• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• enzymová substituční terapie MeSH
• hepatomegalie etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• mukopolysacharidóza I * diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Vzácná autosomálně recesivně dědičná střádavá choroba způsobená deleční mutací genu LIPA může krom jiného způsobovat rozvoj dyslipidemie a jaterní dysfunkce. Jedná se o deficit lyzosomální kyselé lipázy (lysosomal acid lipase deficiency – LAL-D), přičemž věk manifestace onemocnění a jeho progrese závisí na typu mutace. V případě, že dojde k projevům nemoci v prvních týdnech po narození, mívá fulminantní průběh a postižení zřídka přežívají šest měsíců života. U starších dětí a dospělých bývají příznaky mírnější a nemoc se manifestuje některým z následujících příznaků: dyslipidemie, hepatomegalie, laboratorní hepatopatie, onemocnění postupně progreduje až k jaterní fibróze, cirhóze a jaternímu selhání. Další klinickou manifestací bývají kardiovaskulární komplikace, které nejsou výjimkou ani u dětských pacientů. Vzhledem k tomu, že tito pacienti jsou často sledování gastroenterology, hepatology či kardiology, je onemocnění LAL-D často poddiagnostikováno. Tento článek shrnuje projevy choroby a poskytuje praktický návod, jakým způsobem nemocné vyhledávat a tuto vzácnou střádavou chorobu diagnostikovat, včetně návrhu diagnostického algoritmu s testováním lyzosomální kyselé lipázy. Přehled shrnuje také současné možnosti léčby pacientů s potvrzenou diagnózou LAL-D s možností náhradní enzymové terapie pomocí rekombinantního enzymu.

Rare autosomal recessive hereditary storage disease caused by deletion mutation of the LIPA gene may cause, among other things, development of dyslipidemia and liver dysfunction. This is a lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D), the age of the disease manifestation and its progression depends on the type of mutation. If the disease manifestations occur during the first weeks after birth, it tends to have a fulminant course and the affected rarely survive six months of life. In older children and adults the symptoms tend to be milder and the disease manifests itself by any of the following symptoms: dyslipidemia, hepatomegaly, laboratory hepatopathy, the disease gradually progresses to lead to liver fibrosis, cirrhosis and liver failure. Another clinical manifestation is frequently cardiovascular complications which are not exceptional even in pediatric patients. Since these patients are often monitored by gastroenterologists, hepatologists or cardiologists, LAL-D is often underdiagnosed. This paper summarizes the manifestations of the disease and provides practical guidance on how to locate patients and diagnose this rare storage disease, including the design for a diagnostic algorithm with lysosomal acid lipase testing. The review also summarizes the current treatment options for patients with a confirmed diagnosis of LAL-D with the possibility of enzyme replacement therapy using a recombinant enzyme.

• Klíčová slova
• střádavá choroba cholesterolových esterů,
• MeSH
• dyslipidemie etiologie   MeSH
• hepatomegalie etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• Wolmanova nemoc * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Farber disease (FD) is a rare lysosomal storage disorder (LSD) characterized by systemic ceramide accumulation caused by a deficiency in acid ceramidase (ACDase). In its classic form, FD manifests with painful lipogranulomatous nodules in extremities and joints, respiratory complications, and neurological involvement. Hepatosplenomegaly is commonly reported, and severe cases of FD cite liver failure as a cause of early death. Mice homozygous for an orthologous patient mutation in the ACDase gene (Asah1P361R/P361R) recapitulate the classical form of human FD. In this study, we demonstrate impaired liver function and elevation of various liver injury markers in Asah1P361R/P361R mice as early as 5 weeks of age. Histopathology analyses demonstrated significant formation and recruitment of foamy macrophages, invasion of neutrophils, progressive tissue fibrosis, increased cell proliferation and death, and significant storage pathology within various liver cell types. Lipidomic analyses revealed alterations to various lipid concentrations in both serum and liver tissue. A significant accumulation of ceramide and other sphingolipids in both liver and hepatocytes was noted. Sphingolipid acyl chains were also altered, with an increase in long acyl chain sphingolipids coinciding with a decrease in ultra-long acyl chains. Hepatocyte transcriptome analyses revealed significantly altered gene transcription. Molecular pathways related to inflammation were found activated, and molecular pathways involved in lipid metabolism were found deactivated. Altered gene transcription within the sphingolipid pathway itself was also observed. The data presented herein demonstrates that deficiency in ACDase results in liver pathology as well as sphingolipid and gene transcription profile changes that lead to impaired liver function.

• MeSH
• buněčná smrt MeSH
• Farberova nemoc komplikace   metabolismus   patologie   MeSH
• genetická transkripce MeSH
• hepatocyty metabolismus   MeSH
• hepatomegalie etiologie   MeSH
• jaterní cirhóza etiologie   MeSH
• játra metabolismus   patologie   ultrastruktura   MeSH
• metabolismus lipidů MeSH
• modely nemocí na zvířatech MeSH
• myši MeSH
• sfingolipidy metabolismus   MeSH
• zánět metabolismus   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• myši MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Amyloidózy jsou onemocnění odlišné etiologie, u kterých dochází k depozici abnormálně uspořádaných proteinů fibrilární ultrastruktury extracelulárně v postižených tkáních. V současné době rozeznáváme 36 různých typů amyloidóz (a spoustu jejich variant). AL amyloidóza je nejčastější formou a amyloidová depozita obsahující lehké řetězce imunoglobulinů (LC - light chain) infiltrují tkáně a způsobují jejich dysfunkci až selhání. AA a ATTR amyloidóza jsou další časté formy systémových amyloidóz. Mezi nejčastěji postižené orgány patří ledviny (v 74 %), srdce (60 %), gastrointestinální trakt (10 - 20 %), játra (27 %) a autonomní nervový systém (18 %). V době stanovení diagnózy má 69 % pacientů postižen více než jeden orgán. Dominantní vlastností všech typů amyloidóz je jejich barvení konžskou červení. Rozlišení jednotlivých typů amyloidóz při vyšetření biopsie ledviny či jater je založeno na přímém imunofluorescenčním vyšetření z nativních či zamrazených vzorků anebo imunohistochemicky z fixovaných (parafinových) bloků. U AL amyloidózy je dominantně pozitivní jeden z monoklonálních LC (lambda nebo kappa), zatímco protilátky proti druhému a ostatním fibrilárním prekurzorům jsou negativní. U AA amyloidózy se depozita barví dominantně na amyloid A, u ATTR amyloidózy na transthyretin. Gastrointestinální postižení u AL a AA amyloidózy se typicky manifestuje dysfagií, ztrátou hmotnosti, poškozením motility žaludku a střev (gastroparéza, „pseudoobstrukce“), malabsorpcí nebo krvácením. Jaterní postižení se projevuje hepatomegalií, často spojenou s portální hypertenzí. Diagnózu jaterní amyloidózy považujeme za prokázanou, pokud se v jaterní biopsii objeví depozita amyloidu pozitivně se barvící kongo červení nebo pokud má nemocný hepatomegalii větší než 15 cm či elevaci alkalické fosfatázy nad 1,5x horní hranice v dané laboratoři a současně je amyloid histologicky prokázán na jiném místě těla. Během endoskopie jsou pro amyloidózu typickými nálezy polypoidní protruze, granulární vzhled mukózy, eroze až ulcerace a submukózní hematomy. Pro optimální management nemocných s amyloidózou je nezbytná včasná diagnóza, správně stanovený typ amyloidu, efektivní léčba vč. podpůrné terapie a pečlivá monitorace nemocného během léčby.

Amyloidoses are disorders of diverse aetiologies in which deposits of abnormally folded proteins with fibrillar ultrastructures infiltrate the extracellular spaces of affected organs. More than 36 proteins (and many more variants) are known to be involved in amyloidosis. AL amyloidosis is the most frequent form. In this condition, amyloid deposits containing light chains (LCs) infiltrate tissues and can cause their dysfunction and failure. AA and ATTR amyloidosis are other types of systemic amyloidoses. The most frequently affected organs are the kidneys (74%), heart (60%), liver (27%), gastrointestinal tract (10–20%) and autonomous nervous system (18%). In total, 69% of patients have more than one affected organ at the time of diagnosis. Positive staining with Congo red is the dominant feature of all amyloidoses. Typing of renal or liver amyloidosis in clinical practice is typically performed by direct immunofluorescence of frozen tissue or by immunohistochemistry of fixed samples. Positivity for monoclonal LC lambda or kappa is detected in AL amyloidosis, while staining with antibodies against other fibrillar precursors is negative. Tissues are stained for amyloid A in AA amyloidosis and for transthyretin in ATTR amyloidosis. Gastrointestinal involvement during AL and AA amyloidosis typically manifests as dysphagia, weight loss, altered motility (gastroparesis and intestinal pseudo-obstruction), malabsorption or bleeding. Liver involvement can cause hepatomegaly with portal hypertension. Diagnosis of liver amyloidosis is confirmed when a liver biopsy is positive for Congo red staining, when the total liver span is more than 15 cm in the absence of heart failure, or when the alkaline phosphatase concentration is 1.5-fold higher than the institutional upper limit and amyloidosis is demonstrated from biopsy at an alternate site. The endoscopic findings of amyloidosis are variable and may include multiple polypoid protrusions, granular appearance of the mucosa, erosions, ulcerations and submucosal hematomas. Optimal management of patients with all types of amyloidosis requires early diagnosis, correct assessment of the type, effective treatment with supportive therapy and very careful follow-up.

• Klíčová slova
• malabsorpční syndrom,
• MeSH
• amyloidóza * diagnóza   epidemiologie   MeSH
• biologické markery MeSH
• diagnostické zobrazování metody   MeSH
• hepatomegalie etiologie   MeSH
• histologické techniky metody   MeSH
• lidé MeSH
• primární amyloidóza * diagnóza   epidemiologie   MeSH
• sérový amyloid A analýza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• Gaucherova nemoc * farmakoterapie   patofyziologie   patologie   MeSH
• glukosylceramidasa aplikace a dávkování   farmakologie   MeSH
• hepatomegalie diagnóza   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• splenomegalie diagnóza   etiologie   MeSH
• věk při počátku nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Deficit kyselé lyzosomální lipázy (LAL-D) je vzácné autosomálně recesivní střádavé onemocnění, způsobené mutací v LIPA genu. Výskyt je celosvětově odhadován na 1 : 130 000 až 1 : 300 000 živě narozených dětí. Vede ke střádání cholesteryl esterů a triglyceridů zejména v játrech a k mikrovezikulární steatóze jater v bioptickém nálezu. Forma kojenecká (Wolmanova choroba) je nejprogresivnější, děti vzácně přežívají 6 měsíců a umírají na multiorgánové selhání. U starších dětí a dospělých se projevuje dyslipidemií, hepatomegalií, zvýšením hodnot jaterních testů (Cholesteryl Ester Storage Disease - CESD). V laboratorních nálezech je zvýšení celkového a LDL-cholesterolu (LDL-C) a snížení HDL-cholesterolu (HDL-C). Kardiovaskulární komplikace se mohou vyskytovat již v mladém věku a u mnoha pacientů dochází k progresi jaterní fibrózy, k cirhóze a jaternímu selhání. Lipidogram je velmi podobný jako u familární hypercholesterolemie a předpokládá se, že toto onemocnění je v klinické praxi velmi poddiagnostikované. Tento článek upozorňuje na tuto problematiku a na současné možnosti diagnostiky a léčby s ohledem na vývoj enzymové substituční terapie enzymem sebelipázou alfa - rekombinantní humánní lyzosomální kyselou lipázou.

Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease caused by deleterious mutations in the LIPAgene. Occurrence is worldwide estimated to be 1 : 130 000 to 1 : 300 000 live births. Patients presenting in infancy have the most rapidly progressive disease, developing signs and symptoms in the first weeks of life and rarely surviving beyond 6 months of age (Wolman disease). Children and adults typically present with some combination of dyslipidemia, hepatomegaly, elevated transaminases, and microvesicular hepatosteatosis on biopsy - cholesterylester storage disease (CESD). Liver damage with progression to fibrosis, cirrhosis and liver failure occurs in a large proportion of patients. Elevated low-density lipoprotein cholesterol levels and decreased high-density lipoprotein cholesterol levels are common features, and cardiovascular disease may manifest as early as childhood. The lipid profile is very similar as we can see in familial hypercholesterolemia, so it is not surprising that LAL-D is under-recognized in clinical practice. This article provides practical guidance to lipidologists, on how to recognize individuals with this disease and, current management options are reviewed in light of the development of enzyme replacement therapy with sebelipase alfa, a recombinant human lysosomal acid lipase enzyme.

• MeSH
• dietoterapie metody   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• dyslipidemie * etiologie   MeSH
• hepatomegalie etiologie   MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• lidé MeSH
• lipasa * analýza   krev   nedostatek   terapeutické užití   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• vzácné nemoci diagnóza   terapie   MeSH
• Wolmanova nemoc * diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Souhrn: Amyloidóza je považována za vzácné onemocnění, které je charakterizováno ukládáním nerozpustného proteinu – amyloidu – do extracelulárního prostoru tkání a poškozuje jejich funkci. Existuje cca 30 typů amyloidóz, z nichž nejčastější je systémová AL amyloidóza, kterou řadíme mezi monoklonální gamapatie. Projevy mohou být nejdříve nespecifické, jako je únava, nechutenství či váhový úbytek, nebo plynoucí z postižení jednotlivých orgánů – srdce nebo ledvin, nervového systému, ale i jater, měkkých tkání či gastrointestinálního traktu. Na našem případu dokumentujeme, že pacient s touto diagnózou se může primárně objevit i v ambulanci gastroenterologa, a proto je důležité po vyloučení všech dalších běžných hepatopatií vzít do úvahy i možnost amyloidózy. Naše diagnóza byla o několik měsíců protrahována zejména z toho důvodu, že pacient váhal s provedením jaterní biopsie, která diagnózu jednoznačně potvrdila, jelikož při zavedení symptomatické terapie došlo přechodně ke zlepšení stavu pacienta. Po cíleném vyšetření bylo zjištěno postižení i dalších orgánů, ale zahájená léčba již neměla na infaustní prognózu pacienta žádný vliv. U amyloidózy je důležitá včasná diagnostika a zahájená léčba, která významně ovlivňuje další stav pacienta. Problémem je, že i při jasných příznacích bývá v diagnostické rozvaze toto onemocnění často opomíjeno.

Amyloidosis is considered a rare disease characterized by the deposition of insoluble protein - amyloid, into the extracellular space of tissues, which damages their functions. There are about 30 types of amyloidosis, of which the most common is systemic AL amyloidosis, which we include among monoclonal gammopathies. At first, symptoms may be nonspecific, such as fatigue, loss of appetite, and weight loss, or there may be symptoms of damage to specific organs, such as the heart and kidneys and nervous system, but also liver, soft tissue, or GIT. In our case, we document a patient who first presented at our gastroenterology clinic. It is important to consider the possibility of amyloidosis after all other common hepatopathies have been excluded. The diagnosis of this patient was prolonged for several months mainly because the patient hesitated to undergo a liver biopsy, which afterwards clearly confirmed the diagnosis. The patient 's status temporarily improved when symptomatic therapy was implemented. After a targeted examination, damage to other organs was also detected, but the treatment no longer had any influence on the infaust prognosis of the patient. Early diagnosis and treatment is important for amyloidosis, because it can have a significant impact on patient outcome. The problem is that, even with clear indications, this disease is often neglected in diagnostic reports.

• MeSH
• amyloidóza * etiologie   MeSH
• biopsie metody   MeSH
• hepatomegalie etiologie   patofyziologie   MeSH
• játra patologie   MeSH
• klinické laboratorní techniky metody   MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetný myelom * patofyziologie   terapie   MeSH
• senioři MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• syfilitická hepatitida,
• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• exantém etiologie   MeSH
• hepatitida * diagnóza   komplikace   patofyziologie   MeSH
• hepatomegalie diagnóza   etiologie   MeSH
• jaterní testy MeSH
• lidé MeSH
• penicilin G terapeutické užití   MeSH
• sérologická diagnostika syfilis MeSH
• syfilis * diagnóza   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• žloutenka etiologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Vzácné střádavé onemocnění LAL-D (lysosomal acid lipase-deficiency) je autozomálně recesivně dědičné. Dříve se označovalo jako Wolmanova choroba nebo CESD (cholesteryl ester storage disease). Tyto formy se od sebe liší jen jinou aktivitou kódovaného enzymu, jehož zbytková aktivita je odpovědná za tíži a dobu nástupu příznaků. Onemocnění je výrazně poddiagnostikováno. Do nedávné doby nebyla známa účinná léčba. To se ale změnilo a ERT (enzyme replacement therapy) kyselou lipázou přináší novou perspektivu. Diagnostické markery jsou zejména: 1. Porucha lipidového spektra, vysoký celkový cholesterol, vysoký LDL cholesterol, nápadně nízký cholesterol HDL, zvýšení triglyceridů není přítomno vždy. 2. Hepatopatie, zvýšení jaterních enzymů, hepatomegalie, steatóza, hepatofibróza nebo cirhóza neznámého původu by nás rovněž měly vést k podezření z možné LAL-D. Kazuistika ukazuje na svízelnost správné a rychlé diagnózy, která v současné době otevírá cestu k vysoce účinné léčbě chronického a progredujícího onemocnění vedoucího k závažné morbiditě a předčasné mortalitě.

Rare storage disease LAL-D (lysosomal acid lipase-deficiency) is an autosomal recesive disorder. Formely it used to be named Wolman´s disease or CESD (cholesteryl ester storage disease). These two formes differ only by the activity of the coded enzyme, whose residual activity is responsible for the gravity of the symptoms and the time of their occurence. There was no effective therapy antill recently. But this has changed and ERT (enzyme replacement therapy) with acid lipase is the new perspective. Diagnostic markers are: 1. Dyslipidemia, high total cholesterol, high LDL cholesterol, low HDL cholesterol, triglycerides are not elevated in all the cases. 2. Hepatopathia, increased liver enzymes, hepatomegaly, steatosis, hepatofibrosis, or cirhosis of the unknow origin. The case description shows that though the correct and quick diagnosis may be difficult it opens the way to the very effective therapy of this progressive disease causing severe morbidity and premature mortality.

• Klíčová slova
• střádavá onemocněná, lysozomální nemoci z ukládání,
• MeSH
• časná diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• enzymová substituční terapie MeSH
• estery cholesterolu metabolismus   MeSH
• hepatomegalie diagnóza   etiologie   MeSH
• hypercholesterolemie diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• lidé MeSH
• lipasa terapeutické užití   MeSH
• nemoc ze střádání esterů cholesterolu * diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• nemoci jater diagnóza   etiologie   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu tuků MeSH
• Wolmanova nemoc * diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Úvod: Nemoc ze střádání esterů cholesterolu (CESD) je způsobena poruchou lysosomálního enzymu kyselé lipázy (LAL), která štěpí LDL derivované cholesteryl estery na neesterifikovaný cholesterol. Onemocnění se projevuje nejčastěji v předškolním věku hepatosplenomegalií, hepatopatií a hyperlipidemií, s možností rozvinutí jaterní fibrózy a cirhózy. Závažnější letální formou onemocnění je Wolmanova nemoc. Výskyt CESD je panetnický a odhaduje se na 1:40 000. Cíle: V ČR bylo za období 1975–2013 diagnostikováno 19 pacientů s CESD a 1 pacient s Wolmanovou nemocí. Prezentujeme klinické projevy a laboratorní data 6 pacientů s CESD (věk 15,5 ? 4,5 let). Výsledky: Vypočtená prevalence CESD v ČR je 1:322 000. Onemocnění se u našich 6 pacientů manifestovalo v průměru v 5,5 letech věku hepatosplenomegalií, hepatopatií, (ALT 1,9 ? 0,4, AST 1,6 ? 0,5μkat/l) a hyperlipidemií (cholesterol 7 ? 1,5 mmol/l, triacylglyceroly 2,8 ? 1,5 mmol/l). U všech čtyř pacientů s reprezentativním vzorkem jaterní tkáně byla v době jaterní biopsie detekována fibróza, u jedné pacientky s přechodem do cirhózy. U všech pacientů byla diagnóza CESD stanovena na enzymatické úrovni průkazem výrazně snížené aktivity LAL v leukocytech (3–19,5 % průměru hodnot u kontrol) a u všech bioptovaných také typickým histologickým nálezem v jaterní biopsii s obrazem mikrovezikulární steatózy s intralysosomálním střádáním neutrálních lipidů. Léčba intravenózní aplikací rekombinantního enzymu ve dvoutýdenním intervalu probíhá zatím formou klinické studie u všech šesti pacientů. Závěr: Vypočtená prevalence CESD v ČR kontrastuje s odhadovaným výskytem CESD a ukazuje na významnou poddiagnostikovanost. Přitom existence nové možnosti léčby vyžaduje včasnou diagnostiku a centralizaci péče o pacienty s CESD.

Introduction: Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD), an inherited deficiency of lysosomal acid lipase (LAL), leads to the accumulation of cholesteryl esters and triglycerides in the lysosomes of many tissues. The disease manifests usually in preschool age with hepatosplenomegaly, hepatopathy and hyperlipidemia with the possibility of progression into hepatic fibrosis and cirrhosis. In adulthood premature atherosclerosis may develop. More severe lethal variant is Wolman disease with zero LAL activity. CESD is panethnic with estimated incidence of 1:40 000. Aims: In the Czech Republic between the years 1975–2013 19 patients with CESD and 1 patient with Wolman disease were diagnosed. Here we present the clinical and laboratory data of 6 patients with CESD (age 15.5?4.5 years). Results: Calculated prevalence of CESD in the Czech Republic is 1:322 000. The disease in our 6 patients manifested on average in 5.5 years of age with hepatosplenomegaly, hepatopathy (ALT 1.9?0.4, AST 1.6?0.5 μkat/l) and hyperlipidemia (cholesterol 7?1.5 mmol/l, triglycerides 2.8?1.5 mmol/l). In all four patients with representative sample of liver tissue, liver fibrosis was detected, in one patient with progression into cirrhosis. In all patients the diagnosis of CESD was established enzymatically by the significantly decreased activity of LAL in leukocytes (3–19.5% of average control levels) and by typical histological findings in all liver biopsies with microvesicular steatosis with intralysosomal neutral lipid accumulation. Therapy with intravenous application of recombinant enzyme in two-week intervals is now performed as clinical study in all our six patients. Conclusion: Prevalence of CESD in the Czech Republic contrasts with the estimated prevalence and indicates significant underdiagnosis. The existence of a new treatment option requires early intervention and centralization of care for patients with CESD.

• MeSH
• anamnéza MeSH
• ateroskleróza MeSH
• autofagie fyziologie   MeSH
• dítě MeSH
• dyslipidemie diagnóza   etiologie   genetika   terapie   MeSH
• hepatomegalie diagnóza   etiologie   patofyziologie   terapie   MeSH
• hyperlipidemie diagnóza   etiologie   genetika   terapie   MeSH
• hypolipidemika terapeutické užití   MeSH
• index tělesné hmotnosti MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• lidé MeSH
• lyzozomy fyziologie   MeSH
• mladiství MeSH
• nemoc ze střádání esterů cholesterolu * diagnóza   genetika   metabolismus   patofyziologie   terapie   MeSH
• nemoci jater metabolismus   patologie   MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• transplantace jater MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH