kleidokraniální dysplazie [Cleidocranial Dysplasia]

tematický
7
Termíny

dysostosis cleidocranialis
kleido-kraniální dysplazie
Scheuthauerův-Marieův-Saintonův syndrom

 

Cleidocranial Digital Dysostosis
Cleidocranial Dysostosis
Dysostosis, Cleidocranial
Marie-Sainton Syndrome
Scheuthauer-Marie-Sainton Syndrome

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D002973
Definice

autozomálně dominantně dědičný syndrom kleidokraniální dysplazie. Patří sem jednostranná nebo oboustranná částečná nebo plná aplazie klíční kosti, anomálie v osifikaci lebky vč. čelistí, anomálie vývoje zubů, aplazie symfýzy a arachnodaktylie aj. Postižení jedinci jsou obv. nízkého vzrůstu (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Autosomal dominant syndrome in which there is delayed closing of the CRANIAL FONTANELLES; complete or partial absence of the collarbones (CLAVICLES); wide PUBIC SYMPHYSIS; short middle phalanges of the fifth fingers; and dental and vertebral anomalies.

DUI
D002973 MeSH Prohlížeč
CUI
M0004550
Historická pozn.
85; was CLEIDOCRANIAL DYSOSTOSIS 1963-84
Online pozn.
use CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA to search CLEIDOCRANIAL DYSOSTOSIS l966-84
Veřejná pozn.
85; was CLEIDOCRANIAL DYSOSTOSIS 1963-84

C Nemoci
C05.116 nemoci kostí 792
C05.116.099.708 osteochondrodysplazie 123
C05.116.099.708.017 achondroplazie 71
C05.116.099.708.025 syndrom získané hyperostózy 21
C05.116.099.708.180 Camuratiho-Engelmannův syndrom 6
C05.116.099.708.195 chondrodysplasia punctata 6
C05.116.099.708.207 kleidokraniální dysplazie 7
C05.116.099.708.327 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C05.116.099.708.338 enchondromatóza 12
C05.116.099.708.375 fibrózní dysplazie kosti 47
C05.116.099.708.486 hyperostosis frontalis interna 3
C05.116.099.708.534 Kašinova-Bekova nemoc
C05.116.099.708.582 Langerův-Giedionův syndrom 7
C05.116.099.708.670 osteochondrom 16
C05.116.099.708.685 osteogenesis imperfecta 106
C05.116.099.708.702 osteoskleróza 38
C05.116.099.708.779 pyknodysostóza 2
C05.660.207.103 syndrom delece 22q11 2
C05.660.207.219 Costellův syndrom 3
C05.660.207.240 kraniosynostózy 55
C05.660.207.325 Donohueův syndrom 1
C05.660.207.410 holoprosencefalie 8
C05.660.207.532 Loeysův-Dietzův syndrom 7
C05.660.207.536 megalencefalie 7
C05.660.207.620 mikrocefalie 78
C05.660.207.690 Noonanové syndrom 52
C05.660.207.707 plagiocefalie 3
C05.660.207.720 platybazie 12
C16.131 vrozené vady 1 741
C16.131.621.207.103 syndrom delece 22q11 2
C16.131.621.207.207 kleidokraniální dysplazie 7
C16.131.621.207.231 kraniofaciální dysostóza 28
C16.131.621.207.240 kraniosynostózy 55
C16.131.621.207.410 holoprosencefalie 8
C16.131.621.207.532 megalencefalie 7
C16.131.621.207.540 maxilofaciální abnormality 28
C16.131.621.207.620 mikrocefalie 78
C16.131.621.207.690 Noonanové syndrom 52
C16.131.621.207.700 orofaciodigitální syndromy 7
C16.131.621.207.707 plagiocefalie 3
C16.131.621.207.720 platybazie 12
C16.131.621.207.850 Rubinsteinův-Taybiho syndrom 12

Cleidocranial Dysplasia, Forme Fruste, Dental Anomalies Only Disease MeSH Prohlížeč

Cleidocranial Dysplasia, Forme Fruste, With Brachydactyly Disease MeSH Prohlížeč

Cleidocranial Dysplasia, Recessive Form Disease MeSH Prohlížeč

Parietal Foramina With Cleidocranial Dysplasia Disease MeSH Prohlížeč

Yunis Varon syndrome Disease MeSH Prohlížeč