Data on the presentation of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) in children have been based on small/regional cohorts and practices regarding both asymptomatic screening in minors and genetic testing differ greatly between countries. To provide a global perspective, we analyzed over 2100 children and adolescents with ADPKD from 32 countries in six World Health Organization regions: 1060 children from the multi-national ADPedKD registry were compared to 269 pediatric patients from the United Kingdom (RaDaR) and 825 from the European Rare Kidney Disease Registry (ERKReg). Asymptomatic family screening was a common mode of presentation (48% in ADPedKD, 62% in ERKReg) with broad international variability (19%-75%), but fairly stable temporal trends in both registries with no correlation to genetic testing. The national rates of genetic testing varied and correlated significantly with healthcare expenditure (odds ratio 1.030 per 100 United States Dollars/capita/year, in the ERKReg cohort), with little variation over time. Diagnosis due to prenatal abnormalities was more common than anticipated at 14% increasing steadily from 2000 onward in both registries. Realistically, a high proportion of children were diagnosed with ADPKD by active screening, underlining that families affected by ADPKD have a high need for counselling on the complex issues around presymptomatic diagnosis. Regional variations in rate of genetic testing appeared to be driven by economic factors. However, large differences in rate of active screening were not correlated to healthcare spending and probably reflect the influence of different of cultural, legal and ethical frameworks on families and clinicians in different healthcare systems.

• MeSH
• dítě MeSH
• genetické testování statistika a číselné údaje   ekonomika   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• polycystické ledviny autozomálně dominantní * diagnóza   epidemiologie   genetika   ekonomika   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• registrace MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH
• srovnávací studie MeSH
• Geografické názvy
• Evropa MeSH
• Spojené království MeSH

• MeSH
• časná diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   genetika   MeSH
• genetické testování ekonomika   metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• genetický výzkum ekonomika   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• sekvenování celého genomu * ekonomika   metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• novinové články MeSH

• MeSH
• genetické testování * statistika a číselné údaje   MeSH
• lidé MeSH
• nemalobuněčný karcinom plic genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Introduction: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) is a rare genetic cause of renal impairment resulting from mutations in the MUC1, UMOD, HNF1B, REN, and SEC61A1 genes. Neither the national or global prevalence of these diseases has been determined. We aimed to establish a database of patients with ADTKD in Ireland and report the clinical and genetic characteristics of these families. Methods: We identified patients via the Irish Kidney Gene Project and referral to the national renal genetics clinic in Beaumont Hospital who met the clinical criteria for ADTKD (chronic kidney disease, bland urinary sediment, and autosomal dominant inheritance). Eligible patients were then invited to undergo genetic testing by a variety of methods including panel-based testing, whole exome sequencing and, in five families who met the criteria for diagnosis of ADTKD but were negative for causal genetic mutations, we analyzed urinary cell smears for the presence of MUC1fs protein. Results: We studied 54 individuals from 16 families. We identified mutations in the MUC1 gene in three families, UMOD in five families, HNF1beta in two families, and the presence of abnormal MUC1 protein in urine smears in three families (one of which was previously known to carry the genetic mutation). We were unable to identify a mutation in 4 families (3 of whom also tested negative for urinary MUC1fs). Conclusions: There are 4443 people with ESRD in Ireland, 24 of whom are members of the cohort described herein. We observe that ADTKD represents at least 0.54% of Irish ESRD patients.

• MeSH
• chronické selhání ledvin epidemiologie   genetika   patologie   MeSH
• dominantní geny * MeSH
• dospělí MeSH
• genetické testování statistika a číselné údaje   MeSH
• hepatocytární jaderný faktor 1-beta genetika   MeSH
• ledvinové kanálky patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mucin 1 genetika   MeSH
• mutace MeSH
• prevalence MeSH
• průřezové studie MeSH
• senioři MeSH
• uromodulin genetika   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH
• Geografické názvy
• Irsko MeSH

• MeSH
• Downův syndrom diagnóza   MeSH
• genetické testování metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• první trimestr těhotenství MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• novinové články MeSH

The presented study is focused at identifying the genetic predispositions for anaerobic performance in a group of elite fencers of the Czech Republic. Based on theoretical findings and previous studies, we assume that the identification of genetic coding can help revealing sport talents or recommend to a person interested in sport a suitable branch considering his qualifications. The study concentrates on the comparison of speed-strenght abilities determined by Wingate test performed in the Biomedical laboratory of FTVS at Charles University in Prague and specific speed tests for fencing with R577X polymorphism of ACTN3 gene in elite fencers of the Czech Republic. By the analysis of buccal smear, we found that 80% of our sample of fencers contains in their genotype at least one R allele of the ACTN3 gene of the R577X polymorphism and 27% of the whole are homozygotes with RR genotype.

• MeSH
• dospělí MeSH
• ergometrie statistika a číselné údaje   MeSH
• genetické testování statistika a číselné údaje   MeSH
• genotyp MeSH
• kosterní svaly fyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• polymorfismus genetický * genetika   MeSH
• sportovci MeSH
• sportovní výkon * fyziologie   MeSH
• tělesná výkonnost fyziologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• hodnotící studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

The purpose of study was to analyze clinical and genetic polymorphism of Duchenne/Becker progressive muscular dystrophies among patients with neuromuscular diseases in Uzbekistan. 106 male patients with progressive pseudohypertrophic forms of muscular dystrophy were retrospectively and prospectively analyzed in the period from 2004 till 2014: 93 patients with Duchenne PMD aged from 3 years to 18 years and 13 patients with Becker PMD aged from 10 years to 25 years, who had been examined in the medico-genetic consulting department of the Republican Center “Mother and Child Screening” of Tashkent city. Comprehensive clinical, neurophysiological, biochemical and genetic study of patients as the integral part in the differential diagnosis of Duchenne/Becker progressive muscular dystrophies allows creating the national database on D/B PMD to prevent the birth of children in families burdened by this disease.

• MeSH
• biologické markery MeSH
• databáze faktografické MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• Duchennova muskulární dystrofie * diagnóza   epidemiologie   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• elektromyografie statistika a číselné údaje   MeSH
• fenotyp MeSH
• genetické testování statistika a číselné údaje   MeSH
• geny vázané na chromozom X MeSH
• kohortové studie MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• předškolní dítě MeSH
• svalová síla MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Geografické názvy
• Uzbekistán MeSH

Motivace: Infarkt myokardu a mozková mrtvice před- stavují závažný zdravotní problém ve většině rozvinutých zemí. Tato studie zkoumá genetickou dispozici pro akutní infarkt myokardu v české populaci. Metody a výsledky: Celogenomová studie genových ex- presí je spárovanou studií případů a kontrol. Vzorky peri- ferní krve kontrolních osob byly spárovány se vzorky paci- entů na základě pohlaví, věku, příznaku diabetes mellitus a kouření. Pacienti s infarktem byli rozděleni do dvou sku- pin podle toho, zda přežili období 6 měsíců od infarktu. Použili jsme metodu limma (Linear Models for Micro- array Data) pro identifikaci diferenciálních genových ex- presí. Metoda smrštěných centroidů pomohla identifikovat množiny diferenciálně exprimovaných genů s prediktivními vlastnostmi na nezávislých vzorcích. Prediktivní vlastnosti byly ověřeny pomocí bootstrapu. Ukazuje se, že 60 tran- skriptů je diferenciálně exprimováno z klinického i statis- tického hlediska mezi pacienty, kteří nepřežili šestiměsíční období, vzhledem ke kontrolním osobám. Přitom žádné ta- kové transkripty nebyly pozorovány mezi pacienty, kteří přežili. Mezi dvěma skupinami pacientů s infarktem vychází 14 di- ferenciálně exprimovaných transkriptů. Prediktivní mode- lování umožnilo vytipovat 16 ze 60 transkriptů, které nej- lépe diskriminují mezi kontrolami a pacienty, kteří zemřeli během šestiměsíčního období na kardiovaskulární onemoc- nění. Obdobný výběr nelze provést pro přeživší pacienty, protože pro ně vyšly všechny geny nesignifikantní. Za po- moci smrštěných centroidů bylo vytipováno 11 ze 14 tran- skriptů, které nejlépe diskriminují mezi oběma skupinami pacientů s infarktem. Závěry: Studie identifikovala geny asociované se zvýše- ným genetickým rizikem akutního infarktu myokardu, a to včetně genů asociovaných s úmrtím během šestiměsíčního období po výskytu infarktu.

Background: Myocardial infarction and stroke represent a major public health problem in most developing coun- tries. This study explores genetic predisposition of acute myocardial infarction in the Czech population. Methods and Results: Genome-wide expression study used matched case-control design. Peripheral blood sam- ples of the controls were matched to those of cases based on gender, age, status of diabetes mellitus and smoking status. Six months cardiovascular survival status of the cases was used to identify two distinct subgroups among the cases. Linear models for microarray data were em- ployed to identify differential gene expression. Shrunken centroids technique helped in identifying the subsets of differentially expressed genes with predictive properties in independent samples. Predictive properties were evaluated using bootstrap sampling. Sixty transcripts were found to be both clinically and statistically differentially expressed among the cases not surviving the six months follow-up period relative to controls, while no such transcripts were observed among other surviving cases. The two subgroups of cases exhibited fourteen differen- tially expressed transcripts. Predictive modeling indicated sixteen out of sixty transcripts to best discriminate be- tween the controls and cases that died during the follow-up period from cardiovascular causes, while for the surviving cases the already non-significant set of transcripts could not be further reduced. Eleven out of fourteen transcripts were found to best discriminate between the two groups of cases using shrunken centroids. Conclusions: The study identified genes associated with excess genetic risk of acute myocardial infarction, including those associated with the six months fatality of the cases.

• Klíčová slova
• prediktivní modelování,
• MeSH
• akutní nemoc MeSH
• celogenomová asociační studie * metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• exprese genu MeSH
• genetická predispozice k nemoci * genetika   MeSH
• genetické markery MeSH
• genetické testování metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• infarkt myokardu * genetika   mortalita   MeSH
• lidé MeSH
• lineární modely MeSH
• mikročipová analýza MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• DNA * analýza   MeSH
• etnicita genetika   statistika a číselné údaje   MeSH
• genetické testování * metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• interpretace statistických dat MeSH
• lidé MeSH
• Romové genetika   statistika a číselné údaje   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• genetické testování psychologie   statistika a číselné údaje   využití   MeSH
• informovaný souhlas pacienta etika   psychologie   MeSH
• průzkumy a dotazníky využití   MeSH
• psychický stres psychologie   MeSH
• těhotenství psychologie   MeSH
• zapojení pacienta psychologie   statistika a číselné údaje   MeSH
• ženy MeSH
• Check Tag
• těhotenství psychologie   MeSH