Cílem naší studie je zjištění frekvence a spektra mutací v genu SLC26A4, které předpokládáme jako druhou nejčastější příčinou časné ztráty sluchu. Soubor 300-400 pacientů s časnou ztrátou sluchu, splňujících diagnostická kritéria a u kterých již byly vyloučeny mutace v GJB2 genu vyšetříme pomocí přímého sekvenování a metody MLPA na přítomnost mutací, rozsáhlých delecí nebo jiných poruch v SLC26A4 genu. Na základě výsledků studie o frekvenci, spektru a prevalenci mutací v SLC26A4 navrhneme diagnostický algoritmus a metodické doporučení pro výběr pacientů k efektivnímu molekulárně genetickému vyšetření SLC26A4 genu a také vhodný postup pro péči o pacienty s prokázanými SLC26A4 mutacemi (kochleární implantace, endokrinologické vyšetření).; The aim of our study is to establish the frequency and spectrum of SLC26A4 mutations, that we consider to be the second most common cause of early hearing loss. Cohort of 300 to 400 patients with early hearing loss fulfilling diagnostic criteria, including GJB2 negativity, will be examined by direct sequencing and MLPA method to discover the presence of mutations, large deletions or other defects in SLC26A4 gene. On the basis of detected facts about frequency, spectrum and prevalence of SLC26A4 mutations we will design an algorithm for the selection of patients for the efficient analysis of SLC26A4 gene and competent approach to SLC26A4 positive patients care (Cochlear Implantation, endocrinological survey).

• MeSH
• aquaeductus vestibularis MeSH
• dospělí MeSH
• genetické testování MeSH
• hluchota genetika   MeSH
• kongenitální hypotyreóza MeSH
• membránové transportní proteiny MeSH
• mutace MeSH
• mutační analýza DNA metody   využití   MeSH
• novorozenec MeSH
• poruchy sluchu MeSH
• preimplantační diagnóza MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• novorozenec MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biologie
• otorinolaryngologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Cílem projektu je určit frekvence výskytu Bartterova a Gitelmanova syndromu, jejich genových mutací v ČR a jejich včasná diagnostika, případně přispět k pochopení patogeneze monogenní formy arteriální hypertenze.; We will specify the prevalence of Bartter and Gitelman syndrome in Czech Republic, establish DNA diagnosis to differentiate and diagnose the variants. The obtained data will also help in more understanding of the pathogenesis of arterial hypertension.

• MeSH
• Bartterův syndrom diagnóza   genetika   MeSH
• genetické techniky využití   MeSH
• Gitelmanův syndrom diagnóza   genetika   MeSH
• mutační analýza DNA využití   MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biologie
• nefrologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• behaviorální symptomy MeSH
• časná diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• management nemoci MeSH
• mentální retardace vázaná na chromozom X MeSH
• mutační analýza DNA využití   MeSH
• Rettův syndrom diagnóza   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• neurologie
• genetika, lékařská genetika

• MeSH
• genetická terapie MeSH
• genetické nemoci vrozené imunologie   MeSH
• management nemoci MeSH
• mutační analýza DNA klasifikace   využití   MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti klasifikace   diagnóza   MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• biologie
• alergologie a imunologie

Stanovit frekvenci výskytu výskytu FDB (mutace R3500Q v genu pro apo B) v české populaci. Identifikovat postižené jedince z krevní skvrny v rámci screeningu novorozenců. U jedinců s diagnózou FDB i v jejich rodinách navrhnout komplex léčebný preventivních opatření s ohledem na fenotypové vyjádření onemocnění.; To determine the frequency of FDB (mutation R3500Q in apo B gene) in Czech population. To identify affected individuals from blood spots within newborns screening. To suggest a complex of therapeutio-preventive measures with respect to disease phenotypeexpression in subjects with diagnosed FDB as well as in their families.

• MeSH
• apolipoproteiny B genetika   diagnostické užití   MeSH
• arterioskleróza prevence a kontrola   MeSH
• hyperlipoproteinemie typ II patofyziologie   MeSH
• mutační analýza DNA využití   metody   MeSH
• plošný screening MeSH
• primární prevence MeSH
• registrace MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• chemie, klinická chemie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

DNA diagnostika Alportova syndromu (X-vázaný). Přímá diagnostika pomocí metod SSCP, DGGE a sekvenování. Nepřímá diagnostika pomocí vysoce repetitivních polymorfismů. Porovnání fenotyp-genotyp.

• MeSH
• dědičná nefritida genetika   diagnóza   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• elektronová mikroskopie využití   metody   MeSH
• genetické testování využití   metody   MeSH
• kolagen MeSH
• mutační analýza DNA využití   metody   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• embryologie a teratologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR