PURPOSE: Antithrombin (AT) deficiency is a well-known inherited risk factor for venous thromboembolism (VTE). However, F V Leiden and F II20210a mutations have drawn much more attention in the recent years. Therefore, we have decided to analyze the frequency of antithrombin deficiency in different cohorts of patients and tried to formulate indications for its testing. RESULTS: Antithrombin deficiency was found in 4% of patients with recurrent VTE ≤ 50 years of age with, in 1% of patients with splanchnic vein thrombosis and in 2% of cases associated with combined oral contraceptives (COC) use or pregnancy. In patients with central venous thrombosis, antithrombin deficiency was not found. RECOMMENDATION: We consider antithrombin testing useful in patients with thrombosis occuring up to 45 years of age without any risk factors. Namely, females with VTE in pregnancy and puerperium should be tested as well as females with thrombosis on COC, if VTE occurred within the first year of their use. CONCLUSION: In spite of degressive interest in thrombophilia work up, we still consider antithrombin testing useful in defined clinical situations.
- MeSH
- antikoagulancia MeSH
- antithrombiny MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- trombofilie * genetika MeSH
- trombóza * MeSH
- žilní tromboembolie * epidemiologie genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Klíčová slova
- Helimbra, Alprolix,
- MeSH
- faktor IX farmakologie terapeutické užití MeSH
- hemofilie A * farmakoterapie MeSH
- humanizované monoklonální protilátky terapeutické užití MeSH
- imunoglobuliny - Fc fragmenty farmakologie terapeutické užití MeSH
- krvácení prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Hemofilie A je vrozená krvácivá choroba způsobená poruchou genu F8. Příčinou deficitu F VIII je celá řada genetických změn, což má význam i pro riziko vzniku inhibitoru, který dnes představuje největší úskalí léčby. Prevalence vzniku protilátky je asi 3-21 %, ale u jedinců s těžkou formou hemofilie až 20-35 %. Protilátky neutralizují podaný F VIII, a tím je substituční léčba neúčinná. Cílem našeho sdělení je představit novou možnost v léčbě nemocných s hemofilií A a inhibitorem, a to použití monoklonální protilátky emicizumab. Emicizumab (Hemlibra®) je bispecifická humanizovaná monoklonální protilátka, která nahrazuje funkci F VIIIa tím, že propojuje aktivovaný F IX s F X. Podává se subkutánně pro profylaxi (k prevenci a snížení frekvence krvácení) u dětí a dospělých s hemofilií A a inhibitorem. Díky své unikátní molekule není funkce ovlivněna přítomným inhibitorem v plazmě. Tuto protilátku je také možné použít u jedinců bez inhibitoru.
Haemophilia A is inherited bleeding disorder caused by defect in F8 gene. F VIII deficiency results from genetic defects and these abnormalities are associated with risk of inhibitor, which nowadays presents the most important problem in therapy. Prevalence of antibody is approximately 3-21 %, but in haemophiliacs with severe form even up 20-35 %. The antibodies inhibit F VIII and therefore the treatment is not efficacious. The main aim of our presentation is to introduce the new therapeutic modality in treatment of hemophiliacs with inhibitor with monoclonal antibody emicizumab. Emicizumab (Hemlibra) is humanized bispecific monoclonal antibody, which bridges activated F IX (F IXa) and F X to replace the function of missing F Villa. It is administered subcutaneously in children and adults with haemophilia A and inhibitor. Due to the unique molecule the function is not influenced by inhibitor in plasma. This antibody is also possible to use in individuals without inhibitor.
- Klíčová slova
- Emicizumab,
- MeSH
- faktor VIII MeSH
- hemofilie A farmakoterapie imunologie komplikace MeSH
- humanizované monoklonální protilátky aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- krvácení prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- metaanalýza jako téma MeSH
- protilátky bispecifické terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Každá antikoagulační terapie je spojena s větším rizikem krvácení. Riziko krvácení stoupá s věkem a závisí na typu a intenzitě antikoagulační léčby. Léčba krvácení závisí na tíži krvácení, indikaci antikoagulační léčby a ostatních chorobách. Při těžkých až život ohrožujících krváceních máme k dispozici antidota, a to protamin u nefrakcionovaného heparinu a idarucizumab u dabigatranu. U nízkomolekulárního heparinu je účinek protaminu limitován, v případě xabanů je t. č. lékem volby koncentrát protrombinového komplexu. Ten je také spolu s vitaminem K přístupem volby u krvácení spojeného s warfarinem.
Every anticoagulation therapy is associated with an increased risk of bleeding. The risk of bleeding raises with the age and depends on the type and intensity of anticoagulation. Therapy of bleeding depends on a severity of bleeding, indication of anticoagulation therapy and the comorbidities. In major and life-threatening bleeding we have at the disposal the antidotes protamine for unfractionated heparin and idarucizumab for dabigatran. The effect of protamine is limited in low molecular weights heparin, in the case of xabans the concentrate of prothrombin complexes is therapy of choice. This concentrate and vitamin K are indicated in the bleeding associated with warfarin.
- MeSH
- antidota MeSH
- antikoagulancia * škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- dabigatran antagonisté a inhibitory MeSH
- heparin nízkomolekulární antagonisté a inhibitory MeSH
- heparin aplikace a dávkování MeSH
- krvácení * farmakoterapie komplikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- protaminy MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- výsledek terapie MeSH
- warfarin antagonisté a inhibitory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Venózní tromboembolizmus je multifaktoriální onemocnění. Jednou z příčin mohou být i vrozené trombofilní stavy, o kterých víme více než 50 let. Přes robustní vyšetřování na přelomu milénia se indikační kritéria významně zredukovala. To souvisí se stoupajícím množstvím informací o odpovědi na zásadní otázku, zda-li má testování klinické konsekvence, čili dojde-li ke změně v managementu péče o pacienta. V článku přinášíme současná moderní doporučení nejen ve světě, ale i na našem pracovišti.
Venous thromboembolism is a multifactorial disease. Inherited thrombophilia is linked with increased risk of VTE and we know about them more than 50 years. Through a robust thrombophilia work-up in the end of millenium, the criteria for testing have significantly gone down. It is associated with increased amount of information about clinical consequence of testing. We discuss current recommendations not only in the literature, but also in our clinic.
- MeSH
- lidé MeSH
- rizikové faktory MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- trombofilie * diagnóza vrozené MeSH
- žilní tromboembolie diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
