Žilní tromboembolismus (ŽTE) představuje stále závažný medicínský problém s neklesajícím výskytem nových případů i přes prováděnou profylaxi v rizikových situacích. Jedná se o multifaktoriální onemocnění, na kterém se výrazně podílí i dědičná složka. Cílem stávajícího výzkumu je vyhledávání nových polymorfismů, které se mimo klasických trombofilií (deficitu přirozených inhibitorů koagulace a mutací FVL a FII protrombinu) podílejí na trombogenezi. V článku je podán přehled o výsledcích již provedených celogenomových asociačních studií ŽTE a jejich použití pro výpočet tzv. polygenního skóre rizika, které by po standardizaci metody mohlo být používáno pro individualizovanou prevenci ŽTE.
Venous thromboembolism (VTE) is still a serious medical problem with the non-decreasing incidence of new cases despite prophylaxis in risky situations. It is a multifactorial disease, in which the hereditary component is also significantly involved. The aim of the current research is to search for new polymorphisms that are involved in thrombogenesis in addition to classical thrombophilia (deficiency of natural coagulation inhibitors and FVL and FII prothrombin mutations). The article provides an overview of the results of already performed genome-wide association studies of VTE and their use for the calculation of the so-called polygenic risk score, which could be used for individualized prevention of VTE after standardization of the method.
- Klíčová slova
- individualizovaná prevence,
- MeSH
- celogenomová asociační studie MeSH
- lidé MeSH
- žilní tromboembolie * epidemiologie genetika prevence a kontrola MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- alopurinol aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- antitumorózní látky škodlivé účinky MeSH
- febuxostat terapeutické užití MeSH
- hyperurikemie etiologie farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- nádory komplikace MeSH
- syndrom nádorového rozpadu * prevence a kontrola patofyziologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Primární kožní lymfomy jsou vzácná a velmi heterogenní skupina lymfoproliferativních onemocnění postihující kůži. Diagnóza kožních lymfomů vyžaduje hodnocení jak klinických tak histopatologických nálezů. Léčba závisí především na podtypu kožního lymfomu a klinickém stadiu onemocnění. Léčba vyžaduje multidisciplinární přístup. Přehledový článek si klade za cíl představit současný pohled na diagnostický a léčebný přístup k primárním kožním lymfomům, více se zaměřuje na mycosis fungoides a Sézary syndrom.
Primary cutaneous lymphomas are rare and heterogenous group of lymphoproliferative disorders involving the skin. The diagnosis of primary cutanous lymphomas require the intergration of clinical and histopathologic data. Treatment depends on the subtype of cutaneous lymphoma and clinical stage of the disease. Treatment requires a multidisciplinary approach. Review article aims to present the current view of the diagnostic and therapeutic approach to primary cutaneous lymphomas, is more focused on mycosis fungoides and Sézary syndrome.
- MeSH
- dermatologické látky terapeutické užití MeSH
- diagnostické techniky a postupy MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- elektrony terapeutické užití MeSH
- farmakoterapie metody využití MeSH
- financování organizované MeSH
- interferony terapeutické užití MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- kvalita života MeSH
- lidé MeSH
- mezioborová komunikace MeSH
- mycosis fungoides * diagnóza etiologie terapie MeSH
- primární kožní anaplastický velkobuněčný lymfom * diagnóza etiologie terapie MeSH
- prognóza MeSH
- Sézaryho syndrom * diagnóza epidemiologie terapie MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma normy MeSH
- staging nádorů metody využití MeSH
- statistika jako téma MeSH
- steroidy terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Primární kožní lymfomy jsou vzácná a velmi heterogenní skupina lymfoproliferativních onemocnění postihující kůži. Diagnóza kožních lymfomů vyžaduje hodnocení jak klinických tak histopatologických nálezů. Léčba závisí především na podtypu kožního lymfomu a klinickém stadiu onemocnění. Léčba vyžaduje multidisciplinární přístup. Přehledový článek si klade za cíl představit současný pohled na diagnostický a léčebný přístup k primárním kožním lymfomům, více se zaměřuje na mycosis fungoides a Sézary syndrom.
Primary cutaneous lymphomas are rare and heterogenous group of lymphoproliferative disorders involving the skin. The diagnosis of primary cutanous lymphomas require the intergration of clinical and histopathologic data. Treatment depends on the subtype of cutaneous lymphoma and clinical stage of the disease. Treatment requires a multidisciplinary approach. Review article aims to present the current view of the diagnostic and therapeutic approach to primary cutaneous lymphomas, is more focused on mycosis fungoides and Sézary syndrome.
- MeSH
- antitumorózní látky terapeutické užití MeSH
- bexaroten MeSH
- dermatologické látky terapeutické užití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- imunoterapie MeSH
- interferon alfa terapeutické užití MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- kombinovaná terapie MeSH
- lidé MeSH
- mycosis fungoides * diagnóza etiologie terapie MeSH
- nádory kůže etiologie patofyziologie terapie MeSH
- primární kožní anaplastický velkobuněčný lymfom * diagnóza etiologie terapie MeSH
- prognóza MeSH
- Sézaryho syndrom * diagnóza epidemiologie terapie MeSH
- staging nádorů MeSH
- stupeň nádoru MeSH
- tetrahydronaftaleny terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
