• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Východiská: V uvedenej práci sme sa zamerali na výskyt a prognostickú hodnotu niekoľkých významných genetických markerov u pacientov s diagnózou akútnej myeloblastovej leukémie (acute myeloid leukemia –AML). Pacienti a metódy: Vyšetrených bolo 90 pacientov s AML: 42 mužov (priemerný vek 54,5 rokov) a 49 žien (priemerný vek 59 rokov). Genetická analýza leukemických vzoriek bola realizovaná pomocou konvenčnej cytogenetiky, interfázovej fluorescenčnej in situ hybridizácie ako aj štandardizovaného RT‑PCR protokolu. Výsledky: V 34,4 % pacientov sme zistili aspoň jeden z analyzovaných genetických markerov s výnimkou translokácie CBFB‑MYH11, ktorú sme nezaznamenali. Translokácia t(8;21)/AML1‑ETO bola zachytená v 4,4 % pacientov s priemerným vekom 45,4 rokov, pričom žiadny z týchto pacientov nebol starší ako 55 rokov. Translokácia t(15;17)/PML‑RARA bola potvrdená v 5,5 % pacientov s priemerným vekom 52,6 rokov a takmer rovnakým podielom mladších a starších pacientov. Prestavby MLL génu boli potvrdené v 6,6 % pacientov, aberácie typu –5/5q–a/alebo –7/7q– zachytené v 7,7 % pacientov, pričom najčastejšou genetickou abnormalitou v našej štúdii bola trizómia chromozómu 8 (10 %). Navyše sme zistili priaznivý klinický priebeh u pacientov exprimujúcich fúzne gény AML1-ETO, alebo PML‑RARA na rozdiel od nepriaznivého klinického priebehu u pacientov s prestavbami MLL génu a deléciami –5q/–5 a –7q/–7. U pacientov s potvrdenou trizómiou chromozómu 8 pozorujeme stredne dobrú prognózu. Záver: Zistili sme súlad medzi našími a publikovanými výsledkami v incidencii a prognostickej hodnote niekoľkých dobre definovaných genetických aberácii asociovaných s AML. Táto jednoduchá geneticky‑orientovaná klasifikácia nám pomáha rozdeliť pacientov na tých s dobrou, strednou a zlou prognózou a zabezpečiť im následne najlepšiu momentálne dostupnú liečbu. Avšak, zlý klinický priebeh predovšetkým u pacientov so zlou prognózou, jasne poukazuje na potrebu hľadania nových genetických faktorov ochorenia AML pre zabezpečenie vývoja lepších terapeutikých ako aj diagnostických postupov. Kľúčové slová: akútna myeloblastová leukémia – genetické aberácie – fúzne gény – cytogenetika – výskyt – klinický priebeh Táto práca bola podporená grantom z Európskeho Regionálneho Rozvoja OPVaV-2009/2.2/05-SORO (ITMS kód: 26220220143). Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů. Obdržané: 15. 10. 2013 Prijaté: 29. 1. 2015

Background: In this work, we evaluated the incidence and prognostic value of several genetic aberrations in patients with a dia­gnosis of acute myeloid leukemia (AML). Patients and Methods: We analysed 90 patients: 42 males (mean age 54.5 years) and 48 females (mean age 59 years), with AML. The genetics of all leukemia samples was studied using conventional cytogenetics, the interphase fluorescence in situ hybridisation as well as the standardized RT‑PCR protocol. Results: In 34.4% of patients, we detected at least one of the analysed genetic aberrations, except the CBFB‑MYH11, which we did not detect. Translocation t(8;21)/AML1‑ETO was found in 4.4% of patients with a mean age of 45.4 years, while none of these patients was older than 55 years. Translocation t(15;17)/PML‑RARA was found in 5.5% of patients with a mean age of 52.6 years and an almost equal distribution between younger and older patients. The MLL gene rearrangements were found in 6.6% of patients, the –5/5q– and/or –7/7q– aberrations in 7.7% of patients, while the most frequent genetic abnormality in our study was trisomy 8 (10%). Moreover, we found a favorable clinical outcome in patients expressing fusion genes AML1-ETO or PML‑RARA in contrast to an adverse clinical outcome with few remissions and death in AML patients with MLL, –5q/–5 and –7q/7–. Finally, an intermediate prognosis was found in patients with trisomy 8. Conclusion: In this study, we found a good congruence with published literature on the incidence and prognostic value of several well established AML‑associated genetic aberrations. This simple genetic‑based classification system helps us to identify patients with a favorable, intermediate or unfavorable prognosis and to treat them with the best currently available therapy. However, analysis of new genetically defined abnormalities in AML is neces­sary for development of better therapeutic strategies and/or dia­gnostics.

• MeSH
• akutní lymfatická leukemie * genetika   MeSH
• chromozomální aberace * MeSH
• cytogenetické vyšetření metody   využití   MeSH
• dospělí MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční využití   MeSH
• incidence MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• nádorové biomarkery genetika   MeSH
• polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí využití   MeSH
• prognóza MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• translokace genetická MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Článok prináša skúsenosti s výskytom invazívnych mykotických infekcií u pacientov s mnohopočetným myelómom po autológnej transplantácii krvotvorných buniek, ktorí z hľadiska rozvoja tejto infekčnej komplikácie patria k nízkorizikovej skupine (LR). Hodnotí vplyv predchádzajúcej liečby základného ochorenia, komorbidity a rizikových faktorov na výskyt a etiológiu invazívnych fungálnych infekcií (IFI), ich klinickú manifestáciu a liečbu. V analyzovanom súbore 39 pacientov došlo k rozvoju invazívnej mykotickej infekcie u 4 pacientov. V dvoch prípadoch išlo o možnú invazívnu mykotickú infekciu pľúc, u ďalšieho pacienta bola diagnostikovaná pravdepodobná invazívna aspergilóza pľúc a ďalší prípad nasvedčoval pre pravdepodobnú pľúcnu trichosporonovú infekciu. Z rizík spojených s rozvojom týchto infekčných komplikácií sú významné predovšetkým podávanie kortikoterapie, rozvoj neutropénie, mukozitídy a renálna insuficiencia.

The article gives a history of the occurrence of invasive fungal infections in patients with multiple myeloma following autologous stem cell transplantation. These patients are at low risk (LR) for developing invasive fungal infection (IFI). It assesses the impact of previous treatment of the underlying disease; comorbidities and risk factors for the incidence and aetiology of invasive fungal infections; their clinical manifestation and treatment. In the analysed group of 39 patients, invasive fungal infection developed in 4 patients. In 2 cases, possible invasive fungal infection of the lungs was diagnosed One patient was diagnosed with probable invasive aspergillosis of the lungs and the other case suggested the possibility of lung infection caused by Trichosporon species. Risks associated with the development of these infectious complications included the administration of corticosteroids, neutropenia, mucositis and renal insufficiency.

• MeSH
• autologní transplantace škodlivé účinky   MeSH
• dospělí MeSH
• glukokortikoidy škodlivé účinky   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetný myelom * komplikace   terapie   MeSH
• mukozitida komplikace   MeSH
• mykózy * epidemiologie   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• neutropenie komplikace   MeSH
• renální insuficience komplikace   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• rizikové faktory MeSH
• senioři MeSH
• transplantace hematopoetických kmenových buněk * škodlivé účinky   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Současným trendem v léčbě pokročilých nádorů hrtanu je aplikace orgán zachovávající nechirurgické terapie na úkor totální laryngektomie s cílem dosažení lepší kvality života pacientů. Základním předpokladem zůstává rovnocenná perspektiva přežití u obou modalit. Tuto hypotézu jsme ověřovali retrospektivně na souboru 188 pacientů s karcinomem hrtanu stadia II, III a operabilním stadiem IV, léčených v letech 2001–2008 chirurgicky i nechirurgicky. Oba soubory byly ve sledovaných parametrech celkového kumulativního přežití i intervalu bez recidivy srovnatelné. Zachovat orgán se podařilo u 81 % pacientů, funkční záchrana hrtanu byla úspěšná u 55 %.

Organ preservation is nowadays a preferred attitude to the treatment of a locally advanced laryngeal cancer. The protocol is based on hypothesis that the results of both surgical and nonsurgical treatment are equal. This presumption was confirmed with results of our retrospective study comparing patients with laryngeal cancer stage II-IV treated in years 2001–2008. Both the strategies were comparable in overall survival as well as in disease free interval. We reached the organ preservation rate of 81% but the laryngeal function was preserved only in 55% of patients.

• Klíčová slova
• karcinom hrtanu, orgán zachovávající protokol, totální laryngektomie,
• MeSH
• adjuvantní radioterapie MeSH
• analýza přežití MeSH
• indukce remise MeSH
• kombinovaná terapie využití   MeSH
• laryngektomie MeSH
• lidé MeSH
• nádory hrtanu chirurgie   klasifikace   terapie   MeSH
• neoadjuvantní terapie využití   MeSH
• protokoly protinádorové kombinované chemoterapie MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• skvamocelulární nádory chirurgie   mortalita   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH

Záchovný protokol (ZP) je léčebný postup, který využíváme pro pokročilá, ale operabilní stadia nádorového onemocnění s cílem zachovat orgán a jeho funkci a který není na úkor délky přežití. Cíl práce: Srovnání parametrů přežití a kvality života pacientů léčených v rámci záchovného protokolu a primárně chirurgicky (PCH). Materiál a metody: Retrospektivní studie 190 pacientů z období 2001–2008 léčených na naší klinice s operabilní formou spinocelulárního karcinomu orofaryngu – stadium III +IV. PCH bylo léčeno 123 pacientů, v ZP 67. V léčbě se využil multimodální přístup - většinou kombinace chemoterapie (neoadjuvantní nebo konkomitantní) s radioterapií, v případě potřeby doplněná chirurgií - blokové disekce, salvage surgery. Výsledky: Z 67 pacientů zařazených do ZP dokončilo léčbu 62 (93 %). Kompletní remise (CR) bylo dosaženo u 47 (70 %) nemocných, u 41 konzervativní léčbou, 6 pacientů dosáhlo CR až díky záchranné operaci. Znamená to, že se nám podařilo vyléčit 61 % pacientů bez chirurgického zásahu v místě primárního nádoru. U parametrů přežití byl zaznamenán statisticky významný rozdíl v přežití ve prospěch PCH - overall survival - OAS (Gehan-Wilcox p=0,015, Cox-Mantel p=0,013) a u disease specific surfoval - DSS (G-W p=0,014, C-M p=0,010). U PCH dosahuje 5letého přežití OAS 53 % pacientů, 3letého 64 %, 5letého DSS 72 %, resp. 76 % 3letého. 5letého disease free interval -DFI dosahuje 77 % nemocných, resp. 80 % 3letého.V souboru ZP jsou výsledky stejných parametrů následující: 5leté OAS 41%, 3leté OAS 49 %, 5letý DSS 51 %, 3letý 58 %, DFI 69 % pro 5 i 3leté období. K porovnání kvality života byly zvoleny 2 parametry – nutnost zajištění dýchacích cest tracheostomií (TS), polykacích cest perkutánní gastrostomií (PEG) - doba trvání, popř. trvalá (nad 100 týdnů, do exitu). Ve větvi PCH bylo TS zajištěno u 79 pacientů (64 %), z toho u 23 (19 %) byla trvalá, průměrná doba trvání TS byla 34 týdnů. PEG mělo 36 nemocných (29 %), z toho trvale 13 (11 %). Doba ponechání gastrostomie byla 30 týdnů. Ve větvi ZP vyžadovalo zajišťovací TS 20 pacientů (30 %), 10 (15 %) trvalou, průměrná délka 33 týdnů. 41 (61 %) nemocných využívalo PEG, průměrně 32 týdnů, ale 15 (22 %) bylo na výživě gastrostomií závislých trvale. Závěr: Statisticky významně lepší přežití (OAS i DSS) měli naši pacienti primárně operovaní. Kvalita života pacientů primárně operovaných a v ZP se vzhledem k vysoké agresivitě konzervativní terapie a jejím následkům významněji neliší.

Introduction: Organ preservation protocol (OPP) is one of treatment modalities for advanced resectable head and neck cancer. OPP's goal is to maintain the organ and its physiological function without compromising the tumor control in comparison to surgery. Goal of the study: Analysis of survival rates and quality of life in OPP and surgery groups Methods: We retrospectively reviewed data from 190 patients with resectable stage III or IV oropharyngeal squamous cell carcinoma treated in our hospital from 2001 through 2008. The primary tumor was surgically treated in 123 patients, in 67 patients non-surgically. The treatment strategies were multimodal. They comprised combined chemoradiation (concurrent or neoadjuvant) followed by neck dissection or salvage surgery, if necessary. Results : Out of total 67 OPP patients, the treatment was completed by 62 (93%). 47 patients (70%) achieved complete response. 41 patients (61%) were healed by conservative treatment only without any surgery (organ preservation). The remainder, 6 patients, underwent salvage surgery. Survival rates in organ preserving group were as follows: OAS (overall survival) 49% and 41% at 3 and 5 years, respectively; DSS (disease-specific survival) 58% and 51% at 3 and 5 years, respectively; DFI (disease-free interval) 69% and 69%, respectively. OAS in surgical group was 64% and 53% at 3 and 5 years, respectively. DSS of 76% and 72% at 3 and 5 years, respectively, were observed. DFI of 80% and 77%, respectively, became obvious. In survival rates there was a statistically significant difference in survival rates in favor of surgery group: in OAS (Gehan-Wilcox p=0.015, Cox-Mantel p=0.013) and DSS (Gehan-Wilcox p=0.014, Cox-Mantel p=0.010). To assess the impact of therapy on quality of life and function of preserved organ – tracheostomy and gastrostomy dependence and duration of their median use was analysed in both categories. In organ preserving group 20 patients (30%) needed tracheostomy for duration of 33 weeks in median. 10 patients (15%) required tracheostomy permanently. 41 patients (61%) required gastrostomy for 32 weeks in median, but 15 patients (22%) used gastrostomy permanently. In surgery group 79 patients (64%) needed tracheostomy, with median duration of 34 weeks. 23 patients (19%) needed permanent tracheostomy. 36 patients (29%) used gastrostomy for median time 30 weeks, but 13 patients (11%) remained gastrostomy-dependent. Conclusion: The survival rates (OAS, DSS, DFI) in the surgery group exceeded that of the organ preserving group statistically. No significant difference in quality of life was demonstrated between both categories on account of high toxicity and adverse effects of chemoradiation.

