Paragangliomy jsou vzácné benigní neuroepiteliální nádory typické pro oblast glomus caroticum a jugulare. Jejich spinální lokalizace je velmi vzácná a v těchto případech bývají výhradně lokalizovány v oblasti kaudy a filum terminale. V našem sdělení představujeme případ 33leté pacientky s iniciálními symptomy bolestí zad s jejich propagací do dolních končetin bez neurologického deficitu, která měla na základě vyšetření magnetickou rezonancí diagnostikován nádorový útvar vyplňující celý kanál páteřní v rozsahu L4-S1. Peroperačně dobře ohraničená intramurální expanze jednoznačně vycházela z filum terminale, se kterým byla spojena cévní stopkou. Nádor byl radikálně odstraněn a histologické a imunohistochemické vyšetření jej zařadilo do skupiny paragangliomů. Po šestiměsíčním sledování na základě MR nedošlo k recidivě nádorového růstu. V diskuzi uvádíme přehledný rozbor dostupné literatury týkající se paragangliomů kaudy a filum terminale.
Paragangliomas are benign neuroepithelial tumours typically localized in glomus caroticum and jugulare. Their spinal localization is very rare, entirely in the area of cauda equina and filum terminale. We present a case report of 33-year old woman. Her initial symptom was low back pain irradiating into lower limbs without neurological deficit. Magnetic resonance showed tumour expansion filling the whole spinal canal in the range from L4 to S1. Peroperatively we found a well circumscribed intramural tumour which clearly originated from filum terminale interconnected by a vascular pedicle. The tumour was radically resected. The histopathological and imunohistochemical exam classified the tumour as paraganglioma. Six months after the surgery the magnetic resonance is without any evidence of the tumour recurence. The general analysis of the available literature concerning paraganglioma of cauda equina and filum terminale is present in the discussion.
- MeSH
- cauda equina patologie MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory míchy diagnóza chirurgie komplikace MeSH
- nádory páteře diagnóza klasifikace MeSH
- paragangliom diagnóza patologie terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
BACKGROUND: Intramedullary tumors affect a small but significant portion of patients with spinal tumors. Ependymomas and astrocytomas are the most common entities. The diagnosis of a mature teratoma is extremely rare, although not in the presence of associated developmental abnormalities. The medullary conus is the most common location. Such a case with caudal exophytic growth is presented here and the literature extensively reviewed. CASE PRESENTATION: Low back pain and muscle weakness led to diagnosis of a exophytic intramedullary lesion of the conus medullaris in a 52-year-old woman. After subtotal resection the symptomatology partially improved. Histopathological examination revealed mature teratoma. CONCLUSION: Literature review identified 68 cases of intramedullary teratomas. These should be considered in the differential diagnosis when an associated developmental abnormality is present. Subtotal resection is a valid alternative to radical tumor removal when neurological function is at risk. The prognosis of adult patients with intramedullary mature teratoma is excellent. Georg Thieme Verlag KG Stuttgart New York.
- MeSH
- difuzní magnetická rezonance MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lumbalgie etiologie MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- nádory páteře chirurgie patologie MeSH
- neurochirurgické výkony MeSH
- pooperační komplikace patofyziologie MeSH
- spina bifida occulta patologie MeSH
- svalová slabost etiologie MeSH
- teratom chirurgie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
This is the first neuropathology report of a male patient (born 1960-died 1975) with an extremely rare, atypical variant of CLN2 that has been diagnosed only in five families so far. The clinical history started during his preschool years with relatively mild motor and psychological difficulties, but with normal intellect and vision. Since age six there were progressive cerebellar and extrapyramidal symptomatology, amaurosis, and mental deterioration. Epileptic seizures were absent. The child died aged 15 years in extreme cachexy. Neuropathology revealed neurolysosomal storage of autofluorescent, curvilinear and subunit c of mitochondrial ATP synthase (SCMAS) rich material. The neuronal storage led to laminar neuronal depopulation in the cerebral cortex and to a practically total eradication of the cerebellar cortical neurons. The other areas of the central nervous system including hippocampus, which are usually heavily affected in classical forms of CLN2, displayed either a lesser degree or absence of neuronal storage, or storage without significant neuronal loss. Transformation of the stored material to the spheroid like perikaryal inclusions was rudimentary. The follow-up, after 30 years, showed heterozygous values of TPP1 (tripeptidylpeptidase 1) activity in the white blood cells of both parents and the sister. DNA analysis of CLN2 gene identified a paternal frequent null mutation c.622C > T (p.Arg208 X) in the 6th exon and a maternal novel mutation c.1439 T > G in exon 12 (p.Val480Gly). TPP1 immunohistochemistry using a specific antibody gave negative results in the brain and other organs. Our report supports the notion that the spectrum of CLN2 phenotypes may be surprisingly broad. The study revealed variable sensitivities in neuronal subpopulations to the metabolic defect which may be responsible for the variant's serious course.
- MeSH
- aminopeptidasy MeSH
- buněčná inkluze metabolismus patologie MeSH
- dítě MeSH
- endopeptidasy genetika MeSH
- financování organizované MeSH
- lidé MeSH
- mitochondriální protonové ATPasy metabolismus MeSH
- mladiství MeSH
- mozek patologie MeSH
- neuronální ceroidlipofuscinózy genetika patofyziologie patologie MeSH
- neurony patologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- progrese nemoci MeSH
- serinové endopeptidasy MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Centrální neurocytom je vzácný primární mozkový nádor postihující převážně mladé dospělé. Obvyklým místem výskytu bývá periventrikulární oblast v blízkosti foramen Monroi a septum pellucidum. Po radikální resekci, při absenci histologických atypií a proliferačním indexu MIB-1 pod 3 % má vynikající prognózu. Předkládáme kazuistiku 30letého muže, u něhož lehká hemiparéza vedla k diagnóze tumoru třetí a obou postranních komor. Pacient během půl roku podstoupil 2 parciální resekce, nejprve přístupem okcipitálním transkortikálním a poté předním transkalózním. Histologie ukázala izomorfně celulární tumor podobný oligodendrogliomu. Pozitivní imunohistochemické vyšetření na synaptofyzin upřesnilo diagnózu centrálního neurocytomu. Pro vysoký proliferační index MIB-1 byl nádor klasifikován jako atypický centrální neurocytom, jehož prognóza je závažnější. Pacient je 18 měsíců od první operace asymptomatický, reziduum zůstává předmětem pravidelného sledování. Při první známce progrese podstoupí pacient radioterapii. Vedle této kazuistiky předkládáme přehled literatury a diskutujeme klinické a terapeutické aspekty tohoto vzácného tumoru.
- MeSH
- dospělí MeSH
- imunohistochemie metody MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody MeSH
- nádory mozkové komory radioterapie MeSH
- nádory mozku radioterapie MeSH
- neurocytom radioterapie MeSH
- přežití MeSH
- prognóza MeSH
- synaptofysin MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Popisován je soubor 11 případů metanefrického adenomu. Nádory byly vybrány ze sestavy 6500 tumorů a pseudotumorů v našem registru. Poměr zastoupení žen a mužů byl 1:1,2. Průměrný věk pacientů byl 48,3 roku, věkové rozpětí se pohybovalo mezi 13-79 roky. Průměrná velikost nádorů byla 7,2 cm. Tumory byly kulovitého tvaru, belavé až žlutavé barvy. Histologický se sestávaly z tubulámích struktur s krátkými pseudopapilami. Nádorové buňky byly temně eozinofílní až bazofibií, většinou s kulatými jádry. Velmi četná byla psamoinatozni tehska. Nádorové buňky reagovaly pozitivně s protilátkami proti cytokeratinům, vimentinu a WTl. Ultrastrukturáhiě obSáhovala cytoplazma mitochondrie, RER a ribosomy. V jednom případě byly zaznamenány kolagenní sferuly identické s obdobnými strukturami nádorů slinných žláz a prsu. Sferuly byly lokalizovány intratubulámě. Ultrastrukturálně byly tvořené materiálem blízkým bazálni membráně, který byl obklopen epiteliálními buňkami. Další sledování (follow-up) bylo negativní u všech pacientů (pokud bylo známo) po dobu 10 měsíců až 4 let.
Eleven cases of metanephric adenoma are reported. The tumors were selected out of 6500 tumorous and pseudotumorous lesions of the kidney in our registry. Female to male ratio was 1:1.2. The average age of the patients was 48.3 years, with a range of 13-79 years. The mean size of the tumors was 7.2 cm. The tumors were spherical in shape, whitish to yellowish in colour. Histologically, they were arranged in a mainly tubular pattern with short pseudopapillae. The tumorous cells were deeply eosinophilic to basophilic with predominantly round nuclei. Psammomatous bodies were numerous. Immunohistochemically, they reacted positively with antibodies against cytokeratins, vimentin, and WTl. Ultrastructurally, the cytoplasm contained mitochondria, RER, and ribosomes. A collagenous spherulosis, identical with those in salivary gland and mammary tumors, was revealed in one case. The spherules were located mainly inside tubular structures. Ultrastructurally, they were composed of basement membrane-like material, which was surrounded by epitheliid cells. Follow-up all of our patients was negative (if known) for 10 months to 4 years.
