- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
BACKGROUND 21-hydroxylase deficiency, an essential enzyme for glucocorticoid and mineralocorticoid synthesis, is the cause of congenital adrenal hyperplasia (CAH) in more than 95% of cases. It is an autosomal recessive disorder encoded by the CYP21A2 gene, categorized into classical forms, which encompass the salt-wasting (SW) and simple virilizing (SV) forms, as well as the nonclassical form (NC). The aim of medical treatment is to replace missing glucocorticoids and, if necessary, mineralocorticoids, while also reducing elevated adrenal androgens. CASE REPORT We present the case of a 42-year-old woman with CAH who discontinued therapy during adolescence and was admitted to hospital with fatigue, nausea, and severe abdominal pain. A CT scan showed an extreme enlargement of the adrenal glands. Laboratory tests revealed elevated levels of 17-hydroxyprogesterone and other adrenal androgens, along with normal plasma metanephrine levels. Decreased morning cortisol levels suggested partial adrenal insufficiency requiring glucocorticoid replacement therapy. Due to the development of several serious complications and clinical deterioration, the multidisciplinary team recommended bilateral removal of masses measuring 300×250×200 mm on the right side and 250×200×200 mm on the left side. Histological and immunochemical examination confirmed the presence of giant myelolipomas with adrenal cortex hyperplasia. CONCLUSIONS Adrenal tumors, particularly myelolipomas, have a higher prevalence in patients with CAH. Our case report provides further evidence of the suspected link between non-compliant CAH therapy and the development of myelolipomas, along with promotion of their pronounced growth.
- MeSH
- dospělí MeSH
- glukokortikoidy terapeutické užití MeSH
- kongenitální adrenální hyperplazie * komplikace diagnóza genetika MeSH
- lidé MeSH
- lipom * MeSH
- myelolipom * diagnóza chirurgie komplikace MeSH
- nadledviny MeSH
- nádory nadledvin * komplikace diagnóza MeSH
- steroid-21-hydroxylasa genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
BACKGROUND: COVID-19 pneumonia is associated with SIRS and hypercatabolism. The aim of this study was to determine muscle loss during the acute phase of COVID-19 pneumonia and evaluate long-term sequelae in discharged patients. METHODS: A total of 16 patients with COVID-19 pneumonia and respiratory insufficiency were included in the study. Selected parameters (weight, BMI, LBM = lean body mass, albumin, CRP, NLR = neutrophil-to-lymphocyte ratio, ultrasound measured thickness of rectus femoris muscle = US RF and rectus femoris + vastus intermedius = US RF + VI, handgrip strength, quality of life = EQ-5D questionnaire, and activities of daily living = Barthel's ADLs) were recorded on admission, discharge, and 1, 3, and 6 months after discharge. RESULTS: The most significant changes were between hospital admission and discharge: US RF and RF + VI (-1.28 ± 1.97 mm, p = 0.046; -1.76 ± 2.94 mm, p = 0.05), EQ-5D score (14.6 ± 19.2, p = 0.02), and ADLs (17.1 ± 22.6; p = 0.02). There was a significant positive correlation between US RF + VI and handgrip strength (p = 0.014) and a negative correlation between weight and Barthel index (p = 0.012). There was an association between muscle function with an EQ-5D score and ADLs during outpatient check-ups, most noticeably between handgrip strength, US RF+VI, and ADLs (p = 0.08; p = 0.1, respectively). Conclusions: In patients with COVID-19 pneumonia, there is a significant reduction of health-related quality of life, impaired even 6 months after hospital discharge, influenced mainly by muscle loss. During the hospital stay, there was a significant muscle mass reduction. Ultrasound measurement of thigh muscle thickness may be a useful method to monitor muscle loss.
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Roztroušená skleróza (RS) je chronické autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému postihující převážně mladé dospělé. Mezi faktory mající příznivý vliv na průběh nemoci patří časná protizánětlivá léčba a ovlivnění přidružených onemocnění. Nejčastější komorbidity vyskytující se u pacientů s RS s větší frekvencí než v obecné populaci jsou neurologické, psychiatrické, kardiovaskulární, metabolické a autoimunitní. Stejně jako kompenzace komorbidit ovlivňuje průběh RS, je v některých případech spojena dekompenzace RS s horším průběhem přidružených onemocnění. Vzhledem ke společným rizikovým faktorům a částečně společné imunopatogenezi lze zejména u některých autoimunitních onemocnění využít léčbu pokrývající více nemocí. Některé léky ale mohou paradoxně vývoj jiné autoimunity či další choroby potencovat. Specifickou kapitolou jsou pak nežádoucí účinky a komplikace léčby (zejména infekce a malignity) chorobu modifikujících terapií využívaných u pacientů s RS. Případné přerušení terapie však přináší značná rizika a je ho vždy nutné diskutovat s ošetřujícím lékařem RS centra. Zcela klíčová je zde proto úzká mezioborová spolupráce.
Multiple sclerosis (MS) is a chronic autoimmune disease of the central nervous system, mainly affecting young adults. Factors positively influencing its course include early antiinflammatory treatment and the influencing of other comorbidities. The most common comorbidities occurring in MS patients with a higher frequency than in the general population are neurological, psychiatric, cardiovascular, metabolic and autoimmune. Just as comorbidity compensation affects the course of MS, in some cases, MS decompensation is associated with a worse course of associated diseases. Due to common risk factors and partially shared immunopathogenesis, treatment covering multiple conditions can be used, especially for some autoimmune diseases. On the other hand, some drugs may potentiate the development of other autoimmunity or disorder. A special topic is the side effects and complications of treatment (especially infections and malignancies) of disease-modifying therapies used in patients with MS. However, the potential treatment discontinuation carries significant risks and should always be discussed with the MS specialist. Therefore, close interdisciplinary collaboration is crucial.
- MeSH
- autoimunitní nemoci MeSH
- komorbidita MeSH
- lékové interakce MeSH
- lidé MeSH
- nežádoucí účinky léčiv MeSH
- roztroušená skleróza * farmakoterapie komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Poruchy metabolismu sodíku patří mezi nejčastější minerálové dysbalance, se kterými se setkáváme v klinické praxi. Hyponatremie i hypernatremie jsou spojeny s vyšší morbiditou a mortalitou a představují negativní prognostické faktory bez ohledu na jejich příčinu. Důležitými parametry pro zhodnocení příčiny a diferenciální diagnostiku jsou osmolalita séra, objem extracelulární tekutiny a koncentrace sodíku ve vzorku moči. Zásadní je rychlost vzniku iontové poruchy a závažnost klinických příznaků. Zatímco akutně vzniklé dysbalance s přítomnými symptomy léčíme neprodleně, u chronických poruch je nutná pečlivá diagnostická rozvaha a opatrný přístup k jejich korekci. Zvláště u těžké chronické hyponatremie je při rychlé substituci nebezpečí vzniku osmotického demyelinizačního syndromu. Proto je zapotřebí pomalá úprava sérové hladiny natria za častých kontrol mineralogramu.
Dysnatremias are among the most common mineral imbalances encountered in clinical practice. Both hyponatremia and hypernatremia are associated with increased morbiditidy and mortality and represent negative prognostic factors regardless of their cause. Serum osmolality, extracellular fluid volume and sodium urine concentration are important parameters for evaluation the cause and differential diagnosis. The rate of onset of ionic disorder and severity of clinical symptoms are essential. While acute disorders with symptoms are treated immediately, in chronic disorders, thorough diagnostic evaluation and a careful approach to their correction are necessary. Especially with rapid substitution of chronic hyponatremia, there is a risk of osmotic demyelination syndrome. Therefore, a slow correction of the serum sodium level with frequent mineralogram checks is required.
- MeSH
- diabetes mellitus * dietoterapie ošetřování MeSH
- enterální výživa * klasifikace metody MeSH
- hyperglykemie etiologie MeSH
- komplikace diabetu prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- diabetes mellitus 2. typu * etiologie komplikace MeSH
- hyperglykemie etiologie prevence a kontrola MeSH
- krevní glukóza analýza MeSH
- lidé MeSH
- následná péče MeSH
- péče o pacienty v kritickém stavu MeSH
- propuštění pacienta MeSH
- stresové poruchy vyvolané traumatem diagnóza etiologie komplikace patologie prevence a kontrola MeSH
- svalová slabost diagnóza etiologie komplikace prevence a kontrola MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Díky pokrokům v intenzivní péči se zvyšuje počet pacientů propuštěných z jednotek intenzivní péče. Spolu s tím roste také zájem o sledování dlouhodobých následků prodělaného kritického onemocnění. Ukazuje se, že velká část pacientů po propuštění z jednotek intenzivní péče trpí postižením kognitivních, mentálních a fyzických funkcí. Soubor těchto následků je označován jako Post-intensive care syndrome (PICS). Spolu s pacienty jsou zvláště psychickými obtížemi často postiženy i jejich blízké osoby (PICS-Family, PICS-F). Dlouhodobé a trvalé následky po prodělání kritického onemocnění mohou vést ke ztrátě soběstačnosti, snížené kvalitě života, častým rehospitalizacím a četným dalším zdravotním a ekonomickým důsledkům. V předcházení rozvoje PICS je zásadní soubor preventivních opatření, uplatňujících se již během hospitalizace na JIP. Jedná se zejména o zamezení extenzivní sedace, management deliria a taktéž o časnou mobilizaci a důslednou rehabilitaci. Velmi diskutovaným tématem je také další ambulantní sledování propuštěných pacientů v různých zařízeních post-intenzivní péče.
Thanks to advances in intensive care, number of patients discharged from intensive care units is increasing. Along with that, there is also growing interest in long-term outcomes monitoring. A large proportion of patients suffers from cognitive, psychiatric and physical disabilities after discharge from intensive care unit. A set of these disabilities is called Post-intensive care syndrome (PICS). Along with patients, also their relatives could be affected, especially by mental disorders (PICS-Family, PICS-F). Long term or permanent consequences can lead to the loss of self-sufficiency, reduced quality of life, frequent rehospitalizations and numerous other health and economical consequences. A set of preventive procedures, applied during ICU hospitalization, is essential in preventing the development of PICS. In particular, prevention of extensive sedation, delirium management and early mobilization and thorough rehabilitation is needed. A much discussed topic is further outpatient monitoring of discharged patients in various post-intensive care facilities.
- Klíčová slova
- syndrom post-intenzivní péče,
- MeSH
- duševní poruchy etiologie prevence a kontrola MeSH
- jednotky intenzivní péče MeSH
- kognitivní poruchy etiologie prevence a kontrola MeSH
- kritický stav * rehabilitace MeSH
- lidé MeSH
- péče o pacienty v kritickém stavu * metody MeSH
- testy pro posouzení mentálních funkcí a demence MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
