Souhrn: Hereditární hemochromatóza patří mezi onemocnění, při kterých se nadměrně hromadí železo v těle, a patří mezi nejčastější vrozená metabolická onemocnění. Kazuistika prezentuje případ pacienta s akutním krvácením do horní části gastrointestinálního traktu, se zvýšenou hodnotou sérového železa a feritinu, bez elevace bilirubinu, transamináz nebo obstrukčních jaterních testů, u něhož byla dalším došetřením zjištěna genetická hemochromatóza.

Summary: Hereditary hemochromatosis is a disease in which iron accumulates excessively in the body and it is one of the most common congenital metabolic diseases. The case report presents a patient from practice with acute upper gastrointestinal bleeding, with increased serum iron and ferritin values, without elevation in bilirubin, transaminases or obstructive liver tests, in whom further examination revealed genetic hemochromatosis.

• MeSH
• cytaferéza metody   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• erytrocyty MeSH
• ferritiny analýza   krev   MeSH
• gastrointestinální krvácení diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• hemochromatóza * diagnóza   genetika   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• protein hemochromatózy genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

BACKGROUND: Coronavirus disease (COVID-19), which is caused by the SARS-CoV-2 virus, has become a global pandemic. While susceptibility to COVID-19 is subject to several external factors, including hypertension, BMI, and the presence of diabetes, it is also genetically determined to a significant extent. Infectious agents require iron (Fe) for proper functioning. Carriers of mutations resulting in increased iron concentrations are understood to be at increased risk of COVID-19. METHODS: We examined HFE genotypes associated with hereditary haemochromatosis (rs1800562 and rs1799945 SNPs) in 617 COVID-19 patients (166 asymptomatic, 246 symptomatic and 205 hospitalised survivors) and 2 559 population-based controls. RESULTS: We found a higher frequency of the minor allele (Tyr282) of the rs1800562 polymorphism (P < 0.002) in patients compared to controls (8.5 % vs 5.5 %). Non-carriers of the minor allele were protected against SARS-Cov-2 infection (OR, 95 %CI; 0.59, 0.42-0.82). The frequency of minor allele carriers was almost identical across asymptomatic, symptomatic, and hospitalised survivors. The rs1799945 variant did not affect disease severity and its occurrence was almost identical in patients and controls (P between 0.58 and 0.84). CONCLUSIONS: In conclusion, our results indicate that presence of the rs1800562 minor allele, which is associated with hereditary haemochromatosis (thus increased levels of plasma Fe), increases susceptibility to SARS-CoV-2.

• MeSH
• COVID-19 * genetika   MeSH
• hemochromatóza * genetika   epidemiologie   MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus MeSH
• lidé MeSH
• MHC antigeny I. třídy genetika   MeSH
• mutace MeSH
• protein hemochromatózy genetika   MeSH
• SARS-CoV-2 MeSH
• železo MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• COVID-19 * genetika   komplikace   MeSH
• hemochromatóza * genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• protein hemochromatózy genetika   MeSH
• SARS-CoV-2 genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH
• komentáře MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Hemochromatosis (iron overload) encompasses a group of diseases that are characterized by a toxic hyperaccumulation of iron in parenchymal organs. Currently, only few treatments for this disease have been approved; however, all these treatments possess severe side effects. In this study, a paradigm for hemochromatosis maintenance/preventive therapy is investigated: polymers with negligible systemic biological availability form stable complexes with iron ions in the gastrointestinal tract, which reduces the biological availability of iron. Macroporous polymer beads are synthesized with three different iron-chelating moieties (benzene-1,2-diol, benzene-1,2,3-triol, and 1,10-phenanthroline). The polymers rapidly chelate iron ions from aqueous solutions in vitro in the course of minutes, and are noncytotoxic and nonprooxidant. Moreover, the in vivo biodistribution and pharmacokinetics show a negligible uptake from the gastrointestinal tract (using 125 I-labeled polymer and single photon emission computed tomography/computed tomography), which generally prevents them from having systemic side effects. The therapeutic efficacy of the prepared polymers is successfully tested in vivo, and exhibits a significant inhibition of iron uptake from the gastrointestinal tract without any noticeable signs of toxicity. Furthermore, an in silico method is developed for the prediction of chelator selectivity. Therefore, this paradigm can be applied to the next-generation maintenance/preventive treatment for hemochromatosis and/or other diseases of similar pathophysiology.

• MeSH
• benzen chemie   farmakologie   MeSH
• chelátory železa chemie   farmakologie   MeSH
• fenantroliny chemie   farmakologie   MeSH
• gastrointestinální trakt účinky léků   MeSH
• hemochromatóza diagnostické zobrazování   farmakoterapie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• polymery chemie   farmakologie   MeSH
• teoretické modely * MeSH
• tomografie emisní počítačová MeSH
• železo metabolismus   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• hemochromatóza diagnóza   terapie   MeSH
• komplikace těhotenství MeSH
• nemoci jater diagnóza   MeSH
• novorozenec MeSH
• příčina smrti MeSH
• selhání jater * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Cílem článku je shrnout nejpodstatnější informace souvisejí s interpretací zvýšených jaterních testů v klinické praxi, upozornit na některá úskalí a na příkladech ukázat časté typy jaterních lézí. V úvodu jsou zmíněny základní teoretické informace týkající se jaterních testů, dále určité specifické příznaky a údaje z anamnézy napomáhající v interpretaci jaterních testů a diferenciální diagnóze. V poslední části jsou uvedeny příklady konkrétních pacientů, jejich jaterní testy a diagnostický závěr.

The aim of the article is to summarize essential information concerning the interpretation of elevated liver tests in the clinicalpractice, highlight some of the pitfalls, and use examples to demonstrate common types of hepatic lesions. The introductionsection deals with basic theoretical information regarding liver tests as well as certain specific signs and medical history data thataid in interpreting liver tests and performing differential diagnosis. The final section presents examples of particular patients,their liver tests, and the diagnostic conclusions.

• MeSH
• alkoholické nemoci jater diagnóza   terapie   MeSH
• anamnéza MeSH
• autoimunitní nemoci diagnóza   klasifikace   MeSH
• cholangitida diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• cholestáza diagnóza   MeSH
• diferenciální diagnóza * MeSH
• dospělí MeSH
• hemochromatóza diagnóza   terapie   MeSH
• hepatitida diagnóza   etiologie   klasifikace   terapie   MeSH
• hepatolentikulární degenerace diagnóza   terapie   MeSH
• jaterní testy * klasifikace   metody   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nealkoholová steatóza jater diagnóza   terapie   MeSH
• nemoci jater * diagnóza   etiologie   klasifikace   patologie   MeSH
• prevalence MeSH
• referenční hodnoty MeSH
• senioři MeSH
• transaminasy klasifikace   krev   MeSH
• virová hepatitida u lidí MeSH
• žloutenka etiologie   klasifikace   terapie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• akromegalie komplikace   MeSH
• alkaptonurie komplikace   MeSH
• beta-talasemie komplikace   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• Gaucherova nemoc komplikace   MeSH
• glukokortikoidy aplikace a dávkování   MeSH
• hemochromatóza komplikace   MeSH
• hemofilie A komplikace   MeSH
• hemoglobinopatie klasifikace   komplikace   MeSH
• hepatolentikulární degenerace komplikace   MeSH
• hyperlipidemie farmakoterapie   klasifikace   komplikace   MeSH
• hypolipidemika aplikace a dávkování   MeSH
• komorbidita MeSH
• komplikace diabetu MeSH
• krevní nemoci komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• nádory komplikace   MeSH
• nemoci endokrinního systému klasifikace   komplikace   MeSH
• nemoci kloubů diagnostické zobrazování   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• nemoci štítné žlázy komplikace   MeSH
• nemoci svalů komplikace   MeSH
• paraneoplastické syndromy diagnóza   MeSH
• revmatické nemoci * diagnostické zobrazování   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• sfingolipidózy klasifikace   komplikace   MeSH
• srpkovitá anemie komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• biopsie metody   MeSH
• hemochromatóza * diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• játra patofyziologie   MeSH
• klinické laboratorní techniky metody   MeSH
• krevní transfuze metody   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• novorozenec MeSH
• smrt MeSH
• transplantace jater MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Ferritin and increased iron stores first appeared on the list of cardiovascular risk factors more than 30 years ago and their causal role in the pathogenesis of atherosclerosis has been heavily discussed since the early 1990s. It seems that besides traditional factors such as hyperlipoproteinemia, hypertension, diabetes mellitus, obesity, physical inactivity, smoking and family history, high iron stores represent an additional parameter that could modify individual cardiovascular risk. The role of iron in the pathogenesis of atherosclerosis was originally primarily associated with its ability to catalyze the formation of highly reactive free oxygen radicals and the oxidation of atherogenic lipoproteins. Later, it became clear that the mechanism is more complex. Atherosclerosis is a chronic fibroproliferative inflammatory process and iron, through increased oxidation stress as well as directly, can control both native and adaptive immune responses. Within the arterial wall, iron affects all of the cell types that participate in the atherosclerotic process (monocytes/macrophages, endothelial cells, vascular smooth muscle cells and platelets). Most intracellular iron is bound in ferritin, whereas redox-active iron forms labile iron pool. Pro-inflammatory and anti-inflammatory macrophages within arterial plaque differ with regard to the amount of intracellular iron and most probably with regard to their labile iron pool. Yet, the relation between plasma ferritin and intracellular labile iron pool has not been fully clarified. Data from population studies document that the consumption of meat and lack of physical activity contribute to increased iron stores. Patients with hereditary hemochromatosis, despite extreme iron storage, do not show increased manifestation of atherosclerosis probably due to the low expression of hepcidin in macrophages.

• MeSH
• ateroskleróza krev   diagnóza   epidemiologie   MeSH
• hemochromatóza krev   diagnóza   epidemiologie   MeSH
• kardiovaskulární nemoci krev   diagnóza   epidemiologie   MeSH
• lidé MeSH
• makrofágy metabolismus   patologie   MeSH
• oxidační stres fyziologie   MeSH
• železo krev   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• deficit alfa1-antitrypsinu * diagnóza   genetika   MeSH
• hemochromatóza * diagnóza   genetika   MeSH
• hepatolentikulární degenerace * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• intrahepatální cholestáza * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• jaterní porfyrie * diagnóza   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci jater * genetika   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu * genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH