BACKGROUND: Auer rods (AuRs) are prominent intracellular structures found almost exclusively in myeloid cell malignancies, such as acute myeloid leukemia (AML), chronic and juvenile myelomonocytic leukemia and myelodysplastic syndrome. Extremely rare AuRs have been reported in patients with acute lymphoblastic leukemia (ALL) or among ambiguous lineage leukemia patients with a dominantly lymphoblastic immunophenotype. PROCEDURE: We report diagnostic and follow-up data of an international cohort of 11 children suffering from leukemias with AuRs and with significant presence of T and myeloid markers, majority of whom categorized as early T-cell precursor (ETP, n = 7); or T-ALL (ETP status unknown, n = 2), ALAL (acute leukemia of ambiguous lineage, n = 1), and AML reclassified from ALAL (n = 1). We described other diagnostic details and treatment types and responses. Moreover, we summarize previously published data. RESULTS: Among the four patients who started and remained on ALL-type therapy, all were in the first complete remission, whereas both patients who started and remained on AML-type therapy relapsed and died. Of the patients who followed either a combined ALL/AML protocol (Interfant 06) or who switched from one of the two types of therapy to the other, one patient died, and the remaining four were in first complete remission at the most recent follow-up. We also searched for similar cases in the literature and found only three additional children with nonmyeloid leukemia and AuRs and 10 adults with this type of leukemia. CONCLUSIONS: Briefly, ALL- or combined ALL/AML-type therapy may be effective for treating AuR-positive leukemia patients with a lymphoid immunophenotype.
- MeSH
- akutní lymfatická leukemie patologie terapie imunologie MeSH
- akutní myeloidní leukemie patologie terapie imunologie MeSH
- dítě MeSH
- imunofenotypizace * MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- následné studie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- MeSH
- buněčné klony MeSH
- buňky K562 MeSH
- CRISPR-Cas systémy MeSH
- genový knockout MeSH
- homozygot MeSH
- hyperhomocysteinemie farmakoterapie genetika MeSH
- kultivované buňky MeSH
- kyselina listová terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- megaloblastová anemie farmakoterapie genetika MeSH
- mladiství MeSH
- posunová mutace MeSH
- recidiva MeSH
- sekvenční delece MeSH
- sekvenování exomu MeSH
- sodíko-vodíkový výměnný transportér 1 nedostatek genetika MeSH
- vitamin B 12 terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
BACKGROUND: Sideroblastic anemia represents a heterogeneous group of inherited or acquired diseases with disrupted erythroblast iron utilization, ineffective erythropoiesis, and variable systemic iron overload. In a cohort of 421 patients with multisystem mitochondrial diseases, refractory anemia was found in 8 children. RESULTS: Five children had sideroblastic anemia with increased numbers of ring sideroblasts >15%. Two of the children had a fatal course of MLASA1 syndrome (mitochondrial myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia [SA]) due to a homozygous, 6-kb deletion in the PUS1 gene, part of the six-member family of pseudouridine synthases (pseudouridylases). Large homozygous deletions represent a novel cause of presumed PUS1-loss-of-function phenotype. The other three children with SA had Pearson syndrome (PS) due to mtDNA deletions of 4 to 8 kb; two of these children showed early onset of PS and died due to repeated sepsis; the other child had later onset of PS and survived as the hematological parameters normalized and the disease transitioned to Kearns-Sayre syndrome. In addition, anemia without ring sideroblasts was found in three other patients with mitochondrial disorders, including two children with later onset of PS and one child with failure to thrive, microcephaly, developmental delay, hypertrophic cardiomyopathy, and renal tubular acidosis due to the heterozygous mutations c.610A>G (p.Asn204Asp) and c.674C>T (p.Pro225Leu) in the COX10 gene encoding the cytochrome c oxidase assembly factor. CONCLUSIONS: Sideroblastic anemia was found in fewer than 1.2% of patients with multisystem mitochondrial disease, and it was usually associated with an unfavorable prognosis.
- MeSH
- acyl-CoA-dehydrogenasa s dlouhým řetězcem nedostatek genetika metabolismus MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mitochondriální nemoci * genetika metabolismus patologie MeSH
- nemoci svalů * genetika metabolismus patologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- přetížení železem * genetika metabolismus patologie MeSH
- sideroblastická anemie * genetika metabolismus patologie MeSH
- syndrom MELAS * genetika metabolismus MeSH
- vrozené poruchy metabolismu tuků * genetika metabolismus patologie MeSH
- vrozené syndromy selhání kostní dřeně MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Sedmiměsíční, dosud výhradně kojená dívka byla přijata pro bledost, progredující apatii a hypotonii. Laboratorně zjištěna pancytopenie – normocytární anémie, trombocytopenie a neutropenie, elevace LDH. Aspirát kostní dřeně byl hypercelulární s nápadnou hypersegmentací neutrofilů a megaloblastoidií v červené řadě. Na základě sérových hladin byl potvrzen těžký deficit vitaminu B12 a železa. Léčba parenterálním vitaminem B12 vedla k rychlému zlepšení klinického stavu a úpravě parametrů krevního obrazu.
7-months-old infant was admitted to the hospital for progression of lethargy, pallor and hypotonia. Pancytopenia with normocytic anemia, elevation of lactatdehydrogenase were diagnosed. Aspiration of bone marrow was hypercellular, revealed hypersegmented neutrophils and megaloblastoid cells. Severe deficiency of vitamin B12 and sideropenia were confirmed. After parenteral vitamin B12 administration quick improvement of clinical status and hematopoiesis was observed.
- MeSH
- anemie z nedostatku železa diagnóza farmakoterapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mateřské mléko chemie MeSH
- nedostatek vitaminu B12 diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- neurologické manifestace MeSH
- vitamin B 12 aplikace a dávkování MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- zprávy MeSH
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
1 svazek : ilustrace, tabulky ; 30 cm
The project deals with implementation of polychromatic flow cytometry and new molecular methods in diagnostic algorithm for most common hematological causes of bone marrow failure in childhood. By prospective follow-up and detailed analysis of patients with myelodysplastic syndrome and aplastic anemia we will define characteristic factors, which will contribute to classification of both diseases and distinguishing from reactive states in the future. The use of above listed techniques will lead to new information about immunopathology and pathogenesis of the diseases.
Projekt se zabývá začleněním polychromatické průtokové cytometrie a nových molekulárních metod do diagnostického algoritmu nejčastějších hematologických příčin selhání kostní dřeně v dětském věku. Prospektivním sledováním a detailní analýzou pacientů s myelodysplastickým syndromem a aplastickou anémií chceme nalézt charakteristické znaky, které do budoucna přispějí ke klasifikaci obou onemocnění a k rozlišení od reaktivních stavů. Využití výše uvedených technik povede k získání nových informací o imunopatologii a patogenezi nemoci.
- MeSH
- algoritmy MeSH
- aplastická anemie diagnóza MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- dítě MeSH
- imunofenotypizace MeSH
- myelodysplastické syndromy diagnóza MeSH
- pancytopenie diagnóza MeSH
- proteiny WT1 MeSH
- průtoková cytometrie MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
- vzácné nemoci diagnóza MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
