- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Náhlá srdeční smrt (sudden cardiac death – SCD) u jedinců mladších 40 let je ve významném procentu způsobena dědičným kardiovaskulárním onemocněním. Identifikace těchto případů, provedení post mortem genetického vyšetření a kardiologické screeningové vyšetření přímých příbuzných je prvním krokem k primární prevenci srdeční zástavy u pozůstalých v riziku a vyžaduje multidisciplinární a multicentrickou spolupráci. S ohledem na skutečnost, že post mortem genetické vyšetření je doporučováno i u jedinců resuscitovaných a umírajících s odstupem několika hodin až dnů po srdeční zástavě, hraje urgentní medicína jednu ze zásadních rolí v rozeznání možné dědičné příčiny úmrtí. Nalezení jisté dědičné příčiny náhlého úmrtí se podaří obecně asi u 20 % případů, nicméně v rodinách s pozitivní anamnézou náhlé smrti či srdečního selhání a/nebo maligních arytmií je genetické vyšetření úspěšné až u poloviny rodin. V České republice se v rámci grantového projektu podařilo pro řešení těchto případů ustanovit multidisciplinární tým a navázat multicentrickou spolupráci. Výsledky pilotní české studie z období let 2016–2021 odpovídají výstupům mezinárodních studií, podtrhují zájem příbuzných a poukazují na neoddiskutovatelný přínos pro jejich zdraví. Budování efektivní kardiogenetické sítě pro záchyt a diagnostiku případů náhlé srdeční smrti v ČR probíhá i nadále a zapojení lékařů urgentní medicíny do tohoto multidisciplinárního procesu by představovalo důležitý přínos pro záchytu těchto případů.
Sudden cardiac death (SCD) in individuals younger than 40 years has a heritable cause in a significant subset of cases. Identification of SCD, post mortem genetic analysis along with the cardiological screening in first degree relatives represents an important tool for the primary prevention of cardiac arrest in victim ́s relatives and requires multicentric and multidisciplinary collaboration. Given that post-mortem examination is also recommended for individuals dying several hours to days after cardiac arrest. The role of emergency medicine is one of the key in identifying the possible hereditary cause of sudden cardiac death. Genetic stratification and identification of a certain hereditary cause of sudden death is generally achieved in about 20 % of cases, however, in families with a positive history of sudden death or heart failure and / or malignant arrhythmias, genetic testing is successful in up to half of the families. In the Czech Republic, a grant project succeeded in establishing multidisciplinary and multicentre cooperation. The results of the first Czech pilot study in the period from 2016 to 2021 correspond to the results of international studies and underlines the interest of relatives and the benefits for their health. The construction of an effective cardiogenetic network for the detection and diagnosis of cases of sudden cardiac death in the Czech Republic is still ongoing and the involvement of emergency medicine physicians would be of great benefit in this kind of diagnostics.
- Klíčová slova
- kaskádový rodinný screening,
- MeSH
- genetické nemoci vrozené diagnóza genetika MeSH
- genetické testování MeSH
- kardiovaskulární nemoci * genetika prevence a kontrola vrozené MeSH
- lidé MeSH
- náhlá srdeční smrt * prevence a kontrola MeSH
- pitva MeSH
- rodina MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Náhlá srdeční smrt u jedinců mladších 40 let je ve významném procentu způsobena dědičným kardiovaskulárním onemocněním. Identifikace těchto případů, provedení post mortem genetického vyšetření a kardiologické screeningové vyšetření přímých příbuzných je prvním krokem k primární prevenci srdeční zástavy u pozůstalých. Tato péče vyžaduje multidisciplinární a multicentrickou spolupráci. Jistá až velmi pravděpodobná molekulární příčina onemocnění byla nalezena u 19,8 % analyzovaných případů, u 25 % příbuzných bylo zjištěno riziko významných arytmií.
Sudden cardiac death (SCD) in individuals younger than 40 years has a heritable cause in a significant part of the cases. Identification of SCD, post mortem genetic analysis along with the cardiological screening examination in first degree represents an important diagnostic tool for the primary prevention of cardiac arrest in victim´s relatives and requires multicentric and multidisciplinary collaboration. Between 2016 and 2021 the complex cardiogenetic analysis was performed in 115 deaths with post mortem diagnosis of cardiomyopathy, acute aortic dissection and cases without morphological finding explaining the cause of death (sudden arrhythmic death or sudden unexplained death). DNA was isolated from post mortem collected tissue samples or relative´s blood and subjected to massively parallel sequencing (Illumina, USA) in extent of 100 to 20 000 genes. Sequencing results were analysed using the SOPHiA GENETICS DDM bioinformatics platform (Switzerland). Genetic counselling and cardiological examinations were carried out in 328 family members. Highly likely or certain molecular aetiology (i.e. based on presence of ACMG.net Class 4 to 5 variants) was disclosed in 19,8 % of analysed cases in RYR2, KCNH2, KCNQ1, SCN5A, FLNC (stop), GLA, TTN, TNNT2, RBM 20, MYBPC3, MYPN, FHL1, TGFBR1, and COL3A1 genes. With cardiogenetic screening we identified 25 % relatives at risk of life threating arrhythmias and offered them an individualised care.
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- genetické nemoci vrozené * diagnóza prevence a kontrola MeSH
- genetické testování metody MeSH
- lidé MeSH
- multicentrické studie jako téma MeSH
- náhlá srdeční smrt * etiologie MeSH
- pitva MeSH
- primární prevence MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
OBJECTIVES: The aim of the study was to ascertain the incidence, circumstances and causes of sudden cardiac death in persons aged 1-40 years in the Czech Republic. METHODS: De-identified autopsy reports of all individuals who died suddenly between the ages of 1-40 years during the period 2014-2019 inclusive in a selected area of the Czech Republic were analysed retrospectively. Persons with substantial cardiovascular pathology defined by histopathological criteria and those with a negative autopsy were included in the study. The latter were designated as sudden arrhythmic death syndrome. RESULTS: In total, 245 sudden cardiac death cases were identified resulting in an incidence rate of 2.4/100,000 person-years. Among the deceased, we found an enormous gender gap with men representing 81% of cases. More than 80% of deaths occurred during everyday activities or sleep, whereas only 7% were sports-related. The most common cause of death was coronary artery disease detected in 38%, which was followed by cardiomyopathies in 15%, sudden arrhythmic death syndrome in 12%, left ventricular hypertrophy in 10%, and congenital heart defects in 7%. CONCLUSIONS: Coronary artery disease is the predominant cause of sudden cardiac death in the young population of the Czech Republic. Hence, effective preventive measures targeted at the reduction of risk factors associated with early coronary artery disease should be reinforced. The second most prevalent cause in our population are potentially heritable heart conditions such as cardiomyopathies and sudden arrhythmic death syndrome. This fact has already prompted the introduction of molecular autopsy and cardiogenetic care for relatives in the Czech Republic.
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kardiomyopatie * komplikace MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- náhlá srdeční smrt epidemiologie etiologie patologie MeSH
- nemoci koronárních tepen * komplikace MeSH
- předškolní dítě MeSH
- příčina smrti MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Cíl: Identifikace případů náhlé kardiální smrti (SCD) a jejich genetické vyšetření post mortem a současně kardiologické screeningové vyšetření příbuzných k primární prevenci náhlého úmrtí. Soubor a metodika: V období od 2016 do 2020 bylo v rámci řešení grantového projektu na území ČR zaznamenáno celkem 120 případů SCD (35 žen, 85 mužů) ve věku 0–59 let podrobených zdravotní pitvě. Mrtví byli na základě pitevní diagnózy rozřazeni do kategorií dle typu kardiomyopatie (HCM, DCM, ACM), bez nálezu strukturálního onemocnění srdce (SADS), bez jasného pitevního nálezu (SUD/SUDI), náhlé úmrtí novorozence (SIDS) a akutní disekce velké cévy. Celkem 288 příbuzných bylo geneticky konzultováno a kardiologicky vyšetřeno. Po informovaném souhlasu následovala molekulární pitva metodou sekvenování nové generace cíleným kardiovaskulárním panelem NGS (Sophia Genetics). Výsledky: Počty vyšetřených zemřelých jsou uvedeny v tab, níže Většina obětí zemřela ve spánku nebo v klidu, 9/100 zemřeli při těžké (sportovní) zátěži. Jistá až velmi pravděpodobná molekulární příčina onemocnění (klasifikace 4 a 5) byla nalezena celkově u 25/120 (21 %) v genech RYR2, KCNH2, KCNQ1, RANGFR, SCN5A, FLNC (stop) 3krát, TTN 5krát, RBM 20, PRKAG2, MYBPC3, DSC2, FHL1, GLA, TNNT2, TGFBR1 a Col3A1 (tab). Klinickým a genetickým vyšetřením bylo identifikováno 91/288 (32 %) příbuzných v riziku významných arytmií. Souhrn: Multidisciplinární spolupráce spolu s centralizovanou molekulárně genetickou diagnostikou umožnila odhalit jistou molekulární příčinu SCD v 21 % případů a současně identifikovala příbuzné v riziku významných arytmií.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Soudní lékařství představuje multidisciplinární lékařský obor, který spolupracuje s řadou komplementárních zdravotnických oborů a přijímá poznatky z mnoha další nelékařských oborů. Předkládaná, svou povahou lingvistická práce, se zaměřuje na zhodnocení funkce, významu a využití eponymických termínů v oboru soudní lékařství. Podkladem je analýza výskytu eponymických termínů ve čtyřech českých referenčních učebnicích soudního lékařství z různých časových období.
Forensic medicine is a multidisciplinary medical field that cooperates with a number of complementary medical disciplines and receives knowledge from many other non-medical disciplines. Cooperation with forensic toxicologists and forensic radiologists is routine in forensic practice, as well as with traffic engineers, forensic ballistics, forensic biomechanics, anthropologists, geneticists, and forensic entomologists is well established in expert practice and scientific research. Our work focuses on the connection of forensic medicine with linguistics. The essence of the article is the evaluation of the function, importance and use of eponymic terms in the field of forensic medicine. Total of 28 eponymous terms were searched and analysed in four Czech written textbooks of forensic medicine from different time periods (published in years 1937, 1976, 1999 and 2015/2016). The occurrence and extension of eponymous terms in field of forensic medicine is presented. The origin, the authorship, advantages or disadvantages of eponymous terms are discussed. Function of these terms in professional communication, in communication with police, in court, and with lay people is evaluated.
Serious intrapartum fetal injuries are unfortunate events that confer severe consequences on medical personnel. Most birth traumas are noncritical and resolve for a few days. Permanent effects or fatal outcomes occur infrequently. We report an unusual case of intrapartum complete fetal decapitation. The labor was complicated by shoulder dystocia, with resultant repeated mechanical trauma to the fetal neck and, finally, decapitation. The tragic results of biological processes in human organisms do not automatically confirm medical malpractice. However, there may be grave ethical and forensic outcomes.
- MeSH
- dekapitace * MeSH
- dospělí MeSH
- dystokie ramének * MeSH
- indukovaný porod MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- porodní poranění novorozence komplikace MeSH
- těhotenství MeSH
- vakuová extrakce porodnická škodlivé účinky MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
Postmortem increase in body core temperature is a well-known phenomenon in forensic practice. Despite this, cases of reliably documented postmortem hyperthermia are rarely reported in the forensic literature, and it is still not clear how frequently postmortem hyperthermia occurs and in which cases we may it predict. In routine forensic practice, the standard course of body cooling is expected, and the prediction of normal body core temperature in the time of death is used for back-calculating the time of death by Henssge method. The unexpected rising in body core temperature may considerably misguide the estimation of time since death in the early postmortem period. We present a rare case of nonviolent death in the hospital with exactly recorded unusual elevation of body core temperature after death, although the body temperature shortly before the death was normal. In the presented case, the "standard" cooling of the body began up to 4 hours after death.
- MeSH
- bakteriální nemoci kůže patologie MeSH
- časové faktory MeSH
- horečka * MeSH
- lidé MeSH
- posmrtné změny * MeSH
- senioři MeSH
- srdeční selhání patologie MeSH
- Streptococcus pyogenes MeSH
- streptokokové infekce patologie MeSH
- tělesná teplota MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
