Autor analyzoval poskytovanie prenatálnej genetickej diagnostiky v Slovenskej republike za rok 2007. Údaje získal z pracovísk lekárskej genetiky a porovnal údaje aj z predchádzajúcich období. V roku 2007 prenatálnu genetickú diagnostiku podstúpilo 3 505 žien, čo je 6,4 % z celkového počtu tehotných žien. Indikácie sa počas sledovaných období významne zmenili. Pozitívny biochemický skríning bol indikáciou v 57 % prípadov. Vek matky nad 35 rokov bol indikáciou v 30 % prípadov. Podiel indikáci z dôvodu ultrasonografických znakov vyššieho rizika chromozómovej chyby alebo zistenia vývojovej chyby plodu stúpol na 4,3 %. Výskyt chromozómových anomálií bol v tejto skupine najvyšší, 16,5 %, pričom za všetky indikácie v roku 2007 bol priemer 2,82 %. Zistilo sa 99 chromozómových anomálií, pričom pri 68 % možno očakávať závažný vplyv na vývoj plodu.
The author analysed prenatal genetic diagnostics in the year 2007. The data were obtained from the departments and laboratories of clinical genetics in Slovakia. The results from the year 2007 were compared with the results of previous years. In 2007 prenatal genetic diagnostics was performed to 3 505 women accounting for 6.4 % of all pregnant women. Indications substantially changed within previous years. Positive prenatal biochemical screening indicated 57 % of cases and maternal age over 35 indicated 30 % of cases. The frequency of indications due to positive sonographic markers of a higher risk of chromosomal anomalies or detection of a morphological defect of the foetus increased to 4.3 %. The frequency of chromosomal anomalies in this group was the highest (16.5 %), whereas the mean frequency of all indications was 2.82 %. From 99 detected chromosomal anomalies we expect a serious phenotype expression in 68 % of them.
- MeSH
- chromozomální delece MeSH
- DiGeorgeův syndrom genetika patologie MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- tvář patologie MeSH
- velofaryngální nedostatečnost patologie MeSH
- vrozené srdeční vady genetika patologie MeSH
- vrozené vady genetika patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- aneuploidie MeSH
- chromozomální aberace MeSH
- chromozomální delece MeSH
- cytogenetické vyšetření MeSH
- dospělí MeSH
- hybridizace in situ fluorescenční MeSH
- lidé MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- thanatoforní dysplazie genetika patologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- genetické testování MeSH
- lidé MeSH
- longitudinální studie MeSH
- vývojové poruchy u dětí genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- MeSH
- mnohočetné abnormality klasifikace MeSH
- noha (od hlezna dolů) MeSH
- novorozenec MeSH
- ruka MeSH
- vrozené deformity nohy (od hlezna dolů) MeSH
- vrozené deformity ruky MeSH
- Check Tag
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
