Polandův syndrom (PS) je vzácná vrozená anomálie doprovázená jednostrannou absencí musculus pectoralis maior s ipsilaterální deformitou hrudní stěny a horní končetiny. Kombinace PS a dextrokardie je velmi neobvyklá, dodnes bylo publikováno pouze 20 případů. Pokud je koexistence dextrokardie u PS přítomna, je téměř vždy spojena s levostrannými deformitami hrudníku. Prezentujeme devítiměsíčního kojence s levostranným PS v kombinaci s izolovanou dextrokardií a částečnou agenezí 3. a 4. žebra vlevo.

Poland syndrome (PS) is a rare congenital anomaly accompanied by the unilateral absence of the pectoralis major, and the ipsilateral chest-wall and upper-limb deformity. The combination of PS and dextrocardia is very uncommon, only 20 cases having been published until now. If coexistence of dextrocardia in PS is present, it is almost always associated with left chest deformities. We present a nine-month-old infant with left-sided PS associated with isolated dextrocardia and partial agenesis of the 3rd and 4th left ribs.

• MeSH
• dextrokardie * diagnostické zobrazování   diagnóza   etiologie   MeSH
• hrudní stěna abnormality   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• Polandův syndrom * diagnostické zobrazování   diagnóza   epidemiologie   MeSH
• prsní svaly abnormality   MeSH
• žebra abnormality   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• ektromelie genetika   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• Polandův syndrom MeSH
• polydaktylie genetika   klasifikace   MeSH
• vrozené deformity horní končetiny * diagnóza   embryologie   klasifikace   terapie   MeSH
• vrozené deformity ruky diagnóza   genetika   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Vrozené vývojové vady prsu spojené s výraznou hypoplazií až aplazií nebo tvarovou deformitou prsu mohou mít nepříznivý vliv na osobní i společenský život dospívajících dívek. Chirurgická korekce vady může pacientkám pomoci zbavit se pocitu méněcennosti a rozvíjet tak zdravé sociální vazby v kolektivu. Rekonstrukce prsu vlastní tkání pomocí tzv. lalokových plastik je zatížena morbiditou v oblasti odběrového místa. Mezi hlavní nevýhody rekonstrukce prsu pomocí silikonových implantátů patří omezené možnosti tvarování prsu a posunu atypicky umístěného dvorce a nutnost výměn implantátů v pozdějším věku pacientky. Lipomodelace prsu je miniinvazivní chirurgická technika přenosu tukové tkáně formou lipoinjekcí, pomocí které lze rekonstruovat etapovitě prs přirozené konzistence a dosáhnout vysokého stupně symetrie. Vzhledem k tomu, že se prs vytváří postupně, tak je možné s rekonstrukcí začít v rané adolescenci a zabránit tak negativnímu vlivu vady na duševní a sociální vývoj dívek. Cílem práce je představit na základě odborné literatury a našich klinických zkušeností využití techniky lipomodelace v rekonstrukci prsu u pacientek s Polandovým syndromem a tuberózní deformitou prsu.

Congenital breast malformations such as a major hypoplasia or even breast aplasia and considerable breast shape deformities can have a negative impact on women's personal or social life during adolescent age. Surgical correction may help these patients to increase their self-esteem and to build normal relationships. Autologous breast reconstruction using tissue transfers, known as flaps, is associated with scars and possible donor site morbidity. Main disadvantages of breast reconstruction with implants are limited options for breast-shaping and difficult relocation of atypically placed areola. The need for replacement of breast implants later in patient's life represents another disadvantage. Breast lipomodelling is miniinvasive surgical technique of fat tissue transfer by lipoinjections, which is used to form volume of the breast in several sessions, having natural consistence and reaching a high degree of symmetry. Due to gradual formation of the breast, it is possible to start correction of malformation in early adolescence, and to prevent negative effect of malformation on mental and social development of a young person. The aim of this paper, based on literature review and our clinic experiences, is to present the use of lipomodelling technique in breast reconstruction in cases of Poland's syndrome and tuberous breast deformity.

