This report documents the first case of a conventional (bone-type) giant cell tumor of the larynx, in which the diagnosis was confirmed by molecular genetic analysis. A 50-year-old non-smoking man experienced progressive hoarseness lasting for 3 months. Imaging showed a 40-mm tumor arising from the right thyroid cartilage. The total laryngectomy was performed. Grossly, the tumor was solid and whitish, with areas of hemorrhage. Microscopically, the tumor consisted of a biphasic population with mononuclear cells with round to oval nuclei, small nucleoli, and pale eosinophilic cytoplasm admixed with evenly distributed dispersed osteoclast-like giant cells. Immunohistochemically, the neoplastic mononuclear cells expressed diffusely vimentin and p63 and focally SATB2. Admixed mononuclear histiocytes coexpressed CD68 and CD163, while the osteoclast-like giant cells showed only CD68 expression. Most importantly, all mononuclear tumor cells showed strong nuclear expression of anti-histone H3.3 G34W antibody. Subsequent next-generation sequencing confirmed the missense mutation of gene H3-3A: c.103G>T (p.Gly35Trp).
- MeSH
- histony * genetika MeSH
- imunohistochemie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- missense mutace * MeSH
- nádorové biomarkery * analýza genetika MeSH
- nádory hrtanu * genetika patologie chirurgie MeSH
- nádory obrovskobuněčné * genetika patologie chirurgie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
Kalcifylaxe (CUA) představuje vzácnou, avšak závažnou komplikaci u pacientů s chronickým onemocněním ledvin, vzácně i u jiných diagnóz. Cílem naší práce je zhodnotit naše dosavadní zkušenosti s diagnostikou a terapií CUA. Uvádíme klinické charakteristiky, výskyt hlavních rizikových faktorů a dobrou prognózu pacientů s kalcifylaxí léčených na našem pracovišti v letech 2014–2021. Soubor tvořilo 23 pacientů, u nichž byla potvrzena diagnóza kalcifylaxe na základě klinického obrazu. Ve většině případů byla ložiska vícečetná, bolestivá a vedla k výraznému omezení mobility. Významnými rizikovými faktory byly přítomnost diabetu mellitus (43 %), obezita (61 %) a užívání warfarinu (48 %). Časná mortalita v souboru dosahovala necelých 5 %, mortalita v prvním roce pak 15 %. Naše výsledky poukazují na nutnost včasné diagnostiky a individualizované terapie tohoto život ohrožujícího stavu.
Calciphylaxis (CUA) represents a rare but serious complication in patients with chronic kidney disease and less frequently in other conditions. The aim of our study is to assess our experiences with the diagnosis and treatment of CUA. We present the clinical characteristics, the prevalence of key risk factors, and the favorable prognosis of patients with calciphylaxis treated at our institution between 2014 and 2021. The cohort consisted of 23 patients who were diagnosed with calciphylaxis based on clinical presentation. In most cases, the lesions were multiple, painful, and led to significant mobility limitations. Important risk factors included the presence of diabetes mellitus (43 %), obesity (61 %), and the use of warfarin (48 %). The early mortality rate in the cohort was less than 5 %, one-year mortality was 15 %. Our results emphasize the importance of early diagnosis and individualized multidisciplinary therapy for this life-threatening condition.
BACKGROUND: High densities of tertiary lymphoid structures (TLSs) are associated with improved clinical outcomes in various malignancies, including human papillomavirus (HPV)-associated head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC). However, the role of TLSs in shaping antitumor immunity in HPV-induced cervical cancer (CESC) remains unclear. Therefore, we analyzed the density, composition, and prognostic impact of TLSs in patients with CESC as well as patients with HNSCC. METHODS: Multiplex immunofluorescence, immunohistochemistry, and spatial transcriptomics were used to analyze TLS density and composition in HNSCC and CESC tissue sections with respect to patient prognosis. The spatial approach was supplemented by flow cytometry-based analysis of the polymorphonuclear myeloid-derived suppressor cell (PMN-MDSC) phenotype in freshly resected primary tumor tissues. RESULTS: Although both indications were associated with HPV infection, we confirmed a positive correlation between TLS density and improved overall survival only in patients with HNSCC. The TLS composition differed markedly between HNSCC and CESC samples, with a shift toward high regulatory T cell (Treg) and PMN-MDSC abundance in CESC samples. The highest Treg and PMN-MDSC levels were observed in patients with CESC who died of the disease. CESC-infiltrating PMN-MDSCs showed high arginase 1 expression, which correlated with diminished T-cell receptor (TCR)ζ chain expression in CESC-infiltrating T cells. Additionally, the high number of PMN-MDSCs in TLSs was associated with the absence of HPV-specific T cells in CESC. CONCLUSIONS: Unlike in HNSCC, the composition of TLSs, rather than their quantity, was associated with the overall survival of patients with CESC. High numbers of Tregs and PMN-MDSCs infiltrating immature TLSs prevail in patients with CESC who succumbed to the disease and seem to affect tumor-specific immune responses.
- MeSH
- dlaždicobuněčné karcinomy hlavy a krku imunologie MeSH
- ektopické lymfoidní struktury * imunologie patologie MeSH
- infekce papilomavirem * komplikace imunologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- myeloidní supresorové buňky * imunologie metabolismus MeSH
- nádory děložního čípku * imunologie patologie mortalita MeSH
- prognóza MeSH
- regulační T-lymfocyty * imunologie metabolismus MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
[Czech version of the Tinnitus Handicap Inventory]
Úvod: Dotazník problémů spojených s tinitem Tinnitus Handicap Inventory (THI) je klíčový nástroj pro hodnocení vlivu tinitu na pacientův život, emoční stav a kvalitu spánku, což umožňuje plánování a sledování léčby. Dále slouží vědeckým pracovníkům ke sběru dat, což přispívá k lepšímu porozumění této složité diagnóze. Metodika: Dotazník byl přeložen čtyřmi odborníky z různých pracovišť v České republice, každý vytvořil svou verzi překladu z angličtiny do češtiny. Lingvista následně z těchto verzí sestavil finální verzi, která byla upravena pro co nejlepší srozumitelnost, přičemž byl zachován původní význam otázek. Tato česká verze byla poté přeložena zpět do angličtiny druhým lingvistou, aby se ověřila její věcná shoda s originálem. Výsledek: Lingvisty i odborníky bylo potvrzeno, že překlad i zpětný překlad významově odpovídají originálu. Závěr: Tinitus je významný problém s různorodou etiologií, jehož dopad na kvalitu života pacientů lze efektivně hodnotit pomocí dotazníku THI, nyní dostupného i v české verzi. Překlad THI byl proveden metodicky přesně, je připraven k validizaci a slibuje významný přínos pro diagnostiku a výzkum tinitu v České republice, přičemž elektronická verze dotazníku by mohla být snadno zpřístupněna pro širší využití.
Introduction: The Tinnitus Handicap Inventory (THI) is a key tool for assessing the impact of tinnitus on a patient‘s life, emotional state and sleep quality, allowing for treatment planning and monitoring. It is also used by researchers to collect data, contributing to a better understanding of this complex diagnosis. Methodology: The linguist then compiled these versions into a final version, which was edited for best comprehensibility while preserving the original meaning of the questions. This Czech version was then translated back into English by a second linguist to check its factual consistency with the original. Result: It was confirmed by both linguists and experts that both the translation and the back-translation were meaningfully consistent with the original. Conclusion: The translation of the THI has been methodologically rigorous, is ready for validation and promises to make a significant contribution to tinnitus diagnosis and research in the Czech Republic, and an electronic version of the questionnaire could be easily made available for wider use.
- MeSH
- diagnostické sebehodnocení MeSH
- lidé MeSH
- překládání MeSH
- průzkumy a dotazníky MeSH
- tinnitus * diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH