18letý chlapec s epilepsií a multifokální motorickou neuropatií po očkování proti chřipce byl přijat k hospitalizaci pro respirační infekci a stav po epileptickém paroxysmu. Při přijetí byl klinický nález až na chabou paraparézu dolních končetin jako reziduum multifokální neuropatie a faryngitidu chudý, laboratorně byla trombopenie a elevace zánětlivých markerů. Za 36 hodin od přijetí se rozvíjí kvalitativní porucha vědomí charakteru deliria s halucinacemi, bludy, poruchou paměti, výrazným motorickým neklidem a spánkovou inverzí. Chlapec byl následně přeložen na jednotku intenzivní péče. Bylo provedeno toxikologické a neurologické vyšetření s lumbální punkcí, MR i CT mozku, vše s negativním nálezem, psychiatrické vyšetření se závěrem organické delirium. Chlapec byl i přes vysoké dávky midazolamu, chlorpromazinu a risperidonu stále delirantní. Až po opakovaných rozhovorech chlapec přiznává abúzus alkoholu, zejména absintu, to potvrzuje i vysoká hladina CDT. Po nasazení klomethiazolu příznaky deliria rychle ustoupily.

An 18-year-old boy with epilepsy and multifocal motor neuropathy after influenza vaccination was admitted for respiratory infection and after an epileptic seizure. On admission, clinical findings were poor except for peripheral paraparesis as residual multifocal neuropathy and pharyngitis, with thrombopenia and elevation of inflammatory markers in the admission laboratory. Within 36 hours, he developed a qualitative disruption of consciousness in the nature of delirium with hallucinations, delusions, memory impairment, marked motor restlessness, and sleep inversion. The boy was subsequently transferred to the intensive care unit. Toxicological and neurological examination with lumbar puncture, MRI and CT of the brain were performed, all with negative findings, and psychiatric examination concluded organic delirium. The boy was still delirious despite high doses of midazolam, chlorpromazine and risperidone. Only after repeated interviews did the boy admit to alcohol abuse, especially absinthe, as confirmed by a high CDT level. After the administration of clomethiazole, the symptoms of delirium quickly subsided.

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

The Prechtl General Movement Assessment (GMA) has become a cornerstone assessment in early identification of cerebral palsy (CP), particularly during the fidgety movement period at 3-5 months of age. Additionally, assessment of motor repertoire, such as antigravity movements and postural patterns, which form the Motor Optimality Score (MOS), may provide insight into an infant's later motor function. This study aimed to identify early specific markers for ambulation, gross motor function (using the Gross Motor Function Classification System, GMFCS), topography (unilateral, bilateral), and type (spastic, dyskinetic, ataxic, and hypotonic) of CP in a large worldwide cohort of 468 infants. We found that 95% of children with CP did not have fidgety movements, with 100% having non-optimal MOS. GMFCS level was strongly correlated to MOS. An MOS > 14 was most likely associated with GMFCS outcomes I or II, whereas GMFCS outcomes IV or V were hardly ever associated with an MOS > 8. A number of different movement patterns were associated with more severe functional impairment (GMFCS III-V), including atypical arching and persistent cramped-synchronized movements. Asymmetrical segmental movements were strongly associated with unilateral CP. Circular arm movements were associated with dyskinetic CP. This study demonstrated that use of the MOS contributes to understanding later CP prognosis, including early markers for type and severity.

• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Cíl: Cílem práce je analýza vztahu mezi novorozeneckou hypoglykemií a neurologickým vývojem v batolecím věku. Soubor a metody: Prospektivní kohortová studie. Soubor 50 novorozenců s hypoglykemií s porodní hmotností 1 380 - 4 170g, narozených v jednom zařízení mezi 31. A 41. gestačním týdnem v letech 2015 - 2016. K hodnocení neurologického nálezu byly použity videonahrávky a metoda General Movements Assessment (GMA) a standardní neurologické vyšetření. Výsledky: U novorozenců s hypoglykemií byly patologický UZ mozku OR 80; 95% CI 1,6 - 4 024) a patologický pohybový vzorec „obecných pohybů“ (general movements; GMs) (OR 864; 95% CI 2,99 250 059) nezávislými prediktory abnormálního neurologického nálezu mezi 9. a 16. týdnem postnatálně. Ve 24 měsících čtyři děti (8 %) měly diagnostikovánu dětskou mozkovou obrnu (DMO), všechny tyto děti měly konzistentní patologii GMs a abnormální neurologické nálezy. Závěr: Vyšetření GMs v kombinaci se standardním neurologickým vyšetřením a UZ mozku jsou rychlé, neinvazivní a levné metody, které lze využít k predikci vývoje DMO v raném věku. Včasná diagnostika je zásadní pro prognózu a kvalitu života dítěte. Po ukončení sledování jsme nenašli signifikantní vztah mezi novorozeneckou hypoglykemií a abnormním neurologickým vývojem v batolecím věku.

Aim: To evaluate the relationship between neonatal hypoglycemia and neurodevelopment at toddler stage. Patients and methods: A prospective cohort study. A cohort of 50 neonates diagnosed with hypoglycemia, with 1380 – 4170 g birth weight and 31 – 41 weeks of gestational age born in the single center during 2015 - 2016. The evaluation of neurological condition by means of video recordings and the General Movements Assessment, and a standard neurological examination was used. Results: Pathological cranial US findings OR 80; 95% CI 1.6 - 4.024) and abnormal motor pattern of general movements (GMs) were independent predictors of abnormal neurological findings at 9 to 16 weeks post-term (OR 864; 95% CI 2.99 - 250,059). At 24 months, four children (8%) were diagnosed with cerebral palsy; all of them had consistent GMs pathology and an abnormal neurological finding. Conclusions: The assessment of GMs combined with the standard neurological examination and cranial US is a valuable tool to predict the development of cerebral palsy at an early age. Early diagnosis is crucial to the childs prognosis and quality of life. After the observation, we did not find a significant relationship between neonatal hypoglycemia and abnormal neurodevelopment at the toddler stage.

• Klíčová slova
• novorozenecká hypoglykemie, obecné pohyby,
• MeSH
• hypoglykemie * diagnóza   komplikace   MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mozková obrna diagnóza   etiologie   MeSH
• nemoci novorozenců * MeSH
• neurologické vyšetření metody   MeSH
• neurozobrazování metody   MeSH
• novorozenec MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH

Vrozené vývojové vady centrálního nervového systému zahrnují široké spektrum anomálií, které vznikají v průběhu ontogeneze mozku a míchy. Etiologie vad je značně heterogenní, na jejich vzniku se podílejí faktory genetické, exogenní či endogenní noxy. V 60 % případů zůstává etiologie nejasná. Vyskytují se zhruba u 0,5–0,7 % novorozenců, stojí často za úmrtím fétu. Postnatálně se podílejí na vysoké morbiditě i mortalitě dětí, jsou častou příčinou psychomotorické retardace, smyslového postižení, epilepsie atd. Klinický obraz je závislý na typu a rozsahu vady. Terapie bývá většinou jen symptomatická. Diagnostika je možná i prenatálně, zvláště přínosná jsou strukturální zobrazení – sonografie, MRI. Důležitá je péče genetika a multioborová spolupráce.

Congenital malformations of the central nervous system include a wide spectrum of anomalies which occur during the ontogenesis of the brain and spinal cord. The etiology is extremely heterogeneous, can be genetic or teratogenic. Sixty percent of the etiology is unknown. They occur in approximately 0.5–0.7 percent of infant, they are a common cause of death in the fetus. They contribute to high morbidity and mortality of infants postnatally, they are a common cause of psychomotor retardation, sensory impairments, epilepsy etc.. Clinical manifestation are dependent on the type and extent of the defect. The therapy is mainly symptomatic. Prenatal diagnosis is possible, helpful is sonography, MRI. The important is genetic care and interdisciplinary collaboration.

• MeSH
• antidiuretika MeSH
• antiflogistika MeSH
• desmopresin terapeutické užití   MeSH
• holoprosencefalie * diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• hydrokortison terapeutické užití   MeSH
• hypernatremie diagnóza   farmakoterapie   krev   MeSH
• lidé MeSH
• malformace nervového systému MeSH
• mikrocefalie MeSH
• mutace genetika   MeSH
• nemoci centrálního nervového systému MeSH
• poruchy sluchu MeSH
• vrozené vady MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

BACKGROUND: Even though Down syndrome is the most common chromosomal cause of intellectual disability, studies on early development are scarce. AIM: To describe movements and postures in 3- to 5-month-old infants with Down syndrome and assess the relation between pre- and perinatal risk factors and the eventual motor performance. METHODS AND PROCEDURES: Exploratory study; 47 infants with Down syndrome (26 males, 27 infants born preterm, 22 infants with congenital heart disease) were videoed at 10-19 weeks post-term (median=14 weeks). We assessed their Motor Optimality Score (MOS) based on postures and movements (including fidgety movements) and compared it to that of 47 infants later diagnosed with cerebral palsy and 47 infants with a normal neurological outcome, matched for gestational and recording ages. OUTCOMES AND RESULTS: The MOS (median=13, range 10-28) was significantly lower than in infants with a normal neurological outcome (median=26), but higher than in infants later diagnosed with cerebral palsy (median=6). Fourteen infants with Down syndrome showed normal fidgety movements, 13 no fidgety movements, and 20 exaggerated, too fast or too slow fidgety movements. A lack of movements to the midline and several atypical postures were observed. Neither preterm birth nor congenital heart disease was related to aberrant fidgety movements or reduced MOS. CONCLUSIONS AND IMPLICATIONS: The heterogeneity in fidgety movements and MOS add to an understanding of the large variability of the early phenotype of Down syndrome. Studies on the predictive values of the early spontaneous motor repertoire, especially for the cognitive outcome, are warranted. WHAT THIS PAPER ADDS: The significance of this exploratory study lies in its minute description of the motor repertoire of infants with Down syndrome aged 3-5 months. Thirty percent of infants with Down syndrome showed age-specific normal fidgety movements. The rate of abnormal fidgety movements (large amplitude, high/slow speed) or a lack of fidgety movements was exceedingly high. The motor optimality score of infants with Down syndrome was lower than in infants with normal neurological outcome but higher than in infants who were later diagnosed with cerebral palsy. Neither preterm birth nor congenital heart disease were related to the motor performance at 3-5 months.

• MeSH
• Downův syndrom * diagnóza   patofyziologie   MeSH
• gestační stáří MeSH
• hodnocení výsledků pacienta MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• neurologické vyšetření metody   MeSH
• pohyb fyziologie   MeSH
• pohybová aktivita fyziologie   MeSH
• postura těla fyziologie   MeSH
• posuzování pracovní neschopnosti MeSH
• psychomotorický výkon * MeSH
• rizikové faktory MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Dlouhodobou prognózu a kvalitu života každého nezralého a rizikového novorozence nejvíce ovlivňují neurologická onemocnění, jako je dětská mozková obrna, mentální retardace či epilepsie. Snahou dětského neurologa je včasně vývojovou odchylku diagnostikovat, stanovit adekvátní intervenci a určit vývojovou prognózu dítěte. Cílem je minimalizace rozvoje funkčních změn. Problémem zůstává, že klinická vyšetření v raném věku nejsou plně standardizovaná, různé metodiky nelze srovnávat a jejich výtěžnost je odlišná. Jednou z možností, jak nezralý nervový systém vyšetřit, je metoda popsána prof. Prechtlem, tzv. General Movements. Znalost této vyšetřovací metody nám přináší možnost časné predikce neurologické abnormity. Teoretickým předpokladem je, že endogenně produkovaná spontánní motorická aktivita je nejlepším indikátorem funkční integrity mozku. Nutno ale zdůraznit, že General Movements jsou jen jedním z kroků vyšetřovacího procesu dítěte, součástí musí být také pečlivě odebraná anamnéza, klinické neurologické vyšetření, zhodnocení strukturálního zobrazení CNS atd.

Long term prognosis and the quality of life of every pre-term and high-risk infant are influenced mostly by neurological diseases such as cerebral palsy, mental retardation or epilepsy. The effort of the neurologist is to diagnose the abnormal development early, define the adequate intervention and assess the prognosis of child´s development. The aim is to minimize the development of the fuction alteration. The problem is that the examinations are not standardized, various methods are incomparable and their utilization is different. One of the possibilities, how to examine the immature nervous system is the method described by professor Prechtl, so called General Movements. The knowledge of this method gives us the possibility of early prediction of the neurological abnormality. The theoretical precondition is that the spontaneous motoric activity is the best indicator of the functional integrity of the brain. The General Movements method is only one step of the examination, there must also be involved the anamnesis, clinical neurological examination, assessment of the imaging of the brain etc.

• Klíčová slova
• General Movements,
• MeSH
• audiovizuální záznam metody   MeSH
• lidé MeSH
• mozková obrna MeSH
• novorozenec nedonošený * MeSH
• novorozenec MeSH
• pohyb fyziologie   MeSH
• pohyby plodu fyziologie   MeSH
• pozorování metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• vývojová vada skeletu, neurokranium, porucha osifikace,
• MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• osteogeneze MeSH
• temenní kost * abnormality   MeSH
• vrozené vady MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Od roku 2007 do roku 2011 bylo na našem pracovišti zařazeno k léčbě hyperbarickým kyslíkem celkově 103 dětských pacientů. Jednalo se o pacienty léčené pro následující indikace: percepční ztrátu sluchu nebo sluchové šelesty, postižení centrálního nervového systému, nejčastěji po úrazovém poranění mozku nebo hypoxicko-ischemické encefalopatii, po kardiopulmonální resuscitaci, akutní intoxikaci oxidem uhelnatým, komplikacích onkologické léčby, akutní periferní traumatickou ischémii, nekrotizující infekci měkkých tkání, obtížně se hojící kožní defekt a chronickou refrakterní osteomyelitidu. Za hospitalizace bylo léčeno 96% dětí, z toho ve 48 % na jednotce intenzivní péče nebo na oddělení pediatrické resuscitační a intenzivní péče. Příznivý výsledek léčby byl zaznamenán v 82 % případů. V 18 % případů léčba nebyla úspěšná, nebo nebylo možné výsledek hodnotit. U 54 pacientů bylo během léčby zaznamenáno celkově 178 epizod neočekávaných událostí. Ve vztahu k celkovému počtu provedených léčebných expozic činila jejich míra 17,5 %. Vážné zdravotní a život ohrožující komplikace nebo vedlejší účinky léčby nebyly zaznamenané ani v jednom případě.

From 2007 to 2011 total of 103 pediatric patients have been treated with hyperbaric oxygen therapy at our workplace. The patients were treated for the following indications: sensorineural hearing loss or tinnitus, central nervous system impairment mostly due to traumatic brain injury or hypoxic-ischemic encephalopathy after cardiopulmonary resuscitation, acute carbon monoxide poisoning, complications of oncological treatment, acute traumatic peripheral ischemia, necrotizing soft tissue infections, nonhealing wound and chronic refractory osteomyelitis. 96% of the children were treated in hospital, of which 48% in the intensive care unit or department of pediatric resuscitation and intensive care. The favorable outcome of the treatment was observed in 82% of cases. In 18% of cases, treatment was not successful, or it was not possible to assess the outcome. In 54 patients a total of 178 episodes of unexpected incidents were recorded during treatment. In relation to the total number of treatment sessions incident rate of 17.5% was detected. Serious health and life-threatening complications or side effects of treatment were not observed in any case.

• Klíčová slova
• akutní periferní traumatická ischémie, chronická refrakterní osteomyelitida, obtížně se hojící kožní defekty, nekrotizující infekce měkkých tkání, mozkolebeční poranění, percepční porucha sluchu,
• MeSH
• dítě MeSH
• Glasgowská stupnice kómat MeSH
• Glasgowská stupnice následků MeSH
• hojení ran MeSH
• hyperbarická oxygenace * metody   statistika a číselné údaje   škodlivé účinky   MeSH
• infekce měkkých tkání terapie   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• osteomyelitida terapie   MeSH
• otrava oxidem uhelnatým terapie   MeSH
• péče o pacienty v kritickém stavu MeSH
• percepční nedoslýchavost terapie   MeSH
• poranění měkkých tkání terapie   MeSH
• poranění mozku terapie   MeSH
• poruchy sluchové percepce terapie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• tinnitus terapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH