rare genodermatosis
Dotaz
Zobrazit nápovědu
Muir-Torre syndrome (MTS), a rare variant of the hereditary non polyposis colorectal cancer syndrome, is an autosomal dominant genodermatosis characterised by coincidence of sebaceous gland neoplasms (sebaceous adenoma, epithelioma, or carcinoma) and at least one internal malignancy. The underlying cause of MTS is a germline mutation in DNA mismatch repair genes MSH2, MLH1 and MSH6. We report the case of a 52-year-old caucasian woman with the development of metachronous colon cancer at the age of 38 years, uterine cancer at the age of 43 years, and unique occurrence of synchronous gastric and sebaceous carcinomas related to germline point mutation c. 2194A>T in the last exon of MLH1 gene, resulting in truncated protein in C-terminal region p. Lys732X due to premature stop codon. This mutation, not previously reported in MTS, disrupts the function of MutL complexes presumably by preventing the interaction with PMS1/PMS2 and impairing the endonuclease active site. This case points out the importance of sebaceous neoplasia, especially sebaceous adenocarcinoma, as cutaneous markers of MTS for timely implementation of cancer screening programs.
- MeSH
- adaptorové proteiny signální transdukční genetika MeSH
- bodová mutace MeSH
- jaderné proteiny genetika MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mnohočetné primární nádory genetika patologie MeSH
- nádory mazových žláz genetika patologie MeSH
- nádory žaludku genetika patologie MeSH
- sebaceózní adenokarcinom genetika patologie MeSH
- Torrého-Muirův syndrom genetika patologie MeSH
- zárodečné mutace MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Darierova choroba je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění, které je silně ovlivňováno faktory vnějšího prostředí. Kromě dominujícího kožního postižení může být choroba doprovázena řadou komplikací a komorbidit. Autoři předkládají ucelený pohled na problematiku tohoto onemocnění. První část shrnuje historii, epidemiologii, průběh, prognózu, klinický obraz včetně mimokožního postižení, segmentální Darierovu chorobu, atypické varianty, dermatoskopii, histopatologický obraz, komplikace a komorbidity. Druhá část zevrubně pojednává o etiopatogenezi, diferenciální diagnostice a současných terapeutických možnostech. Článek též pojednává o alelické chorobě acrokeratosis verruciformis Hopfi. Kauzální léčba této genodermatózy dosud není známa, avšak při vhodných režimových opatřeních a nastavení dostupné terapie může dojít k výraznému zlepšení kvality života, která je u pacientů vzhledem k charakteru onemocnění snížena.
Darier disease is a rare genetic disorder, which is greatly influenced by the environmental factors. Apart from the skin involvement the disease could be accompanied by a range of certain complications and comorbidities. The authors present a comprehensive review of this disease. First part summarizes history, epidemiology, course, prognosis, clinical presentation including its extracutaneous involvement, segmental Darier disease, atypical variants, dermoscopy, histopathology, complications and comorbidities. Second part thoroughly covers etiopathogenesis, differential diagnostics and current therapeutic options. The review also deals with an allelic disease called acrokeratosis verruciformis Hopf. Causal treatment of this genodermatosis is not known to date, nevertheless the deteriorated qualilty of patient's life could be highly improved by lifestyle changes and by setting of the accessible treatment.
- MeSH
- Darierova nemoc * diagnóza komplikace patologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- komorbidita MeSH
- kožní nemoci diagnóza komplikace patologie MeSH
- kůže anatomie a histologie MeSH
- lidé MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- výukové testy MeSH
Autoři popisují případ 60leté pacientky v preventivních kontrolách po excizi melanomu před osmi lety, s náhodně zjištěným vedlejším nálezem roky trvajících četných pigmentovaných makul na trupu a končetinách. Histologicky nález odpovídal diagnóze morbus Dowling-Degos s méně obvyklým nálezem rohových pseudocyst. Nález akantolýzy při revizi biopsie vedl k závěrečné diagnóze morbus Galli-Galli, považované za variantu genodermatózy morbus Dowling-Degos. V přehledu jsou uvedeny současné poznatky o tomto onemocnění.
The authors present a case of 60-year-old woman, followed-up for melanoma removed eight years ago, with incidental findings of years-long numerous pigmented macules on the trunk and limbs. Histology suggested the diagnosis of morbus Dowling-Degos, with less common finding of horn cysts. The presence of acantholysis during the revision of biopsy led to the final diagnosis of morbus Galli-Galli, which is considered to be a subtype of genodermatosis morbus Dowling-Degos. The review provides current knowledge about this disease.
- Klíčová slova
- morbus Dowling-Degos, morbus Galli-Galli, genodermatózy,
- MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- poruchy pigmentace * diagnóza patologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Rothmund-Thomson syndrom (RTS) je charakterizován poikilodermií, prořídlými vlasy, řasami a/nebo obočím, nízkým vzrůstem, kosterními a dentálními abnormalitami, kataraktou a zvýšeným rizikem malignit, a to zejména osteosarkomem. V článku popisujeme případ 35letého muže s poikilodermií, univerzální alopecií a anaplastickým velkobuněčným T lymfomem (Anaplastic Large Cell Lymphoma, ALCL), se vznikem kožních projevů ve 23 letech věku. Diagnóza RTS byla stanovena na základě klinických projevů a genetického vyšetření, které prokázalo mutace genu RECQ4 přítomné na více úrovních. Sekvenace fibroblastů westernblotem odhalila mutaci Gln253His svědčící pro RTS. I přes terapii ALCL kombinací chemoterapeutik pacient zemřel na srdeční zástavu 17. den po zahájení léčby. RTS je vzácná genodermatóza. Nemocné, kteří trpí RTS, je nutné dispenzarizovat pro jejich zvýšené riziko výskytu kožních nádorů.
Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is characterized by poikiloderma, sparse hair, eyelashes, and/or eyebrows, small stature, skeletal and dental abnormalities, cataracts and an increased risk of cancer, especially osteosarcoma. Authors describe a case of 35 year old man with poikiloderma, universal alopecia and anaplastic large T-cell lymphoma (ALCL). The skin manifestation first appeared at age of 23 years of the patient. Diagnosis of RTS was based on the clinical manifestation and genetic examination, that showed RECQ4 mutations presented at multiple levels. Sequencing of fibroblasts by Western blot analysis confirmed Gln253His mutation typical for RTS. Despite combined chemotherapy of ALCL the patient died 17 days after its initiation due to cardiac arrest. RTS is a rare genodermatosis. Because of increased risk of skin cancer, follow-up of patients with RTS is mandatory.
- MeSH
- anaplastický velkobuněčný lymfom * diagnóza genetika MeSH
- dospělí MeSH
- fatální výsledek MeSH
- genetická onemocnění kůže diagnóza MeSH
- horečka MeSH
- impetigo MeSH
- imunohistochemie MeSH
- lidé MeSH
- lymfadenopatie MeSH
- Rothmundův-Thomsonův syndrom * diagnóza genetika terapie MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Collodion baby je specifickým fenotypem genodermatózy, při níž se novorozenec rodí s pergamenovou membránou na kůži. Klinické projevy jednotlivých typů ichtyóz, které se z collodion baby vyvíjejí, se v průběhu věku pacienta mění. V současné době je diagnostika této genodermatózy postavena na molekulární analýze, která umožňuje i komplexní genetické poradenství a genetickou prevenci. Pacienti by měli být dispenzarizováni ve specializovaných centrech, kde je dostupné laboratorní zázemí, možná spolupráce neonatologa, dětského dermatologa a dalších specialistů.
Collodion baby (CB) is a specific phenotype of a genodermatosis, in which a newborn is born with parchment-like membrane on the skin. Clinical manifestations of the individual types of ichtyoses that develop from CB change with patient's age. The diagnostic method of choice nowadays is molecular analysis, which also enables complex genetic counseling and genetic prevention. Patients should be reffered to specialized centers where laboratory facilities are available, and where multidisciplinary care provided by neonatologists, pediatricians, dermatologists and other specialists is possible.
Darierova choroba je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění, které je silně ovlivňováno faktory vnějšího prostředí. Kromě dominujícího kožního postižení může být choroba doprovázena řadou komplikací a komorbidit. Autor předkládá ucelený pohled na problematiku tohoto onemocnění. První část shrnuje historii, epidemiologii, průběh, prognózu, klinický obraz včetně mimokožního postižení, segmentální Darierovu chorobu, atypické varianty, dermatoskopii, histopatologický obraz, komplikace a komorbidity. Druhá část zevrubně pojednává o etiopatogenezi, diferenciální diagnostice a současných terapeutických možnostech. Článek též pojednává o alelické chorobě acrokeratosis verruciformis Hopfi. Kauzální léčba této genodermatózy dosud není známa, avšak při vhodných režimových opatřeních a nastavení dostupné terapie může dojít k výraznému zlepšení kvality života, která je u pacientů vzhledem k charakteru onemocnění snížena.
Darier disease is a rare genetic disorder, which is greatly influenced by the environmental factors. Apart from the skin involvement the disease could be accompanied by a range of certain complications and comorbidities. The author presents a comprehensive review of this disease. First part summarizes history, epidemiology, course, prognosis, clinical presentation including its extracutaneous involvement, segmental Darier disease, atypical variants, dermoscopy, histopathology, complications and comorbidities. Second part thoroughly covers etiopathogenesis, differential diagnostics and current therapeutic options. The review also deals with an allelic disease called acrokeratosis verruciformis Hopfi. Causal treatment of this genodermatosis is not known to date, nevertheless the deteriorated qualilty of patient’s life could be highly improved by lifestyle changes and by setting of the accessible treatment.
