH
• testování odbornosti laboratoří MeSH