• MeSH
• bolest diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• cévní mozková příhoda patologie   MeSH
• chronické selhání ledvin patologie   terapie   MeSH
• demence diagnóza   patologie   MeSH
• klinické rozhodování MeSH
• křehkost * patologie   MeSH
• křehký senior MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• srdeční selhání patologie   psychologie   MeSH
• stupeň závažnosti nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

Pacienti s chronickým onemocněním ledvin nejsou často pro minimální obtíže včas podchyceni ani praktickým lékařem ani odborným lékařem a přicházejí k léčbě nahrazující funkci ledvin nepřipraveni a pozdě. Nemají informace o možnostech léčby, včetně preemptivní transplantace ledvin a nemají vytvořený trvalý dialyzační přístup. Tento fakt pak zvyšuje riziko úmrtí a morbiditu pacientů po zařazení do dialyzačního programu. Preventivní vyšetření, jako je kontrola krevního tlaku, biochemické vyšetření séra, vyšetření moči a vyšetření glomerulární filtrace by umožnilo záchyt těchto pacientů praktickými a odbornými lékaři a včasné předání nemocných nefrologům.

Chronic kidney disease patients often present late for dialysis due to minimal clinical symptoms, which are frequently undiscovered by both general practitioners and specialists. They have no information about renal replacement therapy, including preemptive kidney transplantation and do not have a permanent dialysis access. This fact increases the morbidity and mortality of those patients. Common preventive examinations such as blood pressure measurement, serum biochemistry, urinalysis, and glomerular filtration tests, might help with earlier diagnosis of these patients by others specialities and timely referral to nephrologist.

• MeSH
• algoritmy MeSH
• analýza moči MeSH
• chronické selhání ledvin diagnóza   etiologie   klasifikace   patologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• hematurie diagnóza   MeSH
• hodnoty glomerulární filtrace fyziologie   MeSH
• ledviny * fyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• proteinurie diagnóza   klasifikace   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Introduction: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) is a rare genetic cause of renal impairment resulting from mutations in the MUC1, UMOD, HNF1B, REN, and SEC61A1 genes. Neither the national or global prevalence of these diseases has been determined. We aimed to establish a database of patients with ADTKD in Ireland and report the clinical and genetic characteristics of these families. Methods: We identified patients via the Irish Kidney Gene Project and referral to the national renal genetics clinic in Beaumont Hospital who met the clinical criteria for ADTKD (chronic kidney disease, bland urinary sediment, and autosomal dominant inheritance). Eligible patients were then invited to undergo genetic testing by a variety of methods including panel-based testing, whole exome sequencing and, in five families who met the criteria for diagnosis of ADTKD but were negative for causal genetic mutations, we analyzed urinary cell smears for the presence of MUC1fs protein. Results: We studied 54 individuals from 16 families. We identified mutations in the MUC1 gene in three families, UMOD in five families, HNF1beta in two families, and the presence of abnormal MUC1 protein in urine smears in three families (one of which was previously known to carry the genetic mutation). We were unable to identify a mutation in 4 families (3 of whom also tested negative for urinary MUC1fs). Conclusions: There are 4443 people with ESRD in Ireland, 24 of whom are members of the cohort described herein. We observe that ADTKD represents at least 0.54% of Irish ESRD patients.

• MeSH
• chronické selhání ledvin epidemiologie   genetika   patologie   MeSH
• dominantní geny * MeSH
• dospělí MeSH
• genetické testování statistika a číselné údaje   MeSH
• hepatocytární jaderný faktor 1-beta genetika   MeSH
• ledvinové kanálky patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mucin 1 genetika   MeSH
• mutace MeSH
• prevalence MeSH
• průřezové studie MeSH
• senioři MeSH
• uromodulin genetika   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH
• Geografické názvy
• Irsko MeSH

• MeSH
• chronická renální insuficience komplikace   patologie   MeSH
• chronické selhání ledvin patologie   terapie   MeSH
• kardiorenální syndrom klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• progrese nemoci MeSH
• stupeň závažnosti nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

BACKGROUND: There is a need for early identification of children with immunoglobulin A nephropathy (IgAN) at risk of progression of kidney disease. METHODS: Data on 261 young patients [age <23 years; mean follow-up of 4.9 (range 2.5-8.1) years] enrolled in VALIGA, a study designed to validate the Oxford Classification of IgAN, were assessed. Renal biopsies were scored for the presence of mesangial hypercellularity (M1), endocapillary hypercellularity (E1), segmental glomerulosclerosis (S1), tubular atrophy/interstitial fibrosis (T1-2) (MEST score) and crescents (C1). Progression was assessed as end stage renal disease and/or a 50 % loss of estimated glomerular filtration rate (eGFR) (combined endpoint) as well as the rate of renal function decline (slope of eGFR). Cox regression and tree classification binary models were used and compared. RESULTS: In this cohort of 261 subjects aged <23 years, Cox analysis validated the MEST M, S and T scores for predicting survival to the combined endpoint but failed to prove that these scores had predictive value in the sub-group of 174 children aged <18 years. The regression tree classification indicated that patients with M1 were at risk of developing higher time-averaged proteinuria (p < 0.0001) and the combined endpoint (p < 0.001). An initial proteinuria of ≥0.4 g/day/1.73 m2and an eGFR of <90 ml/min/1.73 m2were determined to be risk factors in subjects with M0. Children aged <16 years with M0 and well-preserved eGFR (>90 ml/min/1.73 m2) at presentation had a significantly high probability of proteinuria remission during follow-up and a higher remission rate following treatment with corticosteroid and/or immunosuppressive therapy. CONCLUSION: This new statistical approach has identified clinical and histological risk factors associated with outcome in children and young adults with IgAN.

• MeSH
• analýza přežití MeSH
• biopsie MeSH
• chronické selhání ledvin epidemiologie   patologie   MeSH
• dítě MeSH
• hodnoty glomerulární filtrace MeSH
• hormony kůry nadledvin terapeutické užití   MeSH
• IgA nefropatie farmakoterapie   epidemiologie   patologie   MeSH
• imunosupresiva MeSH
• kohortové studie MeSH
• kojenec MeSH
• ledviny patologie   MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• progrese nemoci MeSH
• proteinurie epidemiologie   patologie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• rizikové faktory MeSH
• sexuální faktory MeSH
• stanovení cílového parametru MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Evropa epidemiologie   MeSH

Onemocnění z depozice lehkých řetězců (light chain deposition disease – LCDD) patří mezi vzácná systémová onemocnění způsobená monoklonální proliferací terminálně diferencovaných B-lymfocytů s produkcí volných lehkých řetězců imunoglobulinu a jejich ukládáním především v ledvinách či v dalších tkáních. Náplní sdělení je poukázat na úskalí diagnostiky této klinické jednotky a na příkladu série 4 nemocných s LCDD předložit důkazy o vysoké účinnosti léčby s bortezomibem z pohledu hematologické i orgánové terapeutické odezvy. Z našeho hodnocení vyplývá, že léčba bortezomibem je u LCDD velmi rychlá a účinná, bývá však při intenzivním dávkovacím schématu doprovázena řadou nežádoucích účinků. Z nich je nejzávažnější periferní neuropatie, ohrožující i případné setrvání nemocného v léčbě. Méně intenzivní režimy (tzv. bortezomib weekly) představují alternativu s nižším výskytem nežádoucích účinků. Vysokodávkovaná chemoterapie s podporou autologní transplantace krvetvorných buněk je u vhodných kandidátů doporučeným a relativně bezpečným postupem. Orgánová léčebná odezva se významně opožďuje za hematologickou odezvou a zůstává otázkou, zdali je postižení tkání depozity lehkých řetězců plně reverzibilní. Klíčová slova: autologní transplantace krvetvorných buněk – bortezomib – hematologická léčebná odezva – onemocnění z depozice lehkých řetězců – orgánová léčebná odezva

Light chain deposition disease (LCDD) is a rare systemic condition caused by monoclonal proliferation of terminally differentiated B-lymphocytes with production of free light chains and their deposition in kidneys or other organs. The aim of our study is to show the pitfalls of the diagnostics, and to demonstrate the effect of bortezomib-based therapy on a series of 4 patients with LCDD, from the point of hematological and organ therapeutic response. We include that bortezomib based treatment provides rapid and effective hematological response. It is, however, often accompanied by adverse events, especially within intensive treatment schedules. The most serious adverse effects includes peripheral neuropathy, which might be dose or treatment-limiting. Less intensive regimens („bortezomib weekly“) suggest an alternative with expectation of lower incidence of adverse effects. Autologous stem cell transplantation is a recommended and relatively safe approach in convenient candidates. Organ response is significantly delayed after hematological response, and organ damage by light chain deposits might not be fully reversible. Key words: autologous stem cell transplantation – bortezomib – hematological treatment response – light chain deposition disease – organ treatment response

• Klíčová slova
• hematologická léčebná odezva, orgánová léčebná odezva, neurotoxicita,
• MeSH
• antitumorózní látky aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• chronické selhání ledvin komplikace   patologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• hemoglobiny analýza   MeSH
• hypertenze komplikace   MeSH
• indukce remise MeSH
• kreatinin moč   MeSH
• kyseliny boronové * aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• lehké řetězce imunoglobulinů * krev   škodlivé účinky   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nemoci periferního nervového systému chemicky indukované   MeSH
• nežádoucí účinky léčiv MeSH
• paraproteinemie * diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• pilotní projekty MeSH
• prospektivní studie MeSH
• proteinurie komplikace   moč   MeSH
• protokoly antitumorózní kombinované chemoterapie aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• pyraziny aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• transplantace periferních kmenových buněk MeSH
• výsledek terapie MeSH
• vztah mezi dávkou a účinkem léčiva MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• Klíčová slova
• cílové hodnoty krevního tlaku, hodnocení, chronické onemocnění ledvin,
• MeSH
• antihypertenziva aplikace a dávkování   farmakokinetika   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• chronické selhání ledvin * diagnóza   komplikace   patologie   terapie   MeSH
• chronoterapie MeSH
• hypertenze * diagnóza   farmakoterapie   terapie   MeSH
• inhibitory ACE aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• klinické zkoušky jako téma MeSH
• kuchyňská sůl metabolismus   škodlivé účinky   MeSH
• lidé MeSH
• měření krevního tlaku klasifikace   metody   normy   využití   MeSH
• obezita prevence a kontrola   MeSH
• zdravé chování MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Gum acacia (GA) is used in pharmaceutical, cosmetic and food industries as an emulsifier and stabilizer, and in some countries in the traditional treatment of patients with chronic kidney disease (CKD). We have previously found that GA ameliorates adenine-induced chronic renal failure (CRF) in rats. Different brands of GA are commercially available, but their comparative efficacy against adenine-induced CKD is unknown. Here, we explored the effects of three different brands of GA (Sudanese GA, Supergum and GA from BDH) on some physiological, biochemical, and histological effects of adenine-induced CRF in rats. Adenine (0.75 %, w/w in feed, four weeks) reduced body weight, and increased urine output. It also induced significant increases in blood pressure, and in creatinine, urea, several inflammatory cytokines in plasma, and indices of oxidative stress, and caused histological damage in kidneys. Treatment of rats concomitantly with any of the three GA brands, significantly, and to a broadly similar extent, mitigated all the signs of CRF. The results suggested equivalent efficacy of these brands in antagonizing the CRF in this animal model. However, to enable standardization of different brands between laboratories, the use of the chemically well-characterized GA preparation (such as Supergum) is recommended.

• MeSH
• adenin * MeSH
• antiflogistika farmakologie   MeSH
• antioxidancia farmakologie   MeSH
• arabská guma farmakologie   MeSH
• biologické markery krev   MeSH
• chronické selhání ledvin krev   chemicky indukované   farmakoterapie   patologie   patofyziologie   MeSH
• krevní tlak účinky léků   MeSH
• krysa rodu rattus MeSH
• ledviny účinky léků   metabolismus   patologie   patofyziologie   MeSH
• mediátory zánětu krev   MeSH
• močení účinky léků   MeSH
• modely nemocí na zvířatech MeSH
• potkani Wistar MeSH
• srdeční frekvence účinky léků   MeSH
• tělesná hmotnost účinky léků   MeSH
• velikost orgánu účinky léků   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• krysa rodu rattus MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• srovnávací studie MeSH

• MeSH
• chronické selhání ledvin epidemiologie   etiologie   patologie   MeSH
• dospělí MeSH
• hodnoty glomerulární filtrace MeSH
• inzulinová rezistence MeSH
• ledviny patofyziologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• metabolický syndrom epidemiologie   komplikace   patologie   MeSH
• následné studie MeSH
• prognóza MeSH
• progrese nemoci MeSH
• průřezové studie MeSH
• rizikové faktory MeSH
• vyšetření funkce ledvin MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• komentáře MeSH
• Geografické názvy
• Kalifornie MeSH

• MeSH
• chronické selhání ledvin patologie   MeSH
• hypertenze diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• kardiovaskulární nemoci patofyziologie   MeSH
• katetrizační ablace MeSH
• lidé MeSH
• multicentrické studie jako téma MeSH
• sympatektomie metody   využití   MeSH
• sympatický nervový systém fyziologie   účinky léků   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH