• Klíčová slova
• necholesterolové steroly,
• MeSH
• biologické markery analýza   krev   MeSH
• dítě MeSH
• ezetimib aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• hyperlipoproteinemie typ II * dietoterapie   farmakoterapie   genetika   krev   MeSH
• kombinovaná farmakoterapie MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• monitorování léčiv MeSH
• statiny aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• steroly * analýza   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH

Cíl studie: určení výskytu a sledování mírné hyperhomocysteinémie (mHHC) u pacientů z metabolické ambulance s kardiovaskulární a perinatální zátěží. Typ studie: retrospektivní analýza dat z metabolické studie.Materiál a metody: 44 pacientů vybraných homo- a heterozygotů polymorfismu metylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR C677T a A1289C) s mHHC (>30 μmol/l) bylo vyšetřeno geneticky na určení homo- a heterozygotie MTHFR, a tito byli dále klinicko-biochemicky a metabolicky diferencováni a dokumentováni. Výsledky: autoři dokumentují a diskutují málo známou nosologickou jednotku mHHC ze snížené enzymatické aktivity MTHFR jako samostatné a relativně časté metabolické onemocnění. Následkem je nedostatek aktivního folátu pro enzymový systém remetylace, který toxický homocystein odstraňuje. Snížení enzymové aktivity MTHFR nastává u nositelů homozygotní TT až o 40 % . Prokázali jsme snížení plazmatického folátu, které negativně koreluje s jeho metabolickými důsledky - HHC (r = -0,853 u homozygotů; r = -0,635 u heterozygotů; u zdravých r = +0,259). Suplementace kyselinou listovou efektivně zvýšila plazmatický folát a snížila hladinu homocysteinu. Pozorování je doloženo kazuistikami typických pacientů, jejich rizikových rodokmenů a efektivity léčby. Závěr: mHHC z deficitu folátu následkem homozygozity nebo heterozygozity MTHFR je v naší populaci třetí nejčastější příčinou HHC hned po ledvinné insuficienci a po deficitu vitaminu B12 (holotranskobalaminu). Každá mHHC musí být diferencována, vysvětlena a odstraněna, aby se snížilo riziko možných vitaminových deficitů a vývoje nežádoucích vaskulárních či perinatálních komplikací. O preventivním účinku snížení homocysteinu na rozvoj kardiovaskulárních komplikací se pochybuje.

Goal: incidence and monitoring of mild hypeorhomocysteinemias in patients with cardiovascular risk attending the meta - bolic unit. Type of Study: retrospective analysis of a metabolic study. Patients and Methods: 44 patients – from metabolic unit- selected homozygotes or heterozygotes confirmed by molecu - lar-genetics methods for polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductases (MTHFR C677T and A1298C) and ac - companied with mild hyperhomocysteinemia (> 30 μmol/l of homocysteine in blood) were further metabolically analyzed and documented. Results: authors discuss and postulate till now not described form of mild hyperhomocysteinemia caused only by de - creased enzymatic activity of MTHFR as a relatively often metabolic disturbance of folate metabolism. Due to defficient enzyme aktivity of MTHFR C677T in TT homozygotes (< 40%) the levels of plasmatic folates are decreased and the remeth - ylation of homocysteine in the methionine cyclus is diminished.The negative correlation of lowered plasmatic folate with hyperhomocysteinemia in TT homozygotes (r= -0.853) and in CT heterozygotes (r = -0.635) was proved. In healthy control (r = +0.259). Supplementation of these patients with folic acid effectively increased folate plasmatic levels and decreased homocysteine levels. Typical clinical cases are documented with metabolic schemes or pedigrees. The therapeutical effect of homocysteine decrease on prognosis of cardiovascular risk has not been till now observed. Conclusion: mild hyperhomocysteinemias from folate defficiency due to homozygozity or heterozygozity of MTHFR in the Czech population represent the 3 rd most cause of hyperhomocysteinemias: 1 st kidney diseases, 2 nd deficiency of holo- transcobalamin. All mild hyperhomocysteinemias detected within routine laboratory practice must be differenciated and with adequate therapeutical effort established. Otherwise the routine estimation of homocysteine could be missused only for economical purposes.

• MeSH
• dospělí MeSH
• genotyp MeSH
• homocystein MeSH
• hyperhomocysteinemie * diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• kardiovaskulární nemoci etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• kyselina listová terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• methylentetrahydrofolátreduktasa (NADPH2) genetika   nedostatek   MeSH
• mladiství MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• spina bifida prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH

• MeSH
• hematinika MeSH
• homocystein krev   MeSH
• hyperhomocysteinemie * genetika   metabolismus   MeSH
• kardiovaskulární nemoci MeSH
• kyselina listová * aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• methylentetrahydrofolátreduktasa (NADPH2) nedostatek   MeSH
• mutace genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• MeSH
• dospělí MeSH
• homozygot MeSH
• hyperhomocysteinemie * diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• kardiovaskulární nemoci prevence a kontrola   MeSH
• kyselina listová terapeutické užití   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• methylentetrahydrofolátreduktasa (NADPH2) * genetika   nedostatek   MeSH
• mladý dospělý MeSH
• nedostatek kyseliny listové diagnóza   enzymologie   farmakoterapie   genetika   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• senioři MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Menarché (první menstruační krvácení) vlivem zvyšujících se hladin pohlavních hormonů snižuje hladinu celkového cholesterolu (CCh) u některých děvčat s familiární hypercholesterolemií (FH) o 3–5 mmol/l. Tato zkušenost vedla v minulosti k doporučení zahajovat medikamentózní léčbu FH děvčat až po menarché. Naše zkušenosti však tomu neodpovídají. U 20 děvčat ve věku 10–16 let s diagnostikovanou FH jsme měli možnost sledovat cholesterolemii v průběhu monitorování jejich medikamentózní léčby a za posledních 20 let jsme nalezli tyto závislosti na menarché: a) U 70 % pacientek s výraznou vstupní hypercholesterolemií (>8,0 mmol/l CCh) je snížení hladiny jenom tranzitorní a po několika menstruačních cyklech se hodnoty CCh opět navracejí bez medikamentózní léčby na původní vysoké hodnoty.b) U 15 % pacientek s nevýraznou hypercholesterolemií (6–8,0 mmol/l) dochází u poloviny dívek k trvalé normalizaci hladiny CCh, která přetrvává a nevyžaduje další medikamentózní léčbu. U zbylých 15 % dívek se hladina CCh po několika menstruačních cyklech pomalu zvyšuje na původní hodnoty a tyto pacientky vyžadují trvalou medikamentózní léčbu – nejlépe kombinovanou (ezetimib + statin). Závěr: Podle našich zkušeností se nabízí nové doporučení zahajovat medikamentózní léčbu FH u vybraných pa-cientek s výraznou formou FH doloženou závažnou mutací LDL-receptoru už od 8 let věku, jako je doporučována u chlapců.

Menarche (first menstruation hemorrhage) due to increasing levels of sexual hormones decrease the total cholesterol level (TCH) in some girls with familial hypercholesterolemia (FH) up to 3–5 mmol/l. In the past this experience resulted in recommendation to begin with the pharmacological therapy of FH in girls only after menarche. Our experience however does not correspond to that. In 20 girls at the age of 10–16 years diagnosed FH we had a chance to follow cholesterolemia in the course of their pharmacological therapy and in the last 20 years we observed the following relations to menarche: a) In 70% of patients with marked entry hypercholesterolemia (>8.0 mmol/l TCH) the decreased levels were fund to be only transitory and after several menstruation ccles the level of TCH returned to original high levels if the pharmacological therapy was not applied.b) In 30% of patients with inconspicuous hypercholesterolemia (6–8.0 mmol/l) half of them experienced lasting normal level of TCH which did not require pharmacological treatment. In the remaining 15% of girls with inconspicuous TCH level gradually increasing after several menstruations cycles to previous high levels and these patients require permanent pharmacological, optimally combined, therapy (ezetimib + statin). Conclusion: Our experience suggests a new recommendation to begin pharmacological therapy of FH in selected female patients with marked form of HC documented by mutation of LDL-receptor as early as in 8 years of life in the same was recommended in boys.

• Klíčová slova
• cholesterolemie,
• MeSH
• biologické markery MeSH
• cholesterol MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• hyperlipoproteinemie typ II * MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• lidé MeSH
• lipidy MeSH
• menarche * MeSH
• menstruační cyklus MeSH
• mladiství MeSH
• receptory LDL MeSH
• sexuální vývoj MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• anticholesteremika aplikace a dávkování   farmakokinetika   farmakologie   MeSH
• ektroforéza na škrobovém gelu metody   MeSH
• hyperlipoproteinemie typ II * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• izoenzymy krev   MeSH
• kreatinkinasa krev   MeSH
• lidé MeSH
• statiny aplikace a dávkování   farmakokinetika   farmakologie   škodlivé účinky   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH