- MeSH
- azoospermie genetika MeSH
- chromozomální aberace MeSH
- chromozomální delece MeSH
- cystická fibróza genetika MeSH
- delece genu MeSH
- ductus deferens abnormality embryologie MeSH
- fenotyp MeSH
- genetické nemoci vrozené * genetika MeSH
- genetické poradenství MeSH
- intracytoplazmatické injekce spermie MeSH
- karyotyp MeSH
- Klinefelterův syndrom genetika patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- lidský chromozom Y MeSH
- mutace MeSH
- mužská infertilita * genetika MeSH
- oligospermie genetika MeSH
- protein CFTR genetika MeSH
- spermatogeneze genetika MeSH
- spermie cytologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
Autoři ukazují přehled operačních výkonů v reprodukční andrologii se zaměřením na ziskovost a výtěžnost jednotlivých metod. Nevyhnutelnost týmové spolupráce androloga, genetika a gynekologa při léčbě neplodného páru s andrologickým faktorem vyplývá z genetických poruch spojených s mužskou infertilitou. Díky metodám předimplantační genetické diagnostiky se posouvají hranice použitelnosti invazívně získaných spermií k reprodukci.
- MeSH
- cytogenetické vyšetření statistika a číselné údaje MeSH
- ductus deferens abnormality MeSH
- fertilizace in vitro metody MeSH
- mužská infertilita chirurgie klasifikace terapie MeSH
- preimplantační diagnóza metody MeSH
- urologické chirurgické výkony u mužů metody MeSH
- varikokéla chirurgie komplikace MeSH
- Check Tag
- mužské pohlaví MeSH
The protein defective in cystic fibrosis (CF), the CF transmembrane-conductance regulator (CFTR), functions as an epithelial chloride channel and as a regulator of separate ion channels. Although the consequences that disease-causing mutations have on the chloride-channel function have been studied extensively, little is known about the effects that mutations have on the regulatory function. To address this issue, we transiently expressed CFTR-bearing mutations associated with CF or its milder phenotype, congenital bilateral absence of the vas deferens, and determined whether mutant CFTR could regulate outwardly rectifying chloride channels (ORCCs). CFTR bearing a CF-associated mutation in the first nucleotide-binding domain (NBD1), DeltaF508, functioned as a chloride channel but did not regulate ORCCs. However, CFTR bearing disease-associated mutations in other domains retained both functions, regardless of the associated phenotype. Thus, a relationship between loss of CFTR regulatory function and disease severity is evident for NBD1, a region of CFTR that appears important for regulation of separate channels.
- MeSH
- AMP cyklický metabolismus MeSH
- buněčné linie MeSH
- chloridové kanály antagonisté a inhibitory metabolismus MeSH
- chloridy metabolismus MeSH
- cystická fibróza * genetika patofyziologie MeSH
- ductus deferens * abnormality metabolismus MeSH
- elektrická vodivost MeSH
- fenotyp MeSH
- glibenklamid farmakologie MeSH
- glykosylace MeSH
- kyselina 4,4'-diisothiokyanostilben-2,2'-disulfonová farmakologie MeSH
- lidé MeSH
- missense mutace genetika MeSH
- molekulová hmotnost MeSH
- mutace * genetika MeSH
- protein CFTR antagonisté a inhibitory genetika chemie metabolismus MeSH
- rekombinantní proteiny antagonisté a inhibitory genetika chemie metabolismus MeSH
- substituce aminokyselin genetika MeSH
- vazebná místa MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Research Support, U.S. Gov't, P.H.S. MeSH