• Klíčová slova
• tuberózní deformita prsu,
• MeSH
• autologní transplantace * metody   MeSH
• dospělí MeSH
• fasciotomie MeSH
• kvalita života MeSH
• lidé MeSH
• lipektomie metody   MeSH
• mamoplastika metody   MeSH
• miniinvazivní chirurgické výkony MeSH
• mladiství MeSH
• odběr tkání a orgánů metody   MeSH
• Polandův syndrom chirurgie   terapie   MeSH
• prsy * abnormality   MeSH
• tuková tkáň transplantace   MeSH
• vrozené vady MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Mezi standardně používané techniky při korekci vrozených vývojových vad prsu spojených s hypoplazií nebo aplazií mléčné žlázy patří použití tkáňových expandérů, silikonových prsních implantátů, místních nebo volných laloků a techniky vnitřní modelace mléčné žlázy. Autoři představují sérii úspěšných rekonstrukcí prsu technikou lipomodelace u jedné pacientky s Polandovým syndromem a u dvou pacientek s tuberózním prsem. Při léčení nebyly zaznamenány žádné chirurgické komplikace a kontrolní vyšetření prsu ultrazvukem nepotvrdilo žádná podezřelá ložiska, pozorovány byly pouze drobné olejové pseudocysty. Autoři dosáhli posunu submamární rýhy kaudálně, u tuberózního prsu byl korigován tvar dolních kvadrantů a vyklenutí areoly, a u Polandova syndromu se podařilo posunout bradavku kaudálně a laterálně. Hlavní výhodou techniky lipomodelace je skutečnost, že lze začít s rekonstrukcí prsu dříve v adolescenci, protože na další růst a vývoj nepostiženého prsu lze dobře reagovat během následující etapy lipomodelace. Lze očekávat, že technika lipomodelace změní celkový přístup k léčbě vrozených vývojových vad prsu a hrudníku.

A variety of surgical techniques has been used to correct hypoplastic breast malformations and deformities, including tissue expanders, breast implants, custom chest wall implants, mammary gland remodelling, as well as locoregional or free flap. Case series of successful breast reconstruction using lipomodelling technique in one patient with severe Poland's syndrome and two patients with tuberous breasts are reported together with literature review. No surgical complications were observed and ultrasound examination did not reveal any pathology in breast tissue other than oil pseudocysts postoperatively. In both malformations, submammary fold was moved downwards. Moreover, the lower part of the breast and areolar herniation was corrected in tuberous breast, and in Poland's syndrome, the areolar complex was significantly shifted downwards and laterally. In comparison with other reconstructive techniques, lipomodelling allows for the breast correction to begin in early adolescence. Further growth of the unaffected breast may be effectively corrected by subsequent lipomodelling session. This technique appears to change the overall approach to the management of hypoplastic breast and chest wall malformations.

• MeSH
• autologní transplantace MeSH
• fasciotomie MeSH
• lidé MeSH
• lipektomie MeSH
• mamoplastika * metody   MeSH
• miniinvazivní chirurgické výkony MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• Polandův syndrom chirurgie   MeSH
• prsy * abnormality   chirurgie   patologie   MeSH
• tuková tkáň * transplantace   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• Moebiův syndrom etiologie   MeSH
• Polandův syndrom etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Autoři prezentují dvouetapovou endoskopickou rekonstrukci deformity hrudníku a prsu u pacientky s Polandovým syndromem. V první etapě byl transponován m. latissimus dorsi ventrálně a pod něj byl vložen expandér jako příprava pro odpovídající rekonstrukci prsu. Ve druhé etapě, ze stejného přístupu ze střední axilární čáry, byl expandér endoskopicky vyjmut a nahrazen prsním implantátem. Dvoudobou, technicky náročnou endoskopickou rekonstrukcí u Polandova syndromu bylo dosaženo pěkného estetického výsledku a pooperační jizva byla nenápadná.

A two-stage, endoscopically assisted technique was used to reconstruct the chest wall and breast deformity in a female patient with Poland syndrome. In the first stage the latissimus dorsi muscle was transferred anteriorly, and a tissue expander was placed under the transposed muscle to adjust the size of the breast accordingly. In the second stage the same incision in the midaxillary line was used to remove the expander and place a permanent implant endoscopically. The two-stage technically demanding endoscopically assisted reconstruction of Poland syndrome was rewarded by inconspicuous scars and a fine aesthetic result.

• MeSH
• chirurgické laloky využití   MeSH
• hrudník abnormality   MeSH
• lidé MeSH
• miniinvazivní chirurgické výkony metody   MeSH
• Polandův syndrom chirurgie   MeSH
• prsní implantáty využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Vrozené deformity hrudní stěny se v současné době rozdělují do pěti kategorií: pectus excavatum (vpáčený hrudník), pectus carinatum (ptačí hrudník), Polandův syndrom a vzácné defekty sterna a deformity hrudníku při vrozené poruše skeletu. Většina deformit hrudní stěny nezpůsobuje život ohrožující stavy, kromě hrudní ektopie srdce a Jeunesovy asfyktické dystrofie hrudníku.

• MeSH
• dítě MeSH
• hrudní chirurgické výkony metody   přístrojové vybavení   MeSH
• hrudní stěna abnormality   MeSH
• hrudník vpáčený diagnóza   etiologie   MeSH
• hrudník abnormality   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Polandův syndrom diagnóza   etiologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Breast aplasia and hypoplasia are found most frequently in Poland´s syndrome but may also be the consequence of damage to the germ of the mammary gland in childhood. The authors present two cases of breast aplasia in which reconstruction was implemented by free transfer of a TRAM flap. The internal mammary vessels were used as recipient vessels, the condition of which was tested before surgery by Doppler. In both instances the recon- struction was implemented at the age of 19 years, and subsequently the areolomammillary complex was created and the contralateral breast corrected to achieve symmetry. The use of autologous tissue in the form of a free TRAM flap provides, in this indication, very good results that are permanent, and the problems associated with the use of implants are eliminated.

• MeSH
• chirurgické laloky MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mamoplastika MeSH
• nádory prsu chirurgie   MeSH
• Polandův syndrom chirurgie   MeSH
• prsy abnormality   chirurgie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

The author summarizes hitherto assembled experience with the clinical and genetic characteristics of Poland's and Möbius syndrome. Five selected case-records with this disease and the sequence of the Poland-Möbius syn- drome are presented. Another case-record is devoted to an allied syndrome, hypoglossia-hypodactyly, found in a spontaneously aborted fetus. For establishment of a more accurate symptomatology, an irreplaceable place is held by anthropometric examination; for objectifying the asymmetry of the chest the so-called cyrtogram, the chest circumference recorded by means of a wire, is valuable. From the aspect of genetic counseling, preconcep- tion care is always provided to mothers from families with reproductive intentions, as well as ultrasonographic ex- amination of the fetus in areas of assumed acral symptomatology (signaling phenotype). In two families ultrasonography was used for prenatal diagnosis. Invasive prenatal diagnosis by amniocentesis was employed in a family with Möbius syndrome. In these families dermatoglyphs have certain common characteristics, such a ten- dency towards simple patterns. In the wider family of one of our patients we detected in a cousin Parkes-Weber- Klippel-Trenaunay's syndrome, which may indicate common vascular predisposing factors.

• MeSH
• dermatoglyfika MeSH
• dítě MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   MeSH
• genetické poradenství MeSH
• genetické testování MeSH
• lidé MeSH
• Polandův syndrom genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• mamoplastika metody   MeSH
• mladiství MeSH
• paže patologie   MeSH
• Polandův syndrom epidemiologie   MeSH
• protézy a implantáty MeSH
• prsy patologie   MeSH
• silikony MeSH
• vrozené vady MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH