- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Východiská: V roku 2020 bolo celosvetovo diagnostikovaných 19 292 789 nových zhubných nádorov (včítane non-melanómov kože), ktoré boli príčinou 9 958 133 úmrtí. Európa, ktorá tvorí 9 % svetovej populácie, má až 22,8% podiel na výskyte s 4,4 miliónmi nových prípadov a 1,96 miliónom úmrtí. Deti a adolescenti vo veku 0–19 rokov sa na celkovej incidencii podieľajú len asi 1 %. Rozdiely medzi dospelými a deťmi so zhubnými nádormi sú nielen v nádorovej incidencii, ale aj v mortalite (cca 45 % vo veku ≥ 20 rokov v porovnaní s 15 % vo veku < 19 rokov) a v zastúpení jednotlivých typov nádorov (vo veku nad 20 rokov sú to nádory prsníka, hrubého čreva a pľúc, kým vo veku do 19 rokov najmä leukémie, nádory centrálneho nervového systému a lymfómy). Rozdielnu incidenciu pozorujeme aj na základe príslušnosti k etnickej skupine. Vo väčšine prípadov zhubných nádorov u dospelých majú vyššiu incidenciu obyvatelia černošského pôvodu v porovnaní s obyvateľmi belošského pôvodu. Na Slovensku tvoria jednu z najväčších etnických minorít Rómovia. O výskyte respektíve iných vlastnostiach nádorových ochorení v rómskej a nerómskej populácii priniesla prvé dáta publikácia až v roku 2017. Rovnako ako u dospelých aj u detí boli publikované rozdiely v incidencii zhubných nádorov na základe etnicity. Výskyt rakoviny u belošských detí je vyšší ako u černošských detí. Informácie o odlišnostiach v incidencii resp. iných charakteristikách zhubných nádorov v populácii rómskych a nerómskych detí chýbajú napriek tomu, že je známe, že u rómskych detí sa niektoré ochorenia ako napr. kongenitálny glaukóm či polycystické obličky vyskytujú častejšie v porovnaní s nerómskymi deťmi. Cieľ: Predkladaný prehľad podáva informácie o etnických rozdieloch v incidencii zhubných nádorov u detí. Vzhľadom na genetickú rozdielnosť Rómov od väčšinovej populácie Slovenska môžeme predpokladať, že aj v patogenéze zhubných nádorov môže zohrávať táto rozdielnosť dosiaľ nezistenú úlohu. Cieľom článku je poukázať na potrebu zistenia presnej incidencie zhubných nádorov u detí tohto etnika. V prípade rozdielnosti v incidencii, resp. zastúpení jednotlivých typov zhubných nádorov, by tieto informácie mohli slúžiť na hlbšie a detailnejšie štúdium onkogenézy rómskeho etnika.
Background: In 2020, 19,292,789 new malignancies were diagnosed worldwide (including non-melanoma skin cancer), causing 9,958,133 deaths. Europe, which accounts for 9% of the world‘s population, accounts for up to 22.8%, with 4.4 million new cases and 1.96 million deaths. Children and adolescents aged 0–19 account for only about 1% of the overall cancer incidence. Differences between adults and children with cancer include not only incidence but also mortality (approx. 45% at the age of ≥ 20 years compared to 15% at the age < 19 years), and individual types of cancer (breast, colon and lung tumors at the age > 20 years, and leukemia, central nervous system tumors and lymphomas at the age of <19 years). We also observe a different incidence based on ethnicity. In most cases of adult malignancies, black population has a higher incidence than white population. In Slovakia, the Roma are one of the largest ethnic minorities. The first data on the incidence or other characteristics of cancer in the Roma and non-Roma population were provided by the first publication in 2017. The differences in the incidence of malignancies based on ethnicity have been published for adults as well as children. The incidence of cancer in white children is higher than in black children. The data on differences in the incidence or other characteristics of malignant tumors in the population of Roma and non-Roma children are missing, despite the fact that in Roma children some diseases, such as e. g. congenital glaucoma or polycystic kidneys, are more common compared to non-Roma children. Purpose: The presented review provides information on ethnic differences in the incidence of malignant tumors in children. Considering the genetic difference of the Roma from the majority population of Slovakia, we can assume that this difference also plays a hitherto undetected role in the pathogenesis of malignant tumors. The aim of the article is to point out the need to find out the exact incidence of malignant tumors in children of this ethnicity. In case of difference in incidence, or representation of individual types of malignant tumors, this information could be used for a deeper and more detailed study of oncogenesis in the Roma ethnic group.
Východiská: Lynchov syndróm (LS) je autozomálne dominantné dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje zvýšením rizika vzniku nádorových ochorení, a to predovšetkým kolorektálneho a endometriálneho karcinómu. Nedávne štúdie preukázali aj asociáciu medzi LS a nádorovým ochorením prsníka. Cieľom tejto štúdie je poukázať na možný výskyt prítomnosti mutácií v génoch asociovaných s LS u pacientov s rakovinou prsníka a na potrebu zahrnúť vyšetrenie Lynch asociovaných génov u pacientov s familiárnym a opakovaným výskytom rakoviny prsníka ako aj s výskytom ďalších Lynch asociovaných nádorových ochorení. Materiál a metódy: Analyzovali sme vzorky nádorového tkaniva od 78 pacientov s primárnym nádorom prsníka. U pacientov sme analyzovali panel génov asociovaný s rizikom vzniku rakoviny prsníka, pričom sme sa v rámci našej štúdie sústredili primárne na výskyt mutácií v mismatch-repair génoch. DNA izolovaná z nádorového tkaniva bola sekvenovaná pomocou metódy sekvenovania novej generácie (next generation sequencing – NGS) a podrobená analýze pomocou nástroja Ingenuity Variant Analysis. Na potvrdenie zárodočnej mutácie sme vyšetrili krvnú vzorku pacientky pomocou NGS. Výsledky: V rámci našej analýzy sa nám v nádorovom tkanive prsníka podarilo identifikovať variant v géne PMS2 u jednej pacientky. Prítomnosť mutácie naznačuje, že vzniknuté nádorové ochorenie môže byť následkom LS. Z hľadiska patogenity sa jednalo o pravdepodobne patogénny variant, nakoľko sme odhalili deléciu v exónovej oblasti, ktorá viedla k frameshift mutácii. Navyše sme identifikovali aj jednonukleotidové patogénne varianty v génoch TP53 a PIK3CA. Pre definitívne stanovenie diagnózy LS u pacientky sme vyšetrili krvnú vzorku, kde sme tiež identifikovali mutáciu génu PMS2. Záver: LS je u mnohých Lynch asociovaných nádorových ochorení poddiagnostikovaný. V prípade familiárneho výskytu rakoviny prsníka a ďalších Lynch asociovaných génov je však dôležité myslieť aj na možnú diagnózu LS a v prípade, že pacient spĺňa diagnostické kritéria, uskutočniť aj genetické vyšetrenie Lynch asociovaných génov.
Background: Lynch syndrome (LS) is an autosomal dominant inherited disorder which causes an increased risk of cancer, especially colorectal and endometrial carcinomas. Recent studies have shown an association between LS and breast cancer as well. The aim of our study is to highlight the possible presence of mutations in genes associated with LS in patients with breast cancer and the need to include the examination of Lynch-associated genes in patients with a family history of breast cancer as well as in patients with recurrent breast cancer, as well as with the occurrence of other Lynch-associated cancer. Materials and methods: We analyzed tumor tissue samples from 78 patients with primary breast cancer. Our samples were tested with a gene panel associated with the risk of developing breast cancer, while in our study we focused primarily on the occurrence of mutations in mismatch-repair genes. DNA isolated from tumor tissue was sequenced using next generation sequencing (NGS) and analyzed using the Ingenuity Variant Analysis tool. To confirm the germline mutation, we examined the patient‘s blood sample using NGS sequencing. Results: As a result of our analysis, we managed to identify a mutation in the PMS2 gene in one patient‘s breast tumor tissue. The presence of this mutation indicates that the resulting cancer may be a consequence of LS. As for pathogenicity, this was probably a pathogenic variant, as we detected deletions in the exon region, which led to frameshift mutation. Moreover, we also identified single-nucleotide pathogenic variants in the TP53 and PIK3CA genes. To definitively establish the diagnosis of LS in the patient, we examined a blood sample, where we also identified a mutation of the PMS2 gene. Conclusion: LS is underdiagnosed in many Lynch-associated cancers. However, in the case of a familial occurrence of breast cancer and other Lynch-associated genes, it is important to think about a possible diagnosis of LS and, if the patient meets the diagnostic criteria, to carry out a genetic examination of Lynch-associated genes.
- MeSH
- dědičné nepolypózní kolorektální nádory diagnóza genetika patologie MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- lidé MeSH
- mismatch repair endonukleáza PMS2 genetika MeSH
- mutace MeSH
- nádory prsu * genetika MeSH
- pilotní projekty MeSH
- zárodečné mutace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Východiska: Karcinom thymu (thymic carcinoma – TC) je vzácným podtypem malignity thymu epiteliálního původu. Stěžejní součástí léčby TC je chirurgická resekce, zatímco radioterapie a chemoterapie jsou modality, které se používají v adjuvantním nebo paliativním režimu. Checkpoint inhibitory, kam patří protilátky proti receptoru programované buněčné smrti 1 (programmed cell death 1 – PD-1), představují nově vznikající modalitu léčby TC, nicméně jejich podávání může být spojeno s život ohrožující toxicitou. Případ: Prezentujeme případ 59leté ženy s grade III TC, které byla podána neoadjuvantní chemoterapie, po které následoval chirurgický zákrok a následně byla podána adjuvantní radioimunoterapie s checkpoint inhibitorem, nivolumabem. V článku sdělujeme naše zkušenosti s toxicitou podávaného přípravku. Výsledky: Čtrnáct dní po první dávce nivolumabu a 21. den po zahájení radioterapie (v celkové dávce 40 Gy) se u pacientky rozvinula fulminantní myokarditida s následným srdečním selháním. I přes imunosupresivní terapii vysokodávkovými glukokortikoidy a mykofenolát mofetilem a přes intenzivní podpůrnou terapii pacientka během 6 dní od nástupu prvních symptomů zemřela. Závěr: Lékaři by měli mít na paměti tyto extrémně vzácné, avšak potenciálně fatální komplikace imunoterapie.
Background: Thymic carcinoma (TC) is a rare subtype of thymic epithelial malignancy. Surgical resection is a mainstay in the treatment of TC, while radiotherapy and chemotherapy are modalities used in adjuvant or palliative setting. Immune checkpoint inhibitors (ICI) including anti-PD-1 (programmed cell death 1) antibodies represent an emerging treatment modality in TC; however, their administration could be associated with life-threatening toxicity. Case: We present a case of a 59-year-old female with grade III TC, who had received neoadjuvant chemotherapy followed by surgery and subsequent adjuvant radio-immunotherapy with an ICI, nivolumab. We provide our experience with the toxicity of an administered treatment. Results: Fourteen days after the first dose of nivolumab and on 21st day after starting of radiotherapy (total dose of 40 Gy), the patient developed fulminant myocarditis with subsequent heart failure. Despite immunosuppressive therapy with high-dose glucocorticoids and mycophenolate mofetil and intensive support, the patient died within 6 days after the onset of first symptoms. Conclusion: Physicians should be aware of these extremely rare, but potentially fatal complications of immunotherapy.
- MeSH
- imunoterapie MeSH
- inhibitory kontrolních bodů škodlivé účinky MeSH
- kardiotoxicita MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- myokarditida * chemicky indukované MeSH
- nádory brzlíku * terapie MeSH
- nežádoucí účinky léčiv MeSH
- nivolumab * škodlivé účinky MeSH
- protinádorové látky imunologicky aktivní škodlivé účinky MeSH
- smrt MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
