- Klíčová slova
- mikrovilózní inkluzní nemoc,
- MeSH
- acidóza farmakoterapie MeSH
- genetické nemoci vrozené * farmakoterapie komplikace MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- malabsorpční syndromy farmakoterapie MeSH
- mikroklky patologie MeSH
- novorozenec MeSH
- parenterální výživa škodlivé účinky MeSH
- průjem kojenců * diagnóza farmakoterapie genetika komplikace MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) is a recently defined entity that includes rare kidney diseases characterized by tubular damage and interstitial fibrosis in the absence of glomerular lesions, with inescapable progression to end-stage renal disease. These diseases have long been neglected and under-recognized, in part due to confusing and inconsistent terminology. The introduction of a gene-based, unifying terminology led to the identification of an increasing number of cases, with recent data suggesting that ADTKD is one of the more common monogenic kidney diseases after autosomal dominant polycystic kidney disease, accounting for ~5% of monogenic disorders causing chronic kidney disease. ADTKD is caused by mutations in at least five different genes, including UMOD, MUC1, REN, HNF1B and, more rarely, SEC61A1. These genes encode various proteins with renal and extra-renal functions. The mundane clinical characteristics and lack of appreciation of family history often result in a failure to diagnose ADTKD. This Primer highlights the different types of ADTKD and discusses the distinct genetic and clinical features as well as the underlying mechanisms.
- MeSH
- biopsie metody MeSH
- chronické selhání ledvin epidemiologie etiologie MeSH
- genetické nemoci vrozené komplikace epidemiologie MeSH
- lidé MeSH
- polycystické ledviny autozomálně dominantní komplikace epidemiologie patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
UNLABELLED: Hypokalaemia is a common electrolyte disorder in children, caused by decreased potassium intake, increased gastrointestinal and urinary losses or transcellular shift. Patients with severe hypokalaemia may suffer from symptoms such as life-threatening cardiac arrhythmias. The aim of our study was to review the aetiology of hypokalaemia, suggest a diagnostic algorithm and discuss the management of patients with various aetiologies of hypokalaemia. CONCLUSION: Understanding the pathophysiology of hypokalaemic states, along with a detailed medical history, physical examination and specific laboratory tests are required for proper diagnosis and appropriate treatment.
- MeSH
- dítě MeSH
- genetické nemoci vrozené komplikace MeSH
- hypokalemie diagnóza etiologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- management nemoci MeSH
- onemocnění kůry nadledvin komplikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- enzymová substituční terapie metody MeSH
- Fabryho nemoc * diagnóza farmakoterapie komplikace terapie MeSH
- genetická terapie metody MeSH
- genetické nemoci vrozené * diagnóza farmakoterapie komplikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- vzácné nemoci * diagnóza farmakoterapie komplikace terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Incidence VTE u dětí v posledních 20 letech významně stoupá. Na základě publikovaných dat je však patrné, že vrozená trombofilní rizika sama o sobě jsou spojena s méně než 15 % VTE u dětí. Hrají tedy zřejmě daleko menší roli, než jsme se dříve domnívali. Autor kriticky shrnuje mezinárodní a česká národní doporučení zabývající se významem a indikací vyšetřování vrozených trombofilních rizik u dětí.
Incidence of VTE in children has increased significantly over the past twenty years. Published data however suggest that inhereted prothrombotic risk factors play a less significant role in paediatric venous thromboembolism than originally presumed. Inherited risk factors alone are deemed to be responsible for less than 15 % of VTE in children. Author critically reviews international as well as Czech national recommendations on the indication of inherited prothrombotic risk factors assesment in children.
- Klíčová slova
- hormonální antikobcepce,
- MeSH
- diagnostické techniky a postupy využití MeSH
- dítě MeSH
- genetické nemoci vrozené diagnóza komplikace MeSH
- hodnocení rizik metody trendy využití MeSH
- kontraceptiva orální hormonální kontraindikace škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- trombofilie diagnóza klasifikace vrozené MeSH
- trombóza MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- MeSH
- celiakie diagnóza etiologie komplikace MeSH
- dospělí MeSH
- genetické nemoci vrozené diagnóza komplikace terapie MeSH
- gluteny krev sekrece MeSH
- hemochromatóza diagnóza etiologie komplikace MeSH
- komorbidita MeSH
- muži MeSH
- poruchy metabolismu železa diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- androgeny izolace a purifikace metabolismus škodlivé účinky MeSH
- autistická porucha * genetika patofyziologie patologie MeSH
- genetické nemoci vrozené * diagnóza komplikace MeSH
- hypothalamus enzymologie růst a vývoj MeSH
- lidé MeSH
- mozek enzymologie růst a vývoj MeSH
- nervový systém enzymologie růst a vývoj MeSH
- prenatální poškození enzymologie genetika MeSH
- proteiny nervové tkáně genetika škodlivé účinky MeSH
- testosteron * izolace a purifikace škodlivé účinky MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- chromozomální poruchy genetika klasifikace komplikace MeSH
- dospělí MeSH
- genetické nemoci vrozené genetika komplikace MeSH
- genetické poradenství metody využití MeSH
- komplikace těhotenství diagnóza genetika prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- preimplantační diagnóza metody využití MeSH
- rodičovství MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- MeSH
- anamnéza MeSH
- diabetes mellitus 2. typu diagnóza genetika MeSH
- dítě MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- genetické nemoci vrozené diagnóza genetika komplikace MeSH
- genetické poradenství využití MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- progrese nemoci MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
