Humánne priónové ochorenia (PO) predstavujú osobitnú skupinu letálnych neurodegeneratívnych ochorení. Hlavným zástupcom je Creutzfeldtova‐Jakobova choroba (CJD), ktorá je prototypom rýchlo sa rozvíjajúcej demencie. Článok pojednáva o klinických a genetických korelátoch CJD s dôrazom na identifikáciu genetických foriem vrátane genetického poradenstva. Pri získaných PO je zaujímavým faktom ukončenie výskytu kuru a nového variantu CJD, keď cielené epidemiologické opatrenia viedli k prerušeniu vzorca prenosu patologického priónového proteínu (PrPSc). Zo zriedkavých genetických PO rozoberáme vzácne diagnostikovanú Gerstmannovu‐Sträusslerovu‐Scheinkerovu chorobu (GSS), ako aj unikátnu fatálnu familiárnu insomniu (FFI). Cieľom príspevku je podať aktuálne informácie o humánnych PO.
Human prion diseases are a distinct group of fatal neurodegenerative diseases. Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), a prototype of rapidly developing dementia, is the main representative. The article deals with the clinical and genetic correlates of CJD with an emphasis placed on the identification of genetic forms, including genetic counselling. In the case of acquired prion diseases, an interesting fact is the cessation of occurrence of kuru and variant CJD when targeted epidemiological measures have resulted in disrupting the transmission pattern of the pathological prion protein (PrPSc). As far as rare genetic prion diseases are concerned, the rarely diagnosed Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease (GSS) as well as the unique fatal familial insomnia are discussed (FFI). The aim of the paper is to provide current information on human prion diseases.
- MeSH
- Creutzfeldtova-Jakobova nemoc diagnóza genetika patologie terapie MeSH
- genetické testování MeSH
- Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc diagnóza genetika patologie terapie MeSH
- insomnie fatální familiární MeSH
- lidé MeSH
- prionové nemoci * diagnóza genetika patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Práca uvádza prehľad a stručnú epidemiologicko-klinicko-terapeutickú charakteristiku vybraných opomínaných tropických ochorení, ktoré sa preukázateľne môžu manifestovať neurologickými príznakmi a syndrómami. V podmienkach Českej a Slovenskej republiky ide väčšinovo o exotické diagnózy a málo známe až neznáme etiologické agens. Uvedené informácie prinášajú praktickým neurológom základnú orientáciu v problematike, ktorá sa v dnešnej dobe charakterizovanej širokoplošným celosvetovým pracovným aj poznávacím cestovaním ako aj stúpajúcou migráciou obyvateľstva stáva pomerne aktuálnou.
The paper presents an overview and brief epidemiological-clinical-therapeutic characteristics of selected neglected tropical diseases that have been shown to be manifested by neurological symptoms and syndromes. In the conditions of the Czech and Slovak Republics, these are generally exotic diagnoses and little-known to unknown aetiological agents. The information presented provides practical neurologists with initial guidance in this issue that has become quite important recently given the current era characterized by a widespread global work and leisure travel as well as increasing migration of the population.
- MeSH
- Chagasova nemoc epidemiologie patologie terapie MeSH
- cysticerkóza epidemiologie patologie terapie MeSH
- dengue epidemiologie patologie terapie MeSH
- echinokokóza epidemiologie patologie terapie MeSH
- leishmanióza epidemiologie patologie terapie MeSH
- lepra epidemiologie patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- opomíjené nemoci * MeSH
- paragonimóza epidemiologie patologie terapie MeSH
- schistosomóza epidemiologie patologie terapie MeSH
- tenióza epidemiologie patologie terapie MeSH
- trypanozomiáza epidemiologie patologie terapie MeSH
- vřed Buruli epidemiologie patologie terapie MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- vzteklina epidemiologie patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Závrat je príznak, ktorý je v humánnej medicíne po bolesti pravdepodobne druhý najčastejší. V chápaní pacientov, ale aj niektorých lekárov má pojem závrat (vertigo) často rôzne významy. Základný výklad závratu je porucha vnímania polohy a pohybu vlastného tela v priestore. Základné etiologické delenie závratov je na vestibulárne a non-vestibulárne vertigo. Predložený článok pojednáva práve o závratových stavoch nevestibulárnej genézy.
Dizziness is a symptom that, in human medicine, is probably second only in frequency to pain. As understood by patients as well as some physicians, the term dizziness often has different meanings. The basic interpretation of dizziness is impaired perception of the position and movement of one's body in space. On the basis of aetiology, dizziness is divided into vestibular and nonvestibular vertigo. The present article deals with dizziness states of nonvestibular aetiology.
- Klíčová slova
- cervikogenní závrať,
- MeSH
- apraxie chůze MeSH
- apraxie MeSH
- ataxie MeSH
- cerebelární ataxie MeSH
- lidé MeSH
- nežádoucí účinky léčiv MeSH
- somatosenzorické poruchy MeSH
- synkopa patofyziologie MeSH
- tetanie diagnóza patofyziologie MeSH
- úzkostné poruchy MeSH
- vertigo * etiologie patofyziologie MeSH
- závrať * etiologie patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Akútna výšková choroba (AVCh) je syndróm alebo medicínske kontinuum stavov od miernej bolesti hlavy až po polysymptomatický život ohrozujúci stav podmienený kombináciou edému mozgu s pľúcnym edémom. Spoločným znakom uvedených diagnóz je prekročenie výškovej (nadmorská výška) a výkonovej kapacity konkrétneho človeka pri príliš rýchlom stúpaní do vysokých horských terénov bez dostatočnej aklimatizácie. Prehľadný článok pojednáva o klinických obrazoch AVCh, ich patofyziológii a o možnostiach účinnej prevencie ich vzniku alebo o následných nevyhnutných liečebných postupoch.
Acute mountain sickness (AMS) is a syndrome or a continuum of medical conditions ranging from mild headache to a polysymptomatic life-threatening condition with an underlying combination of cerebral oedema with pulmonary oedema. The common feature of these diagnoses is exceeding the altitude and performance capacity in a particular person during a rapid ascent to high mountain grounds without adequate acclimatization. The review article deals with the clinical presentation of AMS, the pathophysiology, and options of effectively preventing its development or subsequent therapeutic procedures required.
- MeSH
- acetazolamid aplikace a dávkování MeSH
- aklimatizace fyziologie MeSH
- bolesti hlavy MeSH
- cestování MeSH
- dexamethason aplikace a dávkování MeSH
- horolezectví MeSH
- hyperbarická oxygenace MeSH
- hypoxie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nadmořská výška MeSH
- plicní edém etiologie MeSH
- výšková nemoc * etiologie patofyziologie prevence a kontrola terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
