Introduction Visceral heterotaxy syndromes (VHS) are defined as abnormalities of the determination of left-right symmetry, described as left or right atrial isomerism (LAI, RAI) . Some cases do not follow classical patterns and may cause diagnostic problems. The aim of this study is to determine whether their features can be helpful or misleading in the diagnosis of VHS. Material and methods The study was based on 6 cases diagnosed sonographically and/or in autopsy. The results of examinations were re-evaluated and compared. Results Two of 6 fetuses were diagnosed to have right atrial isomerism (RAI), 3 presented left atrial isomerism (LAI) and one case was diagnosed as VHS. Cardiovascular anomalies comprised: abnormal systemic venous connections (6/6), partial anomalous pulmonary venous drainage (PAPVD) (2/6), complete atrioventricular septal defect (cAVSD) (2/6), ventricular left-hand pattern (2/6), ventriculo-arterial discordance (1/6), tricuspid atresia (1/6), mitral atresia (1/6) and tetralogy of Fallot (ToF) (1/6). Fetuses diagnosed as LAI presented complete heart block. In 2 cases of RAI and in 3 cases of LAI isomeric anatomy of the atrial appendages was observed. None of fetuses with LAI presented “polysplenia” and none of fetuses with RAI presented “asplenia”. Lungs and main bronchi were isomeric in 3 cases of LAI and in no cases of RAI. One fetus with otocephaly presented atrial situs solitus and multiple cardiac anomalies, situs ambiguus of lungs and bronchi and situs solitus of the abdominal viscera. Conclusions There are characteristic features of left and right isomerism, and they may be present in various forms. In some cases extracardiac features of VHS can be seen only on autopsy.

• MeSH
• diabetes mellitus patofyziologie   patologie   ultrasonografie   MeSH
• echokardiografie metody   využití   MeSH
• fetální srdce patofyziologie   patologie   ultrasonografie   MeSH
• genetické techniky využití   MeSH
• heterotaxe * diagnóza   klasifikace   MeSH
• hrudní dutina fyziologie   patologie   ultrasonografie   MeSH
• lidé MeSH
• měření nuchální translucence metody   využití   MeSH
• pitva metody   využití   MeSH
• srdce - funkce síní MeSH
• srdeční blokáda diagnóza   klasifikace   MeSH
• ultrasonografie prenatální metody   využití   MeSH
• vrozené srdeční vady diagnóza   klasifikace   komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• screening v I. trimestru těhotenství, trisomie 21, nuchální projasnění, dodatečné markery PAPP-A, Free ß-hCG, vady neurální trubice,
• MeSH
• aneuploidie MeSH
• biologické markery analýza   krev   MeSH
• časná diagnóza MeSH
• defekty neurální trubice diagnóza   MeSH
• komplikace těhotenství diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• měření nuchální translucence využití   MeSH
• plod MeSH
• preeklampsie diagnóza   MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH
• první trimestr těhotenství genetika   MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• těhotenství MeSH
• těžké vrozené vady diagnóza   MeSH
• trizomie diagnóza   MeSH
• ultrasonografie prenatální využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• Downův syndrom diagnóza   MeSH
• financování organizované MeSH
• genetické testování metody   trendy   využití   MeSH
• lidé MeSH
• měření nuchální translucence trendy   využití   MeSH
• první trimestr těhotenství genetika   krev   MeSH
• ultrasonografie prenatální metody   trendy   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• měření nuchální translucence metody   využití   MeSH
• nosní kost ultrastruktura   MeSH
• prenatální diagnóza využití   MeSH
• první trimestr těhotenství fyziologie   MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie prenatální kontraindikace   trendy   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH

• MeSH
• Downův syndrom diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• financování organizované MeSH
• lidé MeSH
• lidský choriogonadotropin, beta podjednotka MeSH
• měření nuchální translucence využití   MeSH
• plošný screening metody   trendy   MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• prospektivní studie MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• těhotenský plazmatický protein A diagnostické užití   MeSH
• ultrasonografie prenatální využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• hodnotící studie MeSH
• multicentrická studie MeSH

Data ze studií FASTER a BUN ukazují, že měření nuchální translucence v prvním trimestru může odhalit mnohem více než pouze trisomii 21. chromosomu. Nemůžeme dále ignorovat významnou souvislost mezi zvýšenou hodnotou NT a nárůstem rizika pro několik vrozených srdečních vad a v menší míře i pro výskyt diafragmatické hernie. Přesto však zatím nemůžeme v praxi používat měření NT jako screeningové vyšetření pro tyto vrozené vady. Ale co s tím?

• MeSH
• brániční hernie diagnóza   MeSH
• genetické testování metody   trendy   využití   MeSH
• lidé MeSH
• měření nuchální translucence metody   využití   MeSH
• nemoci srdce vrozené   MeSH
• prenatální diagnóza metody   trendy   využití   MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• genetické testování metody   trendy   využití   MeSH
• komplikace těhotenství etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• měření nuchální translucence metody   využití   MeSH
• nemoci srdce vrozené   MeSH
• prenatální diagnóza metody   trendy   využití   MeSH
• rizikové těhotenství MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• chromozomální poruchy prevence a kontrola   MeSH
• genetické služby normy   využití   MeSH
• genetické testování metody   využití   MeSH
• lidé MeSH
• měření nuchální translucence normy   využití   MeSH
• prenatální péče metody   normy   využití   MeSH
• těhotenství fyziologie   MeSH
• ultrasonografie prenatální normy   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství fyziologie   MeSH
• Publikační typ
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH

• MeSH
• aneuploidie MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• luteinizační hormon, podjednotka beta analýza   diagnostické užití   krev   MeSH
• měření nuchální translucence metody   využití   MeSH
• plošný screening metody   trendy   využití   MeSH
• prenatální diagnóza metody   trendy   využití   MeSH
• prenatální péče metody   trendy   využití   MeSH
• první trimestr těhotenství krev   MeSH
• těhotenský plazmatický protein A analýza   diagnostické užití   MeSH
• těhotenství fyziologie   MeSH
• ultrasonografie prenatální metody   trendy   využití   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   krev   ultrasonografie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství fyziologie   MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• diagnostické techniky porodnicko-gynekologické klasifikace   MeSH
• gestační stáří MeSH
• lidé MeSH
• měření nuchální translucence metody   využití   MeSH
• první trimestr těhotenství MeSH
• těhotenství mnohočetné MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH