Správná funkčnost screeningu sluchových vad je založena na jednoduché organizaci screeningu, komfortu vyšetření pro pacienta, medicínské výtěžnosti a ekonomické únosnosti. Screening sluchu novorozenců byl aktualizován Metodickým pokynem Ministerstva zdravotnictví České republiky (Věstník MZ ČR č.14/2021). Ke screeningu sluchu fyziologických novorozenců se používají tranzientně evokované otoakustické emise (TEOAE) a u rizikových novorozenců automatické kmenové sluchové potenciály (AABR) a kmenové sluchové potenciály (BERA). Pozitivní screening znamená záchyt sluchové vady (trvalé poruchy sluchu), negativní screening nepřítomnost poruchy sluchu, tj. TEOAE nebo AABR jsou v normě. Cílem práce je podat informace o celostátní databázi a současné metodice screeningu sluchu novorozenců v České republice. Metodika a výsledky: systém včasného záchytu, diagnostiky a korekce sluchu (early hearing detection and intervention, EHDI) je v ČR prováděn na třech úrovních: 1. screening na neonatologických pracovištích, 2. rescreening na ORL nebo foniatrických pracovištích a 3. stanovení sluchového prahu a korekce sluchu v regionálních pedaudiologických pracovištích. Jsou demonstrovány výsledky celostátní databáze, je patrný postupný nárůst počtu screeningu sluchu novorozenců v ČR. Dále je uvedena současná metodika dle Věstníku MZ ČR a připravovaná aktualizace celostátního registru. Diskuse a závěry: díky úzké spolupráci ORL lékařů s neonatology a pediatry byla provedena aktualizace metodického pokynu Ministerstva zdravotnictví České republiky z roku 2012 (Věstník MZ ČR č.7/2012) a vydán nový metodický pokyn ve Věstníku MZ ČR č.14/2021. Harmonogram screeningu a rehabilitace sluchu novorozenců doporučuje následující kroky: 1. screening sluchu fyziologického novorozence v průběhu hospitalizace, nejlépe 2.–3. den po porodu neonatologickou sestrou pomocí otoakustických emisí, u rizikového novorozence je doporučeno použít AABR; 2. rescreening sluchu ve 3.–6. týdnu věku na ORL rescreeningovém pracovišti; 3. dokončení diagnostiky poruchy sluchu do 3.–6. měsíce věku v ORL regionálním (krajském) pedaudiologickém centru.
Screening of hearing loss in newborns is based on simple organization, comfortable examination, effective measurement, and acceptable price. The amendment of Newborn hearing screening guidelines by Ministry of Health of the Czech Republic was published in Bulletin of Ministry of Health of the Czech Republic no. 14/2021. Transient evoked otoacoustic emissions (TEOAE) are used for the screening of normal newborns. Automatic auditory brainstem responses (AABR/BERA) are used for screening of high-risk newborns. `Positive screening` stands for new diagnosed (permanent) hearing loss, `negative screening` stands for normal results of TEOAE or AABR in both ears. The goal of this paper is to provide information about the national database and current methods of newborn hearing screening in the Czech Republic. Methods and results: the system of Early Hearing Detection and Intervention (EHDI) currently carried out in the Czech Republic consists of three levels: screening in neonatal units, rescreening in specialized ENT departments or phoniatric departments and assessment of hearing threshold in regional ENT pedaudiology centers. The results from the national database are presented in this work. Progressive increase in numbers of screening examinations is demonstrated. Further an overview of current methods and planning of a new national registry for newborn hearing screening is presented. Discussion: the amendment of Newborn screening guidelines (originally from 2012) was written in 2021 as a result of close cooperation between ENT, neonatologists and pediatrists. The system of screening follows these steps: 1. screening of hearing in normal newborns during first 3 days of life in hospital by neonatal nurses with TEOAE or with AABR/BERA in high-risk newborns; 2. rescreening of hearing between 3–6 weeks of life in ENT department specialized for re-screening of hearing; 3. final diagnosis of hearing loss up to 6 months of life in regional ENT pedaudiology center.
- MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening * MeSH
- otoakustické emise spontánní MeSH
- plošný screening statistika a číselné údaje MeSH
- poruchy sluchu * diagnóza prevence a kontrola MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Waardenburg syndrome (WS) is a clinically and genetically heterogeneous group of inherited disorders manifesting with sensorineural hearing loss and pigmentary anomalies. Here we present two Caucasian families with novel variants in EDNRB and SOX10 representing both sides of phenotype spectrum in WS. The c.521G>A variant in EDNRB identified in Family 1 leads to disruption of the cysteine disulfide bridge between extracellular segments of endothelin receptor type B and causes relatively mild phenotype of WS type II with low penetrance. The novel nonsense variant c.900C>A in SOX10 detected in Family 2 leads to PCWH syndrome and was found to be lethal.
Poruchy hlasu ve vyšším věku jsou poměrně časté a nemusí být známkou jenom přirozeně nastupujících změn organismu. Naopak mohou být projevem vážného neurologického onemocnění. Každé změně hlasu by měla být věnována pozornost a je vhodné provést laryngologické vyšetření. Cílem sdělení je prezentace pacienta s poruchou hlasu, u kterého vyšetření prokázalo inkompletní parézu hlasivky a neurologické vyšetření posléze verifikovalo amyotrofickou laterální sklerózu.
Voice disorders in elderly are relatively common, patients suffer from dysphonia due to physiologic aging or disease processes associated with aging, including serious neurological disease. Therefore, any changes in the voice should be taken into consideration and laryngologically examined. The aim of this article is to present a dysphonic patient with incomplete vocal cord paralysis, subsequent neurological examination showed amyotrophic lateral sclerosis.
- Klíčová slova
- bulbární příznaky,
- MeSH
- amyotrofická laterální skleróza * diagnóza komplikace terapie MeSH
- dysfonie * diagnóza etiologie MeSH
- lidé MeSH
- ochrnutí hlasivek etiologie MeSH
- onemocnění motorického neuronu diagnóza komplikace terapie MeSH
- poruchy hlasu * diagnóza etiologie MeSH
- senioři MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
PURPOSE: The study aims to evaluate the number of examined newborns and the results of screening for twelve years (2008-2019) and to assess the effectiveness of the established system of neonatal hearing screening. DESIGN AND METHODS: The study was designed as a retrospective longitudinal data analysis. The data included all the children (19,043) born in the hospital and also children (74) transferred from other healthcare facilities. A total of 19,117 children were included in the research group. RESULTS: In the first three years, a higher number of children did not pass the hearing screening, which was followed by a declining trend in the following years. After the first year of screening (2008), there was an improvement in diagnosis linked with a decrease in false-positive screening results (from 9.4% to 6.4%; p = 0.002). From 2008 to 2015, the ratio of children with positive screening to those with negative screening had a steady or declining trend. CONCLUSIONS: The results showed a reduction in false-positive results after the first year of the screening program, probably due to improved care management and a gradual increase in the skills of the nurses performing the screening. PRACTICE IMPLICATIONS: The cornerstones of neonatal hearing screening are a sufficient number of trained neonatology nurses, their mutual substitutability and the availability of a hearing screening device in the newborn ward every day. The results imply the importance of periodic evaluation of the obtained data, enabling early detection of possible deficiencies in the hearing screening system.
- MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening MeSH
- otoakustické emise spontánní * MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- sluch MeSH
- sluchové testy * MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
