kleidokraniální dysplazie [Cleidocranial Dysplasia]

tematický
7
Termíny

dysostosis cleidocranialis
kleido-kraniální dysplazie
Scheuthauerův-Marieův-Saintonův syndrom

 

Cleidocranial Digital Dysostosis
Cleidocranial Dysostosis
Dysostosis, Cleidocranial
Marie-Sainton Syndrome
Scheuthauer-Marie-Sainton Syndrome

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D002973
Definice

autozomálně dominantně dědičný syndrom kleidokraniální dysplazie. Patří sem jednostranná nebo oboustranná částečná nebo plná aplazie klíční kosti, anomálie v osifikaci lebky vč. čelistí, anomálie vývoje zubů, aplazie symfýzy a arachnodaktylie aj. Postižení jedinci jsou obv. nízkého vzrůstu (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Autosomal dominant syndrome in which there is delayed closing of the CRANIAL FONTANELLES; complete or partial absence of the collarbones (CLAVICLES); wide PUBIC SYMPHYSIS; short middle phalanges of the fifth fingers; and dental and vertebral anomalies.

DUI
D002973 MeSH Prohlížeč
CUI
M0004550
Historická pozn.
85; was CLEIDOCRANIAL DYSOSTOSIS 1963-84
Online pozn.
use CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA to search CLEIDOCRANIAL DYSOSTOSIS l966-84
Veřejná pozn.
85; was CLEIDOCRANIAL DYSOSTOSIS 1963-84

C Nemoci
C05.116 nemoci kostí 792
C05.116.099.708 osteochondrodysplazie 123
C05.116.099.708.017 achondroplazie 71
C05.116.099.708.025 syndrom získané hyperostózy 21
C05.116.099.708.180 Camuratiho-Engelmannův syndrom 6
C05.116.099.708.195 chondrodysplasia punctata 6
C05.116.099.708.207 kleidokraniální dysplazie 7
C05.116.099.708.327 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C05.116.099.708.338 enchondromatóza 12
C05.116.099.708.375 fibrózní dysplazie kosti 47
C05.116.099.708.486 hyperostosis frontalis interna 3
C05.116.099.708.534 Kašinova-Bekova nemoc
C05.116.099.708.582 Langerův-Giedionův syndrom 7
C05.116.099.708.670 osteochondrom 16
C05.116.099.708.685 osteogenesis imperfecta 106
C05.116.099.708.702 osteoskleróza 38
C05.116.099.708.779 pyknodysostóza 2
C05.660.207.103 syndrom delece 22q11 2
C05.660.207.219 Costellův syndrom 3
C05.660.207.240 kraniosynostózy 55
C05.660.207.325 Donohueův syndrom 1
C05.660.207.410 holoprosencefalie 8
C05.660.207.532 Loeysův-Dietzův syndrom 7
C05.660.207.536 megalencefalie 7
C05.660.207.620 mikrocefalie 78
C05.660.207.690 Noonanové syndrom 51
C05.660.207.707 plagiocefalie 3
C05.660.207.720 platybazie 12
C16.131 vrozené vady 1 740
C16.131.621.207.103 syndrom delece 22q11 2
C16.131.621.207.207 kleidokraniální dysplazie 7
C16.131.621.207.231 kraniofaciální dysostóza 28
C16.131.621.207.240 kraniosynostózy 55
C16.131.621.207.410 holoprosencefalie 8
C16.131.621.207.532 megalencefalie 7
C16.131.621.207.540 maxilofaciální abnormality 28
C16.131.621.207.620 mikrocefalie 78
C16.131.621.207.690 Noonanové syndrom 51
C16.131.621.207.700 orofaciodigitální syndromy 7
C16.131.621.207.707 plagiocefalie 3
C16.131.621.207.720 platybazie 12
C16.131.621.207.850 Rubinsteinův-Taybiho syndrom 12