* Zobrazit nápovědu

Maligní buněčnou transformaci můžeme definovat jako sérii progresivních genetických událostí, které se objevují v jednom buněčném klonu v limitovaném počtu specifických genů. Těmito geny mohou být onkogeny anebo nádorové supresorové geny (antionkogeny, recesivní onkogeny). Každá změna, ať už je spojena s iniciací, nebo postupem nádorového procesu, může být spojena s přestavbou chromozómů, a pokud je tato přestavba rozlišitelná na úrovni světelného mikroskopu, jsme schopni ji klasickými cytogenetickými metodami detekovat. Paralelou této představy je, že molekulární charakteristika chromozómových přestaveb povede k identifikaci genů, jejichž úloha je při vzniku a postupu maligního procesu klíčová. Skutečně v místech častých a opakujících se zlomů byly lokalizovány geny, které mají význam při vzniku nádorů, a těchto míst bylo lokalizováno již více než 1800. Největší pokrok v nádorové cytogenetice přineslo zavedení molekulárních metod, které posunulo citlivost na úroveň asi 100 kb. Uvádíme stručný popis nejčastěji používaných metod molekulární cytogenetiky a přehled specifických translokací a delecí chromozómů a jejich prognostickou hodnotu, pokud je známa.

Malignant cell transformation can be defined as series of progressive genetic events which are happening in one cell clone in limited number of specific genes. These genes could be oncogenes and/or tumor suppressor genes (antioncogenes, recessive oncogenes). Each change regardless if it is associated with initiation or progression of cancer can be related to a chromosomal rearrangement. If the aberration is above the limit of the light microscope sensitivity, it should be detected by classical cytogenetic techniques. Therefore it was hypothesized that the molecular characteristics of chromosomal rearrangements will lead to identification of genes with pivotal role in cancerogenesis. And indeed, genes important for origin of tumors were identified in recurrent chromosomal breakpoints. Until now, more than 1800 breakpoints were identified. Oncocytogenetics has remarkably developed after the introduction of molecular methods with higher sensitivity (100kb). We present a short review of molecular cytogenetic methods with a survey of specific recurrent translocations and deletions of chromosomes in several malignancies and their prognostic value is given.