• MeSH
• analýza přežití MeSH
• chirurgie MeSH
• karcinom MeSH
• kvalita života MeSH
• lidé MeSH
• nádory orofaryngu farmakoterapie   klasifikace   radioterapie   MeSH
• přežití MeSH
• protokoly protinádorové kombinované chemoterapie terapeutické užití   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• skvamocelulární nádory farmakoterapie   radioterapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• analýza přežití MeSH
• lidé MeSH
• nádory orofaryngu chirurgie   terapie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• nádory hrtanu farmakoterapie   chirurgie   terapie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

According to our empirical experience and conclusions of other researchers, ability to cope with increased oxidative stress is strictly individual. Chemo- and radiosensitivity in patients with head and neck carcinomas are influenced by interindividual variability to adapt genetically determined antioxidative defense mechanisms to elevated oxidative stress during adjuvant oncotherapy. Dynamics of oxidative stress determines disease free interval and overall survival of patients with head and neck carcinomas. The project aim is to investigate oxidative stress dynamics during oncotherapy by statistical analysis of relationship between markers of oxidative stress, activities of antioxidative enzymes and oncological characteristic of head and neck patients.

Naše empirická zkušenost i závěry jiných autorů poukazují na interindividuální sensitivitu jedince na zvýšený oxidativní stres Chemo- i radiosenzitivita u pacientů s karcinomy hlavy a krku jsou podmíněné interindividuální variabilitou pacienta adaptovatgeneticky podmíněné antioxidativní obranné mechanizmy na stav zvýšené oxidativní zátěže během adjuvantní onkoterapie. Typ dynamiky oxidativního stresu determinuje délku období remise a celkové přežití pacientů. Cílem projektu je sledování dynamiky oxidativního stresu u pacientů s karcinomy hlavy a krku během onkoterapie statistickou analýzou markerů oxidativního stresu, hladin a aktivit antioxidativních enzymů ve vztahu k onkologické charakteristice pacientů a jejich prognóze.

• MeSH
• adjuvantní chemoterapie MeSH
• nádorová transformace buněk MeSH
• nádory hlavy a krku etiologie   terapie   MeSH
• oxidační stres MeSH
• reaktivní formy kyslíku analýza   MeSH
• scavengery volných radikálů MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• Publikační typ
• abstrakty MeSH

Histiocytóza z Langerhansových buněk je vzácné onemocnění, vznikající proliferací Langerhansových dendritických buněk, jehož etiologie je nejasná. Vyskytuje se převážně v dětském věku. Vysoké procento pacientů má projevy nemoci v oblasti hlavy a krku. Nejčastěji postiženým orgánem je lebka, zejména temporální kost. V organizmu se může nacházet jedno nebo více oseálních i extraoseálních ložisek, nebo je postižen jeden nebo více orgánů. Klinické projevy imitují řadu jiných chorob, proto je diagnostika často obtížná a protrahovaná (1). Otorinolaryngolog se nejčastěji setkává se symptomy podobnými chronické externí otitidě, akutní mediotitidě, mastoiditidě, dermatitidě nebo onemocnění probíhá pod obrazem nádoru. V této práci přinášíme kazuistiku dospělého pacienta, který vyhledal ošetření pro otoreu nereagující na standardní léčbu.

Langerhans´cells histiocytosis (LCH) is a rare disease, in which the proliferation of Langerhans´ cells is believed to be causative, affecting mainly children. The etiology still remains unclear. The head and neck region is frequently involved, the skull being the most often diseased site, especially the temporal bone. It may affect also another organs and systems with single or multiple osseal or extraosseal lesions. LCH can be challenging to diagnose with it´s varied presentations, which may resemble another common diseases. We present a case report of an adult patient who has been treated for recurrent otorhea resistent to usual treatment.

• Klíčová slova
• externí otitida, temporální kost, histiocytóza z Langerhansových buněk u dospělých, Birbeckovy granuly,
• MeSH
• chronická nemoc MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• histiocytóza z Langerhansových buněk diagnóza   epidemiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• nádory hlavy a krku etiologie   MeSH
• nádory lebky diagnóza   ultrastruktura   MeSH
• otitis externa etiologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH