Prezentujeme prípad 59-ročného pacienta s diabetes mellitus 1. typu a adrenokortikálnou insuficienciou v rámci autoimunitného polyglandulárneho syndrómu 2. typu s klinicky závažnými hypoglykémiami. Vychádzajúc zo znalostí o kontraregulačných mechanizmoch pri hypoglykémii, o špecifickej etiopatogenéze vyššie uvedených ochorení a s ohľadom na vek pacienta sme do liečby priradili rastový hormón, výsledkom čoho bolo výrazné zníženie frekvencie, ako aj intenzity hypoglykémií. Prípad tak demonštruje potrebu komplexného pohľadu na pacienta s diabetom, ktorý je možný len vtedy, pokiaľ bude diabetológia integrálnou súčasťou endokrinológie.
TA 59-year-old male with diabetes mellitus type 1 and adrenocortical insufficiency as a part of autoimmune polyglandular syndrome type 2 presented with severe hypoglycemic episodes. Based on the knowledge of contraregular mechanisms in hypoglycemia, specific etiopathogenesis of forementioned disorders and patient age, we initiated treatment with growth hormone. As a result, the frequency as well as the intensity of hypoglycemic episodes decreased significantly. The case demonstrates need of complex assessment of the patient with diabetes mellitus. We firmly believe that this could be possible only when diabetology is an integral part of endocrinology.
- MeSH
- Addisonova nemoc * MeSH
- anamnéza MeSH
- autoimunita MeSH
- autoimunitní nemoci MeSH
- autoimunitní polyglandulární syndromy MeSH
- diabetes mellitus 1. typu * farmakoterapie komplikace MeSH
- glukagon terapeutické užití MeSH
- glykovaný hemoglobin MeSH
- Hashimotova nemoc MeSH
- hypoglykemie * farmakoterapie MeSH
- inzulin farmakologie terapeutické užití MeSH
- komplikace diabetu * MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lidský růstový hormon terapeutické užití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- O autorovi
- Schmidt, Martin Benno, 1863-1949 Autorita
Prezentujeme kazuistiky prvých slovenských pacientov s autoimunitným polyglandulárnym syndrómom typu I (APS I), u ktorých sa molekulárno-genetickým vyšetrením potvrdili mutácie génu AIRE. V prípade 54-ročnej pacientky s Addisonovou chorobou, hypoparatyreózou a dyspláziou zubnej skloviny sa identifikovali mutácie c.274C > T (R92W) a c.769C >T (R257X). U 29-ročného pacienta s Addisonovou chorobou, alopéciou, juvenilnou chronickou artritídou a diabetes mellitus 1. typu išlo o kombináciu mutácií c.274 > T (R92W) a c.967_979del13bp (Cys322fsX372). Zatiaľ čo v prvom prípade sa ochorenie manifestovalo typickou klinickou dyádou, u pacienta s atypickým klinickým obrazom umožnili stanoviť diagnózu až výsledky laboratórnych vyšetrení (anti-IFN autoprotilátok), ktoré by sa popri klasickej klinickej symptomatológii čoskoro mali stať piliermi diagnostiky APS I. Fakt, že ide o prvých slovenských pacientov s uvedeným syndrómom, svedčí buď o nízkej prevalencii mutácií génu AIRE v slovenskej populácii, nízkej incidencii alebo nedostatočnej diagnostike APS I na Slovensku.
The authors present case reports of the first Slovak patients with autoimmune polyglandular syndrome type I (APS I) confirmed by positive AIRE gene analysis. In 54-year old female patient with Addison disease, hypoparathyroidism and dental enamel dysplasia, were identified mutations c.274C>T (R92W) and c.769C>T (R257X). In a 29-year old male patient with Addison disease, alopecia, juvenile chronic arthritis and type I diabetes mellitus, combination of mutations of c.274>T (R92W) and c.967_979del13bp (Cys322fsX372) were identified. While in the first case the disease manifested by typical clinical dyad, in patient with atypical clinical picture the diagnosis was established only by laboratory examinations (anti-IFN autoantibodies). These, together with classic clinical symptomatology, might be the pillars of APS I diagnostic procedure. The fact that these are the first Slovak patients with this syndrome suggest for low prevalence of AIRE gene mutations in Slovak population, low incidence or insufficient identification of APS I patients in Slovakia.
- MeSH
- diabetes mellitus diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- hemochromatóza genetika MeSH
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Vvod. Najčastejšou formou diabetickej neuropatie (DN) ie distálna senzitívnemotorická symetrická neuropatia. Materiál a metodika. Uskutočnili sme štúdiu u pacientov s diabetes melitus (DM) 1. typu s trvaním ochorenia < 5 rokov vo vekom rozmedzí 18-40 rokov. Študovanú skupinu tvorilo 61 pacientov (31 žien a 30 mužov) s priemerným vekom 25 ± 5,7 rokov. Medián trvania ochorenia bol 12 (3, 24) mesiacov. Pomocou elektromyografického (EMG) vyšetrenia sme zisťovalí zmeny rýchlosti nervového vedenia, distálnej latencie a amplitúdy senzitívnych nervov n. plantaris medialis (NM) a n. suralis (NS). Zároveň sme hodnotiU prítomnosť rizikových faktorov DN (vek, telesná hmotnosť, telesná výška, hyperlipidémia, arteriálna hypertenzia) a ukazovateľa metabolickej kompenzácie HbA1c. Výsledky. Zistili sme zníženie nervového vedenia 32,6 ± 7,6 m.s"^ (P<0,001) a predĺženú distálnu latenciu 5,3 ± 1,3 ms (P<0,05) NM, zníženú amplitúdu NS 11 (7, 17) μV (P<0,05). EMG parametre iba slabo korelovali so somatometrickými parametrami, trvaním a kompenzáciou DM a hladinami sérových lipidov. U 34 pacientov (55,7 %) bol prítomný patologický EMG nález na NM, t.j. predĺžená latencia a/alebo znížená amplitúda a/alebo spomalené vedenie. Z týchto bola dominujúcim nálezom rýchlosť nervového vedenia 27,4 ± 5,1 m.s-1 ktorá bola znížená u 30 z 34 pacientov (88,2 %). Pri analýze skupiny pacientov s patologickými EMG hodnotami NM tieto nekorelovali s vekom pacientov, trvaním DM, kompenzáciou DM ani s parametrami lipidogramu. Závery. Na základe EMG štúdií sa ukazuje, že NM je pravdepodobne prvým poškodzovaným nervom v rámci diabetickej polyneuropatie.
Introduction. Distal symmetric polyneuropathy (DSP) is the most common form of diabetic neuropathy. Material and Methods. We have performed a study in adult patients with diabetes mellitus (DM) type 1, where the disease duration < 5 yrs and the age of patients < 40 yrs were inclusion criteria. Totally 61 patients (31 women and 30 men) with an average age of 25 ± 5.7 yrs were studied. Median duration of the disease was 12 (3,24) months. Nerve conduction velocity (NCV), distal latency and amplitude of sensory nerve action potential (SNAP) of sensitive nerves (plan¬ tar medial - PM, and sural nerves) were evaluated by electromyography (EMG). The presence of risk factors of DSP (age, body height, serum lipid levels and hypertension) as well as an indicator of metabolic compensation - HbA1c were assessed. Results. There were found decreased NCV 32.6 ± 7.6 m.s* (P<0.001) and prolonged latency 5.3 ± 1.3 ms (P<0.05) in the PM nerve, reduced SNAP in sural nerve 11 (7,17) μV (P<0.05). Only poor correlations were revealed between EMG findings, somatometric parameters, duration and compensation of DM, and serum lipid levels. Electrophysiological parameters in the PM nerve were changed and thus fulfilled criteria for subclinic stage of DSP in 34 patients (55.7 %). Out of these, 30 patients (88.2 %) had decreased NCV of the PM nerve of 27.4 ± 5.1 m.s-1 .Pathological EMG findings (i.e. prolonged distal latency and/or reduced SNAP and/or decreased NCV) in the PM nerve correlated neither with age, duration and compensation of DM, nor with serum lipid levels. Conclusion. The PM nerve seems to be the first affected in the course of DSP as assessed by EMG studies.
Príčinami neuropatií môžu byť metabolicko-endokrinné, toxické, hereditárne ochorenia, rôzne stavy nutričnej deficiencie, zápaly, niektoré systémové choroby, vaskulitídy a v neposlednom rade môžu byť neuropatie súčasťou paraneoplastickej symptomatológie. Najčastejšou príčinou neuropatie u nás je diabetes mellitus (DM). Diabetická polyneuropatia predstavuje najčastejšiu formu polyneuropatie v rozvinutých krajinách, indikuje viac hospitalizácií než ostatné diabetické komplikácie a má významný dopad na kvalitu života diabetických pacientov. Z hľadiska diferenciálnej diagnostiky je dôležitá skutočnosť, že príznaky diabetickej neuropatie sú nešpecifické a platia pre akúkoľvek neuropatiu. Každá neuropatia predstavuje komplex senzitívnych, motorických a autonómnych príznakov. Rozhodujúce pre zistenie etiológie popri klinickom obraze sú biochemické a paraklinické vyšetrenia, ktoré väčšinou definitívne určia príčinu neuropatie. Znakmi, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť inej etiológie, ako DM sú: neuropatia, ktorá sa rozvíja skôr ako DM, neuropatia v súvislosti s veľmi dobre kontrolovaným diabetom, asymetrické postihnutie. Ak sa vyskytnú atypické znaky neuropatie, malo by nasledovať neurologické a elektromyografické vyšetrenie. S rozvojom metodík vyšetrení autoimunitných a genetických príčin sú tieto čoraz častejšie diagnostikované v prípadoch neuropatií, ktoré boli predtým klasifikované ako idiopatické. Príčinu polyneuropatie sa napriek komplexnému vyšetreniu nepodarí odhaliť asi v 50 % prípadov.
Neuropathies can be caused by metabolic-endocrine, toxic, and hereditary disorders, various conditions of nutrition deficiency, inflammatory or systemic diseases, vasculopathies, and they can be part of the paraneoplastic symptomatology as well. Diabetes mellitus (DM) is the most common cause of neuropathy in our population. Diabetic polyneuropathy represents the most frequent form of polyneuropathy in well-developed countries, indicates more admissions that other diabetic complications and has important impact on the quality of patients’ life. From the differential diagnostic point of view, it is important that signs of the diabetic neuropathy are non-specific and identical for all neuropathies. Each neuropathy represents complex of sensory, motor and vegetative signs. In addition to the clinical features, biochemical and paraclinical investigations are conclusive for identifying the etiology of neuropathy. Suspicion for non-diabetic etiology of neuropathy is increased in neuropathy developed earlier to DM, neuropathy in very good controlled DM, and asymmetric neuropathy. After elucidation of an atypical neuropathy signs, neurological and electromyographical studies should follow. With the development of serological and genetic tests, autoimmune and hereditary neuropathies are increasingly diagnosed in cases of to that time unclassified idiopathic neuropathies. Even after complex investigation procedures, the etiology of polyneuropathy remains unrevealed in approximately 50 % of cases.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
