V kazuistice je představena dívka ve věku 10,5 let, u které byl diagnostikován Kabuki syndrom. Dědičnost u tohoto syndromu je autozomálně dominantní. Mezi hlavní klinické znaky patří stigmatizace obličeje, malformace a vrozené vady orgánů, malý vzrůst a dysfagie. Mezi fenotypické znaky patří oslabení jazykových dovedností a usuzování. Většina dětí s touto diagnózou má mentální postižení. Cílem této kazuistiky je přestavit dvoustupňový diagnos- tický postup využitelný u osob se symptomatickými poruchami řeči na podkladě kombinovaného mentálního a tělesného postižení tak, aby bylo možno následný terapeutický postup cíleně zaměřit. Nejprve byla pomocí nástrojů z MKF (Mezinárodní klasifikace funkčních schopností, disability a zdraví) orientačně hodnocena míra aktivity a participace v základních oblastech psychomotorického vývoje (hrubá motorika, jemná motorika, řeč). Získané výsledky byly korelovány s výsledky při příjmu potravy, myšlení a hře, aby bylo možné určit, zda vývoj je/není rovnoměrný. Následně byl představen postup pro podrobnější rozbor komunikace dívky dle jazykových rovin. Část terapeutická obsahuje popis konkrétního terapeutického postupu.
The case report presents a girl aged 10.5 years who was diagnosed with Kabuki syndrome. The inheritance of this syndrome is autosomal-dominant. The main clinical features include facial stigmata, malformations and congenital organ malformations, short stature and dysphagia. Phenotypic features include impaired language skills and reasoning. Most children with this diagnosis have intellectual disability. The aim of this case report is to present a two-stage diagnostic procedure, applicable to individuals with symptomatic speech impairment based on combined intellectual and physical disabilities, so that the subsequent therapeutic approach can be targeted. Firstly, the level of activity and participation in the basic areas of psychomotor development (gross motor, fine motor, speech) was assessed, using tools from the ICF (International Classification of Functional Abilities, Disability and Health). The results obtained were correlated with those for eating, thinking and play, to determine whether or not development was uniform. Subsequently, the procedure for a more detailed analysis of communication skills was presented. The therapeutic section includes a description of the specific therapeutic procedure.
- Klíčová slova
- Kabuki syndrom,
- MeSH
- duševně nemocní MeSH
- komunikace MeSH
- lidé MeSH
- mezinárodní klasifikace funkčních schopností, disability a zdraví MeSH
- poruchy řeči * diagnóza komplikace terapie MeSH
- postižené děti MeSH
- psychomotorický výkon MeSH
- řečová terapie metody MeSH
- vývojové poruchy u dětí MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Out of the twenty-one A. hydrophila complex isolates obtained during a routine examination of human diarrhoeal faeces, two A. hydrophila subsp. dhakensis isolates (P1097 = CCM 7329 and P1165) were successfully identified by ribotyping. The correct taxonomic position of the A. hydrophila subsp. dhakensis CCM 7329 was verified by cpn60 sequencing (GeneBank accession number HM536193). The remaining A. hydrophila complex isolates were identified as A. hydrophila subsp. hydrophila. The ability of biochemical tests and fatty acid methyl ester analysis to reliably discern both A. hydrophila subsp. dhakensis and A. hydrophila subsp. hydrophila was limited. In contrast to the A. hydrophila subsp. hydrophila, the faecal isolates of A. hydrophila subsp. dhakensis did not produce acid from arbutin. When compared in a two-dimensional plot, the A. hydrophila subsp. dhakensis faecal isolates contained higher amounts of the two minor fatty acids C(13:0) and C(17:1) ω8c than the A. hydrophila subsp. hydrophila reference strain. This is the first detected occurrence of the less frequent A. hydrophila subsp. dhakensis in our region and ribotyping was proved as a suitable method for the identification of A. hydrophila subsp. dhakensis.
- MeSH
- Aeromonas hydrophila klasifikace genetika izolace a purifikace MeSH
- bakteriální proteiny genetika MeSH
- chaperonin 10 genetika MeSH
- feces mikrobiologie MeSH
- fenotyp MeSH
- fylogeneze MeSH
- gramnegativní bakteriální infekce epidemiologie mikrobiologie MeSH
- lidé MeSH
- mastné kyseliny analýza MeSH
- molekulární sekvence - údaje MeSH
- polymerázová řetězová reakce MeSH
- průjem epidemiologie mikrobiologie MeSH
- ribotypizace MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- exprese genu genetika účinky léků MeSH
- genetické testování metody využití MeSH
- lidé MeSH
- nádory jícnu farmakoterapie genetika terapie MeSH
- neoadjuvantní terapie využití MeSH
- sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů metody statistika a číselné údaje využití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
BACKGROUND: Problematic bacteria in the community include enterobacteria which produce extended-spectrum beta-lactamases. As yet there is no description of the prevalence of these bacteria in persons in the community in the Czech Republic. Therefore the main goal of this study was to determine the prevalence of ESBL-positive enterobacteria in the gastrointestinal tracts of subjects in the community in the Czech Republic. MATERIAL/METHODS: Rectal swabs from the investigated subjects were inoculated onto chromID ESBL selective medium and enterobacteria were identified by the Vitek2 automated system. ESBL were detected using a modified DDST test. The results were confirmed by PCR and direct sequencing of CTX-M-positive amplicons. RESULTS: A total of 579 rectal swabs from subjects in the community were analyzed and ESBL production was both phenotypically and genotypically confirmed in 7 isolates. Thus the prevalence of ESBL-positive bacteria in the gastrointestinal tracts of the persons in the community was 1.2%. All the cases were Escherichia coli strains producing the CTX-M-type ESBL. CTX-M-15 was the most prevalent type in this group of isolates. CONCLUSIONS: The presented results are in accord with other authors' studies and suggest that the epidemiologic profile of ESBL-positive enterobacteria in the Czech Republic is comparable to that in other European countries.
- MeSH
- beta-laktamasy metabolismus MeSH
- charakteristiky bydlení MeSH
- Enterobacteriaceae enzymologie izolace a purifikace klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- mikrobiální testy citlivosti MeSH
- polymerázová řetězová reakce MeSH
- prevalence MeSH
- techniky typizace bakterií MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
The aim of the study was to determine the prevalence of Pseudomonas aeruginosa and Klebsiella pneumoniae strains in patients with acute leukemias, to assess their clinical significance, and to define the sources and ways of their spread using genetic analysis. Thirty-four patients were investigated during the observed period. Twenty-one strains of Pseudomonas aeruginosa and 35 strains of Klebsiella pneumoniae were isolated from patient samples. In the case of Pseudomonas aeruginosa, 47.6% of strains were identified as pathogens and caused infection. By contrast, only 4 isolates (11.4%) of Klebsiella pneumoniae could be regarded as etiological agents of bacterial infection. Based on the obtained results, Klebsiella pneumoniae strains are assumed to be of mostly endogenous origin. In the case of Pseudomonas aeruginosa strains, the proportion of identical strains detected in various patients was higher and exogenous sources were more significant. In addition, our results confirmed the ability of Pseudomonas aeruginosa strains to survive on a particular site in the hospital for a longer time.
- MeSH
- antibakteriální látky farmakologie MeSH
- financování organizované MeSH
- hematologické nádory komplikace MeSH
- infekce bakteriemi rodu Klebsiella epidemiologie mikrobiologie přenos MeSH
- Klebsiella pneumoniae genetika izolace a purifikace klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- mikrobiální testy citlivosti MeSH
- prevalence MeSH
- pseudomonádové infekce epidemiologie mikrobiologie přenos MeSH
- Pseudomonas aeruginosa genetika izolace a purifikace klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
