- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Cerebrálna amyloidná angiopatia je charakterizovaná depozíciou beta-amyloidu v stene kortikálnych a leptomeningeálnych artérií a arteriol. Ochorenie sa najčastejšie vyskytuje v sporadickej forme, ktorej incidencia stúpa s vekom. Zriedkavejšia je hereditárna forma so skorším nástupom klinickej symptomatiky. Najvýznamnejšími dôsledkami ochorenia sú rekurentné lobárne intracerebrálne hemorágie, u časti pacientov je taktiež možné pozorovať prehlbujúci sa kognitívny deficit až dementný syndróm. Autori na kazuistike 76-ročného pacienta s rekurentnými intracerebrálnymi hemorágiami a dementným syndrómom demonštrujú súčasné možnosti diagnostiky, prevencie a liečby amyloidnej cerebrálnej angiopatie.
Cerebral amyloid angiopathy is characterized by amyloid deposition in the walls of cortical and leptomeningeal arteries and arterioles. Disorder occurs most frequently as a sporadic form in the elderly. Incidence of sporadic form increases with advancing age. Hereditary forms are earlier in onset. The most important clinical consequence of the disease are recurrent lobar intracerebral hemorrhages. Progressive cognitive impairment and dementia can also be present. In a case report of 76-year-old patient with recurrent intracerebral hemorrhage and dementia authors present current options of diagnostics, prevention and treatment of cerebral amyloid angiopathy.
- Klíčová slova
- mikrokrvácení,
- MeSH
- antihypertenziva terapeutické užití MeSH
- cerebrální krvácení * diagnóza MeSH
- diagnóza MeSH
- duševní poruchy MeSH
- intrakraniální krvácení * diagnóza MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- kognitivní poruchy MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mozková amyloidní angiopatie * diagnóza genetika terapie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Analýzou ľudského genómu sa podarilo identifikovať množstvo rizikových lokusov asociovaných so zvýšeným rizikom vzniku sklerózy multiplex. Najviac preskúmaným a jednoznačne geneticky asociovaným so sklerózou multiplex je lokus pre súbor génov hlavného histokompatibilného komplexu. Alela HLA‑DRB1 je považovaná za jednu z najvýznamnejších známych rizikových alel pre sklerózu multiplex. Medzi najperspektívnejšie potenciálne kauzálne genetické varianty patria v nedávnej dobe identifikované IL2RA, IL7RA, MGAT1, CYP27B1, CD6 a TYK2. Moduláciou funkcie produktov niektorých protektívnych génových variácií je možné ovplyvniť imunologické mechanizmy, čím sa odkrýva cesta potenciálnej génovej terapie sklerózy multiplex. V súčasnej dobe pribúdajú dôkazy o významných interakciách medzi genetickými, epigenetickými a environmentálnymi faktormi. Zistilo sa, že vitamín D je schopný modulovať expresiu viacerých génov asociovaných so sklerózou multiplex. A naopak, podarilo sa identifikovať gény, ktorých variácie ovplyvňujú hladinu celkového vitamínu D. Napríklad mutácia génu CYP27B1 spôsobuje významné zníženie hladín aktívneho vitamínu D, na základe čoho dochádza k potenciácii predispozície ku skleróze multiplex. Možno očakávať, že budúce štúdie prinesú nové dôležité informácie o kauzálnych alelách, zúčastnených mechanizmoch, ako aj o epigenetických faktoroch zapojených do patogenézy sklerózy multiplex.
The analysis of human genome allowed identification of a great number of gene loci associated with an increased risk of multiple sclerosis. The most researched and clearly genetically associated with multiple sclerosis is the locus for a set of genes of the major histocompatibility complex. The HLA-DRB1 allele is considered to be one of the most important risk alleles. Recently identified IL2RA, IL7RA, MGAT1, CYP27B1, CD6 and TYK2 are thought to be of potential causal relevance. Future genetic therapy for multiple sclerosis may involve induction of modified immunological mechanisms via modulated function of products of certain protective gene variants. Evidence is growing on a significant interaction between genetic, epigenetic and environmental factors. It has been suggested that several genes associated with multiple sclerosis are regulated by vitamin D. Moreover, gene variants causing significant changes in vitamin D levels have been identified. Mutation in the CYP27B1 gene may lead to a significant decrease in concentrations of the active form of vitamin D, resulting in an increased susceptibility to the disease. Future studies are expected to bring new information on causal alleles, regulatory mechanisms as well as epigenetic factors associated with multiple sclerosis.
- Klíčová slova
- skleróza multiplex, rizikový lokus, rizikové variacie genů,
- MeSH
- antigen CTLA-4 genetika MeSH
- CD antigeny genetika MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- genetické lokusy MeSH
- haplotypy MeSH
- HLA-DRB1 řetězec genetika MeSH
- hlavní histokompatibilní komplex MeSH
- kinasa TYK2 genetika MeSH
- lidé MeSH
- N-acetylglukosaminyltransferasy genetika MeSH
- receptor interleukinu-2 - alfa-podjednotka genetika MeSH
- receptory interleukinu-7 genetika MeSH
- rizikové faktory MeSH
- roztroušená skleróza * etiologie genetika imunologie MeSH
- sexuální faktory MeSH
- vitamin D MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Posttraumatická epilepsia je definovaná ako symptomatická epilepsia s rekurentnými epileptickými záchvatmi, ktoré vznikajú v dôsledku poranenia mozgu. Vzťah kraniocerebrálnej traumy a epilepsie prináša niekoľko veľmi dôležitých a aj v súčasnosti nie celkom objasnených otázok. V neurologickej komunite stále rezonujú otázky typu: „Ordinovať profylaktickú antiepileptickú liečbu po kraniocerebrálnom poranení za účelom zabránenia vzniku posttraumatickej epilepsie? Existuje špecifikácia kraniocerebrálnych poranení, ktoré vedú častejšie k vzniku posttraumatickej epilepsie? Ako by mali byť liečené posttraumatické záchvaty? “ Odpovede na tieto ako aj ďalšie otázky sa pokúšajú autori prezentovať v prehľadovom článku, ktorý analyzuje staršie aj recentné poznatky z tejto oblasti neurológie, resp. epileptológie.
Posttraumatic epilepsy is defined as a symptomatic epilepsy with recurrent seizures that arise as a result of brain injury. There are still some very important and currently not fully understood questions about the relationship of craniocerebral trauma and epilepsy. Questions like: „Should we prescribe any prophylactic antiepileptic treatment after craniocerebral injury in order to prevent the occurrence of posttraumatic epilepsy? Are there any specific craniocerebral injuries, which more often lead to formation of posttraumatic epilepsy? How should posttraumatic seizures be treated? “ still resonate in the neurological community. In this article, which analyzes past and current relevant knowledge in the field of neurology, respectively epileptology, authors try to answer these questions.
- MeSH
- antikonvulziva MeSH
- cerebrovaskulární poranění komplikace MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- fenytoin terapeutické užití MeSH
- injekce intravenózní MeSH
- lidé MeSH
- monitorování fyziologických funkcí MeSH
- mozek patofyziologie MeSH
- neurologie MeSH
- posttraumatická epilepsie * diagnóza epidemiologie patologie terapie MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Epilepsia a skleróza multiplex (SM) sú ochorenia, s ktorými sa neurológ stretáva pomerne často. Ojedinele sa môžu vyskytovať aj súčasne. Vtedy sa dostáva do popredia otázka, či medzi nimi existuje nejaká patofyziologická súvislosť. Nové poznatky o patofyziológii oboch ochorení a rýchly rozvoj zobrazovacích metód sú užitočné v objasnení vzťahu medzi týmito dvoma ochoreniami. Podľa viacerých epidemiologických štúdií, ktoré sa zaoberali výskytom a rizikom vzniku epilepsie u pacientov so SM, je incidencia epileptických záchvatov u pacientov so SM vyššia ako v bežnej populácii a záchvaty sú spôsobené kortikálnymi a subkortikálnymi léziami mozgu a edémom v ich okolí. V článku autori zhrnuli recentné poznatky o súčasnom výskyte oboch ochorení.
Epilepsy and multiple sclerosis (MS) are disorders often seen in daily clinical praxis by neurologists. Rarely they occur together. Then question about their pathophysiological relation logically arises. New knowledge about the pathophysiology of these two disorders and progress of neuroimaging methods should be helpful in clarifying the relationship between these two disorders. According to several epidemiological studies, which analyzed the incidence and risk of epilepsy in patients with MS, the incidence of seizures is higher in patients with MS and seizures are caused by cortical and subcortical lesions and by their accompanying oedema. In this article authors conclude current knowledge of coincidence of both diseases.
Cievne ochorenia celosvetovo predstavujú najčastejšiu príčinu úmrtnosti a taktiež najčastejšiu príčinu dlhodobej invalidizácie. Vznik cievneho ochorenia je náhly a často prichádza bez varovania. U 50-ročného človeka je celoživotné riziko vzniku vaskulárneho ochorenia 40-50 %. Napriek priaznivému efektu súčasných primárnych a sekundárnych preventívnych opatrení sa stále nedarí zabrániť vzniku 60-70 % vaskulárnych ochorení. Skoré odhalenie asymptomatického jedinca s vysokým rizikom vzniku cievneho ochorenia a včasné preventívne opatrenia sú nevyhnutné pre redukciu vaskulárnej morbidity a mortality. Stanovenie vaskulárneho rizika umožňujú viaceré dotazníkové metódy. Prínosné sú taktiež metódy zamerané na stanovenie subklinického aterosklerotického procesu.
Vascular diseases are the most common cause of mortality and the most common cause of long-term disability worldwide. The onset of vascular disease is sudden and often comes without warning. The 50-year-old person has 40-50 % lifelong risk of vascular disease. Despite the beneficial effects of current primary and secondary prevention, we are still not able to prevent 60-70 % of vascular diseases. Detection of asymptomatic individuals at high risk is essential for early prevention and reduction of vascular morbidity and mortality. Multiple questionnaires allow determination of vascular risk. Methods aimed to evaluate the subclinical atherosclerosis are also beneficial.
V prehľadovom článku sa autori zaoberajú významom adekvátnej diagnostiky a terapie spánkových porúch dýchania u pacientov po prekonanej náhlej cievnej mozgovej príhode. Spánkové poruchy dýchania sú v danej populácii pacientov veľmi časté. Vyskytujú sa až u viac ako 50 % z nich. Súčasné štúdie potvrdzujú ich negatívny efekt na krátkodobý aj dlhodobý výsledný stav pacienta a ich vplyv na riziko rekurencie náhlej cievnej mozgovej príhody.
In a review article the authors discuss the importance of adequate diagnosis and treatment of sleep-disordered breathing in the population of stroke patients. Sleep-disordered breathing is frequent in this population with rates extending 50 % of them. Recent studies confirm their negative effect on short-term and long-term outcome of the patient and their influence on the risk of stroke recurrence.
