There is a paucity of information regarding the factors that affect nonrelapse mortality (NRM) and overall survival among children that develop chronic graft-versus-host disease (cGVHD). We performed multivariate analyses using data from the Center for International Blood and Marrow Transplant Research to identify risk factors for NRM and survival in 1117 pediatric subjects with leukemia or myelodysplastic syndrome, transplanted from related donors, unrelated donors (URD), or unrelated cord blood between 1995 and 2004. We identified 4 variables associated with higher NRM: HLA partially matched or mismatched URD, peripheral blood cell graft, Karnofsky/Lansky score < 80 at cGVHD diagnosis, and platelets < 100 × 10(9)/L at cGVHD diagnosis. Factors associated with significantly worse survival were: age > 10 years, transplantation from HLA partially matched or mismatched URD, advanced disease at transplantation, Karnofsky/Lansky < 80; and platelets < 100 × 10(9)/L. Cumulative incidence of discontinuation of systemic immune suppression at 1, 3, and 5 years after diagnosis of cGVHD were 22% (20%-25%), 34% (31%-37%), and 37% (34%-40%), respectively. This is the largest study elucidating variables affecting outcome after diagnosis of cGVHD in pediatric allograft recipients. These variables may be useful for risk stratification, development of future clinical trials, and family counseling in children with cGVHD.
- MeSH
- analýza přežití MeSH
- dítě MeSH
- homologní transplantace metody mortalita škodlivé účinky MeSH
- infekce etiologie mortalita MeSH
- lidé MeSH
- reakce štěpu proti hostiteli genetika imunologie MeSH
- recidiva MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- sekundární prevence MeSH
- statistika jako téma MeSH
- transplantace hematopoetických kmenových buněk metody škodlivé účinky využití MeSH
- transplantace kmenových buněk z pupečníkové krve metody škodlivé účinky využití MeSH
- transplantace periferních kmenových buněk metody škodlivé účinky využití MeSH
- výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče) MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- souhrny MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- hematopoetické kmenové buňky MeSH
- lidé MeSH
- odběr fetální krve MeSH
- placenta krevní zásobení MeSH
- transplantace kmenových buněk z pupečníkové krve využití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- novinové články MeSH
- MeSH
- analýza přežití MeSH
- dítě MeSH
- hematologické nádory mortalita terapie MeSH
- homologní transplantace statistika a číselné údaje využití MeSH
- interpretace statistických dat MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- transplantace kmenových buněk z pupečníkové krve statistika a číselné údaje využití MeSH
- transplantace kmenových buněk statistika a číselné údaje využití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Transplantace kmenových buněk krvetvorby jsou významným léčebným postupem v případě hematologických malignit, aplastické anémie i vzácných vrozených onemocnění imunitního systému nebo metabolismu. Periferní kmenové buňky krvetvorby, kostní dřeň nebo pupečníková krev jsou štěpy, které lze v rámci autologních a alogenních transplantací běžně využívat. Každý ze štěpů má s ohledem na své obecné charakteristiky (obsah kmenových buněk, T-lymfocytů a erytrocytů, způsob dárcovství a dostupnost) rozličné výhody i nevýhody, které je třeba zohlednit před transplantací. Zatímco množství provedených autologních transplantací nejspíše již dosáhlo svého vrcholu, četnost alogenních zatím stále roste.
Hematopoietic stem cells transplantations are important treatment modality in haematological malignancies, aplastic anemia and rare inherited immune system and metabolic diseases. Peripheral hematopoietic stem cells, bone marrow and cord blood represent grafts that can be used in both autologous and allogeneic transplantations. Each of the grafts has its general characteristics (stem cells, T-lymphocytes, erytrocytes content, the way of donation and availability) that results into some advantages and disadvantages that must be considered prior transplantation. Whereas numbers of autologous transplantations has likely reached maximum level, numbers of allogeneic transplantations are still growing.
- Klíčová slova
- dárce, pupečníková krev,
- MeSH
- autologní transplantace metody trendy využití MeSH
- dárci tkání klasifikace MeSH
- Evropská unie MeSH
- hematologické nádory terapie MeSH
- hematologie metody trendy MeSH
- homologní transplantace metody trendy využití MeSH
- kmenové buňky MeSH
- kostní dřeň MeSH
- lidé MeSH
- registrace MeSH
- statistika jako téma MeSH
- transplantace hematopoetických kmenových buněk metody trendy využití MeSH
- transplantace kmenových buněk z pupečníkové krve trendy využití MeSH
- transplantace kostní dřeně metody využití MeSH
- transplantace periferních kmenových buněk metody trendy využití MeSH
- transplantace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Spojené státy americké MeSH
Zárodečné (kmenové) buňky se v posledních letech staly významnou nadějí při léčbě mnohých, zejména hematologických onemocnění. Proto se hledají zdroje s vysokou koncentrací zárodečných buněk, které mají potřebné biologické vlastnosti - schopnost diferenciace na buňky různých tkání. Jedním z významných zdrojů těchto buněk je pupečníková krev.
Stem cells have recently brought hope for cure to many patients, especially those with blood diseases. There is a search for a source of high concentration of stem cells with needed biological features - the ability to form cells of various tissues. On of the important sources is the fetal cord blood.
Kmenové buňky pro své unikátní vlastnosti sebeobnovy a diferenciace představují naději pro léčbu celé řady závažných onemocnění, včetně kardiologických (zejména infarktu myokardu a srdečního selhání). Kmenové buňky lze rozdělit na dva základní typy definované svým původem: embryonální a somatické. Zatímco využití prvního typu je v klinické medicíně blokováno řadou problémů etických, náboženských, právních, ale i technických, aplikace druhého typu buněk nenaráží na tyto potíže. Zejména v posledních pěti letech bylo možné sledovat narůstající počet klinických studií zabývajících se aplikací somatických kmenových buněk při poškození myokardu. Většina studií sice prokázala signifikantní benefit celulární terapie pro pacienta, avšak výsledky nebyly zpravidla natolik přesvědčivé, aby vedly ke klinické aplikaci těchto technologií. Příčinou zřejmě byl pokus o rychlé klinické využití metody, jejíž patofyziologický mechanizmus není dosud znám. A tak nám nezbývá, než se vrátit do oblasti experimentální medicíny a krok po kroku analyzovat principy regenerace myokardu pomocí kmenových buněk. Současné experimenty in vitro a na zvířecích modelech dávají naději, že využití kmenových buněk v kardiologii bude brzy reálné.
Stem cells hold the promise – because of their unique properties of self-renewal and differentiation – of treating many severe illnesses, including heart diseases (especially myocardial infarction and heart failure). Stem cells could be divided into two basic categories: embryonic stem cells and adult stem cells. While the use of the first type in clinical medicine is restricted because of ethical, legal, religious and technical issues, the use of the other cell type is not limited by these problems. It could be followed that many clinical studies, which used various cell types for treatment of myocardial damage, emerged during last five years. Although most studies showed significant benefit of cellular therapy for the patient, the results were not persuading enough to introduce the cellular therapy into clinical medicine. Probably a demand for rapid development of clinical applications without proper knowledge of physiological principles led to this partial failure. Thus, there is no other way than to go back to in vitro experiments and animal models and analyze the basic principles of myocardial regeneration with the help of stem cells step by step. The results of recent experiments give us hope that the use of stem cells in cardiology may become true in near future.
- MeSH
- dospělé kmenové buňky klasifikace transplantace ultrastruktura MeSH
- embryonální kmenové buňky transplantace MeSH
- infarkt myokardu terapie MeSH
- lidé MeSH
- myoblasty kosterní transplantace MeSH
- myoblasty transplantace MeSH
- transplantace kmenových buněk z pupečníkové krve metody trendy využití MeSH
- transplantace kmenových buněk metody trendy využití MeSH
- transplantace mezenchymálních kmenových buněk trendy využití MeSH
- transplantace periferních kmenových buněk metody trendy využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- financování organizované MeSH
- histokompatibilní antigeny škodlivé účinky MeSH
- homologní transplantace metody mortalita využití MeSH
- leukemie imunologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- myeloablativní agonisté škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- opožděný nástup funkce štěpu imunologie MeSH
- reakce štěpu proti hostiteli účinky léků MeSH
- transplantace kmenových buněk z pupečníkové krve metody využití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
Alfa-manosidóza je pomalu progredující onemocnění s lyzozomálním střádáním způsobené poruchou lyzozomální alfa-manosidázy. Cílem sdělení je snaha popsat klinický průběh onemocnění a výsledky laboratorních vyšetření u 4 pacientů, u kterých autoři diagnózu alfa-manosidózy potvrdili na enzymatické i molekulární úrovni. První příznaky onemocnění se objevily již v kojeneckém věku a zahrnovaly zpomalení psychomotorického vývoje, časté respirační a kožní infekty, poruchu sluchu, poruchu vývoje řeči a kostní deformity se zhrubělými rysy obličeje s protruzí sterna a skoliózou. V batolecím věku progredovaly neurologické příznaky ve smyslu extrapyramidové a pyramidové symptomatologie. U všech pacientů byla přítomná mírná hypogamaglobulinemie. Enzymatickým vyšetřením v izolovaných leukocytech byla zjištěna nízká aktivita alfa-manosidázy a molekulární analýza v genu pro alfa-manosidázu prokázala u všech pacientů přítomnost homozygotní mutace p.R750W, která je ve slovanské populaci zřejmě prevalentní. Závěr: Znalost klinického průběhu onemocnění pomáhá identifikovat postižené děti v časnějších fázích onemocnění. Včasná diagnostika je důležitá nejen pro genetické poradenství a eventuální prenatální diagnostiku v postižených rodinách, ale i pro léčbu. Transplantace hematopoetických kmenových buněk pupečníkové krve a především nové metody enzymové substituční terapie rozšiřují spektrum léčitelných lyzozomálních onemocnění.
Alpha-mannosidosis is a slow progressive lysosomal storage disease resulting from the deficiency of lysosomal alpha-mannosidase. The aims of the study were to describe the clinical course of the disease and the results of biochemical and molecular analyses in all four Czech patients with alpha-mannosidosis. First symptoms of the disease manifested within the first year of life and included psychomotor retardation, repeated respiratory and skin infections, hearing loss and speech problems, progressive development of skeletal changes with coarse facial features, sternum protrusion and scoliosis. The further neurological impairment with the pyramidal and extrapyramidal symptomatology developed since the second year of life. The activity of alpha-mannosidase was profoundly decreased in isolated leukocytes and all patients are in the gene for alpha-mannosidase homozygous for the mutation p.R750W. The mild hypogamaglobulinaemia was present in all patients. Conclusion: Better understanding of the natural course of alpha mannosidosis in childhood will help to identify affected children earlier in the course of the disease. It is important not only for the genetic counseling and prenatal diagnostics in affected families but also for the successful use of new therapeutic approaches including enzyme replacement therapy.
- MeSH
- agamaglobulinemie diagnóza etiologie MeSH
- alfa-mannosidóza diagnóza etiologie genetika MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- enzymoterapie MeSH
- enzymy MeSH
- financování organizované MeSH
- imunoglobuliny terapeutické užití MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- lidé MeSH
- lyzozomální nemoci z ukládání diagnóza etiologie MeSH
- mladiství MeSH
- mutace genetika MeSH
- polymerázová řetězová reakce metody využití MeSH
- psychomotorické poruchy MeSH
- transplantace hematopoetických kmenových buněk metody využití MeSH
- transplantace kmenových buněk z pupečníkové krve metody využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
